Neiroloģija-Online

Duhenas muskuļu distrofija

Sinonīmi

Dušenas muskuļu distrofija, Dučenes slimība;

engl. Dučenes slimība, Dušenas muskuļu distrofija

Kopsavilkums

Muskuļu distrofija Duchenne tipa ir blakus “miotoniskā distrofija"visizplatītākā iedzimtā muskuļu distrofija un parāda izteiktu jau agrā bērnībā muskuļu distrofija. Iemesls tam ir ģenētiskā plāna mutācija nozīmīgam muskuļa strukturālajam proteīnam, des Distrofīni. Mantojuma dēļ vīrieši tiek skarti gandrīz tikai. Slimība noved pie progresējošas muskuļu novājēšanas un vājuma, ātri progresē un beidzas fatāli, inficējot elpošanas un sirds muskuļus. Skartās personas parasti mirst agrā pieaugušā vecumā.

definīcija

Duhenas muskuļu distrofija ir viena x saistīta recesīva iedzimta slimībakas distrofīna, kas ir svarīgs strukturāls proteīns muskuļos, neesamības vai trūkuma dēļ noved pie progresējošas muskuļu izšķiešanas un agrāk vai vēlāk beidzas nāvējoši.

Biežums / rašanās

Duhenas muskuļu distrofija notiek ar nāves biežumu aptuveni 1: 5000 visbiežāk sastopamā iedzimtā muskuļu slimība bērnības. Sakarā ar x-savienoto recesīvo mantojumu, fpārsvarā zēni Pilnīgas slimības ainas ietekmē meitenes saslimst tikai tad, ja abās X hromosomās nav neskarts distrofīna plāns, kas ir ārkārtīgi reti.
2,5% gadījumu bojātas X hromosomas nesējiem parādās viegli simptomi, piemēram, sāpes muskuļos, neliels vājums vai paaugstināts muskuļu enzīma (kreatīna kināzes, CK) līmenis asinīs.

Informācija: notikums

Dušānu muskuļu distrofijas simptomi parasti parādās pirms skolas vecuma sasniegšanas.

galvenais cēlonis

Slimības cēlonis ir ģenētiskā plāna trūkums Dystrophin proteīns uz X hromosomas. Parasti tas tiek mantots, bet mazāka daļa notiek spontāni vecāku ģenētiskā uzbūves izlases veida izmaiņu rezultātā.
Apmēram 5% gadījumu joprojām ir neliels distrofīna ražošanas atlikums, kas tomēr nav pietiekams, lai saglabātu muskuļu funkcijas un struktūru.
Šī svarīgā trūkuma Muskuļu šūnas strukturālais proteīns noved pie muskuļu šūnu membrānas ("muskuļu šūnu membrānas") nestabilitātes un palielinātas membrānas caurlaidības. Tas ļauj kaitīgām vielām netraucēti iekļūt muskuļu šūnā, un šūnā tiek zaudētas arī svarīgas vielas. Laika gaitā bojājumi palielinās un noved pie progresējošiem šūnu bojājumiem un šūnu nāvi Muskuļi. Tas noved pie klīniskā attēla Duhenas muskuļu distrofija. Zaudētās muskuļu šūnas daļēji aizvieto tauku šūnas, kas dažās ķermeņa daļās noved pie acīmredzamā skarto muskuļu palielināšanās (Pseidohipertrofija).

Simptomi

Skartie bērni parasti izkrīt caur vienu aizkavēta motora attīstība (Skatīt arī Medicīniskā pārbaude): Viņi maz pārvietojas, iemācās staigāt ar kavēšanos, bieži krīt un ir “neveikli”.

Pēc iemācīšanās staigāt teļiem bieži ievērojami palielinās izmērs, par iemeslu tam minot teļa muskuļu pseidohipertrofiju, bērni to arī parāda Gaitas novirzes a izpratnē Vatu bandas.

Informācija: muskuļu vājums

Sākumā slimība galvenokārt skar Iegurņa muskuļi, bērni z. B. nespēj piecelties no guļus stāvokļa bez roku palīdzības. Tā vietā manevrs, kuru neapzināti veic bērni, kurā viņi pagriežas stāvoklī, paceļoties virs četrkāršā stāvokļa un balstot rokas uz savām augšstilbiem "Gowers paraksta"sauca.

Slimībai progresējot, arvien vairāk tiek ietekmēti vēdera un muguras muskuļi, kā rezultātā tie kļūst stiprāki un stiprāki Doba mugura ved pie slimiem.

Pavadot to dažādās pakāpēs, saīsinās un sacietē Muskulatūra ieslēgts, kas rada papildu pārvietošanās ierobežojumus v. a. gūžas, pēdas un ceļa locītavās. Muskuļu izšķērdēšana plecu reģionā noved pie izvirzīti plecu lāpstiņas (Med .: Scapulae alatae, "eņģeļa spārni"), kakla muskuļu saraušanās apgrūtina galvas iztaisnošanu guļus stāvoklī.

