Ģenētiskā pārbaude

Kas ir ģenētiskais tests?

Ģenētiskais tests apraksta cilvēka DNS analīzi. DNS ir ģenētiskā materiāla nesējs un atrodas šūnas kodolos, kur to var izolēt, izmantojot īpašus procesus. Pēc tam var pārbaudīt DNS. Mazākās mutācijas var ietekmēt gēnu ekspresiju un radīt sekas veselībai. Šeit sastopamās slimības ir diezgan atšķirīgas, jo katram gēnam ir atšķirīgs uzdevums.

Ģenētiskie testi ļauj noteikt noteiktu slimību cēloni. Turklāt var paredzēt risku ciest no noteiktas slimības.

Izmeklēšanas iemesli

Ģenētiskās pārbaudes veikšanas iemesli var būt dažādi. Ja kāds cieš no neskaidras slimības vai vēlas apstiprināt aizdomas par mutāciju, DNS var analizēt. Turklāt var paredzēt noteiktas slimības attīstības risku. Klasisks piemērs tam ir iedzimta slimība Hantingtona slimība.

Ģimenes krūts vēža vai resnās zarnas vēža gadījumā ieteicams veikt ģenētisko pārbaudi. Ja ir mutācija, kas veicina vēža attīstību, var veikt profilaktiskus pasākumus. Šajā gadījumā profilaktiskās pārbaudes tiek veiktas jaunākā vecumā. Tādā veidā audzēju izmaiņas var atklāt un ārstēt agrīnā stadijā.

Ja jums ir vairāki aborti un vēlaties iegūt bērnus, laba ir DNS pārbaude. Turklāt grūtniecības laikā var analizēt nedzimušā bērna DNS (tā saucamo pirmsdzemdību diagnozi). Tomēr tas ir atļauts tikai tad, ja ir ģenētisks defekts, kas ietekmē bērna veselību dzimšanas laikā vai neilgi pēc tās.

Krūts vēzis

Krūts vēzis ir biežāk sastopams dažās ģimenēs BRCA-1 vai BRCA-2 gēna mutācijas dēļ. Šie gēni ir zināmi kā audzēju nomācoši gēni - tas ir, tie regulē šūnu proliferāciju un novērš nekontrolētu augšanu. Bet, ja šie gēni tiek mutēti, tie zaudē savu funkciju. Tā rezultātā šūnas nekontrolēti vairojas un notiek audzēja izmaiņas.

BRCA mutācija ievērojami palielina krūts vēža attīstības risku. Turklāt vecums tiek samazināts - vēzis parasti rodas pirms 50 gadu vecuma. Tas palielina arī citu vēža formu risku. Olnīcu vēzis ir īpaši izplatīts.

BRCA gēna analīze ir ieteicama, ja ģimenē ir ievērojami liels skaits cilvēku, ja krūts vēzis rodas abās pusēs vai ja tiek skarti vīrieši.

Šie raksti varētu jūs arī interesēt:

• BRCA mutācija - simptomi, cēloņi, terapija
• Krūts vēža gēns

Vēlme iegūt bērnus pēc abortiem

Diemžēl aborti nav tik reti, kā varētu domāt. Aptuveni 15% no visām klīniski apstiprinātajām grūtniecībām beidzas priekšlaicīgi. Cēloņi ir dažādi. Ir iespējami ģenētiski, hromosomu defekti, mātes slimības, placentas traucējumi un citas slimības.

Ja ir notikuši 2 vai vairāk aborti un jūs joprojām vēlaties iegūt bērnus, nepieciešams paskaidrojums. Ģenētiskais tests var noteikt cēloni. Turklāt var novērtēt un, iespējams, arī ārstēt atkārtošanās risku.

Uzziniet visu par tēmu šeit: Aborts.

Kādi ir ģenētiskie testi iedzimtām slimībām?

Jebkuras ģenētiskās izmeklēšanas princips ir DNS secība. DNS tiek sadalīts tās veidojošos blokos, pārbaudāmā gēna segments tiek reizināts un pēc tam analizēts. Būtībā var nošķirt ģenētiskos izmeklējumus, kas notiek pirms dzimšanas (pirmsdzemdību diagnoze), no izmeklējumiem, kas notiek bērnībā un pieaugušā vecumā (pēcdzemdību diagnoze).

