Iekšējā Medicīna

Hemohromatoze

Sinonīmi

Primārā sideroze, hemosideroze, siderofilija, dzelzs uzkrāšanās slimība

Angļu: hematohromatoze

ievads

Hemohromatoze ir slimība, kurā palielinās dzelzs uzsūkšanās tievās zarnas augšdaļā.
Paaugstināts dzelzs uzņemšana nozīmē, ka kopējais dzelzs daudzums organismā palielinās no 2–6 g līdz vērtībām līdz 80 g.

Šīs dzelzs pārslodzes dēļ dzelzs nogulsnes veidojas daudzos dažādos orgānos, piemēram, sirdī, aknās, liesā, aizkuņģa dziedzerī, vairogdziedzerī un tā dēvētajā hipofīzē, kas ilgstoši pasliktina orgānu darbību.

Epidemioloģija / biežuma sadalījums

Hemohromatoze ir reta slimība.
Šī slimība skar apmēram 0,3–0,5% Ziemeļeiropas iedzīvotāju.

Tikai cilvēki, kuri ir mantoti (homozigots) Ir ģenētisks defekts. Apmēram 10% Ziemeļeiropas iedzīvotāju ir jauktas asinis HFE gēna defekta dēļ. Pašlaik tiek lēsts, ka aptuveni 200 000 cilvēku Vācijā ir hemohromatoze.
Var arī gadīties, ka iedzimtiem cilvēkiem par HFE gēna defektu pat slimība neattīstās. Tas ir saistīts ar atšķirīgo slimības izplatību.

Vīrieši slimo 5-10 reizes biežāk nekā sievietes, jo sievietes katru mēnesi zaudē asinis un tādējādi arī dzelzi.
Lielākajai daļai slimnieku hemohromatoze attīstās starp 4. un 6. dzīves gadu desmitiem.

cēloņi

Tāpat kā daudzas iekšējās medicīnas slimības, hemohromatozi var iedalīt primārajā un sekundārajā formā:

Šajā nozīmē primārais nozīmē, ka hemohromatoze ir pamata slimība, savukārt sekundārajā hemochromatosis citā cēloņsakarībā ir atbildīga par dzelzs pārslodzi.
Primārā hemohromatoze pieder pie iedzimto slimību grupas. Šajā gadījumā genomā ir ietverta nepareiza informācija, kas izjauc normālu dzelzs līdzsvaru.

Tā kā ir arī svarīgi zināt, kā šī iedzimtā slimība uzvedas ģenētiski, hemohromatozei tiek piešķirts papildu nosaukums autosomāli recesīvs Iedzimta slimība.
Tas nozīmē, ka slimība var izpausties tikai tad, ja diviem cilvēkiem, kuriem ir tāds pats ģenētiskais defekts, ir bērns.
Pretstatā recesīvajām iedzimtajām slimībām pastāv dominējošās iedzimtās slimības.
Šeit pietiek ar to, ka vienam no vecākiem ir nepareiza informācija par gēnu.

Kā minēts iepriekš, noteiktam gēnam ir trūkumi iedzimtā slimībā, kas pēc tam var izraisīt slimības izpaušanos.
80% pacientu ar hemohromatozi ir mutācija tā sauktajā HFE gēnā:
HFE gēns satur informāciju par olbaltumvielām, kuras tehniskajā žargonā dēvē par iedzimtu hemohromatozes proteīnu.
Šī proteīna funkcija ir tāda, ka tas sāk citas vielas, proti, hepcidīna, ražošanu. Hepcidīns kopā ar citiem proteīniem novērš ledus uzsūkšanos no zarnām. Ja tiek traucēts HFE proteīns, hepcidīnu nevar ražot, un zarnas var absorbēt dzelzi bez kontroles.
Ķermenis ir atkarīgs no dzelzs izvadīšanas no zarnām, jo tam netiek dotas papildu iespējas dzelzs izdalīšanai.

Sekundārā hemohromatoze rodas no citas jau esošas pamata slimības:

Šī iegūtā dzelzs pārslodze, piemēram, var būt vienkārši pārmērīgas dzelzs uzņemšanas ar pārtiku rezultāts.
Biežāk tas notiek Sahāras dienvidu reģionā, kur spirtu destilē dzelzs traukos.
Citos gadījumos, piemēram, asins pārliešana, ko parasti lieto anēmijas gadījumā, var izraisīt sekundāru hemochromatosis.
Hemolīze (sarkano asins šūnu iznīcināšana) var izraisīt arī dzelzs pārslodzi, jo ķermenī uzkrājas dzelzs, kas izdalās no eritrocītiem.

