Marfana sindroms

Sinonīmi plašākā nozīmē

1. tipa fibrilopātija; Arachnodactyly sindroms; Zirnekļa pirksts; Acharda-Marfana sindroms; MFS

definīcija

Marfana sindroms ir reta ģenētiska slimība Saistaudi ar patoloģiskām izmaiņām sirds, Kuģi, acs un skelets ar galveno simptomu - garām, šaurām vai zirnekļa ekstremitātēm. Marfana sindroma pamatā ir ģenētiskas izmaiņas (mutācija) fibrilīna-1 gēna, kas var vai nu mantot autosomāli dominējošā veidā no vecākiem, vai arī dažkārt rasties kā jauna mutācija.

Epidemioloģija

Ar izplatību (Slimības biežums) no plkst 1:10.000 un apm. 8000 skartie cilvēki Vācijā var Marfana sindroms jāiekļauj reto slimību skaitā. Vīrieši un sievietes tiek ietekmēti vienādi, jo slimība neietekmē dzimuma hromosomas. Marfana sindroms savu vārdu ieguva no viena no pirmajiem aprakstiem, Antuāns Marfanskurš 1896. gadā mazā meitenē novēroja nenormāli garus un šaurus pirkstus.

Saistaudi

saistaudi cilvēka ķermeņa atrodas ārpus šūnām, tas runā arī par ārpusšūnu matricu, kas notiek visur ķermenī. Jūs to varat atrast galvenokārt vietnē kauls, skrimslis, Cīpslas un Asinsvadi, bet arī visās citās orgānu sistēmās saistaudu uzdevums ir saistīt, apņemt un kalpot kā virzošā struktūra. Saistaudi sastāv no olbaltumvielām (aminoskābes) un cukura ķēdes (Sacharīdi). Šīs olbaltumvielas var salikt kopā ar cukura ķēdēm, veidojot lielus agregātus un pēc tam veidojot, piem. kolagēna šķiedras (kolagēna šķiedru veidojošie bloki) kauls vai mati. Saistaudu mikrofibrili ir arī agregāti, ko veido fibrilīna komponenti, citi proteīni un cukuri. Šīs mikrofibrillas ir atrodamas lielākajā daļā saistaudu un vienmēr atrodas uz elastīgo šķiedru virsmas, kuras, piemēram, piem. audi āda dod viņiem elastību. Bet viņiem ir arī savi uzdevumi skrimšļa un cīpslu šķiedrās. Par katru no atšķirīgajiem fibrillīniem, kas veido mikrofibrilu mugurkaulu, ir ģenētiskā informācija, kas nepieciešama to iegūšanai Olbaltumvielas ir nepieciešams dažādās hromosomās.

Fibrilīna-1 uzdevumos ietilpst mikrofibrilu veidošanās, bet tas jādara tā ražošanas laikā (sintēze) šūnā (Fibroblasts) ir pareizi salocīti, t.i., ir pieņēmuši pareizo struktūru. Kad veidojas mikrofibrilas, fibrillīnam ir vajadzīgas dažādas palīgu molekulas, kas vajadzīgas stabilizācijai, kad fibrilijas ir savstarpēji saistītas. Tas ietver arī to kalcijs.

Tātad ir saprotams, ka funkcionālu mikrofibrilu trūkums noved pie galvenās artērijas paplašināšanās (Aortas dilatācija), jo to stabilizējošā funkcija fibrilīna defekta dēļ vairs nav pieejama.

Pārmērīga ekstremitāšu augšana ir saistīta ar mikrofibrilu regulēšanas funkcijas trūkumu garo kaulu gareniskajā augšanā. Tas pats attiecas uz acs zonālajām šķiedrām (acs suspensijas aparātu) Acu lēca), kas ievērojami zaudē stabilitāti un tādējādi kļūst par "Lēcu šrapnelis" vadīt.

Lai veiktu šo nepieciešamo pareizo fibrilu salocīšanu un to kopumu veidošanos, tām jābūt kalcijs piesiet, kas arī aizsargā tos no priekšlaicīgas degradācijas. Tomēr bieži par fibrilīna reģionu, ko ietekmē mutācija, ir atbildīgs par kalcija saistīšanos. Rezultātā locīšana var neizdoties, un mikrofibrili tiek pakļauti paātrinātai sadalīšanai.

Rezumējot, dažādus Marfana sindroma simptomus izraisa novājinātas vai pat trūkstošas ​​mikrofibrilas, kuras bojātā fibrilīna gēna dēļ nevarēja pareizi uzbūvēt.

terapija

Pirmais solis terapijā Marfana sindroms parasti ir tūlītēja dzīvesveida pielāgošana pēc diagnozes noteikšanas. Nopietnas traumas, piemēram, a Whiplash (Paātrinājuma trauma) vai sadursmes ar citiem, kā viņi toreiz darīja basketbols, volejbols vai Futbols Ja iespējams, jāizvairās no esošā Marfana sindroma, jo tas rada risku sadalīt aorta (Dissekcija) var palielināt. Tas ir problemātiski tieši tāpēc, ka daudzi pacienti ar Marfana sindromu auguma dēļ ir izvēlējušies tādus sporta veidus kā basketbols. Tādas pašas briesmas ir sportā, kur maksimāli paaugstinātas asinsspiediena vērtības (Asinsspiediena kāpums), piemēram, pie Kultūrisms lieta ir. Katrā ziņā ir svarīgi regulāri uzraudzīt skarto trauku stāvokli Marfana sindroms parādīts. Ja aortas diametrs ir mazāks par 40 milimetriem, pietiek ar ikgadēju pārbaudi. Ja pastāv aortas plīsuma risks, operācija ir neizbēgama.

