Ģenētiskā pārbaude - kad tam ir jēga?

Definīcija - kas ir ģenētiskais tests?

Ģenētiskajiem testiem mūsdienu medicīnā ir arvien lielāka loma, jo tos var izmantot kā diagnostikas instrumentus un daudzu slimību terapijas plānošanā. Ģenētiskajā testā tiek analizēts personas ģenētiskais grims, lai noskaidrotu, vai nav iedzimtu slimību vai citu ģenētisku defektu. Piemēram, varat veikt pētījumus, lai noteiktu, vai jums ir lielāka iespējamība saslimt ar Alcheimera slimību vai arī jums ir ģenētisks risks noteiktiem audzēju veidiem.

Tādēļ ar ģenētisko testu var atklāt jau esošās slimības un tādējādi apstiprināt aizdomas vai parādīt paaugstinātu specifisku slimību risku. Tomēr pēdējā gadījumā slimība ne vienmēr rodas katrā gēna nesējā. Ģenētiskās pārbaudes ir īpaši populāras mūsdienās grūtniecības laikā pusaudžiem, lai jau iepriekš noteiktu iespējamās slimības vai invaliditāti.

Kad man jāveic ģenētiskā pārbaude?

Principā ir divi medicīniski nozīmīgi iemesli, kāpēc jāveic ģenētiskie testi:

• Diagnostikas ģenētiskie testi: Šeit tiek identificētas esošās iedzimtas slimības vai ģenētiski defekti un to cēlonis, kā arī paša senči vai nu saistībā ar paternitātes testu, vai arī, lai noteiktu dažādu etnisko grupu izcelsmi.
  Viens no piemēriem ir cistiskā fibroze, par kuru sākotnēji rodas aizdomas, un pēc tam to var apstiprināt ģenētiskajā pārbaudē. Turklāt, lai plānotu terapiju, noteiktām cilvēka īpašībām var veikt ģenētiskus testus saistībā ar medicīniskajām slimībām vai terapiju. Iepriekš veiktie ģenētiskie testi var sniegt norādes par iespējamu reakciju uz terapiju vai uzņēmību pret noteiktām ārstēšanas problēmām.

• Prognozējošie ģenētiskie testi: Jāparedz noteiktas slimības rašanās varbūtība dzīves laikā (joprojām) veselam cilvēkam. Ģimenes plānošanā zināmu ģimenes slimību gadījumā ģenētiskās konsultācijas var izmantot arī, lai prognozētu pēcnācēju dažādu slimības īpašību pārmantojamības iespējamību. Jo īpaši vēža diagnostikā var noteikt dažādus ģenētiskos faktorus, kas norāda, ka lielāka iespēja ir noteikts vēzis, piemēram, resnās zarnas vai krūts vēzis.

Šīs iedzimtās slimības var noteikt ģenētiskajā pārbaudē

Iedzimtām slimībām var būt ļoti dažādi izcelsmes mehānismi, un tāpēc tās var būt grūti diagnosticēt. Pastāv tā saucamās “monoallelic” ģenētiskās slimības, kuras 100% izraisa zināms defektīvs gēns. No otras puses, vairākus gēnus kombinācijā var izraisīt slimību, vai ģenētiskas izmaiņas var būt tikai viens faktors daudzfaktoru slimības attīstībā. Ģenētiskā defekta noteikšanas priekšnoteikums ir tas, ka gēns un ģenētiskā slimība ir zināmi un īpaši pārbaudīti. Tam ir nepieciešama aizdomas par diagnozi ar pierādījumiem par bojātu gēnu.

Ir ļoti grūti sastādīt visu slimību sarakstu, jo pastāvīgi tiek pievienoti jauni gēni, kurus izmanto slimību prognozēšanai. Jāpatur arī prātā, ka paziņojums par daudzām slimībām negarantē slimības rašanos.

1. Hromosomu slimības: tās ir slimības, kas attīstās dzemdē ļoti agrīnā stadijā. Bieži pirms apaugļošanas mātes vai tēva pusē jau ir nepareizs sadalījums, kas noved pie nepareiza hromosomu skaita auglim. Šīs slimības bieži var pārbaudīt grūtniecības laikā vai vēlāk. Ir aptuveni 5000 slimību, no kurām aptuveni 1000 var diagnosticēt grūtniecības laikā. Klasiski piemēri ir 13., 18. un 21. trisomija, kā arī Klinefeltera sindroms (47, XXY), Tērnera sindroms (45, X), Kri-du-tērpa sindroms, fenilketonūrija, cistiskā fibroze, Marfana sindroms, dažādas muskuļu distrofijas un daudz kas cits. .

