Kas ir alfa-galaktozidāze?

Alfa-galaktozidāze ir ferments, kas pieder pie hidrolāžu grupas. Vēl viens enzīma nosaukums ir keramīda triheksozidāze.
Ferments notiek visās cilvēka šūnās un šķeļ alfa-D-glikozīdisko saiti.

Alfa-glikozīdiskā saite ir saite starp ogļhidrātiem, piemēram, galaktozi, un, piemēram, spirta grupu.
Precīzāk, ferments alfa-galaktozidāze notiek šūnu lizosomā un sadala glikozingingolipīdus un glikoproteīnus to atsevišķās sastāvdaļās.
Ja fermentam ir trūkumi ģenētiskas kļūdas dēļ, var rasties Fabija slimības klīniskais attēls.

Alfa-galaktozidāzes uzdevums, funkcija un ietekme

Alfa-galaktozidāze ir ferments, un tā uzdevums ir palīdzēt sadalīt īpašos taukus. Šie tauki organismā var absorbēties caur pārtiku.

Tie rodas praktiski visās ķermeņa šūnās. Tauku sadalīšanās ar alfa-galaktozidāzi novērš patoloģisku reprodukciju šūnās. Fermenta darbība atbilst klasiskās hidrolīzes funkcijai. Hidrolīzes laikā ķīmiskā saite (alfa-D-glikozīdiskā saite) starp atsevišķiem molekulas komponentiem tiek sadalīta, iestrādājot ūdens molekulu, iegūst divus produktus.

Raksturīgās enzīma īpašības ievērojami paātrina tauku šķelšanās reakciju. Tā rezultātā vairāk tauku var sadalīt vienā laika vienībā.
Ferments alfa-galaktozidāze rodas no šīs reakcijas tāpat kā visi fermenti nemainīti un tādā pašā daudzumā. Alfa-galaktozidāzes katalizētās reakcijas rezultātā tiek samazināts kopējais glikozingingolipīdu daudzums organismā.

Glikozofingolipīdi ir tauku nosaukumi, kas tiek sadalīti alfa-galaktozidāzē.

Kopumā tas novērš ķermeņa šūnu nāvi glikosfingolipīdu uzkrāšanās dēļ šūnās. Tas nozīmē, ka Fērija slimības klīniskais attēls nerodas.

Kur tas ir izgatavots?

Fermentu alfa-galaktozidāzes prekursorus sintezē šūnu ribosomas. Tie atbrīvo aminoskābju ķēdi, no kuras vēlāk tiek izveidots gatavais enzīms, endoplazmatiskā retikulumā.

Šeit nogatavināšana notiek līdz gatavam fermentam. No turienes aminoskābju ķēdes ar speciālu pūslīšu palīdzību tiek transportētas uz Golgi aparātu. No šejienes fermentus var transportēt caur pūslīšiem lizosomās vai uz šūnu virsmu un atbrīvot telpā starp šūnām.

Tagad citas šūnas var uzņemt enzīmus ar receptoru starpniecību.

Alfa-galaktozidāze samazinājās

Fermenta alfa-galaktozidāzes deficīts samazina tauku (glikosfingolipīdu) sadalīšanos ķermeņa šūnās.
Tas noved pie tauku uzkrāšanās šūnu lizosomās.

Šo uzkrāšanos vairums šūnu slikti panes, un tām ir kaitīga ietekme uz tām. Tā rezultātā bieži notiek ieprogrammēta šūnu nāve. Tas var izpausties kā dažādi simptomi, piemēram, izmaiņas ādā un asinsvados vai sāpes rokās un kājās.

Fabija slimība

Fabija slimība ir slimība, ko izraisa alfa-galaktozidāzes deficīts. Trūkuma cēlonis parasti ir iedzimts un ļoti reti.
Slimību bieži pamana tikai tad, ja vēlīnā bērnībā parādās vairāki simptomi.

Ir punctiformādas ādas izmaiņas, sāpes rokās un kājās, temperatūras sajūtas izmaiņas, dzirdes zudums, acu un olbaltumvielu izmaiņas urīnā.
Izmaiņas asinsvados jo īpaši nierēm rada nieru infarktu vai nieru mazspēju.

Turklāt sirds draud sirdslēkme. Bieži notiek arī insults. Terapija sastāv no fermenta agrīnas aizstāšanas ar tabletēm. Vēlāk var būt nepieciešama dialīze vai nieru transplantācija.

Sīkāku informāciju par šo tēmu skat: Fabija slimība

Vai jūs varat tos aizstāt ar tabletēm?

Ja pastāv fermenta alfa-galaktozidāzes deficīts, to var ļoti labi novērst, lietojot tabletes, tā ka gandrīz nav pamanāmas nekādas izmaiņas.
Tabletes satur mākslīgi ražotus fermentus, kas darbojas tieši tāpat kā paša organisma fermenti.

Aizvietošana ar tabletēm ir parasti lietota terapija zināma alfa-galaktozidāzes deficīta gadījumā. Šī iemesla dēļ terapiju sauc arī par enzīmu aizstājterapiju.
Tā kā ķermeņa šūnām ir īpaši virsmas receptori, kas atpazīst enzīmu, šūnas var endocītēt enzīmu savā plazmā. Pēc absorbcijas enzīmi šūnā attīsta savu iedarbību, kas samazina glikozingingolipīdu daudzumu.

Palielinājās alfa-galaktozidāze

Palielināts alfa-galaktozidāzes daudzums mūsdienu medicīnā neiedarbojas. Liela fermenta alfa-galaktozidāzes daudzuma negatīvā ietekme uz cilvēku nav aprakstīta.
Palielināts alfa-galaktozidāzes daudzums parasti notiek tikai tad, ja aizvietots ar tabletēm ir uzņemts pārāk liels daudzums.