Simptomi

Hemohromatozes simptomi rodas no paaugstināta dzelzs nogulsnēšanās dažādos orgānos, kas noved pie šūnu bojājumiem.
Cita starpā ir noguldījumi:

aknas
aizkuņģa dziedzeris
Hipofīzes dziedzeris
Sirds un
Locītavas

Slimības sākumā skartie parasti nepamana simptomus vai izmaiņas. Simptomi parādās tikai pēc vairākiem gadiem.

Vīriešiem sākotnējie simptomi parasti izpaužas vecumā no 30 līdz 50 gadiem.
Sievietēm, no otras puses, pirmie simptomi parādās pēc menopauzes, jo dzelzs pārpalikums pirms menopauzes dabiski var izdalīties menstruāciju laikā, un grūtniecības un zīdīšanas dēļ var būt paaugstināta dzelzs nepieciešamība.

Tipiski ir nespecifiski sākotnējie simptomi, piemēram:

nogurums
depresīvs noskaņojums
Sāpes vēdera augšdaļā un
Diskomforts locītavās

Locītavu sūdzības galvenokārt ietekmē indeksu un vidējos pirkstus metakarpālajās locītavās. Bet bieži tiek skartas arī lielākas locītavas, piemēram, ceļa locītava. Locītavu sūdzības terapijas laikā gandrīz nemaz neuzlabojas, kas var izraisīt spēcīgu dzīves kvalitātes pazemināšanos.

Fakts, ka, cita starpā, palielinās dzelzs nogulsnēšanās aknās, noved pie saistaudu palielināšanās aknās, ko tehniski sauc par aknu fibrozi.
Palielinās aknu enzīmu daudzums un palielinās aknas. Ja pēc tam aknas tiek pārveidotas arī ar rētu veidošanos, var runāt par aknu cirozi. Turpmākajā posmā aknu ciroze ārkārtējos gadījumos pārvēršas par mazu šūnu aknu karcinomu.
Aknu darbību ierobežo saistaudu pārveidošana.

Turklāt var būt arī citi raksturīgi simptomi, kuriem nav obligāti jānotiek katram pacientam. Cita starpā tas ietver paaugstinātu ādas pigmentāciju uz saules iedarbību pakļautajās ādas vietās.
Turpmākajā laikā āda kļūst bronza. Tas ir saistīts ar palielinātu melanīna ražošanu (=Ādas pigments), jo cita starpā melanīns veidojas no dzelzs.

Var parādīties arī cukura traucējumu simptomi, piemēram, pastiprināta urinēšana un pastiprināta slāpes sajūta. Fakts, ka aizkuņģa dziedzeris ir sabojāts ar dzelzs nogulsnēšanos, faktiski noved pie tā, ka cukura diabēts attīstās vēlīnā stadijā (Cukura slimība).

Tas var izraisīt pastiprinātu matu izkrišanu un matu priekšlaicīgu pelēko nokrāsu.

Tas var izraisīt arī impotenci, un sievietēm menstruālā asiņošana var mainīties vai pat pilnībā apstāties.
Depozīti hipofīzē vīriešiem bieži izraisa testosterona deficītu ar samazinātu dzimumtieksmi (Iekāre) un sievietēm priekšlaicīgas menopauzes gadījumā.

Turklāt dzelzs nogulsnes sirds muskuļos var izraisīt sirds mazspēju, kā rezultātā elpas trūkumu un sirds aritmiju.

Turklāt var attīstīties osteoporoze.

Karcinomas, piemēram, aknu karcinoma vai aizkuņģa dziedzera vēzis, var attīstīties arī kā daļa no toksisko šūnu bojājumiem, ko izraisa dzelzs nogulsnes orgānos.

Lasiet vairāk par tēmu:

Hemohromatozes simptomi

Kādi ir simptomi uz ādas?

Parasti pacientiem ar hemohromatozi ir ādas brūngani bronzas pigmentācija (krāsas maiņa).

Šī tumšākā ādas krāsa galvenokārt atrodas ādas vietās, kuras ir pakļautas saules gaismai:

Pagarināt roku un roku pusi,
Kakla,
Seja,
Apakšstilbs.

Turklāt tumšo pigmentāciju ietekmē arī sprauslas, paduses, plaukstas un dzimumorgānu apvidus.

