Uzglabāšanas slimības

definīcija

Termins “uzglabāšanas slimība” ietver vairākas slimības, kurās metabolisma traucētu procesu dēļ noteiktas vielas nogulsnējas orgānos vai šūnās.
Uzglabāšanas slimības atkarībā no vielas un orgāna var būt ļoti atšķirīgas pēc smaguma un formas.
Dažas uzglabāšanas slimības parādās jau piedzimstot un prasa tūlītēju terapiju, turpretī citas parādās tikai dzīves laikā.

Kādas ir glabāšanas slimības?

• Dzelzs uzkrāšanās slimība - hemochromatosis

• Vara glabāšanas slimība - Vilsona slimība

• Olbaltumvielu uzglabāšanas slimība

• Glikogēna uzglabāšanas slimība

• Lizosomu uzglabāšanas slimība

• Holesterīna estera uzkrāšanās slimība

• Miokarda uzglabāšanas slimība

• Neitrāla tauku uzkrāšanās slimība

Dzelzs uzkrāšanās slimība

Dzelzs uzkrāšanas slimība, ko speciālistu aprindās dēvē par hemohromatozi, ir vielmaiņas slimība, kurā organismā un noteiktos orgānos palielinās dzelzs nogulsnēšanās.
Vairumā gadījumu dzelzs uzglabāšanas slimība ir iedzimts defekts, kas izraisa pārmērīgu dzelzs uzsūkšanos no kuņģa-zarnu trakta.
Absorbētais dzelzs pārpalikums nevar tikt izdalīts tik ātri, kā uzsūcas, un tāpēc tas tiek nogulsnēts dažādos orgānos.

Atkarībā no ietekmētā orgāna un dzelzs daudzuma var rasties dažādi hemohromatozes simptomi un sūdzības.
Retos gadījumos dzelzs uzkrāšanas slimība var rasties arī citas pamatslimības rezultātā vai biežas asins pārliešanas rezultātā, kas pazīstama kā sekundārā hemochromatosis.
Papildu dzelzs, kas tiek glabāta orgānos, kas parasti nedarbojas kā dzelzs krājumi, noved pie pārveidošanas procesiem.
Šo pārveidošanas procesu laikā tiek veidota rētaudu forma, kas aizvieto veselos orgānu audus un tādējādi samazina orgāna funkcionalitāti.

Bieži tas galvenokārt ietekmē hormonus ražojošos orgānus vēderā, piemēram, aknas (visbiežāk) vai aizkuņģa dziedzeris.
Orgāni, piemēram, sirds, āda un hipofīze, ir arī daži no visbiežāk bojātajiem orgāniem.

Slimības gaita parasti ir mānīga, tāpēc to bieži pamana tikai progresējošā slimības stadijā.
Simptomi ir atkarīgi no bojājuma apjoma un ietekmētajiem orgāniem.
Sākumā ir raksturīgi vispārēji simptomi, piemēram, nogurums un nogurums.
Slimības gaitā parasti ir locītavu sāpes pirkstu locītavās, īpaši rādītājpirkstos un vidējos pirkstos, kā arī manāms, ka ādas krāsa ir brūna.
Ar asins analīžu un īpašu atsevišķu orgānu biopsiju palīdzību var precīzi noteikt diagnozi, kuri orgāni tiek skarti un cik lielā mērā.

Biežākās un tipiskākās orgānu izpausmes galvenokārt ir aknas ar aknu cirozi, kas ir augsts aknu vēža attīstības faktors, un aizkuņģa dziedzeris ar cukura diabēta attīstību.

Dzelzs uzglabāšanas slimības ārstēšanas iespējas ir ierobežotas ar regulāru liekā dzelzs izdalīšanos.
Cēloņsakarība vēl nav zināma.
Pirmkārt un galvenokārt, ieteicams ievērot diētu ar zemu dzelzs saturu, kā arī regulāri lietot melno tēju, jo tas samazina dzelzs uzsūkšanos zarnās.
Ja, neraugoties uz diētu ar zemu dzelzs saturu, dzelzs līmenis ir paaugstināts, asins izliešana ir izvēle.
Šeit no pacienta tiek ņemti 500 ml asiņu, zaudējot dzelzi, kas piesaistīta asins šūnām.
Pēc dzelzs mērķa līmeņa sasniegšanas asinīs ieteicams veikt asiņu daudzumu ik pēc 2-3 mēnešiem ar rūpīgām laboratorijas pārbaudēm.
Šo iejaukšanos bieži var iztikt sievietēm reproduktīvā vecumā, jo menstruālā asiņošana izraisa pietiekamu dzelzs zudumu.

