C proteīna deficīts

Vispārīgi

Saskaņā ar terminu C proteīna deficīts viens saprot iedzimti vai iegūti koagulācijas traucējumi, kurā koagulācija ir palielināta, jo nav olbaltumvielu C kontroles, un dažreiz tā notiek bez kontroles.
Tas notiek ar vienu paaugstināts asins recekļu veidošanās risks vismazākajos asinsvados (Kapilāri) roku rokā, ko darīt Skābekļa trūkums un Audu nāve var vadīt.
Sekas svārstās no Apsārtums pāri Ādas nekroze līdz Vairāku orgānu mazspējakas ir fatāls, ja to neārstē.

Pamati

Cilvēka asiņu spēja sarecēt traumas vai traumas gadījumā ir būtiska īpašība.
Tas novērš iekšēju un ārēju asiņošanu un pēc nepieciešamības darbojas sarežģīta kaskāde ar 13 tā sauktajiem koagulācijas faktoriem no plkst.
Tomēr, lai asinis nejauši nesarecētu neskartajās vietās, tās tiek pakļautas koagulācijai dažādās vietās precīzas vadības ierīces. Viens no tiem satur olbaltumvielu C. Olbaltumviela C ir a olbaltumvielas, kas ražotas aknāskam noteiktā daudzumā jābūt asinīs.
Neievainoti trauka laukumi aktivizē olbaltumvielu C, veidojot aktivizētu olbaltumvielu C (aPC), kas savukārt saistās ar citu olbaltumvielu - olbaltumvielu S un kopā ar to kavē 5. un 13. koagulācijas faktoru.
Caur to kavēšana var Kaskāde nebeidzas un a netraucēta asins plūsma neskartā traukā tiek garantēts.
Šī sistēma ir pašas iestādes pašas regulējošais mehānisms, lai kavētu koagulāciju.
Ja šī proteīna C koncentrācija nav pietiekama, pacients cieš no olbaltumvielu C deficīta.

Vairāk par tēmu lasiet šeit: Asins sarecēšana

cēloņi

Kā minēts iepriekš, ir jānošķir proteīna C deficīts iedzimti un iegūti cēloņi.
No iedzimts smags proteīna C deficīts par laimi ir viena ārkārtīgi reta slimība ar statistisku sastopamību populācijā aptuveni 1: 30 000. Viens ir atbildīgs par C olbaltumvielu deficītu Olbaltumvielu C gēna (PROC gēna) mutācijas uz DNS. To var nodot arī bērniem. Tas palielina slimu vecāku bērniem risku saslimt arī ar olbaltumvielu C deficītu.
1. tips atšķiras no 2. tipa, pamatojoties uz koncentrāciju asinīs un spēju veikt savus uzdevumus.
No 1. tipa C proteīna deficīts raksturo fakts, ka olbaltumvielu darbība ir ierobežota un vienlaikus asinīs ievērojami samazināta (reāls C proteīna deficīts).
Turpretī pacientam ir ar 2. tipa C proteīna deficīts gandrīz pietiekami daudz olbaltumvielu, bet tā nevar savu darbu (C proteīna defekts).
Abi veidi var dažreiz izraisa masīvus simptomus un pat būt nāvējošam.