2. Audzēju marķieri: tie nesniedz tiešu informāciju par slimības rašanos, bet kalpo kā paredzamā vērtība, lai paaugstināta riska dēļ varētu ātrāk atrast iespējamo audzēju, regulāri veicot profilaktiskas pārbaudes un pārbaudes.

3. mainīga ekspresivitāte: slimības var rasties arī vēlāk, kas nekad nav izraisījušas simptomu. Tādās slimībās kā Hantingtona slimība ir raksturīga slimības pazīme (izplatība), bet parasti slimība izdalās tikai pusmūžā (ekspresivitāte). 100% šī stāvokļa attīstās, ja cilvēks savādāk nemirdz pirms simptomu parādīšanās. Tā kā dažas slimības parādās tikai vēlu, bieži vien ir jēga bērnus pārbaudīt diagnostisku iemeslu dēļ, lai noskaidrotu, vai viņiem ir raksturīgas pazīmes pirms simptomu parādīšanās.

izpildīšana

sagatavošana

Ikvienam, kurš vēlas veikt ģenētisko pārbaudi, vispirms jāapmeklē ģenētiskā konsultācija Vācijā. Tiek veikta konsultācija ar ārstu, kurš ir apmācīts cilvēku ģenētikā vai kuram ir papildu kvalifikācija. Ir jēga iepriekš domāt par savu ciltskoku mājās.Parasti tiek uzdoti jautājumi par citu asinsradinieku slimībām, tāpēc ir prātīgi iepriekš uzzināt vairāk par ģimeni.

Parasti ģenētiskajam testam tiek veiktas citas diagnostikas procedūras, lai noteiktu iespējamu diagnozi. Pirms ģenētiskās testēšanas ir jāsniedz visaptveroša informācija par ģenētiskās testēšanas riskiem un sekām. Papildus medicīniskajiem riskiem jāapspriež iespējamie rezultāti un no tiem izrietošās medicīniskās vai psiholoģiskās sekas. Ģenētisko pārbaudi nevar veikt bez iesaistīto personu piekrišanas.

Pēc tam ģenētiskā pārbaude var apstiprināt diagnozi. Šim nolūkam ir jāiegūst materiāli, kas satur ģenētisko materiālu. Vairumā gadījumu pietiek ar vienkāršu asins paraugu, lai pārbaudītu tajā esošās šūnas. Tomēr molekulārajiem ģenētiskajiem testiem ir vajadzīgas kodolotas šūnas, kuras var iegūt, piemēram, uzpūšot šūnas no mutes gļotādas vai no kaulu smadzenēm.

procedūra

Pēc ģenētiskās konsultācijas, kas ir saistošas ​​Ģenētiskās diagnostikas likumā, kurā notiek pilns procesa skaidrojums, tiek parakstīta piekrišanas deklarācija. Tad paraugu ņem siekalu formā ar vates tamponu mutē. Kā alternatīvu varat izmantot asinis vai citus materiālus, piemēram, matus. Tomēr bieži sastopamas tikai siekalu un asiņu / nabassaites asinis. Paraugus apstrādā un pārbauda laboratorijā.

Ar dažu bioķīmisko procesu palīdzību laboratorijā var veikt dažādus testus, lai varētu parādīt noteiktas ģenētiskas kļūdas vai gēnu secības. Vispazīstamākais tests ir tā sauktais "PCR", īss "polimerāzes ķēdes reakcijai". Lai veiktu pārbaudi, iepriekš jāzina, kura gēna secība tiek meklēta, lai noteiktu, vai šis gēna segments ir vai nav. Pēc tam šī gēna secība tiek atkārtoti reproducēta un tādējādi padarīta redzama.

Analīzes rezultātu var atklāt tikai ārstējošais ārsts, nevis kāds cits. Citā tikšanās reizē ārsts izskaidro analīzes rezultātu, un var pieņemt lēmumu par to, vai ir vajadzīgas papildu procedūras.

Ilgums līdz rezultātu saņemšanai

Ģenētiskās pārbaudes ilgums ir atkarīgs no pārbaudāmā ģenētiskā materiāla un iespējamās slimības.

