5. faktors cieš

Alternatīva pareizrakstība

V faktors Leidens

Ievads / definīcija

Kā 5. faktors cieš, arī APC pretestība sauc, slimību sauc par tā saukto Koagulācijas sistēma ietekmē ķermeni. Koagulācijas sistēma nodrošina, ka asinis ātri ieplūst traumas gadījumā sarecē, asiņošana apstājas un brūce var dziedēt.
Papildus trombocītiem (Trombocīti) ir vēl viena sistēma, kas nodrošina asins recekļu veidošanos. Tā saucamais faktors 5 ir specifisks proteīns, kas lielā mērā ir atbildīgs par asins recēšanu. Klīniskajā attēlā 5. faktors cieš gēnā ir mutācija, kas ir atbildīga par šī faktora izpausmi. Šīs mutācijas dēļ faktors joprojām pastāv, bet to vairs nevar identificēt ar tā saukto "aktivēts proteīns C"kolonnas. Aktivētais proteīns C jeb īsi APC parasti nodrošina asins recekļu veidošanos ne pārāk ātri un darbojas spēcīgi, sadalot koeficientu 5 un tādējādi padarot to neefektīvu.

Vairāk par tēmu lasiet šeit: Asins sarecēšana

Tomēr mutācijas dēļ faktors 5 ir izturīgs pret proteīnu C, kas ir pastiprināta koagulācija nozīmē. Paaugstināta asins recēšana, ko izraisa šī mutācija, ir ļoti izplatīts iemesls, kāpēc t.s. tromboze, Tātad a Asins recekļi, rodas. Parasti asinīm vajadzētu sarecēt tikai tad, ja trauks ir bojāts un tas ir jāaizver. Tomēr slimība var izraisīt asins recēšanu bez bojātas trauka sienas un tādējādi veidojas asins receklis. Šī iemesla dēļ esošais 5. faktora stāvoklis tiek uzskatīts par būtisku šāda asins recekļa veidošanās riska faktoru.

biežums

5. faktora slimība ir visizplatītākais ģenētiskais iemesls, kas palielina asins recekļa veidošanās iespējamību. Kopumā ir par 2-15% no visiem Eiropas iedzīvotājiem, kurus skārusi šī slimība.
Par 10% cilvēkukurus ietekmē 5. faktora slimība homozigots slims. Tas nozīmē, ka mutācija ietekmē abus gēnus, kas satur informāciju olbaltumvielu ekspresijai. Atlikušie 90% ir heterozigots saslimst un tādējādi ir tikai viens ietekmētais mutācijas gēns.

Simptomi

Pati 5. faktora slimība neizraisa simptomus bez asiņošanas. Tomēr slimība ietekmē ķermeņa koagulācijas sistēmu un izraisa asins recēšanas traucējumus. Šie asiņošanas traucējumi ir iemesls, kāpēc ievērojami palielinās asins recekļa veidošanās iespējas. Cik liela ir šāda notikuma iespējamība, lielā mērā ir atkarīgs no tā, vai mutācija notiek abos atbildīgajos gēnos vai tikai vienā no diviem gēniem. Ja tiek ietekmēts tikai viens gēns, kuru ārsti sauc par "heterozigotu", tendence sarecēt palielinās 5 līdz 10 reizes, salīdzinot ar cilvēkiem, kuri nav inficēti.
Ja tiek ietekmēti abi gēni ("homozigoti"), t.i., gēns tika mutēts no tēva un mātes, tendence sarecēt vairākkārt palielinās. Ja ir šī tā sauktā homozigotā gēna situācija, asins recekļa veidošanās varbūtība palielinās apmēram 50 līdz 100 reizes. Cilvēkiem, kuriem ir mutēti abi gēni, kādā dzīves brīdī biežāk attīstās tromboze.
Simptomi var rasties, kad šāds asins receklis ir izveidojies un bloķē vēnu organismā. Parasti tas ietekmē tā saucamās dziļās kāju vēnas vai iegurņa vēnas. Ja asins receklis aizsērē šos traukus, stipras sāpes ir galvenais trombu klātbūtnes simptoms. Arī skartā kāja var uzbriest, un āda var būt tumši mainīta. Ja asins receklis ilgstoši paliek vēnā, asinsrites trūkums var izraisīt atvērtas vietas veidošanos uz skartās kājas.
Asins recekļa rezultātā var rasties dažādi klīniski attēli un ar tiem saistīti simptomi. Kad asins receklis atdalās no asinsvada sienas, uz kuras tas izveidojās, rodas tā sauktā embolija. Embolija nav nekas cits kā trombs, kas “migrē” asinsvadu sistēmā. Anatomiska struktūra, kas savienota ar dziļajām kāju vēnām vai iegurņa vēnām, kurā piegādes trauki kļūst mazāki, ir plaušas.
Tāpēc šāda embolija bieži izraisa tā saucamo plaušu emboliju, kas parasti ir saistīta ar elpas trūkumu, kā arī ar sāpēm un spiedienu uz krūtīm. Insults vai sirdslēkme var notikt arī embolijas rezultātā un sakarā ar paaugstinātu tendenci sarecēt ar 5 slimības faktoru.

