Anatomija-Leksika

Dezoksiribonukleīnskābe - DNS

Sinonīmi

Sinonīmi

Ģenētiskais materiāls, gēni, ģenētiskais pirkstu nospiedums

Angļu: Dezoksiribonukleīnskābe (DNS)

definīcija

DNS ir celtniecības instrukcija katras dzīvās būtnes (zīdītāju, baktēriju) ķermenim, Sēnes Utt). Tas pilnībā atbilst mūsu gēniem un ir nepieciešams dzīvām būtnēm, piemēram, kāju un roku skaits, kā arī individuālās īpašības, piemēram, matu krāsa.
Līdzīgi kā mūsu pirkstu nospiedumi, arī katra cilvēka DNS ir atšķirīgs un atkarīgs no mūsu vecāku DNS. Identiski dvīņi šeit ir izņēmums: viņiem ir identiska DNS.

Raupja DNS struktūra

Cilvēkos ir DNS katrā ķermeņa šūnā Šūnu kodols (kodols) saturēt. Dzīvās būtnēs, kurām nav kodola, piemēram, baktērijas vai Sēnes, DNS tiek pakļauta šūnu telpā (CitoplazmaŠūnas kodols, kas ir tikai apm. 5-15 µm tieši tā mēra sirds no mūsu šūnām. Tas satur mūsu gēnus DNS formā 46 hromosomās. Apmēram apm. 2m garš DNS Iesaiņojot to mazajā kodolā, ir paredzēts to stabilizēt Olbaltumvielas un fermenti, kas saspiesti spirālēs, cilpās un spirālēs.

Tādējādi vairāki gēni vienā DNS virknē veido vienu no 46 X formas hromosomas. Pusi no 46 hromosomām veido hromosomas no mātes, bet pusi no tēva hromosomas. Gēnu aktivizēšana tomēr ir daudz sarežģītāka, tāpēc bērna īpašības nav precīzas 50% var izsekot katram vecākam.

Neatkarīgi no DNS formā Hromosomas šūnas kodolā ir vairāk apļveida DNSEnerģētiskās elektrostacijas“Šūnu den Mitohondriji.
Šis DNS loks tiek nodots tikai no mātes bērnam.

DNS ilustrācija

DNS uzbūve, DNS
Dezoksiribonukleīnskābe
Dezoksiribonukleīnskābe
Dubultā virkne (spirāle)

Citosīns
Tiamīns
Adenīns
Guanīns
fosfāts
cukurs
Ūdeņraža saite
Bāzes pāri
Nukleotīds
a - pirimidīna bāzes
b - purīna bāzes
A - T: 2H tilti
G - C: 3H tilti

Visu Dr-Gumpert attēlu pārskatu varat atrast vietnē: medicīniskās ilustrācijas

Detalizēta DNS struktūra

Jūs varat domāt par DNS kā divkāršu virkni, kas ir veidota kā spirālveida kāpnes. Šī dubultā spirāle ir nedaudz nevienmērīga, tāpēc vienmēr starp spirālveida kāpņu pakāpieniem ir lielāks un mazāks attālums (lielas un mazas vagas).

Šīs kāpnes margas pārmaiņus veido:

cukura atlikums (Dezoksiriboze) un
fosfāta atlikums.

Margām ir viena no četrām iespējamām pamatnēm. Tādējādi divas bāzes veido soli. Pašas bāzes ir savstarpēji savienotas, izmantojot ūdeņraža saites.

Šī struktūra izskaidro nosaukumu DNS: dezoksiriboze (= cukurs+ Kodols (= no Šūnu kodols) + Skābe / skābe (= kopējais cukura-fosfāta mugurkaula lādiņš).

Bāzes ir gredzenveida, dažādas ķīmiskās struktūras ar attiecīgi atšķirīgām ķīmiskās savienošanas funkcijām. DNS ir tikai četras dažādas bāzes.

Citosīns un timīns (RNS aizstāts ar uracilu) ir tā sauktās pirimidīna bāzes un to struktūrā ir gredzens.
No otras puses, purīna bāzēm ir divi gredzeni. DNS tos sauc par adenīnu un guanīnu.

Ir tikai viena iespēja apvienot abas pamatnes, kas kopā veido soli.

Vienmēr ir purīna bāze, kas savienota ar pirimidīna bāzi. Sakarā ar ķīmisko struktūru citozīns vienmēr veido papildinošus bāzes pārus ar guanīnu un adenīnu ar timīnu.

