Ehlers-Danlos sindroms III tips
definīcija
Saskaņā ar jēdzienu Ēlerta-Danlosa sindroms (Īsumā EDS) ietver vairākas dažādas slimības, kurās Kolagēna sintēze tiek traucēta ģenētisko defektu dēļ.
Savukārt kolagēni ir viens Olbaltumvielu grupa, kas ir vissvarīgākā šķiedras sastāvdaļa Āda, kauli, cīpslas, skrimšļi, asinsvadi un zobi nozīmīgs Atbalsta funkcija vingrinājums.
Par ceturtdaļa visu olbaltumvielu cilvēka ķermenī ir kolagēni. Kļūdainai kolagēna sintēzei ir tālejošas sekas, kas atkarībā no Ehlera-Danlosa veida var būt vairāk vai mazāk tālejošas.
Salīdzinot ar citām Ehlers-Danlos apakšformām, simptomi ir pie III tips tomēr pārsvarā viegla, bet pilnīga slimības aina ir iespējama arī III tipa gadījumā. Cēloņsakarība (cēloņa novēršana) šodien joprojām nav pieejama.
Šī tēma ir par to visu III tips, vispārīgu informāciju un par citiem veidiem var atrast zem mūsu tēmas: Ēlerta-Danlosa sindroms
biežums
Paredzamais biežums Ēlerta-Danlosa sindroma III tips melo 1:5.000 (viena skarta persona uz katrām 5000 neietekmētām personām) uz 1:20.000. Tādējādi Ehlera-Danlosa sindroma III tips ir visizplatītākais no visiem Ehlera-Danlosa sindroma veidiem. Abi dzimumi ir aptuveni vienlīdz bieži skarto.
galvenais cēlonis
Lielākajā daļā skarto personu slimības cēlonis ir defekti divi gēnikas ir atbildīgi par kolagēna sintēzi.
Tomēr daudziem citiem slimniekiem sindroma izcelsme joprojām nav skaidra. Galu galā katrā gadījumā dažādos audos ir samazināts kolagēna blīvums; struktūras struktūra; Kolagēns pati par sevi netiek mainīta.
Ehlera-Danlosa sindroms tiek mantots kā autosomāli dominējoša īpašība. "Dominējošais" nozīmē, ka slimība izdalās, kad tikai viens no vecākiem nodod pēcnācējiem atbilstošos gēnus. "Autosomāli" savukārt izsaka, ka mantojums tiek nodots caur ķermeņa hromosomām, kuras nav iesaistītas dzimuma noteikšanā. Šī iemesla dēļ vienlīdz bieži tiek skarti abi dzimumi.
Simptomi
Saskaņā ar pašreizējo definīciju tā būs Ēlerta-Danlosa sindroms III tips kā "hipermobils puisis" izraudzīts. Šis apzīmējums diezgan labi raksturo III tipa galveno aspektu. Atšķirībā no citām EDS apakšformām cieš slimnieki Nē saskaņā ar daļēju dzīvībai bīstama orgānu iesaistīšana un Asinsvadi vai patoloģiska brūču dzīšana. Šī iemesla dēļ slimība bieži tiek atzīta tikai pēc daudziem gadiem.
Šeit galvenā uzmanība tiek pievērsta pārmērīgai locītavu kustībai un to biežai dislokācijai (dislokācijai / dislokācijai). Pārmērīgas mobilitātes rezultātā locītavas bieži sāp, un ir tendence uz osteoartrītu un starpskriemeļu disku deģeneratīvām izmaiņām. Papildus šiem simptomiem var rasties paaugstināts nogurums, sausa mute un smaganu iekaisums.
diagnoze
Pirmais mājienu pie viena Ģenētiskais defekts parasti ir viens pozitīva ģimenes vēsture.
Lai diagnosticētu EDS, an asins paraugs uzvarēja. Šajā paraugā esošās šūnas galu galā atradīsies molekulārās ģenētiskās procedūras pārbaudīti attiecībā uz ģenētiskiem defektiem.
Rezultāts parasti ir robežās mazāk dienu priekšā.
Terapija Ehlers-Danlos sindroms 3 tips
Līdz šodienai ir par Nē no Ehlers-Danlos sindroma formas pieejamā cēloņsakarības terapija.
Tikai viens savlaicīga gēnu terapija varētu sasniegt izārstēt. Tomēr saskaņā ar pašreizējo pētījumu stāvokli tas vēl nav iespējams.
Tādēļ terapijai jābūt tīrai simptomātiska attiecīgi. Tas ir, no vienas puses Pretsāpju līdzeklis (Pretsāpju līdzekļi), piemēram, Ibuprofēns, Metamizols (Novalgin) vai smagos gadījumos opiāts iznīcināt.
Regulāra zāļu lietošana fizioterapija un tādu palīglīdzekļu kā kruķi vai ratiņkrēsli nodrošināšana.
prognoze
Ēlerta-Danlosa sindroms ir viens mūža stāvoklis. Turklāt parasti slimība norit progresīvs (progresīvs), kas var ierobežot skarto personu sociālo dzīvi.
Kopš III tips bet lielākoties pa vienam viegla forma šie ierobežojumi parasti ir zemāki. Skartiem parasti ir viens normāls dzīves ilgums. Diemžēl tas ir iespējams.