Lasiet vairāk par tēmu: Kādi ir smadzeņu asiņošanas cēloņi

galvenais cēlonis

5. faktora stāvokļa cēlonis ir ģenētisks. Gēna mutācija, kas ir atbildīga par olbaltumvielu "faktora 5" veidošanos, nodrošina šī faktora izturību pret aktivēts proteīns Ckas savukārt noved pie pastiprinātas koagulācijas. 5. faktora slimība ir vislabāk zināmā iedzimtā APC rezistences forma.Vairumā gadījumu šāda gēna mutācija vecākiem tiek nodota bērniem, lai gan var arī gadīties, ka mutācija bērnā notiek spontāni bez tā vecāki cieš no 5. faktora stāvokļa. Atkarībā no tā, vai tikai a vecāks pārnesa mutāciju gēnu bērnam vai abi vecāki ir pārnesuši mutētu gēnu, slimības smagums atšķiras.
Dažos retos gadījumos var gadīties, ka faktors 5 ir izturīgs pret aktivēto olbaltumvielu C, neraugoties uz normālajiem, nemutētajiem gēniem, un tāpēc notiek pastiprināta koagulācija. Tas ir, piemēram, grūtniecības laikā un, lietojot “tableti“Iespējams. Arī liekais svars vai pārmērīgs holesterīns asinīs var būt iemesls šādai iegūtai APC pretestībai. Tomēr tas jānošķir no ģenētiskās mutācijas tādā ziņā, ka pēc cēloņa novēršanas (piemēram, kad tableti pārtrauc), asins recēšana notiek normāli.

terapija

Parasti pēc diagnozes noteikšanas tiek noteikts 5. faktors nav nepieciešama terapija. Tikai ar vienu pašreizējā tromboze Lietojot pareizos medikamentus, jārūpējas par trombu novēršanu izšķīdis var būt. Tomēr, ja attiecīgajai personai īslaicīgi ir paaugstināts asins recekļu veidošanās risks, noteikti antikoagulantu zāles būt indeksētam. Tas var notikt, piemēram, pēc lielas operācijas ar ierobežotām pārvietošanās spējām.
Pareizai terapijai ir svarīgi, vai mutācijas gēns ir homozigots, t.i., divreiz, vai heterozigots, t.i., tikai vienu reizi. Sievietēm ar 5. faktora stāvokli ir svarīgi, lai grūtniecības laikā ārstējošais ginekologs tiktu informēts par traucētu asins sarecēšanu, lai viņš varētu nosvērt nepieciešamo terapiju. Papildus medikamentiem to var arī palielināt Kustēties kā profilakse, lai aizsargātu pret asins recekļa veidošanos. Īpaši tas jāņem vērā cilvēkiem ar paaugstinātu risku. Jebkurā gadījumā katrs ārstējošais ārsts un ģimenes ārsts jāinformē par attiecīgā gēna mutāciju.