Kā alternatīva asins izlaišanai ir pieejami arī dzelzi saistoši medikamenti, taču tos lieto tikai tad, ja asins izlaišana nav iespējama, piemēram, anēmijas - anēmijas - vai citas pamatslimības dēļ.

Ar agrīnu diagnostiku un konsekventu terapiju tiem, kuriem ir dzelzs uzkrāšanās slimība, dzīves ilgums ir normāls.

Vara glabāšanas slimība

Vara uzkrāšanās slimība, tā sauktā Vilsona slimība, ir metabolisma slimība, kuras pamatā ir traucēta vara izdalīšanās.
Iemesls tam ir iedzimts proteīna ģenētiskais defekts, kas sagatavo varu izdalīšanai ar žulti.
Ja šeit ir kāds defekts, vara vairs nevar izdalīties pietiekamā daudzumā.
Tas uzkrājas asinsritē un rezultātā tiek nogulsnēts dažādos orgānos.

Parasti varš galvenokārt tiek nogulsnēts aknās, radzenē, eritrocītos un smadzenēs.
Jo īpaši aknu un smadzeņu iesaiste apvienojumā ar tipiskiem simptomiem noved pie aizdomas par vara uzkrāšanas slimības diagnozi.
Pirmie simptomi bieži parādās vecumā no 5 līdz 10 gadiem, piemēram, aknu iekaisuma, kas pazīstams kā hepatīts, vai neiroloģisku ierobežojumu dēļ samazinātas aknu funkcijas dēļ, piemēram, miegainība un drebošas rokas.

Sākot no 10 gadu vecuma, parasti parādās neiroloģiskas sūdzības, piemēram, sīka trīce, demence, rīšanas vai runas traucējumi un gaitas traucējumi.
Turklāt vara nogulsnes var kļūt redzamas acī.
Šeit ir zaļganbrūns gredzens radzenē.
Varu uzkrāšanās slimības diagnozi var apstiprināt ar asins un urīna analīžu palīdzību, iespējams, veicot aknu biopsiju un dažādus attēlveidošanas testus.

Ja tiek apstiprināta vara uzkrāšanās slimības diagnoze, primārā terapija sastāv no diētas ar zemu vara saturu un zālēm, kas kalpo vara izdalīšanai, tā sauktajiem helātiem, piemēram, D-penicilamīnam.

Ja terapija tiek uzsākta savlaicīgi un konsekventi, slimības prognoze ir laba.
Vienīgais svarīgais ir agrīna diagnoze, pirms vara nogulšņu dēļ var rasties orgānu bojājumi.
Piemēro sekojošo: attiecībā uz vara uzkrāšanas slimību jānoskaidro jebkura neskaidra aknu slimība, kas nav infekcijas izraisīta, apvienojumā ar neskaidriem kustību traucējumiem pirms 45 gadu vecuma.

Izlasi arī rakstu: Ģenētiskais tests

Olbaltumvielu uzglabāšanas slimība

Tā sauktā olbaltumvielu uzglabāšanas slimība nav atzīta klīniskā aina saskaņā ar Pasaules veselības organizāciju.
Drīzāk tā ir koncepcija, ka prof. Tika izstrādāts un publicēts Lothar Wendt.
Savā darbā prof Wendt izmantoja alternatīvu pieeju, lai izskaidrotu mūsu sabiedrībā bieži sastopamās slimības, tradicionālās medicīnas viedokli pretstatot jautājumam “kāpēc”.
Šīs pieejas tipisku piemēru var ilustrēt ar parasto slimības diabētu.
2. tipa cukura diabēta gadījumā cukura līmenis asinīs ir ļoti augsts.
Šis paaugstinātais cukura līmenis asinīs noved pie bojājumiem visā ķermenī ar nopietnām komplikācijām.
Tādēļ tradicionālā medicīniskā pieeja ir konsekventi pazemināt cukura līmeni asinīs, lai novērstu turpmāku kaitējumu.