Sīkāku informāciju par šo tēmu varat izlasīt sadaļā: Telomeres - anatomija, funkcija un slimības

DNS bāzes

Ienāc DNS 4 dažādas bāzes priekšā.
Tajos ietilpst pirimidīna bāzes, kurām ir tikai viens gredzens (citozīns un timīns), un purīna bāzes, kas iegūtas ar diviem gredzeniem (adenīns un guanīns).

Katrai no šīm pamatnēm ir cukurs un a Fosfāta molekula saistīti un pēc tam tiek dēvēti arī par adenīna nukleotīdu vai citozīnu nukleotīdu. Šī savienošana ar cukuru un fosfātu ir nepieciešama, lai atsevišķās bāzes varētu savienot, veidojot garu DNS virkni. Cukurs un aizstājējs DNS virknē fosfāts tie veido DNS kāpnes sānu elementus. DNS pakāpju līmeņus veido četras dažādas bāzes, kas norāda uz iekšu.
Adenīns un timīns vienmēr iet attiecīgi. Guanīns un citozīns veido tā saukto komplementāro bāzu pāru.
DNS bāzes ir saistītas ar tā saucamajām ūdeņraža saitēm. Adenīna-timīna pārim ir divas, bet guanīna-citozīna pārim - trīs no šīm saitēm.

DNS polimerāze

DNS polimerāze ir a fermentskas var savienot nukleotīdus kopā un tādējādi radīt jaunu DNS virkni.
DNS polimerāze var darboties tikai tad, ja citu fermentu (citu DNS polimerāzi) sauc par a "Primer", t.i., tika iegūta sākuma molekula faktiskajai DNS polimerāzei.
Pēc tam DNS polimerāze piestiprinās pie cukura molekulas brīvā gala vienā nukleotīdā un saista šo cukuru ar nākamā nukleotīda fosfātu.
DNS polimerāze attēlo saistībā ar DNS replikācija (DNS kopēšana šūnu dalīšanas procesā) rada jaunas DNS molekulas, nolasot esošo DNS virkni un sintezējot atbilstošo pretējo meitas virkni. Lai DNS polimerāze sasniegtu “mātes virkni”, faktiski divpavedienu DNS ir jāveic sagatavošanās DNS replikācija Fermenti tikt ievainotam.

Papildus DNS polimerāzēm, kas ir iesaistītas DNS replikācijā, ir arī DNS polimerāzes, kas var labot salauztas vai nepareizi nokopētas vietas.

DNS kā materiāls un tā produkti

Lai nodrošinātu mūsu ķermeņa augšanu un attīstību, mūsu gēnu pārmantošanu un nepieciešamo šūnu un olbaltumvielu ražošanu, jānotiek šūnu dalīšanai (meioze, mitoze). Nepieciešamie procesi, kas jāveic mūsu DNS, ir parādīti pārskatā:

Replikācija:

Replikācijas mērķis ir mūsu ģenētiskā materiāla (DNS) kopēšana šūnas kodolā, pirms šūnas dalās. Hromosomas tiek sadalītas pa gabalu, lai fermenti varētu piesaistīties DNS.
Pretējā DNS dubultā virkne tiek atvērta tā, ka abas bāzes vairs nav savienotas viena ar otru. Tagad katru margas pusi vai pamatni nolasa dažādi fermenti, un to papildina papildinošā bāze, ieskaitot margu. Tādējādi tiek izveidotas divas identiskas DNS divkāršās dzīslas, kuras tiek sadalītas starp abām meitas šūnām.

Transkripcija:

Tāpat kā replikācija, arī transkripcija notiek kodolā. Mērķis ir pārrakstīt DNS bāzes kodu mRNS (messenger ribonukleīnskābe). Tiamīnu aizstāj ar uracilu, un tiek izgrieztas DNS daļas, kas nekodē olbaltumvielas, līdzīgi kā atstarpe. Tā rezultātā mRNS, kas tagad tiek izvadīta no šūnas kodola, ir ievērojami īsāka nekā DNS, un tai ir tikai viena virkne.

Tulkojums:

Ja mRNS tagad ir ieradusies šūnu telpā, atslēga tiek nolasīta no bāzēm. Šis process notiek uz ribosomām. Trīs bāzes (Bāzes triplets) rezultāts ir aminoskābes kods. Pavisam tiek izmantotas 20 dažādas aminoskābes. Kad mRNS ir nolasīts, aminoskābju virknes rezultātā rodas olbaltumviela, kas tiek izmantota pašā šūnā vai nosūtīta uz mērķa orgānu.

Mutācijas:

Reizinot un lasot DNS, var rasties vairāk vai mazāk nopietnas kļūdas. Šūnā dienā ir aptuveni 10 000 līdz 1 000 000 bojājumu, ko parasti var labot ar remonta fermentiem, lai kļūdas neietekmētu šūnu.