75% pacientu ar hemohromatozi padusēs ir pigmentācija, un arī padušu apmatojuma nav.
Arī visas pārējās tumšākās ādas vietas ir bez matiem hemohromatozes gadījumā. Hiperpigmentācija rodas krāsvielas melanīna pārprodukcijas dēļ, kas bieži notiek hemohromatozes gadījumā.

Kādi ir acu simptomi?

Acu simptomi (līdz šim) hemohromatozes gadījumā nav zināmi.
Ir tikai atsevišķi ziņojumi par hemohromatozi un kataraktu (kataraktu).

Hemohromatozi nedrīkst sajaukt ar Vilsona slimību - vara glabāšanas slimību, kurā varš tiek nogulsnēts gredzenā varavīksnenes malā, ko sauc par Kayser-Fleischer radzenes gredzenu.

Kādi ir locītavu simptomi?

Apmēram 50% pacientu ar hemohromatozi slimība izpaužas kā tā saucamā artropātija. '
Artropātija nozīmē neko vairāk kā locītavu slimību. Artropātija hemohromatozes gadījumā ir sāpīga un galvenokārt rodas indeksa un vidējo pirkstu metatarsofalangeālās locītavās.
Bieži tiek skartas arī vidējās un plaukstas locītavas.

Gūžas un ceļa locītavas artrozes agrīna sākšanās ir zināma arī pacientiem ar hemohromatozi.
Terapija ar asins izlaišanu diemžēl tikai sākumstadijā var novērst locītavu slimību rašanos, ko izraisa hemochromatosis; jau esošos locītavu bojājumus terapija nevar novērst.

Vai vēlaties uzzināt, kā atpazīt osteoartrītu? Lai to izdarītu, izlasiet mūsu rakstu:

Osteoartrīta simptomi

diagnoze

Ja simptomātiski rodas aizdomas par hemohromatozi, pirmajai izmeklēšanai ņem asinis un pārbauda, vai transferīna piesātinājums pārsniedz 60% un vai seruma feritīna līmenis pārsniedz 300 ng / ml.
Transferrīns kalpo kā dzelzs transportētājs asinīs, bet feritīns pārņem dzelzs krātuves funkcijas organismā.

Jums varētu būt interese arī par šīm tēmām: Feritīna un feritīna līmenis ir pārāk augsts

Ja abas vērtības ir paaugstinātas, tiek veikts ģenētiskais tests, jo aptuveni 0,5% iedzīvotāju ir homozigoti nesēji (abos gēna eksemplāros) hemohromatozes stāvoklis.
Katrā astotajā līdz desmitajā ziemeļeiropā ir gēna sistēma, un tāpēc tā var mantot šo sistēmu.

Ja ģenētiskais tests ir pozitīvs, parasti tiek veikta asins izlaišanas terapija. Ja ģenētiskais tests ir negatīvs, tiek veikts MRI attēls, lai noteiktu dzelzs nogulsnes aknās.
Ja tas ir pozitīvs, tiek veikta arī asins izlaišanas terapija.
Var veikt arī papildu orgānu funkcijas testus.

Ja galu galā tiek diagnosticēta hemochromatosis, ieteicams veikt ģenētisko pārbaudi arī tuviem radiniekiem, piemēram, brāļiem un māsām, lai pēc iespējas agrāk atklātu slimību viņos.

Kā darbojas ģenētiskais tests?

Ģenētiskajam testam asinis vispirms ņem pēc tam, kad pacients ir devis savu īpašo piekrišanu.
Jums nepieciešama tā sauktā EDTA asins caurule ar vismaz 2 ml asiņu.
Jebkurš ārsts var noņemt šo asins cauruli un nosūtīt to laboratorijā, lai veiktu ģenētisko pārbaudi.

Hemohromatozes pacienta radinieku pārbaude ir atļauta tikai pēc ģenētiskas konsultācijas.
Asinis laboratorijā izmeklē, izmantojot PCR (polimerāzes ķēdes reakcija) un / vai RFLP (restrikcijas fragmenta garuma polimorfisms, “ģenētiskais pirkstu nospiedums”).
Šīs pārbaudes procedūras meklē ģenētiskās mutācijas ietekmētajā HFE gēnā.
90% pacientu abos gēnu reģionos ir C282Y mutācija.

Rezultātu var gaidīt pēc aptuveni 2 nedēļu ilga apstrādes.

Cik maksā ģenētiskais tests?

