Hemohromatozes simptomi

ievads

Hemohromatoze ir slimība, kuras laikā audos palielinās dzelzs nogulsnēšanās. Galvenais hemohromatozes simptoms ir aknu palielināšanās. Tomēr hemochromatosis ietekmē ne tikai aknas, bet arī šūnu bojājuma dēļ var izraisīt simptomus dažādos orgānos.

Tālāk ir uzskaitīti galvenie hemohromatozes simptomi:

• Aknu palielināšanās, aknu ciroze ar nogurumu, samazināta veiktspēja
• Bronzas diabēts
• Ādas satumšana
• Tumši apļi un acu dzeltenība
• Sirdskaite
• Locītavu sāpes
• Hipotireoze ar nogurumu, vājumu, aukstuma nepanesamību
• impotence
• Kaulu zudums, palielināts lūzumu risks

Hemohromatoze ir uzglabāšanas slimība. Pastāv arī citas uzglabāšanas slimības. Ja vēlaties uzzināt vairāk, lūdzu, izlasiet arī: Uzglabāšanas slimības - ir!

Aknu simptomi

Aknas parasti ietekmē dzelzs uzkrāšanās, kas saistīta ar hemochromatosis.
Pirmkārt, noguldījumi noved pie palielinātām aknām. Tomēr laika gaitā aknu darbība ir ierobežota. Notiek saistaudu pārtaisīšana un aknu audu iznīcināšana. Šajā posmā runā par aknu cirozi.

Palielinoties aknu funkcionēšanai, rodas tādi simptomi kā nogurums, izsīkums, veiktspējas samazināšanās un svara zudums.

Ja slimība ir ļoti progresējusi, āda, acis un nieze kļūst dzeltena. Arī citas aknu slimības, piemēram, hepatīts, negatīvi ietekmē slimības gaitu un veicina aknu audu zudumu. Ar aknu cirozi pastāv audzēju veidošanās risks aknās, kas pazīstams kā hepatocelulāra karcinoma. Tas reti notiek bez esošas aknu cirozes, un to ir grūti ārstēt. Agrīnas diagnozes un ar to saistītās agrīnas terapijas uzsākšanas dēļ aknu ciroze mūsdienās notiek retāk.

Aknas zināmā mērā var arī atgūties terapijas ietvaros, ja iepriekšējie bojājumi nav pārāk nopietni. Diemžēl daudziem pacientiem - apmēram 75% - tomēr diagnozes noteikšanas laikā joprojām ir aknu ciroze.

Aizkuņģa dziedzera simptomi - bronzas diabēts

Dzelzs nogulsnes aizkuņģa dziedzerī laika gaitā nomāc insulīnu ražojošās šūnas. Tā rezultātā ķermenis zaudē spēju veikt insulīnu. Tomēr insulīns ir svarīgs, lai uzturētu nemainīgu cukura līmeni asinīs. Ja trūkst insulīna, cukura līmenis asinīs var būt pārāk augsts vai pārāk zems, kas var izraisīt nopietnas sekas abos gadījumos. Tad viens runā par cukura diabētu. Saistībā ar bronzas krāsas ādu hemohromatozi sauc par bronzas diabētu. Cukura diabēts var izpausties kā svara zudums un palielināts urīna daudzums. Papildu simptomi ir stipras slāpes, nogurums, alkas, tieksme uz infekciju un slikti dziedējošas brūces. Cukura diabēts mūsdienās tiek novērots retāk, jo hemochromatosis tiek atzīts un ārstēts agrāk.

Ja vēlaties iegūt vairāk informācijas par šo slimību, mēs iesakām mūsu vietni: Cukura diabēts - kas tas ir un kā to atpazīt?

Simptomi uz ādas

Cita starpā dzelzs nogulsnējas ādā. Tas noved pie izteikta tumšuma. Pēdējā posmā tiek runāts par bronzas krāsas ādu. Padusēs īpaši ietekmē ādas tumšošana. Papildus ādas pigmentācijas palielinājumam tiek ietekmēti matu plāni, īpaši padušu mati. Bet arī mati uz galvas var izkrist un agri kļūt pelēki.

Tiek pieņemts, ka āda ir ne tikai tumša dzelzs nogulumu dēļ, bet galvenokārt iekaisuma reakcijas dēļ, ko izraisa dzelzs. Šīs iekaisuma reakcijas ietvaros palielinās melanīna daudzums, kas veseliem cilvēkiem ir atbildīgs arī par tumšu ādas krāsu. Tāpēc ādas brūnā krāsa ir īpaši sastopama vietās, kuras ir pakļautas saules gaismai. Turklāt vairāk tiek ietekmēti sprauslas, starpenē, plaukstām un rētām. Papildus tumšai ādas krāsas maiņai melanīna dēļ ir arī palielināti sarkanie plankumi.