Ja ir steidzama vēlme iegūt bērnus, ģimenes anamnēze ar aortas sadalīšanu vai vienlaikus sirds vārstuļu nepietiekamu aizvēršanu (Aortas vai mitrālā regurgitācija) operāciju jau var veikt ar aortas paplašināšanu (Aneirisma) no 50 milimetriem. Procedūras letalitāte palielinās no 1% plānotajām operācijām līdz 27% ārkārtas operācijām.

Parasti šī metode ir aortas paplašinātās daļas ekstrahēšana (Operācija pēc Bentall). Šeit augošā aorta un Aortas vārsts caur atloku nesošu "Salikts“Protēze nomainīta. Šīs procedūras trūkums ir antikoagulantu uzņemšana mūža garumā (Antikoagulanti). Lai no tā izvairītos, arvien vairāk tiek izmantota vārstu saglabāšanas tehnoloģija Dāvids vai Jakobs izmanto, aizstājot tikai protēzi ar aortu. Tomēr konservētais vārsts gadu gaitā bieži deģenerējas, tāpēc ir nepieciešama otra operācija. No otras puses, ja ir kreisā sirds vārsta vājums (Mitrālā vārstuļa regurgitācija) tas jāaizstāj ar vārsta protēzi, lai izvairītos no augšupvērstās aortas turpmākas paplašināšanās. Arī šeit mūža garumā notiek asins sarecēšanas kavēšana. Ja mitrālā vārsts tiek rekonstruēts, var iztikt bez šiem medikamentiem, kas ir īpaši izdevīgi jauniem pacientiem.

Lēcas izmežģījuma ārstēšana parasti sastāv no lēcas ķirurģiskas noņemšanas un attiecīgi ļoti refrakcijas brilles konstrukcijas nodrošināšanas vai pārāk garu lēcu šķiedru noņemšanas, vienlaikus saglabājot lēcu un redzi. Bieži vien tuvredzību var koriģēt arī, pielāgojot a brilles vai kontaktlēcas pietiekams.

Skeleta sistēmas jomā mugurkaula skolioze, kas rodas pusei pacientu, var būt noderīga, īpaši bērniem, valkājot korseti. Mērķis ir novērst to, ka saliektā mugurkaula pasliktinās, kad tā aug. Tomēr tas neizraisa pastāvīgu iztaisnošanu. Ja skolioze pārsniedz 40 grādus, ortopēdiskajam ķirurgam jāapsver mugurkaula ķirurģiska iztaisnošana, lai novērstu plaušu problēmas un muguras sāpes.

Vairumā gadījumu piltuves vai krūškurvja krūtis apstrādā tikai kosmētisku iemeslu dēļ; tikai retākajos gadījumos notiek plaušu, sirds vai aortas saspiešana, kas ķirurģiski jālabo.

Diskomforts plakano pēdu gadījumā var iziet cauri zolītes un piemēroti apavi mazina sāpes un uzlabo staigāšanas komfortu. Pēdas arkas ķirurģiska atjaunošana Marfana sindroma gadījumā ir nepieciešama tikai reti.

Acetabula izliekums rodas tikai aptuveni 5% skarto pieaugušo cilvēku Gūžas locītavas sāpes un ierobežotai pārvietošanās spējai nepieciešama ārstēšana, un tā nāk ar: mākslīgā gūžas locītava apstrādāts.

profilakse

Profilaktiski lietot asinsspiedienu pazeminošas zāles den Beta blokatori, aizkavēt aortas paplašināšanos, īpaši izteikta ir gados jaunākiem, neoperētiem pacientiem ar Marfana sindroms tikpat efektīvs. Gados vecākiem pacientiem vai jau ārstētiem pacientiem efektivitāti nevarēja noteikt.

Endokardīta profilakse, t.i., antibiotiku terapija, lai izvairītos no sirds iekšējās oderes iekaisuma, Marfan pacientiem jāveic visās intervencēs vai lielās traumās, jo viņi ir īpaši jutīgi pret to bojāto trauku un sirds vārstuļu dēļ.

prognoze

Marfana sindroma dzīves ilgums ir ievērojami samazināts neārstētiem pacientiem. Ar optimālu terapiju tomēr var sasniegt 60 dzīves gadus, ja slimība un tās dzīvībai bīstamās komplikācijas tiek diagnosticētas agrīnā stadijā. Tomēr problemātisks ir prognostiskais novērtējums pacientiem, kuri neatbilst visiem slimības kritērijiem. Kopš tā laika Marfana sindroms ir fenotipisks kontinuums, kas var svārstīties no jaundzimušā Marfana sindroma, kura dzīves ilgums ir mazāks par gadu, līdz vieglām formām bez ārējām izpausmēm un gandrīz bez komplikācijām sirds un asinsvadu rajonā, bieži ir grūti novērtēt gaitu laika gaitā.