1. tipa neirofibromatozes simptomi

Piezīme

Jūs šobrīd esat tēmā 1. tipa neirofibromatozes simptomi.
Citās mūsu lapās atradīsit informāciju par šādām tēmām:

• 1. tipa neirofibromatoze
• Dzīves ilgums un terapija 1. tipa neirofibromatozes gadījumā

• 2. tipa neirofibromatoze
• 2. tipa neirofibromatozes simptomi

Kafejnīca-au-lait traipus un plankumus

Pirmais iemesls redzēt ārstu vai cilvēku ģenētiķi bieži ir tā sauktie café-au-lait traipi, kas parasti parādās agrā bērnībā. No tiem jābūt vismaz sešiem, un tiem jābūt vismaz 0,5 cm diametrā pirms pubertātes un 1,5 cm pēc tam. Plankumi ir sastopami vairāk nekā 99% no skartajiem, un tie liecina par melanocītu palielināšanos, tomēr kafejnīca-au-lait plankumi ir sastopami arī citās klīniskajās bildēs vai pat veseliem cilvēkiem. Tāpēc ir nepieciešami turpmāki kritēriji. Vairāk nekā 40% pacientu ir papildu ādas izmaiņas asīs un cirkšņos. Tās ir vasaras raibumiem līdzīgas pigmentācijas, ko sauc arī par raibumiem vai vasaras raibumiem.

Neirofibromas

Vēl viena raksturīga pazīme ir NF1 specifiskās neirofibromas. Parasti tie ir labdabīgi nervu saistaudu audzēji, kas sastopami vairāk nekā 99% no skartajiem. Tie parādās vēlākais pubertātes laikā un tikai reti attīstās ļaundabīgā audzējā. Izmērs un skaits var būt ļoti atšķirīgs, taču tiem jābūt vismaz diviem. Tā kā neirofibromas var rasties visā ķermenī, tās bieži nav kosmētiska problēma, un palielināta tuklo šūnu uzkrāšanās fibromās var izraisīt aizkustinošu niezi histamīna izdalīšanās dēļ.

Plexiform neirofibromas

Tā sauktās plexiform neirofibromas ir funkcionālāka problēma.Šie audzēji aug kopā kā tīkls un var izraisīt orgānu pārvietošanos. Ar 5-10% varbūtību šīs plexiform neirofibromas var kļūt ļaundabīgas.

Skeleta deformācijas

Zem Skeleta deformācijas cilvēks saprot kaulu deformācijas.
Papildus ādas un nervu izmaiņām tiem, kuriem ir neirofibromatoze, bieži parādās arī skeleta deformācijas. Īpaši tiek ietekmēta mugurkaula un galvaskauss.Mugurkaulā ir redzams izliekums uz sāniem ar vienlaicīgu kuprveida veidošanos, ko ārsts sauc par kyphoscoliosis. Nav retums arī tas, ka galvaskausā rodas sfenoīda kaula kroplība. Šī sphenoidālā kaula displāzija galvaskausa pamatnē var mainīt acs kontaktligzdu tādā veidā, ka skartajai personai ir izvirzīts acs ābols, eksoftalma. Negatīva ietekme var būt arī īss augums, galvas asimetrija, atkārtotas locītavu dislokācijas vai patoloģiski lūzumi.

Uzmanības un koncentrēšanās traucējumi

Simptomi, piemēram, nemiers / hiperaktivitāte, samazināta izturība, uzmanības deficīts un koncentrēšanās traucējumi, ir īpaši izteikti bērniem. Dažiem cilvēkiem simptomi saglabājas pieaugušā vecumā un rada ierobežojumus skolā / darbā, sociālajā dzīvē un attiecībās.

Audzēji

Neirofibromatozes pacientiem ir paaugstināts audzēju risks, īpaši gar galvaskausa vai muguras nerviem. Piemēram, audzēji gar astoto galvaskausa nervu var izraisīt dzirdes bojājumus un gar mugurkaula nerviem - paralīzi.

Optiskās gliomas ir redzes trakta audzēji, kurus bieži atklāj tikai nejauši un rodas aptuveni 15% gadījumu. Ja tie parādās abās acīs, ir gandrīz 100% varbūtība, ka tā ir neirofibromatoze.

Daudzu skarto cilvēku varavīksnene parāda arī audzējiem līdzīgus mezgliņus, kuru skaits un lielums palielinās līdz ar vecumu. Šie Lisch mezgliņi parasti ir labdabīgi audzēji, kas parādās asi definēti, noapaļoti un nedaudz izvirzīti, kā arī rodas no melanocītiem.

Dažiem pacientiem ar neirofibromatozi ir nosliece uz epilepsijas lēkmēm vai viņiem ir grūtības mācīties.

Audzēji bieži rodas arī ārpus nervu sistēmas. Var tikt ietekmēti brīvprātīgie vai skeleta muskuļi (rabdomisarkoma), hematopoētiskā sistēma (hroniska mieloleikoze), vairogdziedzeris (vairogdziedzera karcinoma) vai virsnieru medulla (feohromocitoma).

Vairāk informācijas par šo tēmu: Saistaudu vēzis