Savukārt profesors Wendts savā darba koncepcijā jautā, kāpēc rodas paaugstināts cukura līmenis asinīs un vai tā iemesls varētu būt kompensācija.
Šeit viņš izvirza teoriju, ka olbaltumvielu nogulsnes asinsvadu sienās izraisa to sabiezēšanu.
Prof. Wendt skaidro, ka paaugstināts cukura līmenis asinīs ir reakcija uz sabiezētajām asinsvadu sieniņām, lai šūnā pārvadātu pietiekamu daudzumu cukura, neskatoties uz paaugstinātu pretestību un garāku difūzijas ceļu.
Saskaņā ar Wendt teikto, slimību izraisošais faktors nav cukurs, bet gan olbaltumvielas un galu galā termins diabēts ir maldinošs.
Pēc viņa koncepcijas piemērotāks būtu termins paaugstināts cukura līmenis asinīs cēloņsakarības olbaltumvielu uzglabāšanas rezultātā.

Tomēr šobrīd trūkst uz pierādījumiem balstītu pētījumu, kas atbalstītu šo skaidrojošo pieeju un slimības jēdzienu.
Tikai osteoartrīta terapijā dažās pašpalīdzības grupās jau ir skarti tie, kas ziņo, ka ar mērķtiecīgu olbaltumvielu sadalīšanās terapiju viņi ir atvieglojuši vai pat novērsuši osteoartrītu.
Tomēr jāatzīmē, ka šīs ir individuālas empīriskas vērtības bez atsauces grupas, kuras bija veiksmīgas tikai tad, ja terapija tika sākta ļoti agrīnā slimības stadijā.
Dažādu katedru vadošie profesori, ņemot vērā pašreizējo pētījumu situāciju, neredz pierādījumus par proteīna glabāšanas slimības jēdziena pareizību.

Glikogēna uzglabāšanas slimība

Glikogēna uzglabāšanas slimību gadījumā iedzimts ģenētisks defekts noved pie pārmērīga glikogēna nogulsnēšanās organismā.
Glikogēns sarunvalodā ir pazīstams arī kā aknu ciete.
Šī ir gara un daudzkārt sazarota glikozes molekula, kas īpaši tiek glabāta aknās un kalpo par enerģijas nesēja cukura piegādātāju.
Pavisam ir deviņas dažādas glikogēna uzglabāšanas slimības formas, no kurām katra balstās uz atšķirīgu ģenētisko defektu un noved pie glikogēna nogulsnēšanās dažādos orgānos.

Visizplatītākās formas ir glikogēna uzglabāšanas slimība I tipa von Gierke slimība, glikogēna glabāšanas slimība II tips, Pompe slimība un glikogēna glabāšanas slimība V tips, McArdle slimība.
Dažādās formas atšķiras gan pēc simptomiem, gan pēc slimības sākuma.

I tipa glikogēna uzglabāšanas slimība parasti ir pamanāma ar palielinātām aknām un izpletušu vēderu, turklāt bieži ir krampji un tendence asiņot.
II tipa glikogēna glabāšanas slimības gadījumā īpaši jūtams muskuļu novājēšana visā ķermenī un pārāk liela mēle.
Arī V tipa glikogēna uzglabāšanas slimības gadījumā notiek vispārēja muskuļu izšķērdēšana, bet kombinācijā ar muskuļu sāpēm un krampjiem pēc slodzes.

Glikogēna uzglabāšanas slimību terapija ir atkarīga no slimības veida un tās smaguma pakāpes.

Lizosomu uzglabāšanas slimība

Termins lizosomu uzglabāšanas slimība ietver lielu slimību grupu, kas balstās uz lizosomu ģenētisku defektu.
Lizosomas ir šūnu grupa cilvēka ķermenī, kas darbojas kā kuņģis vai šūnu atkritumu tvertne.
Visas liekās šūnas sastāvdaļas un atkritumu atkritumi tiek sadalīti lizosomās.
Ja lizosomās ir trūkumi, šie šūnu atkritumi uzkrājas, kas pēc tam tiek nogulsnēti gan šūnā, gan citos orgānos.
Pašlaik lizosomu uzglabāšanas slimību grupai ir iedalītas 45 slimības.
Lielākā daļa slimību ir ļoti reti uzglabāšanas slimības varianti.

Visizplatītākās lizosomu uzglabāšanas slimības formas ir Gošē slimība un Fabija slimība.

Lasiet vairāk par tēmu: Fabija slimība

Gošē slimības gadījumā traucētie sabrukšanas procesi izraisa tauku uzkrāšanos šūnās un citos orgānos.

Simptomi ir ļoti atšķirīgi, ņemot vērā potenciālu ietekmēt visu ķermeni.
Tipiski ir aknu un liesas palielināšanās, traucējumi asins veidošanas sistēmā un krampji.

