Anatomija-Leksika

Dezoksiribonukleīnskābe - DNS

Sinonīmi

Iedzimtais materiāls, gēni, ģenētiskais pirkstu nospiedums

Angļu: Dezoksiribonukleīnskābe (DNS)

definīcija

DNS ir katras dzīvās būtnes (zīdītāju, baktēriju) ķermeņa uzbūves instrukcija, Sēnes Utt). Kopumā tas atbilst mūsu gēniem un ir atbildīgs par dzīvās būtnes vispārīgajām īpašībām, piemēram, kāju un roku skaitu, kā arī par individuālajām īpašībām, piemēram, matu krāsu.
Līdzīgi kā mūsu pirkstu nospiedumos, katras personas DNS ir atšķirīgs un atkarīgs no mūsu vecāku DNS. Šeit izņēmums ir identiski dvīņi: viņiem ir identiska DNS.

Rupja DNS struktūra

Cilvēkiem ir DNS katrā ķermeņa šūnā Šūnas kodols (kodols) satur. Dzīvām būtnēm, kurām nav šūnas kodola, piemēram baktērijas vai Sēnes, DNS tiek pakļauts šūnu telpā (CitoplazmaŠūnas kodols, kas ir tikai apm. 5-15 µm tā tas mēra sirds no mūsu šūnām. Tajā mūsu gēni atrodas DNS formā 46 hromosomās. Lai kopā sasniegtu apm. 2m gara DNS Ievietošana mazajā šūnu kodolā ir tā stabilizēšana Olbaltumvielas un fermenti, kas saspiesti spirālēs, cilpās un ruļļos.

Tādējādi vairāki gēni vienā DNS virknē veido vienu no 46 X formas hromosomas. Pusi no 46 hromosomām veido mātes hromosomas un pusi no tēva hromosomām. Gēnu aktivizēšana tomēr ir daudz sarežģītāka, tāpēc bērna īpašības nav precīzas 50% var izsekot katram vecākam.

Izņemot DNS formā Hromosomas šūnas kodolā ir vairāk apļveida DNS "Enerģijas elektrostacijas“No šūnām den Mitohondrija.
Šis DNS aplis tiek nodots tikai no mātes bērnam.

DNS ilustrācija

DNS struktūra, DNS
Dezoksiribonukleīnskābe
Dezoksiribonukleīnskābe
Divkāršs pavediens (spirāle)

Citozīns
Timīns
Adenīns
Guanīns
fosfāts
cukurs
Ūdeņraža saite
Bāzes pāri
Nukleotīds
a - pirimidīna bāzes
b - purīna bāzes
A - T: 2H tilti
G - C: 3H tilti

Visu Dr-Gumpert attēlu pārskatu varat atrast: medicīniskās ilustrācijas

Detalizēta DNS struktūra

Var iedomāties DNS kā dubultu virkni, kas ir uzbūvēta kā spirālveida kāpnes. Šī dubultā spirāle ir nedaudz nevienmērīga, tāpēc starp spirālveida kāpņu pakāpieniem vienmēr ir lielāks un mazāks attālums (lielas un mazas vagas).

Šo kāpņu margas pārmaiņus veido:

cukura atlikumi (Dezoksiriboze) un
fosfāta atlikums.

Margām ir viena no četrām iespējamām pamatnēm. Tādējādi divas bāzes veido soli. Pašas bāzes ir savienotas viena ar otru, izmantojot ūdeņraža saites.

Šī struktūra izskaidro nosaukumu DNS: dezoksiribozs (= cukurs) + Nukleīns (= no Šūnas kodols) + Skābe / skābe (= cukura-fosfāta mugurkaula kopējais lādiņš).

Bāzes ir gredzenveida, dažādas ķīmiskas struktūras ar attiecīgi atšķirīgām ķīmiskās saistīšanās funkcijām. DNS ir tikai četras dažādas bāzes.

Citozīns un timīns (RNS aizstāts ar uracilu) ir tā sauktās pirimidīna bāzes, un to struktūrā ir gredzens.
Savukārt purīna pamatnēm ir divi gredzeni. DNS tos sauc par adenīnu un guanīnu.

Ir tikai viena iespēja apvienot abas bāzes, kas kopā veido soli.

Ar pirimidīna bāzi vienmēr ir purīna bāze. Ķīmiskās struktūras dēļ citozīns vienmēr veido papildinošus bāzes pārus ar guanīnu un adenīnu ar timīnu.