Pirmsdzemdību laikā ir pieejami dažādi izmeklējumi, kas sīkāk apskatīti nākamajā sadaļā. Bet ir arī dažādas DNS analīzes metodes, kas pieejamas pēcnatnē. Piemēram, var veikt prognozējošu testu, lai noskaidrotu, vai notiek ģenētiskas izmaiņas, kas varētu izraisīt slimības pārbaudi. Tātad slimību var diagnosticēt, pirms tā izlaužas. Attiecīgi terapeitiskos pasākumus var veikt pirms laika.

Tā saucamais heterozigotais tests apraksta metodi, kurā pārbauda veselīga izskata cilvēku. Mērķis ir noskaidrot, vai viņš / viņa ir iedzimtas slimības nesējs, ko varētu nodot pēcnācējiem.

Kas ir pirmsdzemdību pārbaude?

Pirmsdzemdību tests ir nedzimuša bērna ģenētiskais tests. Var būt nepieciešams to darīt, ja ģimenē ir zināmi ģenētiski traucējumi vai ja iepriekšējie bērna testi liecina par ģenētisku defektu.

No vienas puses, var veikt hromosomu pārbaudi. Hromosomas ir ģenētiskā veidojuma nesēji, un apaugļošanas laikā tās var nepareizi kombinēt, kā rezultātā rodas kroplības vai pat aborts. Turklāt audu paraugus var ņemt no vēl nedzimuša bērna. Šim nolūkam tiek ņemts amnija šķidrums, no kura var izolēt bērna šūnas. Tam seko detalizētāka izmeklēšana.

Mātes asinis var analizēt arī, izmantojot molekulārģenētiskās metodes. Var pārbaudīt, vai nav trisomijas 21. Vēl viena alternatīva pirmsdzemdību diagnostikā ir trīskārša pārbaude.Šeit mātes asinīs tiek pārbaudīti trīs specifiski hormoni. Balstoties uz to, tiek mēģināts izdarīt secinājumus. Tomēr šī metodika ir pretrunīga.

Uzziniet vairāk par tēmu: Pirmsdzemdību diagnoze.

Gatavošanās eksāmenam

Sagatavošanā izmeklēšanai ir iekļauta norāde - ir jābūt skaidram, kāpēc būtu vērts veikt ģenētisko izmeklēšanu. Turklāt, ja testa rezultātam jābūt pozitīvam, pacients jāinformē par iespējamām sekām un izmaiņām viņa dzīvē.

Pēc noteikta pārdomu perioda izmeklēšanu var veikt, bet pacientam rakstiski jāvienojas, jo Vācijā ir ģenētiskās diagnozes likums, kas stingri regulē DNS analīzes

Secība

Atkarībā no tā, kurš tests tiek veikts, no pacienta ir jāvelk asinis vai no mutes gļotādas var noņemt siekalu ar vates tamponu. Dažos testos jūs varat arī nokaut matus.

Pēc tam iegūto materiālu nosūta uz laboratoriju. Tur DNS tiek ekstrahēts no šūnas kodola. Pārbaudāmais gēnu segments tiek reizināts (tā sauktā polimerāzes ķēdes reakcija) un tiek pārbaudīts pēc molekulārās ģenētikas. Pēc nepieciešamajām analīzēm rezultāti tiek paziņoti ārstējošajam ārstam, kurš tos sīki pārrunā ar jums.

Novērtējums

Pēc molekulārie ģenētiskie pētījumi tiek apkopoti. Vadlīnijas ir datu bāzes, kuras iepriekš tika izveidotas lielos pētījumos. Rezultāts ar tiek salīdzināts ar šo datu bāzi un parasti ir ļoti ticams. Tomēr pozitīvs rezultāts 100% nenozīmē, ka esat slims. Daudzām mutācijām nav ietekmes, jo tās ir neitrālas mutācijas. Turklāt gēniem ir atšķirīga iespiešanās spēja. Vienkārši sakot, tas nozīmē, ka gēnu izpausmes dažādiem cilvēkiem ir atšķirīgas.

Ārstam, kurš ārstē jūs, noteikti jums atkal jāpaskaidro rezultāts, jo šī ir sarežģītāka tēma.

Riski

Pēcdzemdību diagnoze faktiski nav diez ko riskanta. Parasti analīzei pietiek ar vienkāršu asins paraugu vai siekalām. Pēc pozitīva testa rezultāta dzīve tomēr var pilnībā mainīties. Diemžēl dažas iedzimtas slimības nav ārstējamas un var izraisīt psiholoģisku stresu. Iespējama arī sociālā izolācija. Šī iemesla dēļ pirms ieviešanas pacientam jābūt informētam, lai viņš apzinātos visas iespējamās sekas.