Pēc asins izlaišanas terapijas uzsākšanas parasti ievērojami samazinās ādas pigmentācija. Asins izliešanas terapija ir medicīniska procedūra, kurā no pacienta tiek ņemts liels asiņu daudzums, ko pēc tam var aizstāt ar infūzijām.

Simptomi ap acīm

Aknu bojājumu dēļ hemohromatozes kontekstā var rasties tumši apļi un sklera dzelte. Atšķirībā no Vilsona slimības metabolisma, kas klasiski rada vara nogulsnes acī, nogulsnes acī nav raksturīgas hemochromatosis. Tomēr ir ziņojumi par radzenes nogulsnējumiem un ar tiem saistītiem redzes traucējumiem.

Sirds simptomi

Tā kā dzelzs tiek glabāta sirdī, palielinās sirds muskuļa masa un biezums. Tas sākotnēji padara sirds iekšpusi mazāku. Sirds muskuļa masas palielināšanās negatīvi ietekmē sirds sūknēšanas spēju no noteikta līmeņa. Tas galvenokārt ietekmē sirds piepildījumu ar asinīm, ko vairs nevar pienācīgi veikt pieaugošā sirds muskuļa stīvuma dēļ. Medicīniski runājot par hipertrofisku kardiomiopātiju. Pēc tam sirds mazspēja attīstās kā daļa no hipertrofiskas kardiomiopātijas. Tas nozīmē, ka sirds nepietiekamas sūknēšanas spējas dēļ vairs nevar pienācīgi piegādāt ķermeni asinīm. Sirds funkcionālie traucējumi izpaužas kā vājums un elpas trūkums. Dažos gadījumos mehāniskā sūkņa ierobežošana var izraisīt aritmijas sirdī. Var būt jūtama neregulāra sirdsdarbība. Sirds problēma ir viens no galvenajiem nāves cēloņiem hemochromatosis.

Simptomi locītavās

Locītavu telpas bieži ietekmē dzelzs nogulsnes, kas var izraisīt stipras sāpes. Sāpes locītavās ir viens no biežākajiem hemochromatosis simptomiem. Tās rodas katrā trešajā līdz ceturtajā pacientā. Parasti abas rokas vispirms ietekmē indeksa un vidējo pirkstu metatarsofalangeālās locītavas. Turpmākajā kursā ir iespējamas arī sāpes lielākajās locītavās, piemēram, ceļgalā, plaukstas locītavā vai gūžā. Sāpes locītavās var parādīties ļoti agri un labu laiku pirms diagnozes noteikšanas. Tāpēc jāveic ievērojami paaugstinātas dzelzs vērtības hemohromatozes pārbaude - īpaši svarīgas ir feritīna vērtības (dzelzs uzkrāšanās vērtība) un transferīna piesātinājums (stress dzelzs pārvadātājam asinīs) un esošās locītavu sāpes pirkstos. Diemžēl, neskatoties uz terapiju, slimības progresēšana var pastiprināties.

Simptomi uz nerviem

Diemžēl hemohromatozes ietekme uz nerviem vēl nav pietiekami izpētīta. Tomēr pārsteidzoši ir tas, ka, salīdzinot ar pārējiem iedzīvotājiem, daudzi pacienti, kurus skārusi hemohromatoze, ziņo par polineuropatiju. Polineuropatijā tiek ietekmēti mazie nervi, kas atrodas attālāk (perifērija), t.i., nevis centrālās nervu sistēmas nervi. Polineuropatija ir vairāku simptomu jumta termins. Tie ietver patoloģiskas sajūtas, kuras bieži lokalizējas pēdās, un jutīguma zudumu. Ietekmētie pacienti sajūtas bieži raksturo kā skudru tirpšanu. Citas sūdzības ir traucējumi vibrācijas uztverē un temperatūras uztverē. Polineuropatijas var rasties arī aknu slimību, cukura diabēta vai citu slimību kontekstā. Precīzas attiecības diemžēl vēl nav zināmas.

Vairāk par to lasiet vietnē: Polineuropatijas simptomi

Hipofīzes simptomi - traucēta hormonu ražošana

Palielināts dzelzs nogulsnēšanās var izraisīt hipofīzes bojājumus. Šeit tiek ražoti daudzi hormoni. Tādēļ hipofīzes - arī pazīstamas kā hipofīzes - bojājumi ir saistīti ar traucētu hormonu ražošanu.