Sīkāku informāciju par šo tēmu varat izlasīt sadaļā: Telomeres - anatomija, funkcijas un slimības

DNS bāzes

Ienāc DNS 4 dažādas bāzes priekšā.
Tie ietver pirimidīna atvasinātās bāzes ar tikai vienu gredzenu (citozīnu un timīnu) un purīna atvasinātās bāzes ar diviem gredzeniem (adenīnu un guanīnu).

Katrā no šīm pamatnēm ir cukurs un a Fosfāta molekula saistīti un pēc tam tos sauc arī par adenīna nukleotīdu vai citozīna nukleotīdu. Šī saikne ar cukuru un fosfātu ir nepieciešama, lai atsevišķas bāzes varētu savienot, veidojot garu DNS virkni. Tas ir tāpēc, ka cukurs un pārmaiņus atrodas DNS virknē fosfāts tie veido DNS kāpņu sānu elementus. DNS kāpņu pakāpienus veido četras dažādas bāzes, kas vērstas uz iekšu.
Adenīns un timīns. Guanīns un citozīns veido tā saukto papildinošo bāzes savienojumu.
DNS bāzes ir saistītas ar tā sauktajām ūdeņraža saitēm. Adenīna-timīna pārim ir divas, bet guanīna-citozīna pārim - trīs no šīm saitēm.

DNS polimerāze

DNS polimerāze ir a fermentskas var savienot nukleotīdus kopā un tādējādi radīt jaunu DNS virkni.
DNS polimerāze var darboties tikai tad, ja tā saucamo fermentu (citu DNS polimerāzi) aktivizē cits ferments "Primer", t.i., tika ražota faktiskās DNS polimerāzes startera molekula.
Pēc tam DNS polimerāze pievienojas cukura molekulas brīvajam galam vienā nukleotīdā un saista šo cukuru ar nākamā nukleotīda fosfātu.
DNS polimerāze atspoguļo DNS replikācija (DNS dublēšanās šūnu dalīšanās procesā) iegūst jaunas DNS molekulas, nolasot esošo DNS virkni un sintezējot atbilstošo pretējo meitas virkni. Lai DNS polimerāze sasniegtu “vecāko virkni”, faktiski divvirzienu DNS ir jāveic DNS sagatavošanās replikācija Fermenti lai atritinātu.

Papildus DNS polimerāzēm, kas iesaistītas DNS replikācijā, ir arī DNS polimerāzes, kas var salabot salauztas vai nepareizi kopētas vietas.

DNS kā materiāls un tā produkti

Lai nodrošinātu mūsu ķermeņa augšanu un attīstību, ir jānotiek mūsu gēnu pārmantošanai un nepieciešamo šūnu un olbaltumvielu ražošanai, šūnu dalīšanās procesam (mejoze, mitoze). Nepieciešamie procesi, kas jāveic mūsu DNS, ir parādīti pārskatā:

Replikācija:

Replikācijas mērķis ir mūsu ģenētiskā materiāla (DNS) dublēšanās šūnas kodolā, pirms šūnas sadalās. Hromosomas tiek atritinātas pa gabalu, lai fermenti varētu piesaistīties DNS.
Pretējā DNS dubultā virkne tiek atvērta tā, ka abas bāzes vairs nav savienotas viena ar otru. Katru margu pusi vai pamatni tagad nolasa dažādi fermenti un papildina ar papildu pamatni, ieskaitot margu. Tas rada divus identiskus dubultos DNS pavedienus, kas tiek sadalīti starp abām meitas šūnām.

Transkripcija:

Tāpat kā replikācija, transkripcija notiek arī kodolā. Mērķis ir pārrakstīt DNS bāzes kodu mRNS (kurjera ribonukleīnskābe). Timīnu aizstāj ar uracilu, un tiek izgrieztas DNS daļas, kas nekodē olbaltumvielas, līdzīgi kā atstarpe. Tā rezultātā mRNS, kas tagad tiek transportēta no šūnas kodola, ir ievērojami īsāka nekā DNS, un tai ir tikai viena virkne.

Tulkojums:

Ja mRNS tagad ir nonākusi šūnu telpā, atslēga tiek nolasīta no bāzēm. Šis process notiek uz ribosomām. Trīs bāzes (Bāzes triplets) rezultātā iegūst aminoskābes kodu. Kopā tiek izmantotas 20 dažādas aminoskābes. Kad mRNS ir izlasīta, aminoskābju virkne rada olbaltumvielu, ko vai nu izmanto pašā šūnā, vai arī to nosūta mērķa orgānam.

Mutācijas:

Reizinot un nolasot DNS, var rasties vairāk vai mazāk nopietnas kļūdas. Šūnā ir aptuveni 10 000 līdz 1 000 000 bojājumu dienā, kurus parasti var izlabot ar remonta enzīmiem, tāpēc kļūdas neietekmē šūnu.

