Retinoblastoma

Sinonīmi

Tīklenes audzējs

Kas ir retinoblastoma?

Retinoblastoma ir tīklenes audzējs (acs aizmugurē). Šis audzējs ir ģenētisks, tas ir, iedzimts. Tas parasti rodas bērnībā un ir ļaundabīgs.

Cik izplatīta ir retinoblastoma?

Retinoblastoma ir iedzimts audzējs vai tā attīstās agrā bērnībā. Tas ir visizplatītākais acu audzējs bērnībā. Apmēram trešdaļā gadījumu tiek skartas abas acis. Vienā acī var attīstīties vairāk nekā viens audzējs. Audzējs parasti attīstās pirms 3 gadu vecuma.

Retinoblastomas noteikšana

Kādi ir retinoblastomas simptomi?

Skartie bērni bieži ir bez simptomiem, t.i., viņi neizsaka nekādas sāpes. Dažreiz bērni ar retinoblastomu var šķelties. Tāpēc, lai izslēgtu šādu audzēju, vienmēr tiek pārbaudīts acs dobums sākotnēji pārbaudot krustveida acis (sk. Fundūzes pārbaudi). Acu iekaisums, kas ilgstoši saglabājas, var arī liecināt par tīklenes audzēju.

Tipiska retinoblastomas atšķirīgā iezīme tomēr ir pilnīgi atšķirīga: vecāki nāk pie ārsta kopā ar bērnu, jo bērna fotogrāfijās pamanīja atšķirību starp skolēniem. Bērniem ir normāls, sarkans skolēns un atšķirīga izskata skolēns, kurš iedegas bālgans. Medicīniskais termins tam ir leikokorija (grieķu. leikos = balts, kore = skolēns).

Šajā posmā retinoblastomas audzējs ir progresējis tik tālu, ka tas jau aizpilda lielu daļu stiklveida telpas, kas stiepjas no lēcas līdz acs aizmugurējam polam. Viens runā arī par kaķa aci.

Kā tiek diagnosticēta retinoblastoma?

Retinoblastomas diagnozi veic oftalmologs, izmantojot acs dobumu. Gaismas avots un palielināmais stikls tiek izmantoti, lai skatītos caur skolēnu un objektīvu acs aizmugurē. Šeit vēlams izmeklēt stiklveida dobumu un tīkleni. Audzēju ļoti labi un viegli var atpazīt pēc tā sīpolas, bālganas struktūras. Ja audzējs kļūst pārāk liels, tas ielaužas stiklveida humorā. Audzēja daļas var peldēt stiklveida telpā.

Var veikt arī ultraskaņu, rentgenstarus vai acs CT skenēšanu. Šeit parasti var redzēt pārkaļķošanās perēkļus. Tomēr šīs metodes, visticamāk, tiek izmantotas šaubīgu diagnožu gadījumā un nav ikdienas sastāvdaļa. Datortomogrāfija var arī izslēgt izkliedi gar redzes nervu.

Lasiet vairāk par tēmu: Fonda pārbaude

Ārstē retinoblastomu

Kā tiek ārstēta retinoblastoma?

Kā jau tika paskaidrots iepriekš, retinoblastomas audzējs jau ir daudz progresējis diagnozes noteikšanas laikā un tāpēc ir salīdzinoši liels. Šajos gadījumos acs jānoņem. Šīs tā saucamās enukleācijas laikā ir jānoņem arī pēc iespējas lielāks redzes nerva stiepums (1 cm), lai izvairītos no iespējamas audzēja šūnu izplatīšanās.

Ķīmijterapiju var izmantot arī mazākiem audzējiem. Šajā gadījumā audzējs parasti nedaudz saraujas, un var tikt uzšūts starojuma ķermenis. Tas pieder lielajai radioterapijas procedūru grupai.
Audzējus, kas pēc diagnozes noteikšanas joprojām ir mazi, jau no paša sākuma var ārstēt ar šādu starojuma ķermeni. Ja šie retinoblastomas audzēji atrodas diezgan tālu ārpus tīklenes, tad var izmantot aukstuma terapiju (krioterapiju).

Retinoblastomas novēršana

Kā var novērst retinoblastomu?