Hromosomu analīzes prasa mazāk laika nekā sarežģītas molekulārās ģenētiskās analīzes. Ar vidējo hromosomu analīzi darba laiks ir aptuveni 10-20 darba dienas.
Pirmsdzemdību izmeklējumus parasti veic ātrāk. Dažu dienu laikā var veikt hromosomu analīzi, izmantojot placentas audu paraugus. No otras puses, augļu dobuma šūnām vispirms mākslīgi jāaug un jānobriest, kas var ilgt no 2 līdz 3 nedēļām.

Molekulārie ģenētiskie izmeklējumi ilgst dažādos laikos atkarībā no pētāmo gēnu skaita un gēnu secību lieluma. Šīs analīzes var ilgt no nedēļām līdz mēnešiem.

Riski

Medicīniski ģenētiskās pārbaudes risks ir ļoti zems. Vairumā gadījumu ģenētiskai analīzei pietiek ar siekalām vai asins paraugiem. Kaulu smadzeņu šūnu ģenētisko pārbaudi parasti veic tikai tad, ja kaulu smadzeņu aspirācija būtu tik un tā norādīta. Tādējādi medicīniski saglabājas ļoti reti sastopamie ievainojumu vai infekcijas riski no punkcijas.

Tomēr ģenētiskā testa rezultātu novērtēšana var būt riskanta. Pirms tā veikšanas ar ārstu jāorganizē informatīva diskusija, lai izskaidrotu ģenētiskā testa sekas un nozīmi.
Pastāv risks, ka iespējamās slimības netiek atzītas un skartie izjūt nepatiesu drošības sajūtu. Negatīvs slimības rezultāts nav garantija, ka jūs nesaslimsit. Tas var būt vai nu kļūdaini negatīvs rezultāts, vai spontāna mutācija, kas izraisa slimību.

No otras puses, iespējams, ka nepareizi rezultāti izraisa emocionālu stresu un intensīvu terapiju, kaut arī briesmas nedraud. Šādu nepareizu novērtējumu un testa rezultātu nepareizas interpretācijas risks palielinās, veicot komerciālus ģenētiskos testus, kas tiek veikti bez ārsta iesaistīšanās.

Izlases novērtēšana

Paraugu pārbauda laboratorijā, izmantojot tam piemērotu metodi. Principā tiek pārbaudīts tikai ārsts. Jūs saņemat atbildi tikai uz konkrētu jautājumu. Laboratorija nosaka tikai to, vai meklētās gēnu sekvences atrodas pārbaudītās personas šūnās. Pēc tam ārstam jānovērtē, ko tas nozīmē diagnozei, slimībai un turpmākajai terapijai.

Nav pilnīgas genoma analīzes, jo cilvēka ģenētika joprojām tiek ievērojami pārvērtēta, un empīriskās vērtības vēl nav pietiekamas, lai ticami analizētu tik lielus daudzumus. Var gadīties, ka daudzo mazo gēnu segmentu dēļ tiek piešķirti nepareizi piešķīrumi. Tādēļ kļūdu risks samazinās ar mērķa jautājumu. Bet tam nav jābūt šādā veidā mūžīgi. Genoma analīze kļūst arvien precīzāka, un arvien vairāk sadaļu tiek dekodētas.

Ja varētu noteikt noteiktu bojātu gēnu, piem. ja rodas cistiskā fibroze, diagnoze tiek skaidri apstiprināta. Var būt, ka nekavējoties jāuzsāk atbilstoša terapija. Prognozējamiem testiem, piemēram, "BRCA" gēnu modifikācijai pirms vēža sākuma, var būt dažādas sekas. Papildus stingrākām diagnostikas procedūrām profilaksei tiek piedāvātas arī profilaktiskas krūšu noņemšanas un radikālas terapijas iespējas. Lēmumu galu galā pieņem pacients.

Ģenētisko testu izmaksas

Cenas var atšķirties atkarībā no testa un nodrošinātāja. Vidējs ģenētiskais tests maksā no 150 līdz 200 eiro. Tomēr cena var ļoti atšķirties. Parasti iedzimtu vēža mutāciju pārbaude maksā vismaz 1000 eiro, taču tā būtu jāsedz veselības apdrošināšanas sabiedrībai, ja ir pierādījumi par slimības risku.