Ja produkts, t.i., olbaltumviela, neskatoties uz mutāciju, nemainās, notiek klusa mutācija. Tomēr, ja olbaltumvielas tiek mainītas, bieži attīstās slimība. Piemēram, UV starojums (saules gaisma) nozīmē, ka timīna bāzes bojājumus nevar novērst. Rezultāts var būt ādas vēzis.
Tomēr mutācijām nav obligāti jābūt saistītām ar kādu slimību. Jūs varat arī modificēt organismu tā labā. Mutācijas ir liela evolūcijas daļa, jo organismi ilgtermiņā var pielāgoties savai videi tikai ar mutāciju palīdzību.

Dažādu šūnu cikla fāzēs spontāni var rasties dažādas mutācijas. Piemēram, ja gēns ir bojāts, to sauc par gēna mutāciju. Tomēr, ja kļūda ietekmē noteiktas hromosomas vai hromosomu daļas, tad tā ir hromosomu mutācija. Ja tiek ietekmēts hromosomu skaits, tas noved pie genoma mutācijas.

Lasiet vairāk par šo sadaļā: Hromosomu aberācija - ko tas nozīmē?

DNS replikācija

The mērķis DNS replikācija ir Esošās DNS pavairošana.
Šūnu dalīšanās laikā būs Šūnas DNS precīzi dubultojās un pēc tam izplatīts abās meitas šūnās.

DNS dubultošanās notiek pēc t.s. daļēji konservatīvs princips tā vietā, tas ir, ka pēc sākotnējā Atslogo DNS sākotnējā DNS virkne caur a Enzīms (helikāze) ir atdalīts, un katrs no šiem diviem "sākotnējiem pavedieniem" kalpo par veidni jaunai DNS virknei.

The DNS polimerāze ir ferments, kas ir atbildīgs par Jaunā atbildīgā posma sintēze ir. Tā kā pretējās DNS virknes bāzes ir savstarpēji papildinošas, DNS polimerāze var izmantot “sākotnējo virkni”, lai šūnā brīvās bāzes sakārtotu pareizā secībā un tādējādi izveidotu jaunu DNS dubulto virkni.

Pēc šīs precīzās DNS dubultošanas divas meitas šķipsnaskas tagad satur to pašu ģenētisko informāciju, uz abām šūnāmkas radās šūnu dalīšanās laikā, sadalīts. Tā arī ir divas identiskas meitas šūnas iznāca no tā.

DNS vēsture

Ilgu laiku nebija skaidrs, kuras ķermeņa struktūras ir atbildīgas par mūsu ģenētiskā materiāla pārnešanu. Pateicoties šveicietim Frīdriham Mīseram, 1869. gadā pētījumu uzmanības centrā bija šūnas kodola saturs.

1919. gadā lietuviete Phoebus Levene atklāja bāzes, cukura un fosfāta atlikumus kā mūsu gēnu celtniecības materiālus. Kanādietis Osvalds Eiverijs ar baktēriju eksperimentiem spēja pierādīt, ka DNS un nevis olbaltumvielas faktiski ir atbildīgas par gēnu pārnešanu 1943. gadā.
Amerikānis Džeimss Vatsons un brits Frensiss Kriks 1953. gadā pielika punktu daudzu tautu izplatītajam pētījumu maratonam. Viņi bija pirmie ar Rosalind Franklin (Lielbritānijas) DNS rentgenstari, DNS dubultās spirāles modelis, ieskaitot purīna un pirimidīna bāzes, cukura un fosfāta atlikumus. Tomēr Rozalindas Franklinas rentgenstarus pētniecībai izlaida nevis viņa, bet viņas kolēģis Moriss Vilkinss. Vilkinss kopā ar Vatsonu un Kriku saņēma Nobela prēmiju medicīnā 1962. gadā. Franklins šajā brīdī jau bija aizgājis mūžībā, un tāpēc viņu vairs nevarēja izvirzīt.

Arī šī tēma var jūs interesēt: Hromatīns

DNS atklāšanas nozīme mūsdienās

Dažas asinis uz vietas var notiesāt vainīgo.

Kriminoloģija:

Būs aizdomīgs materiāls, piemēram,

Asinis,
Sperma vai
matiem

Atrasts nozieguma vietā vai uz upura, no tā var iegūt DNS. Papildus gēniem, DNS satur vairāk sadaļu, kas sastāv no biežas bāzes atkārtošanās, kas negodē gēnu. Šie izcirtņi kalpo kā ģenētiskais pirkstu nospiedums, jo tie ir ļoti mainīgi. Savukārt gēni visiem cilvēkiem ir gandrīz identiski.

