Anatomija-Leksika

Epigenetika

definīcija

Epigenetika ir plašs un plašs bioloģiskais lauks, kas nodarbojas ar ģenētiskajām funkcijām, kas pārsniedz tīru bāzu secību DNS.
Genomu galvenokārt veido DNS virknes, kas veidojas no atšķirīgi sakārtotiem bāzes pāriem. Katrā cilvēkā ir atšķirības bāzes pāru secībā, kas galu galā nosaka katras personas individualitāti.
Bet pat ar vienu un to pašu genomu epigenētiskie faktori var novest pie tā, ka gēnu sekvences tiek ieviestas atšķirīgi un var izraisīt vēl citas atšķirības.
Mūsdienās šīs cilvēka epigenētiskās īpašības genomā var pārbaudīt tikai daļēji.

Pat ar acīmredzami neskartu ģenētisko materiālu šī epigenetika var izraisīt slimības, vēlāk pārveidojot ģenētisko materiālu.

Kā darbojas epigenetika?

Cilvēka genoms, kas atrodas hromosomās, sastāv no daudziem bāzes pāriem, kas kodē ģenētisko materiālu.
Bāzes pāri definē kodu, saskaņā ar kuru ķermenis pārveido ģenētisko materiālu.
Ģenētiskās slimības rodas no tā, ka mutācijas vai nobīdes uz atsevišķiem gēniem notiek uz gēniem, pie kam kods ir nepareizs un rodas nepareizs gēns.
Cistiskā fibroze ir tipisks šādas slimības piemērs. Dažādas mutācijas un malformācijas noved pie defekta “CFTR gēnā”, kas kodē hlorīda kanālu dažādos orgānos.

Epigenētisku izmaiņu gadījumā šādas skaidras izmaiņas gēnā nav.
Lai pārvērstu gēnu par atbilstošu produktu, kas darbojas un ir aktīvs organismā, tiek izmantoti daudzi citi procesi:

DNS ir iesaiņots, un tas vispirms ir jāatbrīvo, lai tiktu pakļautas radāmās gēnu sekvences. Epigenetikā procesi tagad notiek uz pašas DNS bāzes vai DNS virkņu iepakojuma, kas maina atsevišķu gēnu segmentu ražošanas metodi. Tas ļauj izcelt atsevišķas gēnu zonas, kamēr citas sadaļas tiek slēgtas.

Epigenētisko izmaiņu ietekme uz genomu var būt ievērojama. Tā rezultātā svarīgas gēnu sekvences var pilnībā izslēgt, savukārt citi gēni ir pārproducēti.
Tas var izraisīt slimības un dažādas fiziskās īpašības dažādos veidos.
Dzīves gaitā epigenetika mainās vecuma dēļ, hormonu un vides faktoru ietekmē.

Šī iemesla dēļ tiek pieņemts, ka epigenetikai ir izšķiroša ietekme uz sirds un asinsvadu slimību attīstību un novecošanās procesu.
Saistībā ar epigenētiskām izmaiņām var rasties arī šizofrēnija, Alcheimera slimība, vēzis, diabēts un psihiskas slimības.
Šajā jomā joprojām notiek daudz pētījumu, lai nākotnē varētu izskaidrot un labāk ārstēt dažādas slimības.

Epigenetikas piemēri

Epigenētiskos piemērus var novērot katram cilvēkam vecumā. Daudzas slimības tagad cita starpā tiek attiecinātas uz epigenētiskām izmaiņām.
Tipisks redzamās epigenetikas piemērs ir tā dēvētā "X-inaktivācija".
X hromosomu pilnībā izslēdz epigenētiskie procesi. Tas jo īpaši ietekmē sievietes, kurām ir divas X hromosomas. Viena X hromosoma paliek aktīva, tāpēc nav pamanāmu klīnisko simptomu.
Tas var novest pie tā, ka joprojām aktivizētajā X hromosomā uzliesmo tā saucamās “recesīvās” slimības, kuras citādi nebūtu notikušas, jo tās varētu kompensēt otrā X hromosoma.

Vēl viens epigenetikas piemērs ir tā sauktais “genomiskais nospiedums”.
Bērna gēniem ir vecāku genoma nospiedums, kas nozīmē, ka aktīvi ir tikai viena vecāka gēni. Tas var izraisīt arī tādas retas slimības kā Angelmana sindromu, Pradera-Vilija sindromu vai pat audzēja slimības, piemēram, Vilmsa audzēju.
Precīzi genomu nospiedumu darbības veidi uz šīm slimībām joprojām lielā mērā nav izpētīti.