diagnoze

Tā kā 5. faktora klātbūtnes cēlonis ir viens ģenētiskais fons ģenētiskās diagnostikas metodes ir vajadzīgas, lai ticami diagnosticētu slimību.
Ir divas metodes, kuras var izmantot īpašai slimības diagnozei. No vienas puses precīza DNS bāzes secība var noteikt ar DNS secību. Ja skartajā gēnā ir notikusi bāzes apmaiņa, noteikti tiek diagnosticēta 5. faktora slimība. Tomēr ievērojams ir šīs metodes trūkums Izdevumi, tāpēc parasti tiek veikts vēl viens diagnostikas tests:
Šajā testā tiek izmantoti noteikti DNS griešanas fermenti, lai pārbaudītu personas DNS, un tas var izmantot DNS garumu iegūtie DNS fragmenti noteikt, vai ir gēna mutācija, un tādējādi droši diagnosticēt slimību. Abas pārbaudes ir ārkārtīgi drošas, un gandrīz nav kļūdaini pozitīvu rezultātu.
Cilvēkus izmeklē, vai tuvās radiniekos vai pašā cilvēkā ir bieži asins recekļi, un tāpēc pastāv aizdomas par iedzimtu 5. faktora stāvokli. Šāda ģenētiskā diagnostika ir ieteicama, īpaši, ja notikumus nevar izsekot īpašiem asins recekļa veidošanās riska faktoriem.

prognoze

Individuālā prognoze par esošo 5. faktora slimību ir atkarīga no tā, vai mutācijas gēns ir heterozigots, t.i., tikai vienu reizi, vai homozigots, t.i., divreiz. Ja mutācijas gēns būtu nodots bērnam no mātes un tēva, t.i., attiecīgās personas homozigots Ja esat slims, samazinās asins recekļa veidošanās varbūtība 50 līdz 100 reizes paaugstināts. Šajā gadījumā asins recekļa veidošanās varbūtība dzīves laikā ir ļoti augsta.
Varbūtība cilvēkiem, kuri tikai heterozigots ir slimi, t.i., gēns ir mutējis tikai vienu reizi, ir gandrīz par 5 līdz 10 reizes palielinājās salīdzinājumā ar neslimojošiem cilvēkiem. Slimība ir bīstama, ja trombs ir ļoti liels un traucē asinsriti kājā, vai ja asins receklis atslābst un veidojas embolija, kas pēc tam var izraisīt plaušu emboliju vai insultu.
Jaunākie pētījumi liecina, ka cilvēkiem, kuriem ir 5. faktora stāvoklis, biežāk ir a koronārā sirds slimība saslimt, iespējams, palielināts.

Grūtniecība ar 5. faktora kaites

Grūtniecēm ar 5 kaites faktoriem jāinformē savs ginekologs un ģimenes ārsts. Grūtniecības laikā notiek hormonālās un tā saucamās izmaiņas hemostatisks Nosacījumi. Tas ir, sakarā ar hormonu ietekmi, faktori, kas palielina asins sarecēšanu, ir aktīvāki, un tajā pašā laikā faktori, kas kavē asins sarecēšanu, tiek samazināti. Tiek uzskatīts, ka īpaši to veicina estrogēns, kas grūtniecības laikā ir augstākā koncentrācijā. Asins sarecēšanas tendence, tā sauktā Trombofīlija, tāpēc ir ievērojami palielināts. Šis mehānisms varētu būt evolucionārs, lai, iespējams, samazinātu asins zudumu grūtniecības laikā, īpaši neilgi pirms dzimšanas, lai aizsargātu māti un augli. Tomēr tas palielina trombozes risku grūtniecēm.

Pētījumi liecina, ka grūtniecības laikā trombozes risks palielinās 5-6 reizes. Turklāt citi riska faktori var palielināt trombozes risku grūtniecības laikā. Grūtniecēm ar 5. faktora slimību trombozes risks attiecīgi palielinās līdz 7-16 reizēm. Tādēļ parasti ieteicama ārstēšana ar heparīnu. Heparīns stiprina ķermeņa tā saukto Antitrombīns un tādējādi samazina asins recēšanas risku. Tā kā heparīns nešķērso placentas membrānu, tas nevar kaitēt auglim.