Ģenētiskās pārbaudes no komerciāliem pakalpojumu sniedzējiem, kas pārbauda noteiktas ģenētiskās īpašības, var būt pieejamas sākot no 100 eiro. Tomēr to informatīvā vērtība un ticamība nav ticama, tāpēc šādus amatieriskus testus neiesaka veikt.

Ar likumu noteiktā veselības apdrošināšana pilnībā apmaksā ģenētisko pārbaudi ar atbilstošu pamatojumu. Tomēr ir izņēmumi, kurus var atsevišķi pieprasīt no attiecīgā kases. Tas, pirmkārt, ietver pārbaudījumus par savām interesēm, kuros nav riska faktora vai ir jānosaka dažādu etnisko grupu priekšteči. Mākslīgās apsēklošanas gadījumā līdzmaksājuma saistības var noteikt arī noteiktos apstākļos, lai veselības apdrošināšanas kompānija pilnībā nesedz izmaksas.

Personām, kuras ir apdrošinātas privātpersonām, bieži tiek atlīdzinātas par “nepieciešamo ārstēšanu” atkarībā no apdrošināšanas un individuāli saskaņotajiem pakalpojumiem. Šis ir plašs termins, un to var pieprasīt jebkurā laikā. Vairumā gadījumu konsultāciju sesijas vai dažādi diagnostiskie izmeklējumi ietilpst arī “ārstnieciskās ārstēšanas” jomā.

Vai veselības apdrošināšanas uzņēmums maksā par manu ģenētisko testu?

Veselības apdrošināšanas kompānijas izmaksu segšana ir atkarīga no veiktās pārbaudes.
Ja saskaņā ar medicīniskajām vadlīnijām ir nepieciešama ģenētiskā diagnostika, kas veicina slimības izmeklēšanu un ārstēšanu, par šo diagnostisko procedūru parasti maksā veselības apdrošinātāji.

Atkarībā no apdrošināšanas un tiesībām ir iespējams, ka individuālie pakalpojumi nav apdrošināti veselības apdrošināšanā un par tiem ir jāmaksā privāti. Tomēr ar dažām slimībām vai audzēju marķieriem jūs varat saņemt palīdzību no asociācijām un oficiālajiem tīkliem par attiecīgo slimību, ja jūsu veselības apdrošināšanas kompānija ir noraidījusi izmaksas. Ja ir tikai dažas ziņas par savu apdrošināšanu un iemesli atteikumam segt izmaksas, izmaksas dažreiz var apmaksāt ar asociācijas starpniecību. Tomēr pirms testa veikšanas ir lietderīgi jautāt attiecīgajai veselības apdrošināšanas sabiedrībai, kuri pakalpojumi tiek nodrošināti.

Krūts vēzis - ko nozīmē BRCA?

Krūts vēzis ir slimība, kas parasti ir daudzfaktoriāla. Tas nozīmē, ka daudzi iekšējie un ārējie apstākļi veicina krūts vēža attīstības sakritību.
Andželina Džolija ir viens no pazīstamākajiem ģenētiskās mutācijas piemēriem, kas palielina krūts vēža risku. Pēc tam, kad viņai bija BRCA 1 un 2 defekti, viņai profilaktiski tika noņemtas krūtis un olnīcas.

Apmēram 5% no visiem krūts vēža gadījumiem ir iedzimti, ar BRCA1 gēna mutāciju 40-50% un BRCA2 gēna mutāciju 30-40% gadījumu. Šīs gēnu mutācijas palielina viņu pārvadātāju risku saslimt ar krūts vēzi līdz aptuveni 50–80%. Tomēr mutācijas palielina ne tikai krūts vēža iespējamību, bet arī resnās zarnas vēzi un olnīcu vēzi. Vīriešu mutāciju nesēji palielina ne tikai krūts vēža, bet arī prostatas vēža iespējamību. Tomēr nevar pilnībā apgalvot, ka vēzis tiešām notiks. Tomēr ģenētiskā testa novirzes gadījumā ieteicams izmantot agrīnās vēža atklāšanas pasākumus, lai savlaicīgi atklātu iespējamo vēzi.