Ja jūs sagriežat ar fermentu palīdzību iegūto DNS, tiek veidoti daudzi mazi DNS gabali, kas pazīstami arī kā mikrosatelīti. Ja salīdzina aizdomās turētā (piemēram, no siekalu parauga) mikrosatelītu (DNS fragmentu) raksturīgo modeli ar esošo materiālu, pastāv liela varbūtība identificēt vainīgo, ja tie sakrīt. Princips ir līdzīgs pirkstu nospiedumu principam.

Paternitātes pārbaude:

Arī šeit tiek salīdzināts bērna mikrosatelītu garums ar iespējamā tēva garumu. Ja tie sakrīt, paternitāte ir ļoti iespējama (skat. Arī: Kriminoloģija).

Cilvēka genoma projekts (HGP):

1990. gadā tika uzsākts cilvēka genoma projekts. Ar mērķi atšifrēt visu DNS kodu Džeimss Vatsons sākotnēji vadīja projektu. Kopš 2003. gada aprīļa cilvēka genoms tiek uzskatīts par pilnīgi atšifrētu. Aptuveni 21 000 gēnu varēja piešķirt 3,2 miljardiem bāzes pāru. Savukārt visu gēnu summa, genoms, ir atbildīga par vairākiem simtiem tūkstošu olbaltumvielu.

DNS sekvencēšana

DNS secībā izmanto bioķīmiskās metodes, lai noteiktu nukleotīdu (DNS bāzes molekulas ar cukuru un fosfātu) kārtību DNS molekulā.

Visizplatītākā metode ir tā Sangera ķēdes izbeigšanas metode.
Tā kā DNS veido četras dažādas bāzes, tiek veiktas četras dažādas pieejas. Katrā pieejā ir sekvencējamā DNS, a Primer (Sākuma molekula sekvencēšanai), DNS polimerāze (ferments, kas izpleš DNS) un visu četru nepieciešamo nukleotīdu maisījums. Tomēr katrā no šīm četrām pieejām atšķirīga bāze tiek ķīmiski modificēta tā, lai to varētu iekļaut, taču tā nepiedāvā DNS polimerāzes uzbrukuma punktu. Tātad, tad runa ir par Ķēdes pārtraukšana.
Šī metode rada dažāda garuma DNS fragmentus, kurus pēc tam atdala t.s. Gēla elektroforēze ir ķīmiski atdalīti pēc to garuma. Iegūto šķirošanu var pārveidot nukleotīdu secībā secīgajā DNS segmentā, atzīmējot katru bāzi ar atšķirīgu fluorescējošu krāsu.

DNS hibridizācija

DNS hibridizācija ir a molekulārā ģenētiskā metodeko izmanto, lai izveidotu Noteikt līdzību starp diviem atsevišķiem dažādas izcelsmes DNS pavedieniem.

Šī metode izmanto faktu, ka DNS dubultā virkne vienmēr sastāv no diviem komplementāriem atsevišķiem pavedieniem.
Jo vairāk līdzīgi abi atsevišķie pavedieni ir savstarpēji, jo vairāk bāzes veido stabilu savienojumu (ūdeņraža saites) ar pretējo bāzi vai vairāk rodas vairāk bāzes pāru.

Starp divām DNS daļām, kurām ir atšķirīga bāzes secība, starp sekcijām nebūs bāzes savienošanas pārī.

The relatīvais savienojumu skaits tagad var caur Kušanas temperatūras noteikšana, kurā atdalīta jaunizveidotā DNS dubultā virkne.
Jo augstāka kušanas temperatūra meli, jo vairāk papildinošās bāzes ir izveidojušas ūdeņraža saites savā starpā un vairāk līdzīgi ir divi atsevišķi pavedieni.

Šo procedūru var izmantot arī Konkrētas bāzes secības noteikšana DNS maisījumā izmantot. Tu to vari izdarīt mākslīgi izveidota DNS gabali, kas apzīmēti ar (fluorescējošu) krāsu kļūt. Pēc tam tie palīdz identificēt atbilstošo bāzes secību un tādējādi var padarīt to redzamu.

Pētījuma mērķi

Pēc Cilvēka genoma projekts Pētnieki tagad mēģina piešķirt atsevišķiem gēniem to nozīmi cilvēka ķermenim.
No vienas puses, viņi mēģina izdarīt secinājumus Slimību parādīšanās un terapija No otras puses, salīdzinot cilvēka DNS ar citu dzīvo būtņu DNS, ir cerība, ka varēsim labāk pārstāvēt evolūcijas mehānismus.