Ietekmētajiem jāsniedz detalizēta informācija par ārstēšanu ar heparīnu, un ārsts tos individuāli jāinformē. Kad tas tika izdarīts, lielākā daļa skarto grūtnieču ziņoja, ka sevis ārstēšana ar heparīna injekcijām bija bez problēmām.

Lasīt arī:

• Plaušu embolija grūtniecības laikā

Vai 5. faktora nosacījums ietekmē manu vēlmi iegūt bērnus?

Ir daudz sieviešu, kurām ir 5. faktora ģenētiskā modifikācija, un viņām nav problēmu Vēlme bērniem varētu satikt. Daudzas sievietes nezina un bieži pat nepamana, ka viņus tas ietekmē. Tomēr saskaņā ar dažiem pētījumiem ir arī aizdomas par a paaugstināts aborta risks sievietēm ar 5. faktora slimību. Šīs ģenētiskās izmaiņas bieži tiek atklātas tikai tad, kad attiecīgā sieviete atkārtotu abortu dēļ nevēlas bērnus.

Bet ar piemērotu trombozes profilaksi Heparīns 5. faktora slimība parasti nekavē vēlmi būt bērniem. Tāpēc, ja vēlaties bērnus, ir ieteicama adekvāta ārstēšana ar narkotikām, labākajā gadījumā 3 mēnešus pirms grūtniecības sākuma. Tā kā 5. faktora ģenētiskā modifikācija tiek mantota kā autosomāli dominējoša īpašība, tā tiks mantota arī turpmāk. Ja tiek ietekmēti abi vecāki, bērnam attīstās homozigotā forma. Ja tiek ietekmēts tikai viens no vecākiem, bērns manto heterozigotu formu.

Šis raksts varētu jūs interesēt arī: Nepiepildīta vēlme iegūt bērnus

Aborts ar 5. faktora kaites

Paaugstināts abortu skaits sievietēm ar 5. faktora slimību ir pretrunīgs. Dažādi pētījumi rāda atšķirīgus rezultātus. Tas ir konstatēts dažos pētījumos nav ievērojamas uzkrāšanās par abortiem sievietēm, kuras cieš no 5. faktora. Tomēr citos pētījumos sievietes ar 5. faktoru parādīja ciešanas palielināts atkārtots aborts.

Tabletes un 5. faktors cieš

Sarunvalodā zināmā “tablete” ietver tā saukto grupu Kontracepcijas līdzekļi. Tos izmanto ne tikai grūtniecības novēršanai, bet tos var izmantot arī citām ginekoloģiskām slimībām, piemēram, tā sauktajām Dzelzs deficīta anēmija Var izmantot. Tomēr var rasties dažādas nevēlamas blakusparādības. It īpaši to estrogēnsZāles, kas satur tabletes, palielina asiņu sarecēšanas tendenci, līdzīgi kā grūtniecība. Tā tas arī ir Trombozes risks paaugstināts. Preparātos ir atšķirīgs estrogēna līmenis, un to ietekme uz asins recēšanu attiecīgi mainās.

Minipill satur tikai ts Progestīni, bet tiek uzskatīta par vismazāk drošu perorālo kontracepcijas metodi un var izraisīt arī citas nevēlamas blakusparādības. Parasti Lietojot tabletes, trombozes rašanās risks palielinās 3–5 reizes. Sievietei, kura ir 5. faktora slimības heterozigota nesēja, trombozes risks palielinās 20-30 reizes. Ar 5 faktoru ciešanas homozigotām izpausmēm risks palielinās pat par koeficientu 200. Saskaņā ar statistiku, tas ir no 150 līdz 300 trombozes uz 100 000 sievietēm. Citiem vārdiem sakot, tas nozīmē, ka tiek ietekmētas 1,5 līdz 3 sievietes no 1000 sievietēm ar tablešu un 5. faktora slimību. Šis risks attiecīgi palielinās, kad saskaita citus riska faktorus. Piemēram, ja attiecīgā persona smēķē vai ir liekais svars, trombozes risks palielinās vēl vairāk. Tādējādi sievietes parasti cieš ar koeficientu 5 hormonālā kontracepcija nav ieteicama.