No otras puses ir tie iegūtie cēloņikas var izraisīt C olbaltumvielu deficītu. Šeit ir primāri citas klīniskās bildes vai veselības stāvokļi atbild par trūkumu, kas pēc tam rodas sekundāri un ko parasti var novērst, ārstējot pamata slimību. Būtībā a samazināta produkcija vai palielināts patēriņš C olbaltumvielu būt atbildīgam. Tipiski iegūtie cēloņi ir: Aknu slimība, vieta, kur veidojas proteīns C, piemēram, Aknu ciroze, Aknu fibroze vai viens vīrusu aknu iekaisums (hepatīts). Arī Audzēji, kas iznīcina aknu audus, var izraisīt C proteīna deficītu vēlīnās stadijās.
Turklāt izraisīja Ārstēšana ar antikoagulantiem kā Marcumar C olbaltumvielu deficīts, tāpēc tas ir būtisks, sākot ārstēšanu ar Marcumar ievadīts pārklājošs heparīns dažas dienas jākļūst. Lai izveidotu olbaltumvielu C ir K vitamīns nepieciešams. Līdz ar to K vitamīna deficīts, kas rodas nepietiekama uztura vai nepietiekama uztura dēļ, noved arī pie iegūta proteīna C deficīta. Jo īpaši attēls ir palielināts patēriņš, kas izraisa C olbaltumvielu deficītu sepsi. Sepse ir a smaga klīniskā ainakurā tas kļūst par a Asins plūdi un tādējādi ķermenis ar baktēriju patogēni.

Simptomi

C olbaltumvielu deficīta simptomi stipri atkarīgs no olbaltumvielu aktivitātes un tā koncentrācijas asinīs. Sūdzību smagums ir cieši saistīts ar izmērītajām vērtībām.
Nedaudz pazeminātas vērtības ir klīniski pamanāmas tikai retos gadījumos.
Smagā formā - gan iedzimtā, gan iegūtā formā - parādās dažādi simptomi, kas caur Mikrotrombozes mazākajos ādas un orgānu asinsvados rašanās. Pirmkārt, par to ir runa mazi, punktveidīgi asiņojumi uz ādas, kuru zem spiediena nevar izstumt (Petehijas). Tālākā gaitā tie kļūst plakani un plūst viens otram. Šis izskats kļūst tehnisks Purpura fulminans sauca. Tā kā kapilāri, kas ādai piegādā skābekli, arvien vairāk aizsērē ar sīkiem asins recekļiem, viens no tiem turpina veidoties Ādas nāve (Ādas nekroze), Kas Sāpes izraisīja. Šie mikrotrombi ir atrodami arī visos orgānos un tādējādi rada nopietnu gaitu, ko var izraisīt C proteīna deficīts Vairāku orgānu kopšana, Ķermeņa daļu amputācijas un neārstēts var izraisīt arī nāvi var.

Pie iedzimts C olbaltumvielu deficīts nāc jaundzimušajam palielināts vēnu tromboze pirms tam, t.i., asins recekļi lielākās vēnās. Bērniem ir lielāks tā saucamās netipiskās trombozes risks smadzenēs vai zarnās.

diagnoze

C proteīna deficīta diagnoze nav tik daudz klīniska, bet galvenokārt diagnoze laboratorija. Pēc a normāla asins savākšana var nokļūt asinis Izpētīja C proteīna koncentrāciju un tā aktivitāti kļūt. Pirmkārt, olbaltumvielu aktivitāti mēra procentos, ar Normāls diapazons pieaugušajiem starp 70 un 140% mēra pēc vidējās aktivitātes veseliem cilvēkiem.
No plkst 20-25% pakāpties smagi simptomi kuriem nepieciešama ārstēšana. Nākamajā solī varat izmantot Nosakiet C olbaltumvielu daudzumu asinīs. Tam ir jēga tikai tad, ja iepriekš esat pamanījis samazinātu aktivitāti vai pacients cieš no simptomiem, kas ir saderīgi ar proteīna C deficītu. Šeit atrodas Normāls diapazons ir 2–6 mg / l pieaugušajiem.
C olbaltumvielu deficīts tiek diagnosticēts, ja aktivitāte nokrītas zem 70%, pēc tam diferencējot 1. tipu (samazinātu) un 2. tipu (normālu), pamatojoties uz koncentrāciju asinīs.
Lai izslēgtu un noskaidrotu iegūtos un atgriezeniskos cēloņus, Aknu stāvoklis kā arī iespējams lietotie medikamenti jāprecizē. Var būt noderīga arī K vitamīna noteikšana.

terapija

Labākā tiešā terapija smaga olbaltumvielu C deficīta gadījumā, kas pirmo reizi var kļūt pamanāma arī pieaugušā vecumā, ir koncentrēts proteīns C pāri a infūzija tieši ciklā. Tas tieši novērš trūkumu un palīdz atjaunot mikrocirkulāciju kapilāros.
Tas ir iepriekš īpaši jaundzimušajiem ar iedzimtu C olbaltumvielu deficītu vienīgais veids, kā novērst letālu iznākumu.

