VOLFA-HIRŠHORNA SINDROMS

Definīcija - kas ir Volfa-Hiršhorna sindroms?

Wolf-Hirschhorn sindroms apraksta dažādu malformāciju kompleksu, ko izraisa izmaiņas hromosomās (Hromosomu aberācija) rodas. Galvenokārt malformācijas ietver izmaiņas galvā, smadzenēs un sirdī.

Volfa-Hiršhorna sindroms rodas apmēram 1 no 50 000 bērniem. Tas skar meitenes biežāk nekā zēnus (2: 1). Apmēram trešā daļa no cietušajiem mirst pirmā dzīves gada laikā.

galvenais cēlonis

Volfa-Hiršhorna sindroma cēlonis ir 4. hromosomas gabala trūkums. Jo lielāks trūkstošais gabals, jo smagāka ir slimības smaguma pakāpe. 90% gadījumu slimība rodas kā jauna mutācija, tāpēc tā nav iedzimta no vecākiem.

Lasiet vairāk par šo tēmu: Hromosomu aberācija - kas tas ir?

Pēc šiem simptomiem es atpazinu Volfa-Hiršhorna sindromu

Volfa-Hiršhorna sindromā ir zināmi vairāki simptomi un malformācijas, kas var rasties, bet ne visiem tiem jānotiek.
Jau piedzimstot ir jūtams zems dzimšanas svars un augums, un izaugsme tiek kavēta arī nākamajos mēnešos un gados. Ietekmētie ir garīgi invalīdi un īpaši pakļauti infekcijām, īpaši augšējo elpceļu.
Galvas un sejas zonā var rasties šādas malformācijas vai izmaiņas: garš galvaskauss, augsta piere, palielināts acu reljefs, izvirzīti acs āboli, nokareni plakstiņi un īss kakls.
Ausu zonā var pamanīt dziļi iesakņojušās ausis, kā arī dzirdes zudumu vai pat kurlu. Acīs var būt glaukoma vai katarakta, astigmatisms vai šķielēšana.
Bērniem ar Volfa-Hiršhorna sindromu biežāk ir lūpu un aukslēju plaisas.

Simptomi smadzeņu apvidū ir: smadzenītes nepietiekama attīstība, epilepsija un kustību traucējumi smadzeņu bojājumu dēļ.
Sirdī var rasties sirds vārstuļu defekti, sirds aritmija un priekškambaru starpsienas defekts. Turklāt var rasties iekšējo orgānu, piemēram, nieru un dzimumorgānu, malformācijas.
Uz rokām un kājām var būt dubulti lieli pirksti vai īkšķi, un pirksti un pirksti ir gari un plāni.

Ārstēšana / terapija

No Volfa-Hiršhorna sindroma nevar izārstēt. Ir tīri simptomātiska terapija ar mērķi uzlabot skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Tas ietver dažādas terapijas formas, piemēram, ergoterapiju, fizioterapiju, logopēdiju un dažu malformāciju ķirurģisku korekciju. Jāizmanto arī epilepsijas zāļu ārstēšana. Dažos gadījumos mākslīgo barošanu veic, izmantojot kuņģa cauruli, lai novērstu nepietiekamu svaru.

Lasiet vairāk par šo tēmu: Zāles pret epilepsiju

Ilgums / prognoze

No Volfa-Hiršhorna sindroma nevar izārstēt. Apmēram trešā daļa bērnu mirst pirmajā dzīves gadā. Tomēr cietušie var izdzīvot arī pieaugušā vecumā. Tomēr jūsu attīstība ir stipri ierobežota, un jūs nekad nevarat dzīvot patstāvīgi