Slimība bieži ir pamanāma zīdaiņa vecumā barošanas traucējumu dēļ.
Savukārt Fabija slimība ir ievērojami retāka nekā Gošē slimība un tās mantojuma dēļ galvenokārt skar zēnus.
Fabija slimības simptomi sākotnēji ietver dedzinošus sāpju uzbrukumus pirkstos, sūdzības par kuņģa un zarnu traktu un radzenes necaurredzamību.
Vēlāk sirds var inficēties ar sirds mazspēju un insultu.

Uzziniet vairāk par tēmu šeit: Gošē slimība.

Holesterīna estera uzkrāšanās slimība

Holesterīna estera uzglabāšanas slimība pieder lizosomu uzkrāšanās slimību grupai, kas ir reta iedzimta metabolisma slimība.
Holesterīna estera slimības pamatā ir lizosomu skābās lipāzes defekts, kas parasti noārda taukus, piemēram, holesterīna esterus un triacilglicerīdus.
Samazināts šo tauku sadalījums noved pie tauku uzkrāšanās šūnā un attiecīgi arī ķermeņa cirkulācijā.

Šī slimība ilgstoši neizraisa sūdzības, tikai aknu reaktīvā palielināšanās var izraisīt spiediena sajūtu vēdera labajā augšējā daļā, sliktu dūšu vai vēdera uzpūšanos.
Asins analīzes parāda paaugstinātu holesterīna un lipīdu līmeni asinīs, kā arī pazeminātu labo tauku (ABL) līmeni asinīs.
Ultraskaņas izmeklēšanā vēdera augšdaļā var parādīties taukainas aknas.

Holesterīna estera uzkrāšanās slimības ārstēšana notiek ar zālēm, kavējot holesterīna uzņemšanu ar kolestiramīnu vai ezetimibu un papildus pazeminot lipīdu līmeni asinīs ar statīniem, piemēram, simvastatīnu.

Miokarda uzglabāšanas slimība

Miokarda uzkrāšanās slimības laikā sirds sienās tiek nogulsnēti produkti, kas var nopietni ierobežot sirds darbību un sūknēšanas funkciju.
Divas dažādas uzglabāšanas slimības var izraisīt šīs nogulsnes sirds sienās: retā un iedzimtā lizosomu uzglabāšanas slimība Fabija slimība un tā saucamā amiloidoze.

Fabija slimības gadījumā iedzimts ģenētiskais defekts samazina metabolisma produktu sadalīšanos, kas, cita starpā, tiek nogulsnēti sirds sienās un var izraisīt nopietnus bojājumus.
Amiloidoze, no otras puses, var būt iedzimta, kā arī dzīves laikā iegūta.
Arī šajā klīniskajā attēlā ir nenormāli mainītu metabolisma produktu nogulsnes, kas papildus citiem orgāniem galvenokārt uzkrājas sirdī un šeit nopietni ierobežo sirds darbību.

Miokarda uzkrāšanās slimība sākumā kļūst pamanāma ar vispārējiem simptomiem, piemēram, vājumu un nogurumu.
Laika gaitā aizvien vairāk elpas pietrūkst pēc fiziskās slodzes un kādā brīdī arī miera stāvoklī.
Ūdens plaušās, vēderā, kājās un perikardā ir tipiskas blakusparādības slimības progresēšanas laikā.

Attēlveidošanas procedūras un sirds muskuļa biopsija ir nepieciešama skaidrai miokarda uzglabāšanas slimības diagnozei.
Turpmākā terapija tiek balstīta uz pamata slimību, kas to izraisīja.

Neitrāla tauku uzkrāšanās slimība

Neitrālas tauku uzkrāšanas slimības ir ļoti retas slimības, kurās tauku, tā dēvētā triglicerīda, sadalīšanās un uzglabāšana ir nepilnīga.
Līdz šim visā pasaulē ir aprakstīti tikai 50 neitrālu tauku uzkrāšanas slimību gadījumi.

Tāpat kā vairumā uzglabāšanas slimību, arī neitrālu tauku uzkrāšanas slimību gadījumā iedzimts ir ģenētiskā defekta iemesls.
Slimību bieži pamana agrā bērnībā attīstības traucējumu dēļ.
Lielākajai daļai skarto cilvēku attīstās palielinātas aknas ar saistītu aknu disfunkciju, kā arī acu problēmas un dzirdes zudums.

Muskuļu novājēšana un gaitas traucējumi var rasties paaugstinātā vecumā.