Pradera-Vilija sindroms
Kas ir Pradera-Vilija sindroms?
Pradera-Vilija sindroms (PWS) ir rets sindroms, kas rodas no ģenētiskā sastāva defekta. Tas notiek aptuveni 1–9 uz 100 000 dzimušajiem visā pasaulē. Pradera-Vilija sindroms var ietekmēt gan zēnus, gan meitenes.
Ietekmētie cilvēki ir maza auguma, viņiem ir zems muskuļu sasprindzinājums kā jaundzimušajam, un vēlāk viņi cieš no aptaukošanās. Psihiskas novirzes un pazemināta inteliģence ir raksturīgas arī Pradera-Vilija sindromam.
Lasiet arī: Kas ir Klinefeltera sindroms?
cēloņi
Prader-Willi sindroma cēlonis ir tā sauktā “tēva dzēšana”. Tas nozīmē, ka no tēva mantotajā 15. hromosomā daļa ģenētiskās informācijas tiek izdzēsta un tagad tās nav. Vairumā gadījumu šī dzēšana rodas spontāni (jauna mutācija) un nav iedzimta.
Lasiet vairāk par šo tēmu: Hromosomu mutācijas
Tiek uzskatīts, ka šīs izmaiņas ģenētiskajā materiālā izraisa hipotalāma (vidus smadzeņu daļas) nepareizu darbību. Hipotalāms ir svarīgs ķermeņa kontroles centrs, kas ir atbildīgs arī par daudzu hormonu izdalīšanos. Prader-Willi sindromā cita starpā izdalās pārāk maz augšanas hormona, kas noved pie maza auguma.
diagnoze
Aizdomas par Pradera-Vilija sindromu pediatrs var veikt neilgi pēc dzemdībām. Jaundzimušajiem ir muskuļu vājums, slikta dzeršana un vāji jaundzimušo refleksi. Nosakot hormonu vērtības asinīs, ir pamanāmas samazinātas augšanas un dzimumhormonu vērtības.
Tikai ģenētiskais tests var apstiprināt diagnozi. Šeit tiek konstatēta 15. hromosomas dzēšana.
Lasiet vairāk par šo tēmu: Ģenētiskā pārbaude
Vai jūs atpazīstat šos simptomus kā Pradera-Vilija sindromu?
Ietekmētie bērni tiek pamanīti tūlīt pēc piedzimšanas, jo viņiem ir zems muskuļu sasprindzinājums (“floppy infant”), viņi ir īpaši mazi un viegli un nedzer pareizi.
Lasiet vairāk par šo tēmu: Muskuļu vājums zīdainim
Bērniem ar Pradera-Vilija sindromu ir raksturīgs izskats: mandeļu formas acis, plāna augšlūpa, šaurs deguna tilts un mazas rokas un kājas. Ietekmētie bērni arī bieži šķielē. Zēniem neliels sēklinieks tiek pamanīts agri, un bieži vien ir nenolaista sēklinieka.
Bērna attīstība ir aizkavējusies, un tādi attīstības atskaites punkti kā staigāšana un runāšana tiek sasniegti vēlāk.
Lasiet vairāk par šo tēmu: Bērna attīstība
Sākot ar apmēram trīs gadu vecumu, skartajiem cilvēkiem rodas nekontrolējama apetīte bez sāta sajūtas, kad viņi ēd. Šī patoloģiski palielināta apetīte izraisa aptaukošanos. Liekais svars var būt saistīts ar sekundārām slimībām, piemēram, diabētu, miega traucējumiem un sirds un asinsvadu slimībām.
Lasiet vairāk par šo tēmu: Bērnu aptaukošanās
Pat pubertātes laikā augšanas hormonu samazinātas izdalīšanās dēļ nav izaugsmes lēciena. Arī dzimumorgāni paliek nepietiekami attīstīti. Lielākā daļa Prader-Willi pacientu paliek sterili.
Lasiet vairāk par šo tēmu: Neliels augums
Pazemināta intelekta un mācīšanās grūtības ir raksturīgas arī Pradera-Vilija sindromam. Garīgās veselības problēmas, piemēram, impulsu kontroles traucējumi un garastāvokļa svārstības, ir izplatītas arī skartajiem.
ārstēšanu
Prader-Willi sindromu nevar izārstēt.
Simptomātiskās terapijas galvenā uzmanība tiek pievērsta stingrai diētai. Lai novērstu aptaukošanos un veicinātu veselīgu attīstību, šeit jāievēro stingrs kaloriju ierobežojums un pietiekams vitamīnu un citu uzturvielu daudzums.
Fizioterapija var palīdzēt uzlabot bērnu kustību attīstību.
Augšanas hormonu ievadīšanu var sākt agrīnā stadijā. Tas jādara stingrā uzraudzībā, jo terapijai var būt arī blakusparādības, piemēram, pēdu tūska vai esošas skoliozes pasliktināšanās. Sākoties pubertātei, dzimumhormonus var aizstāt.
Var izmantot psihoterapiju uzvedības terapijas veidā, un skolā jāveic īpaša aprūpe, lai veicinātu sociālo attīstību.
Ilgums un prognoze
Prader-Willi sindromu nevar izārstēt. Tomēr agrīna terapija var samazināt tā smagumu.
Ja aptaukošanos var novērst, ievērojot stingru diētu, var pieņemt normālu dzīves ilgumu. Tādējādi var novērst tādas nopietnas sekundāras slimības kā diabēts un sirds un asinsvadu slimības.
Tomēr cietušie paliek sterili visu mūžu un ir vairāk uzņēmīgi pret infekcijām.