Tas var izraisīt dažādus simptomus. Cita starpā:

• Hipotireoze
• Hipofīzes dziedzeris
• impotence
• Kaulu zudums

Hipotireoze

Hemohromatozes laikā dzelzs nogulsnes var arī sabojāt hipofīzi. Atkarībā no apjoma ir pilnīgs vai tikai daļējs hipofīzes ierobežojums. Hipofīzes dziedzeris ražo daudz hormonu, ieskaitot TSH, kas izraisa hormonu ražošanu vairogdziedzerī. Ja tas vairs nav pietiekami izveidojies, arī vairogdziedzera hormoni T3 / T4 netiek ražoti. Tā rezultātā rodas vairogdziedzera mazspēja. Tas izpaužas kā vājums, nogurums, auksta nepanesamība, sausa āda, svara pieaugums un lēns pulss.

Lasīt vairāk par: Pavājināta vairogdziedzera simptomi

impotence

Hemohromatozes impotences vai libido zaudēšanas cēlonis ir hipofīzes - hipofīzes - nepietiekama darbība. Dzelzs pārslodzes gadījumā to var sabojāt. Tas noved pie hormonu trūkuma, kas stimulē dzimumdziedzerus vīriešiem un sievietēm. Viens runā par sekundāru hipogonadismu. Vīriešiem tiek ražots mazāk testosterona un tiek traucēta spermas ražošana. Sievietēm olnīcas netiek pietiekami stimulētas, olšūnas nevar nobriest un ovulācija nenotiek. Mēneša menstruācijas tiek atceltas. Ārsts runā par amenoreju. Diemžēl impotence uzlabojas tikai dažos gadījumos pēc terapijas uzsākšanas.

Vairāk par šo tēmu lasiet vietnē: Impotence - erektilā disfunkcija

Kortizola deficīts

Hormonu ražošanu virsnieros kontrolē arī hipofīze. Ja tas ir bojāts hemohromatozes laikā, virsnieru dziedzeris vairs neražo pietiekami daudz vitāli svarīgā hormona kortizola. Kortizola trūkums samazina veiktspēju. Jūs ātri jūtaties noguris un bezspēcīgs. Turklāt zemā asinsspiediena dēļ ir slikta dūša un bālums.

Kaulu zudums - osteoporoze

Kā apskatīts apakštēmā impotence, hemohromatoze var izraisīt samazinātu vai mainītu dzimumhormonu ražošanu. Cēlonis ir hipofīzes bojājums. Tomēr dzimumhormona estrogēns ir ļoti svarīgs arī kaulu pārveidošanas regulēšanā. Tas noved pie to šūnu kavēšanas, kuras sagrauj kaulu matricu. Ja trūkst estrogēna, kaulu zudums vairs netiek pienācīgi kavēts un notiek kaulu zudums, ko sauc arī par osteoporozi.

Papildinformāciju par šo tēmu var atrast vietnē: osteoporoze

Hemohromatozes diagnoze

Hemohromatozes diagnoze būtībā balstās uz pacienta simptomiem un klīniskajām pārbaudēm. Ja ir aizdomas par hemohromatozi, jāuzsāk turpmāki pasākumi. Lielākoties tie sastāv no medicīniskiem laboratorijas izmeklējumiem, kas koncentrējas uz īpašām dzelzs vērtībām. Šīs vērtības ir specializētas olbaltumvielas, kas pārvadā un uzglabā dzelzi.Turklāt tiek noteikts absolūtais dzelzs daudzums asinīs, ko var izmantot, lai aptuveni novērtētu, cik spēcīga dzelzs pārslodze ir organismā.

Specializētās olbaltumvielas, ko izmanto hemohromatozes diagnostikā, sauc par feritīnu un transferīnu. Papildus šīm vērtībām tiek noteikts arī tā sauktais transferīna piesātinājums.
Feritīns ir dzelzs uzkrāšanās forma ķermeņa audos un ievērojami palielinās hemohromatozes gadījumā. Transferrīns ir dzelzs transporta proteīns, un tas ir palielināts arī hemochromatosis. Transferrīna piesātinājums norāda, cik transporta proteīns ir pārslogots ar dzelzi. Tajā pašā laikā transferīna piesātinājums ir visjutīgākais (visjutīgākais) parametrs hemohromatozes diagnostikā, jo to vismazāk maina ārējās ietekmes. Feritīns slimiem cilvēkiem var paaugstināties līdz 6000 ug / l, un normālā vērtība ir 500 ug / l.

Plašāku informāciju par paaugstinātu feritīna līmeni varat atrast šajā lapā: Feritīna līmenis palielinājās