Ja produkts, t.i., olbaltumviela, neskatoties uz mutāciju, nemainās, tad notiek klusa mutācija. Tomēr, ja olbaltumvielas tiek mainītas, slimība bieži attīstās. Piemēram, UV starojums (saules gaisma) nozīmē, ka timīna pamatnes bojājumus nevar labot. Rezultāts var būt ādas vēzis.
Tomēr mutācijām nav obligāti jābūt saistītām ar kādu slimību. Jūs varat arī modificēt organismu tā labā. Mutācijas ir liela evolūcijas sastāvdaļa, jo organismi ilgtermiņā var pielāgoties savai videi tikai ar mutāciju palīdzību.

Pastāv dažāda veida mutācijas, kas var notikt spontāni dažādās šūnu cikla fāzēs. Piemēram, ja gēns ir bojāts, to sauc par gēna mutāciju. Tomēr, ja kļūda ietekmē noteiktas hromosomas vai hromosomu daļas, tad tā ir hromosomu mutācija. Ja tiek ietekmēts hromosomu skaits, tas noved pie genoma mutācijas.

Lasiet vairāk par šo sadaļu: Hromosomu aberācija - ko tas nozīmē?

DNS replikācija

mērķis DNS replikācija ir Esošās DNS kopēšana.
Šūnu dalīšanas laikā būs Šūnu DNS precīzi dubultojās un pēc tam sadalīts abās meitas šūnās.

DNS dubultošanās notiek pēc tā sauktā daļēji konservatīvs princips tā vietā, tas ir, ka pēc sākotnējā DNS atdalīšana sākotnējā DNS virkne caur Enzīms (helikāze) ir atdalīts, un katrs no šiem "sākotnējiem virzieniem" kalpo kā jaunas DNS virknes veidne.

DNS polimerāze ir ferments, kas ir atbildīgs par Jaunās atbildīgās jomas sintēze ir. Tā kā DNS virknes pretstatītās bāzes ir savstarpēji papildinošas, DNS polimerāze var izmantot esošo “oriģinālo virkni”, lai šūnā brīvās bāzes sakārtotu pareizajā secībā un tādējādi veidotu jaunu DNS dubultā virkni.

Pēc šīs precīzās DNS dubultošanās, divas meitas šķipsnaskurā tagad ir tāda pati ģenētiskā informācija, uz abām šūnāmko izraisa šūnu dalīšanās, sadalīts. Tā arī ir divas identiskas meitas šūnas radās no tā.

DNS vēsture

Ilgu laiku nebija skaidrs, kuras struktūras ķermenī ir atbildīgas par mūsu ģenētiskā materiāla pārnešanu. Pateicoties šveicietim Frīdriham Miesheram, 1869. gadā pētījumos galvenā uzmanība tika pievērsta šūnas kodola saturam.

1919. gadā Lietuvas Fobuss Levene atklāja pamatus, cukuru un fosfātu atlikumus kā mūsu gēnu celtniecības materiālus. Kanādietis Oswald Avery spēja pierādīt, ka DNS un nevis olbaltumvielas faktiski ir atbildīgas par gēnu pārnešanu 1943. gadā ar baktēriju eksperimentiem.
Amerikānis Džeimss Vatsons un brits Fransisko Kriksu 1953. gadā izbeidza pētniecības maratonu, kas bija izplatījies daudzās tautās. Viņi bija pirmie, izmantojot Rosalind Franklin's (Britu) DNS rentgenstari, DNS dubultās spirāles modelis, kas satur purīna un pirimidīna bāzes, cukuru un fosfātu atlikumus. Rosalinda Franklina rentgenstaru pētījumiem tomēr neizlaida viņa pati, bet gan viņas kolēģis Maurice Wilkins. Vilkins ieguva Nobela prēmiju medicīnā 1962. gadā kopā ar Vatsonu un Kriku. Franklins šajā brīdī jau bija miris, tāpēc viņu vairs nevarēja nominēt.

Šī tēma var interesēt arī jūs: Hromatīns

DNS atklāšanas nozīme mūsdienās

Dažas asinis notikuma vietā var notiesāt vainīgo.

Kriminoloģija:

Būs aizdomīgs materiāls, piemēram

Asinis,
Sperma vai
mati

Atrasts nozieguma vietā vai pie upura, no tā var iegūt DNS. Papildus gēniem, DNS satur arī citas sadaļas, kas sastāv no biežiem to bāzu atkārtojumiem, kuras nekodē gēnu. Šīs scenogrāfijas kalpo kā ģenētiskais pirkstu nospiedums, jo tās ir ļoti mainīgas. Gēni tomēr ir gandrīz identiski visiem cilvēkiem.