Apmēram no 8 līdz 12 gadu vecumam lielākā daļa pacientu ir atkarīgi no ratiņkrēsla, un laika gaitā bieži attīstās mugurkaula izliekums (Skolioze) un deformācija Ribas būris. Šis un arvien pieaugošais samazinājums Elpošanas muskuļi laika gaitā noved pie arvien ierobežotākas elpošanas spējas un u. U. nopietns risks pacientam. Ierobežota elpošana, savukārt, veicina nieru infekcijas plaušu un elpceļi (skat plaušu infekcija), kas arī apdraud pacientu. Slimības vēlīnās stadijās pacientiem jābūt mākslīgi izvēdinātiem.

Šajā procesā būs arī viens Sirdskaite, arī tā dēļ Sirds aritmijas.

Apmēram 1/3 gadījumu ir arī viens intelekta traucējumikas izpaužas kā mācīšanās traucējumi.

Komitejas slimības (diferenciāldiagnozes)

Dušenas muskuļu distrofijas klīniskā aina un gaita pati par sevi ir ļoti raksturīga. Būtībā līdzīgs slimības mehānisms parāda Bekera vai Bekera-Kīnera muskuļu distrofija, kas jānošķir no Dušennes distrofijas. Bekera muskuļu distrofijā distrofīna olbaltumvielu nav, bet tas ir izteikti modificētā formā, lai tas varētu veikt tikai atlikušo funkciju. Skartās muskuļu daļas ir līdzīgas Dušenes distrofijas tām, bet gaita ir daudz lēnāka un smaguma pakāpe nav tik izteikta.

Principā citi sākotnējās attīstības kavēšanās iemesli tiek apšaubīti. Šeit ir tikai viens smadzeņu bojājuma piemērs skābekļa trūkuma vai mazāka līmeņa dēļ dzimšanas sauca.

diagnoze

Sakarā ar muskuļu šūnu membrānas defektu, skartā persona to parāda no dzimšanas spēcīgs kreatīnkināzes līmeņa paaugstināšanās, ferments, kas atrodams muskuļos, asinīs.
Neiroloģiskā izmeklēšana parāda muskuļu vājumu bez maņu traucējumiem vai muskuļu raustīšanās, refleksi ir vāji vai ir pazuduši.
iekš EMG (Elektromiogrāfija) parāda tipisku muskuļu distrofiju attēlu.
Asins parauga cilvēku ģenētiskā pārbaude var pierādīt ģenētiskā materiāla trūkumus, bet šo pierādījumu nevar sniegt aptuveni 30% gadījumu.
Šādos gadījumos audu parauga mikroskopiskā pārbaude ļauj veikt a Muskuļu biopsija (Paraugu ņemšana) diagnozei, parādot distrofīna trūkumu muskuļu šūnā, izmantojot īpašu krāsošanas metodi.
Pēc diagnozes vajadzētu sirds jāpārbauda ar ultraskaņu un EKG, lai savlaicīgi atklātu bojājumus.

terapija

Duchenne distrofijas cēloņsakarības terapija pašlaik nav iespējama, visas cerības slēpjas vienā nākotnes gēnu terapija. Tāpēc ir svarīgi nodrošināt, lai skartie cilvēki pēc iespējas ilgāk baudītu iespējami augstāku dzīves kvalitāti, ārstējot simptomus.
Tie, pirmkārt, ietver masāžu, siltas vannas un pasākumus, lai pēc iespējas ilgāk saglabātu automātisku elpošanu (vingrinājumi klepus, dziedāšana, elpošanas apmācība). Fizioterapija un apmācība jāveic ļoti uzmanīgi, lai nesabojātu muskuļus ar pārmērīgu slodzi, taču tie ir noderīgi, lai izvairītos no stīvuma.

Ir dažādi pētījumi, kuros tiek pētīta iespēja labvēlīgi ietekmēt Dišenas muskuļu distrofijas gaitu, ievadot zāles. Šis pētījums pašlaik notiek, tāpēc šobrīd nevar sniegt vispārīgus apgalvojumus. Ķirurģiski pasākumi var labot nepareizu stāju un uzlabot kustību ierobežojumus.

Katrā ziņā ir viens ģenētiskās konsultācijas konsultēt skartās ģimenes, piemēram, noskaidrot citu bērnu attīstības risku. Saikne ar interešu grupām var palīdzēt skartajiem pārdzīvot šo slimību, izveidot savienojumu ar citām skartajām personām un būt informētiem par pašreizējiem pētījumiem.