Pradera-Vilija sindroms

Kas ir Pradera-Vilija sindroms?

Prader-Willi sindroms (PWS) ir reti sastopams sindroms, kas rodas ģenētiskā materiāla defekta dēļ. Tas notiek apmēram 1-9 gadījumos no 100 000 dzimušajiem visā pasaulē. Pradera-Vili sindroms var ietekmēt gan zēnus, gan meitenes.

Ietekmētie cilvēki ir īsi, viņiem ir zems muskuļu sasprindzinājums kā jaundzimušajam un viņi vēlāk cieš no aptaukošanās. Garīgās novirzes un samazināts intelekts ir raksturīgas arī Pādera-Vilija sindromam.

Lasīt arī: Kas ir Klinefeltera sindroms?

cēloņi

Pradera-Vili sindroma cēlonis ir tā saucamā “tēvišķā dzēšana”. Tas nozīmē, ka daļa ģenētiskās informācijas par 15. hromosomu, kas mantota no tēva, ir izdzēsta un tagad tās trūkst. Vairumā gadījumu šī dzēšana rodas spontāni (jauna mutācija) un nav iedzimta.

Lasiet vairāk par šo tēmu vietnē: Hromosomu mutācijas

Tiek pieņemts, ka šīs ģenētiskā materiāla izmaiņas noved pie nepareizas darbības hipotalāmā (vidējā smadzeņu daļā). Hipotalāms ir svarīgs ķermeņa kontroles centrs, kas ir atbildīgs arī par daudzu hormonu izdalīšanos. Starp Pradera-Vili sindromu izdalās pārāk maz augšanas hormona, kas noved pie īsa auguma.

diagnoze

Aizdomās par Pādera-Vilija sindromu jau uzraudzītais pediatrs var izteikt neilgi pēc dzemdībām. Jaundzimušie izceļas muskuļu vājuma, sliktas dzeršanas un vāju jaundzimušo refleksu dēļ. Nosakot hormonu līmeni asinīs, ir pamanāmas samazinātas augšanas un dzimumhormonu vērtības.

Tikai ģenētiskais tests var apstiprināt diagnozi. Šeit tiek atklāta dzēšana 15. hromosomā.

Lasiet vairāk par šo tēmu vietnē: Ģenētiskā pārbaude

Vai pēc šiem simptomiem atpazīstat Pādera-Vilija sindromu?

Ietekmētos bērnus pamana tūlīt pēc piedzimšanas, jo viņiem ir zems muskuļu sasprindzinājums (“disketes zīdainis”), tie ir īpaši mazi un viegli un nedzer pareizi.

Lasiet vairāk par šo tēmu vietnē: Muskuļu vājums mazulim

Bērniem ar Pradera-Vili sindromu ir atšķirīgs izskats: mandeļu formas acis, plāna augšlūpa, šaurs deguna tilts un mazas rokas un kājas. Ietekmētie bērni bieži arī šķielē. Zēniem mazu sēklinieku pamana agri, un tur bieži vien ir nepazemināts sēklinieks.

Bērna attīstība tiek kavēta, un attīstības atskaites punkti, piemēram, staigāšana un runāšana, tiek sasniegti vēlāk.

Lasiet vairāk par šo tēmu vietnē: Bērna attīstība

Apmēram trīs gadu vecumā skartajiem rodas nekontrolējama ēstgriba, ja viņi neēd sāta sajūtu. Šī patoloģiski palielinātā apetīte noved pie aptaukošanās. Liekais svars var būt saistīts ar sekundārām slimībām, piemēram, diabētu, miega traucējumiem un sirds un asinsvadu slimībām.

Lasiet vairāk par šo tēmu vietnē: Bērnu liekais svars

Pat pubertātes laikā nav augšanas stimula, jo ir samazināta augšanas hormonu izdalīšanās. Arī dzimumorgāni joprojām nav pietiekami attīstīti. Lielākā daļa Prader-Willi pacientu paliek sterili.

Lasiet vairāk par šo tēmu vietnē: Īss augums

Samazināts intelekts un mācīšanās grūtības ir raksturīgas arī Pādera-Vilija sindromam. Arī garīgās veselības problēmas, piemēram, impulsu kontroles traucējumi un garastāvokļa maiņa, ir skartas personas.

ārstēšana

Pādera-Vili sindromu nevar izārstēt.
Simptomātiskās terapijas uzmanības centrā ir stingra diēta. Šeit ir jānodrošina stingrs kaloriju ierobežojums un pietiekama vitamīnu un citu barības vielu piegāde, lai novērstu aptaukošanos un veicinātu veselīgu attīstību.

Fizioterapija var palīdzēt uzlabot bērnu motorisko attīstību.

Augšanas hormonu ievadīšanu var sākt agrīnā stadijā. Tas jādara stingrā uzraudzībā, jo terapijai var būt arī blakusparādības, piem. Kāju edēma vai esošās skoliozes pasliktināšanās. Ar pubertātes sākumu dzimumhormonus var aizstāt.

Var izmantot psihoterapiju uzvedības terapijas veidā, un skolā jāveic īpaša piesardzība, lai veicinātu sociālo attīstību.

Ilgums un prognoze

Pādera-Vili sindromu nevar izārstēt. Tomēr agrīna terapija var samazināt tā smagumu.

Ja aptaukošanos var novērst, ievērojot stingru diētu, var pieņemt normālu dzīves ilgumu. Tādējādi var novērst tādas nopietnas sekundāras slimības kā diabēts un sirds un asinsvadu slimības.

Tomēr skartie paliek sterili visu mūžu un ir jutīgāki pret infekcijām.