Heparīna ievadīšana, vēl viens koagulācijas inhibitors, ir ātrs pasākums, lai uzturētu antikoagulantu proteīna C deficīta periodā.

Tas ir vismaz tikpat svarīgi Potenciāli atgriezeniska primārā cēloņa ārstēšana. Tas ietver a Sepsis ātri tiek kontrolēts vai, ja tiek lietoti nepareizi medikamenti, tiek pārtrauktas vielas, kas kavē C proteīna veidošanos. Ir jārisina arī aknu slimības, jo tieši tur veidojas proteīns C.

Kopsavilkums

Pie C proteīna deficīts tā ir reta iedzimta vai iegūta slimība, kas saistīta ar paaugstinātu tendenci veidot asins recekļus.

Šī tendence uz trombozi var izraisīt mikrotrombi un ādas nekrozi, svarīgu artēriju oklūziju Aknu bojājumi, Kuņģa čūlas un insulti, un neārstētos gadījumos - vairāku orgānu mazspēja un pacienta nāve. C proteīns ir aknās ražots proteīns, kas parasti bloķē koagulācijas kaskādi ar S olbaltumvielu un tādējādi novērš nevajadzīgu asins recēšanu un trombu veidošanos.
Tomēr, ja ir proteīna C vai proteīna S deficīts (ģenētisku vai citu iemeslu dēļ)Lūdzu, skatiet: Protein S Magel), tas noved pie netraucēta trombu veidošanās, kas, savukārt, rodas Tromboze un Embolijas iet roku rokā.

Tipiski iegūtās olbaltumvielu C deficīta cēloņi ir: aknu ciroze Aknu mazspēja vai asins saindēšanās (sepsi) saistībā ar neārstētu meningītu; ts Meningokoku sepse. Tas noved pie milzīga patēriņa un tādējādi antikoagulantu enzīmu, piemēram, proteīna C un S., trūkuma. C olbaltumvielu deficīts var būt bīstams dzīvībai, īpaši grūtniecēm.

C proteīna deficīts un grūtniecība

Pētījumi liecina, ka grūtnieces ir piecas reizes vairāk pakļautas riskam nekā sievietes, kas nav grūtnieces Tromboze piederēt.

Iemesls tam, no vienas puses, ir lēnāka asins plūsma grūtnieču traukos un, no otras puses, mainījusies asins recēšanas enzīmu koncentrācija. Antikoagulantu enzīmi, piemēram, C proteīns un S olbaltumvielu daudzums samazinās, turpretī palielinās tie, kas veicina asins recēšanu. Sievietes, kurām ir arī ģenētiska vai iegūta tendence uz trombozi, biežāk piedzīvo trombozi un emboliju.
C proteīna deficīta dēļ var rasties arī tādas grūtniecības komplikācijas kā preeklampsija un HELLP sindroms. Šīs ir divas tipiskas un baidītas slimības grūtniecības laikā, kuru cēloņi ietver ir asiņošanas traucējumi (piemēram, C un S olbaltumvielu deficīts). Smagos gadījumos šīs slimības var papildināt ar embolijām, bērnu asinsrites traucējumiem un abortiem, aknu mazspēju un nāvi.

Lai novērstu šīs komplikācijas, riska grupas sievietēm ieteicams valkāt kompresijas zeķes grūtniecības laikā un pēc tās. Papildu terapija ar heparīna injekcijām ir ieteicama sievietēm, kurām jau ir bijusi tromboze vai kurām ir diagnosticēti asiņošanas traucējumi.