Adrenoģenitālais sindroms

definīcija

Adrenoģenitālais sindroms ir iedzimta slimība, ko izraisa ģenētisks defekts. Ir dažādas progresēšanas formas. Atkarībā no slimības gaitas simptomi jau pastāv no dzimšanas vai neparādās līdz pubertātei. Fermenta defekts noved pie noteiktu hormonu deficīta, no vienas puses, un androgēnu - vīriešu dzimumhormonu - pārpalikuma, no otras puses. Terapija sastāv no trūkstošo hormonu aizstāšanas mūža garumā.

Mūsu rakstā jūs varat izlasīt, ko nozīmē vielmaiņas traucējumi vispārējā nozīmē: Metabolisma traucējumi - ko tas nozīmē?

cēloņi

Adrenoģenitālā sindroma cēlonis ir ģenētisks defekts. Šis ģenētiskais defekts nozīmē, ka noteikta fermenta nav. Atkarībā no ģenētiskā defekta var tikt ietekmēti dažādi fermenti, bet simptomi ir līdzīgi. Skartie fermenti savu darbu veic veseliem cilvēkiem Virsnieru garozas. Tur tiek ražoti trīs hormoni / hormonu grupas. Kortizols, aldosterons un vīriešu dzimumhormoni, androgēni. Visi šie hormoni rodas no prekursoriem. Hormonu veidošanos no šiem prekursoriem veic fermenti, kas atsevišķas daļas no prekursoriem sadala līdz galaprodukta izveidošanai.

Adrenoģenitālajam sindromam tagad ir Viena fermenta deficīts tā, ka vairs nevar ražot hormonu beigu stadijas. Tātad ir viens Kortizola un / vai aldosterona trūkums. Trūkuma dēļ centrālā nervu sistēma uzskata, ka tai vairāk jāstimulē virsnieru garozas, lai tā varētu ražot pietiekami daudz hormonu. Bet fermentu trūkuma dēļ to nevar izdarīt. Tikai vīriešu dzimumhormonus turpina ražot pietiekamā skaitā.

Tā kā virsnieru garozu atkal un atkal stimulē citu hormonu trūkuma dēļ, būs ražo pārāk daudz androgēnu. Turklāt kortizola un aldosterona hormonu prekursori, kurus enzīma trūkuma dēļ nevar tālāk pārveidot par šiem hormoniem, arī tiek pārveidoti par androgēniem citā veidā. Rezultāts ir ievērojams vīriešu dzimumhormonu pārsvars. Visbiežāk fermentam, ko sauc par 21-hidroksilāzi, ir trūkumi.

Vienlaicīgi simptomi

Var izdalīt klasiskā un ne-klasiskā kursa forma no adrenoģenitālā sindroma. Simptomi arī atšķiras atkarībā no slimības gaitas. Tie ir atkarīgi arī no attiecīgās personas dzimuma.

Klasisks adrenoģenitāls sindroms, kas vienā meitene ir pamanāms tūlīt pēc piedzimšanas. Meitenes dzimumorgāni ir skaidri vīrišķīgi, viens runā par vienu Virilizācija vai androgenizācija. Tas var attiekties uz tā saucamās pseidopēnijas veidošanos. Savukārt iekšējie dzimumorgāni (dzemde, olnīcas utt.) Ir normāli.

Plkst jaundzimušais zēns adrenoģenitālais sindroms sākumā nav pamanāms. Slimības gaitā gan meitenes, gan zēni ar klasisko adrenoģenitālo sindromu sākotnēji skaidri parāda paātrināta ķermeņa augšana. Tomēr gaitā augšana priekšlaicīgi beidzas tā, ka, ja to neārstē, tā kļūst par vienu Īss augums nāk. Pubertātes laikā meitenēm aug vairāk kaunuma apmatojuma, tie parādās kopumā vīriešu matu raksts cita starpā ar krūšu matiem. To sauc par hirsutismu.

Dažām sievietēm nav menstruāciju. Vīriešu dzimuma pacienti agrīnā stadijā uzrāda ievērojamu dzimumorgānu pieaugumu, bet sēklinieki paliek mazi. Pacienti vīrieši ar adrenoģenitālo sindromu nespēj ieņemt grūtniecību.

Aptuveni katrai otrajai skartajai personai papildus iepriekšminētajiem simptomiem rodas tā sauktais sāls zuduma sindroms. Tas ir saistīts ar hormona aldosterona trūkumu. Pirmajās dzīves dienās skartajiem zīdaiņiem rodas smagi sāls līdzsvara traucējumi ar vemšanu un svara zudumu. Sāls zuduma sindroms ir potenciāli bīstams dzīvībai.