Īpaši sievietēm, bet arī vīriešiem, jāveic ģenētiskais tests, ja ģimenē ir novērots vismaz viens vai divi krūts un / vai olnīcu vēži. Biežie riska faktori ir ilgs auglīgais laiks, blīvi krūšu dziedzera audi, noteikta diēta un uzvedība, kā arī ārēji apstākļi, piemēram, vide vai apiešanās ar noteiktām vielām. Intensīva agrīna noteikšana, izmantojot stingrākas diagnostikas procedūras, var ievērojami palielināt prognozi un iespējamās ārstēšanas iespējas krūts vēža gadījumā.

Jāpārbauda cilvēki ar šādām slimībām viņu ģimenēs:

• 3 sievietes ar krūts vēzi

• 2 sievietes ar olnīcu vēzi un / vai krūts vēzi

• 2 sievietes ar krūts vēzi, vismaz viena no tām ir jaunāka par 50 gadiem

• 1 vīrietis ar krūts vēzi un 1 sieviete ar krūts vai olnīcu vēzi

• 1 sieviete ar krūts vēzi un olnīcu vēzi

• 1 sieviete līdz 50 gadu vecumam ar krūts vēzi abās pusēs

• 1 sieviete līdz 35 gadu vecumam ar krūts vēzi

Lai iegūtu papildinformāciju, lūdzu, izlasiet arī: Krūts vēža gēns jeb BRCA mutācija

Resnās zarnas vēža ģenētiskais tests

Resnās zarnas vēzi dod priekšroka arī daudzām ietekmējamām iekšējām un ārējām ietekmēm un ģenētiskiem zvaigznājiem. Diētai, uzvedībai un ārējiem apstākļiem resnās zarnas vēzē ir ievērojami lielāka loma nekā krūts vēža gadījumā. Tikai apmēram 5% no visiem resnās zarnas vēža veidiem var izsekot ģenētiskām izmaiņām.

Ja zarnu vēzis un / vai kuņģa vēzis rodas tuviem radiniekiem agrīnā vecumā (līdz 50 gadu vecumam) vai ja resnās zarnas vēzis un / vai kuņģa vēzis rodas biežāk, tas varētu liecināt par pārbaudi. Visizplatītākie ir iedzimtas nepolipīdas kolorektālās karcinomas (HNPCC vai Linča sindroms) audzēju sindromi un ģimenes adenomatozā polipoze (FAP). Pēdējais noved pie daudzu polipu augšanas jaunībā, kas var pārvērsties audzējos.

Resnās zarnas vēzis parasti aug ļoti lēni, un to var noņemt agrīnā stadijā, ja tas tiek savlaicīgi atklāts. Tomēr resnās zarnas vēzis bieži netiek atklāts, jo resnās zarnas vēža skrīnings tiek atstāts novārtā, un vēzis bieži neizraisa simptomus, kamēr audzējs nav progresējis. Ja jums ir aizdomas par ģimenisku, iedzimtu sastāvdaļu, jums jāmeklē medicīniska palīdzība un jāapsver ģenētiskā pārbaude. Ja rezultāts ir neparasts, savlaicīgi jāveic regulāras profilaktiskas pārbaudes, lai agri atrastu kuņģa-zarnu trakta vēzi.

Lasiet arī par šo: Vai resnās zarnas vēzis ir iedzimts un resnās zarnas vēža skrīnings

Pirmsdzemdību diagnostika (PND) - ģenētiskā pārbaude grūtniecības laikā

Vārdu pirmsdzemdību diagnoze veido komponenti “pirms” un “dzemdības”, kas nozīmē kaut ko līdzīgu “pirms dzimšanas”. Tāpēc ir jautājums par diagnostikas pasākumiem grūtniecei, lai novērtētu bērna stāvokli dzemdē. Pastāv iejaukšanās, t.i., invazīvas un neiesaistītas, t.i., neinvazīvas metodes. Svarīga sastāvdaļa šeit ir ultraskaņas izmeklēšana, asins analīzes un paraugu ņemšana no rētas vai placentas.Diagnostika tiek izmantota, lai identificētu bērna kroplības vai slimības. To var izmantot arī tēva identificēšanai. Principā ne katru slimību var skaidri identificēt, taču tiek mēģināts pēc iespējas drošāk noskaidrot noteiktas slimības un vajadzības gadījumā tās izslēgt. Neuzkrītošs rezultāts ne vienmēr izslēdz slimību vai kroplību.