Ja jūs sagriežat DNS, kas iegūta ar enzīmu palīdzību, veidojas daudz mazu DNS gabalu, ko sauc arī par mikrosatellītiem. Ja salīdzina aizdomās turētā mikrosatellītu (DNS fragmentu) raksturīgo modeli (piemēram, no siekalu parauga) ar esošo materiālu, pastāv liela varbūtība, ka vainīgais tiks identificēts, ja tie sakrīt. Princips ir līdzīgs pirkstu nospiedumu principam.

Paternitātes pārbaude:

Arī šeit bērna mikrosatellītu garums tiek salīdzināts ar iespējamā tēva garumu. Ja tie sakrīt, paternitāte ir ļoti iespējama (sk. Arī: Kriminoloģija).

Cilvēka genoma projekts (HGP):

1990. gadā tika uzsākts cilvēka genoma projekts. Ar mērķi atšifrēt visu DNS kodu, sākotnēji projektu vadīja Džeimss Vatsons. Kopš 2003. gada aprīļa tiek uzskatīts, ka cilvēka genoms ir pilnībā atšifrēts. Apmēram 21 000 gēnu varētu tikt piešķirti 3,2 miljardiem bāzes pāru. Visu gēnu, genoma, summa savukārt ir atbildīga par vairākiem simtiem tūkstošu olbaltumvielu.

DNS sekvencēšana

DNS sekvencēšanā bioķīmiskās metodes izmanto, lai noteiktu nukleotīdu (DNS bāzes molekulas ar cukuru un fosfātu) secību DNS molekulā.

Visizplatītākā metode ir tā Sangera ķēdes izbeigšanas metode.
Tā kā DNS veido četras dažādas bāzes, tiek veiktas četras dažādas pieejas. Sekvenējamā DNS ir katrā pieejā Gruntējums (Sākuma molekula sekvenēšanai), DNS polimerāze (ferments, kas paplašina DNS) un visu nepieciešamo četru nukleotīdu maisījums. Tomēr katrā no šīm četrām pieejām atšķirīga bāze ir ķīmiski modificēta tādā veidā, ka to var iekļaut, taču tā nepiedāvā DNS polimerāzes uzbrukuma punktu. Tā tas nāk Ķēdes izbeigšana.
Ar šo metodi tiek izveidoti dažāda garuma DNS fragmenti, kurus pēc tam aizstāj ar ts Gēla elektroforēze ķīmiski atdalītas pēc to garuma. Iegūto šķirošanu var pārvērst nukleotīdu secībā sekvenētajā DNS segmentā, katru bāzi marķējot ar atšķirīgu fluorescējošu krāsu.

DNS hibridizācija

DNS hibridizācija ir molekulārā ģenētiskā metodeko izmanto, lai izveidotu Pierādiet līdzību starp diviem atšķirīgas izcelsmes DNS atsevišķiem virzieniem.

Šī metode izmanto faktu, ka DNS dubultā virkne vienmēr sastāv no diviem komplementāriem atsevišķiem virzieniem.
Jo līdzīgāki abi atsevišķie virzieni ir vairāk, jo vairāk bāzes veido stingru savienojumu (ūdeņraža saites) ar pretējo bāzi vai rodas vairāk bāzes pāru.

Starp abām DNS virknēm, kurām ir atšķirīga bāzes secība, starp sekcijām netiks izveidots pāru savienojums.

relatīvais savienojumu skaits tagad var caur Kušanas temperatūras noteikšana, kurā tiek atdalīta jaunizveidotā DNS dubultā virkne.
Jo augstāka kušanas temperatūra melo, jo vairāk viena otru papildina ir izveidojuši ūdeņraža saites savā starpā un jo līdzīgāki ir divi atsevišķie virzieni.

Šo procedūru var izmantot arī Konkrētas bāzes secības noteikšana DNS maisījumā jāizmanto. Tu to vari izdarīt mākslīgi izveidots DNS gabali, kas apzīmēti ar (fluorescējošu) krāsu kļūt. Pēc tam tie kalpo, lai identificētu atbilstošo bāzes secību, un tādējādi var padarīt to redzamu.

Pētījuma mērķi

Pēc programmas pabeigšanas Cilvēka genoma projekts Tagad pētnieki mēģina piešķirt atsevišķiem gēniem nozīmi cilvēka ķermenim.
No vienas puses, viņi mēģina izdarīt secinājumus Slimības parādīšanās un terapija No otras puses, salīdzinot cilvēka DNS ar citu dzīvo būtņu DNS, ir cerība, ka spēs labāk parādīt evolūcijas mehānismus.