Neklasiskais adrenoģenitālais sindroms parādās daudz vēlāk nekā klasiskā forma. Simptomi - ja vispār - neparādās līdz pubertātei un parasti ir vieglāki nekā klasiskajā formā. Cita starpā meitenēm var būt palielināti mati, dziļa balss, pūtītes un menstruālā cikla pārkāpumi.

Androģenitāls sindroms ir iedzimtas slimības piemērs, kas saistīts ar hiperaktīviem virsnieru dziedzeriem. Hiperaktīvie virsnieru dziedzeri nopietni ietekmē ķermeni. Uzziniet vairāk par šo tēmu vietnē: Kādas ir hiperaktīvās virsnieru darbības sekas?

augsts asinsspiediens

Noteiktu enzīmu defektu gadījumā, kas ir viens no retākajiem, adrenoģenitālais sindroms var būt saistīts arī ar paaugstinātu asinsspiedienu. To vajadzētu viegli pielāgot, izmantojot atbilstošu terapiju, pretējā gadījumā ir nepieciešama papildu zāļu balstīta asinsspiediena terapija.

diagnoze

Metabolisma traucējumu speciālists specializējas endokrinologs prasa, lai endokrinoloģija būtu iekšējo medicīnas joma. Endokrinologs veic aizdomas par diagnozi, pamatojoties uz aprakstītajiem simptomiem, un pēc tam to var izmantojot īpašu asins analīzi veikt diagnozi. Šajā pārbaudē noteiktu hormona prekursoru var noteikt ievērojami paaugstinātā koncentrācijā.

Mantojums

Adrenoģenitālais sindroms ir tā saucamā iedzimta slimība. Tas nozīmē, ka to var nodot skartajiem viņu pēcnācējiem. Slimība būs mantota kā autosomāli recesīva īpašība. Piemēram, ja vienam no vecākiem ir adrenoģenitāls sindroms un otram partnerim ir viens no diviem bojātā gēna eksemplāriem, pastāv 50% risks, ka bērns cieš arī no adrenoģenitālā sindroma.

terapija

Adrenoģenitālais sindroms un tā simptomi parasti ir labi ārstējami, bet stāvoklis ir nav ārstējams. Skartiem ir vajadzīgs Hormonu aizstājterapija. Hormons kortizols, ko fermentu deficīta dēļ nevar pietiekami ražot, ir jāuzņem tablešu formā. Kortizols ir pazīstams arī kā stresa hormons. Tas nozīmē, ka stresa situācijās tas ievērojami palielinās. Tomēr, tā kā hormonu organismā nevar pietiekami ražot, bet piegādā tablešu veidā, ir jāpievērš uzmanība devas palielināšanai potenciāli stresa situācijās. Tie ietver, piemēram, operācijas, infekcijas un intensīvu fizisko slodzi.

Notiek arī vienlaikus Sāls zuduma sindroms ieslēgts, arī hormonam jābūt Aldosterons tablešu formā kļūt. Bet papildus hormonu aizvietošanai nevajadzētu par zemu novērtēt arī psiholoģisko stresu, ko izraisa skartās sievietes maskulinizācija. Pacientiem, kuri cieš no klasiskā adrenoģenitālā sindroma un kuri jau ir dzimuši ar maskulinizētiem dzimumorgāniem, var operatīvas iejaukšanās plastiskās ķirurģijas izpratnē palīdzēt. Lai turpinātu izvairīties no maskulinizācijas (apmatojuma, pūtītes, dziļas balss), var lietot hormonus, kas darbojas kā vīriešu dzimumhormonu, kas ir pārmērīgi daudz, antagonisti (antiandrogēni).

Ilgums

Adrenoģenitālais sindroms ir slimība, kuru nevar izārstēt. Tas nozīmē, ka, lai arī to var ārstēt ar medikamentiem, tas nekad nepazūd. Attiecīgi medikamenti jālieto visu mūžu.

Vēlme audzināt bērnus ar adrenoģenitālo sindromu

Adrenoģenitāls sindroms ir iedzimta slimība. Tātad pastāv risks nodot slimību pēcnācējiem. Pacientiem, kuri cieš no šīs slimības un kuri vēlas bērnus, vajadzētu būt klāt specializētā biroja stundā. Tomēr jāatceras arī tas, ka sievietes un vīrieši ar adrenoģenitālo sindromu nav nekas neparasts neauglīgs varētu būt.

Sievietēm ar ne-klasisko adrenoģenitālā sindroma formu ir salīdzinoši labas izredzes grūtniecību, taču viņu auglība bieži ir ierobežota. Sievietēm ar klasisko formu grūtniecības laikā bieži vien nav iespēju. Lai tomēr varētu individuāli to apspriest un diagnosticēt, būtu jāapmeklē specializēts medicīnas centrs.