Kādu lomu vēzī spēlē epigenetika?

Intensīvi tiek pētītas saiknes starp epigenetiku un vēža attīstību. Lielākā daļa vēža gadījumu rodas no kavētas šūnu replikācijas, kas pēc tam pārvēršas par audzēja šūnām.
Ģenētiskās modifikācijas vai epigenētiskie faktori var būt aiz tā.
Tie var izcelt atsevišķas gēnu sekvences un izraisīt audzēja augšanu.

Gan bērnības, gan pieaugušo audzēji var būt epigenetisku izmaiņu dēļ.
Šīs slimības joprojām var īpaši labi pētīt bērniem, jo viņiem ir ļoti līdzīga epigenetika. Dzīves gaitā epigenetika mainās vecuma un dažādu vides faktoru ietekmē.
Tas paver jaunas iespējas audzēja attīstībai.

Šīs epigēniskās gēnu nepareizās regulācijas tomēr var izmantot arī jūsu labā vēža ārstēšanā. Principā ir iespējams mainīt aktivētā gēna epigenetiku tādā veidā, ka vēzis tiek tieši izvadīts.

Pētījumos joprojām ir lielas nepilnības gan vēža attīstībā, gan vēža ārstēšanā, izmantojot epigenētiskos mehānismus.
Pagaidām vēl nav iespējams izmantot šīs metodes terapeitiski.

Kādu lomu depresijā spēlē epigenetika?

Epigenetikai ir svarīga loma psihiatrisko slimību attīstībā.
Aktivizējot un inaktivējot noteiktas gēnu sekvences, tādas slimības kā depresija un šizofrēnija var attīstīties labvēlīgāk.

Iespējams, ka par to ir atbildīgi arī vecuma un vides faktori, kas izraisa mainītos epigenētiskos procesus. Garīgās slimības ir savstarpēji saistītas ar cilvēka epigenetiku.
Piemēram, ir zināms, ka psiholoģiskais stress izraisa epigenētiskas izmaiņas, kas noved pie šūnu novecošanas.

Smags psiholoģiskais stress bērnībā arī būtiski ietekmē epigenetiku, kas vēlāk var izraisīt sekundāras psihiskas slimības.

Lasiet vairāk par tēmu: Depresijas cēloņi

Epigenetika dvīņos

Epigenetikas izpēti var veikt ļoti labi, it īpaši identiskiem dvīņiem.
Lai arī šiem ir vienāds ģenētiskais sastāvs, dzīves laikā tiem var būt ievērojami atšķirīgas ārējās un iekšējās īpašības.

Šīs atšķirības meklējamas epigenetiskās pārmaiņās, ko izraisīja nejaušība un vides faktori. Pat ja katram dvīnim ir vienāds ģenētiskais sastāvs, tiek aktivizētas tikai dažas gēnu sekvences, par kurām atbild individuāli atšķirīgā epigenetika.

Jaunībā epigenetika gandrīz neatšķiras.
Palielinoties vecumam un dažādām vides ietekmēm, atšķirības kļūst arvien acīmredzamākas.
Tomēr joprojām ir epigenetisks nospiedums.
Tas nozīmē, ka līdzīgu epigenetiku iespējamība ar epigenetiski izraisītu slimību attīstību dvīņiem joprojām ir augsta.

Plašāka informācija par dvīņiem: Dvīņu grūtniecība - kas jums jāzina!

Kādu ietekmi uz epigenetiku atstāj vides ietekme?

Saskaņā ar pašreizējo pētījumu stāvokli epigenetiku būtiski ietekmē vecais vecums, sakritības un vides faktori.
Vides faktoriem var būt psiholoģisks un fizisks raksturs.

Pazīstami negatīvi vides faktori, kas izraisa negatīvas izmaiņas epigenetikā, ir bērnības trauma, stress, psiholoģiskais stress vai depresija.
Neveselīgs uzturs vai kaitīgas ķīmiskas vielas, piemēram, tabakas dūmi vai alkohols, arī negatīvi ietekmē ģenētiskā sastāva epigenetiku.

Vecā vecumā dažādas vides ietekmes, pateicoties epigenetiskām izmaiņām, var izraisīt psihes, sirds un asinsvadu sistēmas, bet arī daudzu citu orgānu slimības.
Tomēr precīzas attiecības un darbības veidi genomā vēl nav pētīti.