Tomēr anomāliju gadījumā šī informācija var būt ļoti svarīga, lai varētu ārstēt bērnu dzemdē. Piemēram, augļa anēmijas, t.i., augļa iedzimtas anēmijas gadījumā var veikt asins pārliešanu, kas ir ļoti svarīgi izdzīvošanai. Arī daudzas citas slimības pirmsdzemdību laikā var ārstēt. Šādā veidā var noteikt arī iespējamās, plānotās, priekšlaicīgas piegādes lietderību.

Dažas izmaiņas hromosomu sadalījumā var noteikt arī asins analīzēs, kā tas ir gadījumā ar 13., 18. vai 21. tromiju, bet arī, piemēram, ar Tērnera sindromu. Zināšanas par šādām bērna hromosomu anomālijām vai anomālijām var palīdzēt sagatavošanās darbos un turpmākā dzīves plānošanā.

Nosakiet paternitāti un izcelsmi

Nolaišanās ir radinieku loks, kuru ģenētisko aplauzumu jūs nesat.
Daži gēni atrodas dažādās genoma daļās, un tāpēc uz tiem var attiekties dažādi mantojuma veidi. Ja ģimenes vēsturē ir bojāts gēns, tāpēc var aprēķināt, ar kādu varbūtību šādiem radiniekiem ir ģenētisks defekts.

No nemedicīniskā viedokļa var veikt ģenētisko testu ģenealoģijas izpētei. Tomēr ir svarīgi zināt, ka rezultāti ir balstīti tikai uz varbūtībām un ka noteiktas gēnu īpašības tiek piešķirtas valstij vai etniskajai grupai, kurā tie rodas visbiežāk. Ģenētiskais defekts saglabājas īpaši tāda paša veida izolētās populācijās. Šī iemesla dēļ ģenētiskās slimības dažādos pasaules reģionos ir sastopamas ļoti atšķirīgi. Viens no piemēriem ir tā saucamā “beta talasēmija” - hemoglobīna traucējumi, kas galvenokārt rodas centrālajā zonā.
Tomēr šis princips ir diezgan neprecīzs un iepriekš vairākas reizes ir radījis nepareizus vērtējumus. Lielākajā daļā datu bāzu ir arī vairāk Eiropas raksturlielumu, tāpēc reti sastopamos gadījumus parasti nevar pareizi noteikt.

Lasīt arī: Iedzimta talasēmija

Vēl viena problēma ir tā, ka cilvēkam ir vairāk senču nekā gēnu segmenti, un daži gēni var tikt zaudēti mantojuma laikā vai vienkārši nevar tikt nodoti nākamajai paaudzei. Lai arī atsevišķus secības dažos gadījumos var labi filtrēt, precīzs piešķīrums ir gandrīz neiespējams, jo dažādu etnisko grupu sajaukšanās vienmēr ir bijusi par daudz, lai varētu atdalīties. Tiek uzskatīts, ka mums visiem bija vienādi senči pirms 3000–4000 gadiem, kas apgrūtina diferenciāciju, izmantojot ģenētisko testēšanu.

Principā šādas ģenētiskās analīzes jāuztver kritiski. Cilvēce gadu tūkstošos ir izplatījusies daudzos dažādos kontinentos un bieži ir sajaukusies. Tāpēc raksturlielumus nevar skaidri noteikt kādai etniskai grupai. Tomēr lielā etniskā sastāva dēļ ģenētiskos testus bieži izmanto kā argumentu pret rasismu. Tā kā citu valstu un cilšu ietekme ir sastopama praktiski ikvienā, ksenofobija ir absurda, tāpēc spriež.

Paternitātes pārbaude

Var ne tikai mēģināt atšifrēt citu cilvēku etnisko piederību, bet arī tēvu. Ja tiek salīdzināti bērna un (iespējamo) vecāku paraugi, bērnam jābūt detaļām no abiem vecākiem. Ja tas tā nav un bērnam ir tikai mātes un nenoteiktas personas daļas, tas parasti runā par svešu paternitāti. Ja bērns tiek ģenētiski pārbaudīts, bieži automātiski tiek pārbaudīti arī vecāki. Šī iemesla dēļ ģenētiskā diagnostika parasti brīdina vecākus, ka bērna slimību pārbaude var atklāt paternitāti.

Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze jeb “cistiskā fibroze” ir viena no pazīstamākajām ģenētiskajām slimībām, un, ņemot vērā tās sekas, no tās ļoti baidās. Vienīgais iemesls ir patoloģisks gēns, kas noved pie tā, ka nepareizi veidojas tā sauktais “hlorīda kanāls” (CFTR kanāls). Tā rezultātā daudzās ķermeņa šūnās un orgānos veidojas ļoti viskozie izdalījumi, kas jo īpaši var izraisīt plaušu slimības, zarnu slimības un aizkuņģa dziedzera sūdzības. Gēns tiek mantots recesīvi, kas nozīmē, ka slimība rodas tikai tad, ja abi vecāki nodod patoloģisko gēnu bērnam. Ja ģimenē jau ir slimības gadījumi, vecāki var paši pārbaudīt, vai viņi var pārnēsāt slimo gēnu un vai viņi to potenciāli var nodot bērnam.

Dažādos mutāciju veidus parasti var atrast ģenētiskajā pārbaudē, un tie ļauj precīzāk noteikt slimības smagumu. Tātad tas ir mazāk smags gadījums, ja kanālam ir slikta vadītspēja nekā tad, ja tas vispār nav funkcionāls. Šīs atšķirības dažkārt izšķir ārstēšanu un var arī sniegt norādes uz dzīves ilgumu cistiskās fibrozes gadījumā un vēlāk gaidāmiem transplantātiem. Pat šodien ar optimālu terapiju vidējais dzīves ilgums ir tikai 40 gadi. Visizplatītākā ir DeltaF508 mutācija, kurā ir samazināts kanālu skaits un tiek traucēta funkcija.

Plašāku informāciju par šo tēmu varat atrast mūsu rakstos:

• Dzīves ilgums cistiskās fibrozes gadījumā
• Cistiskās fibrozes simptomi
• Cistiskās fibrozes cēloņi

Laktozes nepanesamība

Ģenētiskais tests tikai ierobežotā mērā var palīdzēt noteikt laktozes nepanesamību. Pārbaude var ļoti ticami diagnosticēt iedzimtu, primāru laktozes nepanesamību, kurā laktozes šķelšanas enzīms, ko sauc par laktāzi, ir nepilnīgs. Tomēr ģenētiskais tests nav īpaši efektīvs laktozes nepanesības vai sekundāras laktozes nepanesības gadījumā. Šīs klīniskās bildes rodas, piemēram, zarnu bojājuma dēļ, kas vairs nespēj pietiekami ražot laktāzi. Tātad laktāzes gēnā nav tādu defektu, ko varētu atrast šādā veidā. Tāpēc vispirms vajadzētu atgriezties pie parastajām izmeklēšanas metodēm, piemēram, H2 elpas testa. Tomēr parasti diagnozes noteikšanai pietiek ar klīniskajiem simptomiem un simptomu uzlabošanos, izvairoties no laktozes.

Vairāk par šo tēmu var atrast:

• Laktozes nepanesamība
• Laktozes nepanesības simptomi

Vai ģenētiskajā pārbaudē var noteikt reimatismu?

Arī reimatoloģijā arvien lielāku lomu spēlē ģenētiskā diagnostika, jo arvien lielākas ģenētiskās īpašības tiek pētītas kā cēloņu faktori dažām reimatiskām slimībām. Viena no pazīstamākajām ģenētiskajām īpašībām, kas bieži tiek saistīta ar reimatiskām slimībām, ir "HLA B-27 gēns". Tas ir iesaistīts slimību "Bechterew slimība", psoriāzes, reimatoīdā artrīta un daudzu citu slimību, kas saistītas ar reimatoloģiskām sūdzībām, attīstībā.

Tomēr lielākajai daļai reimatisko slimību slimības rašanās brīdim nepieciešami vairāki ģenētiski defekti vai mutācijas. Vides faktoriem ir arī liela nozīme. Smēķēšanai vai neveselīgam uzturam šeit var būt milzīga ietekme. Tādēļ, ja ir aizdomas par reimatoīdo slimību, bieži tiek norādīts uz ģenētisko pārbaudi, bet (joprojām) veselam cilvēkam tā informatīvā vērtība ir diezgan vāja. Daudzi cilvēki, kuri nesaslimst, ir pakļauti dažādiem gēniem, un ir grūti noteikt iespējamību saslimt. Šajā gadījumā iepriekšēja ģenētiskā pārbaude ir reti efektīva. Tomēr, ja tas ir jautājums par ģenētiskām slimībām, piemēram, hemochromatosis, kas bieži izraisa locītavu problēmas, ģenētiska pārbaude slimības apstiprināšanai ir pamatota.