Vairāk rakstu par "tableti" mūsu vietnē varat atrast šeit: tableti

Rīts pēc tabletes - kāds ir risks

Rīta pēc tabletes, kas pazīstams arī kā "Rīts pēc tabletes", ir parasts, tā sauktais kontracepcijas līdzeklis, kas izgatavots no hormoniem estrogēna un progestīna. Tomēr tā ir divreiz augstāka. Attiecīgi blakusparādību risks, ieskaitot trombozes risku, var ievērojami palielināties.

Kā vajadzētu novērst ciešanas ar 5. faktoru?

Principā var izmantot visas metodes, kas nav hormonālie kontracepcijas līdzekļi. Katram kontracepcijas līdzeklim ir savas priekšrocības un trūkumi. Pirms tā lietošanas ieteicams veikt plašus pētījumus. Ja nepieciešams, ir noderīga konsultācija ar ginekologu. Piemēram, sievietei ar 5. faktora kaites ir iespējams IU ievietot bez hormoniem. Ir spoles, kas hormonu vietā izdala vara jonus. Attiecīgi tos sauc par vara spirālēm vai vara ķēdēm. Klasiskā spirāle ir attīstījusies tālāk, it īpaši tās formā.

Lūdzu, izlasiet arī rakstu: GyneFix® vara ķēde

Tagad ir dažādi modeļi, lai individuāla forma un pielāgošana varētu mazināt diskomfortu un sāpes. Prezervatīva lietošana nerada paaugstinātu trombozes risku. Citas kontracepcijas metodes un metodes būtu jāapsver tikai tad, ja grūtniecība būtu pieņemama, ja tas būtu piemērots.

Plašāku informāciju mūsu lapā par "kontracepcijas" tēmu var atrast šeit: novēršana

Asins nodošana ar 5. faktora kaites - kas jāņem vērā?

Tā kā 5. faktora slimība nav lipīga slimība, bet galvenokārt iedzimtas ģenētiskas izmaiņas, ir viena Asins nodošana principā ir iespējama. Tomēr, tā kā tas ir asins recēšanas traucējums, daudzi asins nodošanas pakalpojumi izslēdz cilvēkus, kuriem ir faktors 5, no ziedot asinis. Ziedojot asinis, punkcijas vieta ir sava veida ievainojums, kas, piemēram, var izraisīt asins recekļa veidošanos. Cilvēki ar 5. faktora stāvokli ir pakļauti lielākam asins recekļa, ko sauc par a, riskam trombs, attīstīt. Šāds asins receklis var izraisīt asinsvadu aizsprostojumu. Šī slēgšana ir pazīstama kā tromboze. Asins nodošanas dienests, protams, vēlas saglabāt zemu trombozes risku. Jo īpaši, ja labprātīgais asins donors jau ir guvis trombozi, asins nodošanas dienests parasti nevēlas uzņemties šo risku.

Trombozes risks cilvēkiem ar 5. faktora slimību ir atkarīgs no šo ģenētisko izmaiņu formas. Vai ts ir heterozigota forma pirms tam trombozes risks ir 5-10 reizes lielāks. Tomēr, ja ts homozigota forma pirms tam risks palielinās 50-100 reizes. Jebkurā gadījumā par asinsreces traucējumiem jāziņo asins nodošanas dienesta ārstam. Tur lēmumu pieņem saskaņā ar attiecīgajām vadlīnijām. Ja asins nodošanas dienests pieļauj asins nodošanu, ir svarīgi sazināties tieši ar vienu, ja pēc asins nodošanas rodas komplikācijas un ir aizdomas par trombozi ārsts meklēt.