Pirmsdzemdību diagnozes risks ir atšķirīgs, un atkarībā no testa metodes tam ir vairāk risku. Amnija šķidruma pārbaude vai placentas biopsija var izraisīt asiņošanu vai amnija šķidruma zudumu. Visbaidītākā komplikācija ir aborts, kas notiek tikai 0,5% gadījumu.

Šis raksts varētu jūs interesēt arī: Amnija šķidruma deficīts.

Rezultātu ilgums

Rezultātu ilgums var būt ļoti atšķirīgs. Tas ir atkarīgs no tā, kurš tests tiek veikts.

Asins izmeklēšana parasti prasa īsāku laiku nekā molekulārās ģenētiskās metodes, jo procedūra ir sarežģītāka. Ja vēlaties precīzu laiku, jums tas jāapspriež ar ārstu vai laboratoriju.

Cik ticami ir rezultāti?

Rezultāta ticamība var atšķirties atkarībā no tā, kur jūs to esat izpildījis. Parasti testi, kurus uzrauga cilvēka ģenētiķis, ir ļoti ticami. Cilvēka ģenētiķi ir ārsti, kuri ir pabeiguši speciālistu apmācību ģenētikā. Ja vēlaties veikt ģenētisku skaidrojumu, ieteicams apmeklēt cilvēka ģenētiķi un saņemt padomu. Jūs izlemjat, kuri testi jāveic, un sadarbojieties ar cienījamām laboratorijām.

Mūsdienās ģenētiskos testus var iegādāties arī internetā. Tomēr šajā gadījumā nezina, kura laboratorija veic testus un cik uzticami tie ir. Šī iemesla dēļ šī alternatīva nav īpaši ieteicama.

Izmaksas

Vispārīgu paziņojumu par izmaksām nevar sniegt. Atkarībā no medicīniskās indikācijas ir vajadzīgas dažādas pārbaudes procedūras. Piemēram, mātes asins analīzes pirmsdzemdību diagnostikā ir lētākas nekā amnija šķidruma pārbaude.

Dažos gadījumos izmaksas var atšķirties arī atkarībā no laboratorijas. Tomēr retos gadījumos izmaksas jāsedz pacientam - tos parasti sedz veselības apdrošināšanas kompānija.

Vai par to maksā veselības apdrošināšana?

Daudzos gadījumos ar likumu noteiktā veselības apdrošināšana sedz ģenētisko konsultāciju izmaksas. Ir divi noteikumi, kur tā nav paredzēta. No vienas puses, ja nav medicīnisku indikāciju, piemēram, DNS ciltskoka pārbaudē. Šeit pacients vēlas, lai viņa DNS tiktu analizēts, ņemot vērā viņa intereses.

No otras puses, ja DNS analīze jāveic saistībā ar auglības ārstēšanu, piemēro īpašus noteikumus. Šajā gadījumā pastāv papildu maksājuma pienākums. Ja šī īpašā regula attiecas uz jums, jums vajadzētu uzzināt vairāk no savas veselības apdrošināšanas kompānijas pirms izmeklējumiem.

Iespējams, ka privāti apdrošinātiem pacientiem daļa izmaksu būs jāsedz pašiem. Tomēr tas ir atkarīgs no veselības apdrošināšanas kompānijas. Šī iemesla dēļ jums iepriekš jāsazinās ar savu veselības apdrošināšanas uzņēmumu.

Kādas ir alternatīvas?

Ģenētiskajai pārbaudei nav īstas alternatīvas. Ja ir aizdomas par ģenētisku slimību, nepieciešamo informāciju var sniegt tikai DNS analīze. To var izmantot, lai apstiprinātu vai izslēgtu slimību. Asins analīzes vai attēlveidošanas testi nav alternatīvi. Viņi var tikai norādīt ceļu.

Ja radiniekiem ir zināmas ģenētiskās slimības un jūs vēlaties novērtēt slimības nodošanas risku saviem pēcnācējiem, ieteicams veikt DNS analīzi. Diemžēl šim riska novērtējumam nav alternatīvu procedūru.

Uzziniet vairāk par šeit DNS struktūra.