Tā kā retinoblastoma ir iedzimta, to nevar novērst. Tomēr regulāras papildu pārbaudes palīdz agrīnā stadijā atklāt iespējamu retinoblastomas atkārtošanos. Šīs papildu pārbaudes jāveic 5 gadus. Rūpīgi jāizpēta arī otrā acs. Lai to nodrošinātu, bērni jāpakļauj īsai anestēzijai. Skolēni tiek paplašināti ar speciāliem acu pilieniem.
Pirmajos divos gados kontroli veic ik pēc trim mēnešiem, pēc tam ik pēc sešiem mēnešiem vai katru gadu.

Vai retinoblastomu var mantot?

Kāds ir retinoblastomas gēns?

Retinoblastoma galvenokārt ietekmē bērnus. Tas ir tāpēc, ka tā ir iedzimta slimība, kas tiek nodota vecākiem no bērna. Ja bērnam ir skartie gēni, retinoblastoma bieži attīstās pirmajos 3 dzīves gados. Tas ir visizplatītākais acu audzējs bērnībā, tāpēc tas ir ļoti labi izpētīts.

Pētnieki ir atklājuši, ka retinoblastomas gēns atrodas 13. hromosomā, precīzāk, lokusa hromosomā 13q14. Šajā hromosomā ir visa informācija par audzēja nomācošo retinoblastomas proteīnu Rb. Audzēja nomācējs ir olbaltumviela, kas kontrolē šūnas augšanu. Ja DNS ir sabojāta vai mutēta (mainās), viņi var nosūtīt šūnu pašiznīcināšanās stāvoklī, tādējādi novēršot turpmāku kaitējumu.

Tomēr retinoblastomas gadījumā šo audzēju nomācēju Rb maina mutācija un tas ir zaudējis savu fizioloģisko funkciju. Tam trūkst šīs dabiskās aizsardzības funkcijas, un turpmākas mutācijas netiek iznīcinātas, lai šūna varētu turpināt augt nekontrolētā veidā. Tas rada audzēju.

Kā iedzimta retinoblastoma?

Pastāv divi dažādi retinoblastomas veidi. No vienas puses, ir sporādiska (reizēm sastopama) retinoblastoma, kas rodas 40% gadījumu. Tas noved pie dažādām izmaiņām (mutācijām) ietekmētajā gēnā un galu galā pie retinoblastomas attīstības. Parasti tas notiek tikai vienā pusē, un tas netiek nodots tālāk.
Iedzimta retinoblastoma tiek dēvēta par iedzimtu (iedzimtu) formu, kas rodas 60% gadījumu. Gēns no mātes vai tēva tiek nodots bērnam. Ne vienmēr tas ir jāietekmē abiem vecākiem, un viņi var būt tikai gēna nesēji. Tomēr šajā formā retinoblastomas parasti attīstās abās pusēs. Turklāt palielinās citu ļaundabīgu audzēju, piemēram, kaulu (osteosarkomas) un saistaudu (mīksto audu sarkomas), risks.

Retinoblastomas gaita

Cik lielas ir iespējas atgūties no retinoblastomas?

Labi attīstītās valstīs un ar agrīnu diagnostiku atveseļošanās iespējas ir ļoti labas. Terapija ietver dažādas pieejas no ķīmijterapijas, lāzera vai ķirurģiskas terapijas atkarībā no audzēja stadijas, un to veic specializētos centros. Ja retinoblastoma tiek diagnosticēta agri, ārstēšanas koncepciju var sastādīt un sākt īsā laikā. Mirstība tad ir tikai zem 5%.

Ar neārstētām vai neatklātām retinoblastomām mirstība ir daudz augstāka, jo audzējs laika gaitā var izplatīties dažādos ķermeņa apgabalos. Arī pacientiem ar iedzimtu, t.i., iedzimtu, retinoblastomu ir sliktāka prognoze, jo viņiem ir lielāks turpmāku ļaundabīgu audzēju risks.

Kāda ir retinoblastomas prognoze?

Pateicoties modernākajām terapijas iespējām, mirstība no retinoblastomām, pat ja tās rodas abās acīs, ir tikai aptuveni 7%. Tomēr, ja tiek ietekmēts arī redzes nervs, šis skaitlis palielinās.

Pat dziedinātiem pacientiem turpmāki audzēji rodas 20% gadījumu, neatkarīgi no tā, vai tie ir uz citas acs vai uz citām ķermeņa daļām, piemēram, kauliem. Tāpēc šie pacienti ir rūpīgi jāuzrauga, lai agrīnā stadijā atklātu sekundārās slimības. Turklāt pacientiem jābūt rentgena stariem un tādējādi pēc iespējas mazāk jāpakļauj starojumam.