Visu pārējo par šo tēmu varat atrast vietnē: reimatisms

Hemohromatoze

Hemohromatoze ir visizplatītākā ģenētiskā slimība Vācijā, ko izraisa tikai viens ģenētisks defekts. Tiek ietekmēts apmēram katrs 400. cilvēks.
Ietekmētais “HFE gēns” cieš no vienas mutācijas, kuras dēļ zarnas absorbē pārāk daudz dzelzs. Ievērojami paaugstinātā dzelzs līmeņa dēļ asinīs un ierobežotajām izdalīšanās iespējām dzelzs neizbēgami tiek uzkrāta šūnās un orgānos. Īpaši tiek ietekmēta āda, locītavas, aizkuņģa dziedzeris vai aknas. Pēdējais var smagi saslimt agrīnā vecumā, kas ilgtermiņā noved pie aknu cirozes un nepieciešamības pēc aknu transplantācijas.

Iedzimta hemohromatoze ir iedzimta slimība, kuru var droši noteikt, izmantojot ģenētisko pārbaudi. Ja slimu cilvēku diagnosticēšana ir par vēlu, iespējams, jau ir radies neatgriezenisks locītavu un orgānu bojājums. Bet tikai tas, ka jūs pārnēsājat patoloģisko gēnu, nenozīmē, ka šai slimībai ir jāizslēdzas. Gēnu nēsātāju vispārējā skrīnings vēl nav noteikums. Hemohromatozes pazīmes ir diskomforts locītavās un nogurums. Ja asins analīzē atklājas arī dzelzs līdzsvara problēma, jāapsver hemohromatoze un jānoskaidro.

Lasīt arī: Hemohromatoze vai hemohromatozes simptomi

Novērtējiet trombozes risku ģenētiskajā testā?

Trombozes attīstība vienmēr ir daudzfaktoriāla. Svarīga ietekme uz trombozes attīstību ir slikta mobilitāte, samazināta asins plūsma vēnās, smaga dehidratācija un palielināta tendence uz trombozi dažādu asiņu sastāvu dēļ.
Daudzus komponentus asinīs, kas izraisa tendenci uz trombozi, var mainīt. Tas ietver arī ģenētiskos faktorus, kas dažiem cilvēkiem izraisa paaugstinātu asinsreces veidošanos.
Ir dažādi iedzimti asins koagulācijas sistēmas traucējumi, kas ievērojami palielina trombozes risku. Pārbaude:

• APC pretestība (faktora V Leiden mutācija)
  Visizplatītākā ģenētiskā slimība ar tendenci uz trombozi ir APC rezistence, ko izraisa tā saucamā “faktora V Leiden mutācija”.

• Protrombīna mutācija

• Antitrombīna mutācija

• C vai S olbaltumvielu mutācija (piemēram, S olbaltumvielu deficīts)

Ikvienam, kam ir aizdomas par iedzimtu slimību, jānoskaidro, vai jaunībā ir ģimenes uzkrāšanās vai trombozes, kas atkārtojas vai rodas netipiskās vietās, piemēram, rokā.

Uzziniet vairāk vietnē: Kā atpazīt trombozi

Ģenētiskās testēšanas alternatīvas

Atkarībā no tā, kas tieši jāpārbauda, ​​var mēģināt atrast alternatīvas esošo slimību diagnostikas metodes, lai tās pierādītu. Diemžēl ģenētiskajai pārbaudei nav alternatīvas, ja vēlaties uzzināt, vai jums ir paaugstināts kādas noteiktas slimības risks. Visam, kas varētu būt pareģojums, būtu jāveic ģenētiskā pārbaude.
Otra iespēja būtu atteikties no ģenētiskās testēšanas. Neskatoties uz ģimenes vēsturi vai citiem riska faktoriem, daudzi cilvēki nolemj veikt ģenētisko pārbaudi, lai psiholoģiski neapgrūtinātu viņu ar iespējamo diagnozi.

Kopumā vienmēr ir jēga veikt profilaktiskas pārbaudes, lai agrīnā stadijā atklātu audzējus vai citas slimības.