Ja ģenētiskais tests tiek veikts uz aizdomām par hemohromatozi, izmaksas sedz veselības apdrošināšanas kompānija.
Ģenētisko pārbaudi, kas noorganizēta pēc pacienta pieprasījuma, lai arī simptomu nav, to var veikt tikai pēc konsultēšanās ar cilvēka ģenētiķi, un tā ir jāapmaksā pašam pacientam. Izmaksas par to atšķiras.

Par izmaksām vislabāk ir jautāt laboratorijai, uz kuru ģimenes ārsts vai gastroenterologs nosūta paraugus.

Kādas izmaiņas notiek asinīs?

Lai labāk izprastu asins vērtības hemohromatozes gadījumā, šeit ir svarīgu laboratorisko vērtību skaidrojums, kas mainās šīs slimības gadījumā:

Seruma dzelzs:

Šī vērtība raksturo dzelzs koncentrāciju asins serumā un ir pakļauta lielām svārstībām atkarībā no diennakts laika, tāpēc feritīns ļauj labāk noteikt pacienta dzelzs līdzsvaru.
Dzelzs līmenis serumā ir nepieciešams, lai aprēķinātu transferīna piesātinājumu (skatīt zemāk).
Feritīns:

Feritīns ir pazīstams arī kā "uzglabāšanas dzelzs", jo šis proteīns bioloģiski uzglabā dzelzi.
Asinīs izmērāmais feritīna līmenis ir saistīts ar organisma dzelzs krājumiem.
Attiecas sekojošais: lielas dzelzs rezerves → augstas feritīna, zemas dzelzs rezerves → zems feritīna līmenis.
Normālās vērtības ir atkarīgas no vecuma un dzimuma.

Hemohromatozes gadījumā palielinās feritīna līmenis, jo ķermeņa dzelzs krājumi ir pilni vai pat pārpildīti. Hemohromatozes vērtības pārsniedz 300 μg / l, un tās var palielināt līdz 6000 μg / l.
Feritīns tiek palielināts arī dažādos ķermeņa iekaisuma procesos, tāpēc diagnozi “hemochromatosis” nevar noteikt tikai tad, ja feritīna līmenis ir pārāk augsts.

Uzziniet vairāk par paaugstinātu feritīna līmeni vietnē: Feritīna līmenis palielinājās

Transferrin:

Transferrin ir dzelzs transporta proteīns. Tas nodrošina dzelzs transportēšanu starp zarnām, dzelzs krātuvēm un asiņu ieguves vietām, kur tas nepieciešams hemoglobīna, sarkano asins pigmenta, ražošanai.
Transferrīna normālā vērtība ir 200–400 mg / dl.
Tomēr transferīna piesātinājums ir nozīmīgāks nekā transferīna līmenis.
Transferrīna piesātinājums:

Šo vērtību aprēķina no dzelzs un transferīna līmeņa serumā un apraksta transferīna proporciju asinīs, ko šobrīd aizņem dzelzs (t.i., pašlaik organismā dzelzi pārvadā no A uz B).
Ar hemohromatozi šī vērtība tiek palielināta:
Sieviešu vērtības pārsniedz 45%, vīriešu - vairāk nekā 55%. Iemesls ir palielināta dzelzs uzsūkšanās un līdz ar to palielinātā vajadzība šo dzelzi izplatīt organismā.
Normālai transferrīna piesātināšanai ir liela varbūtība novērst hemohromatozi.

terapija

Hemohromatozes terapija sastāv no ķermeņa dzelzs samazināšanas.
Tas lielākoties ir iespējams, izmantojot salīdzinoši veco asins izliešanas terapiju.

Flebotomijas terapija sastāv no divām fāzēm:

Sākotnējā terapija sākas ar 500 ml asiņu izliešanu katru reizi, lai pazeminātu feritīna līmeni zem 50 g / l.
Ilgstoša terapija kalpo zemā feritīna līmeņa uzturēšanai, un tajā ietilpst apmēram 4–12 asins izliešanas 500 ml gadā. Tas ir paredzēts, lai novērstu dzelzs pārslodzi organismā hemohromatozes gadījumā. No asins izdalīšanas no ķermeņa tiek izvadīti aptuveni 200 mg dzelzs.

Ir svarīgi, lai šī asins izliešana notiktu regulāri, lai nodrošinātu vienmērīgu asins atjaunošanos.

Diētiskiem pasākumiem ir liela nozīme arī hemochromatosis, jo jāsamazina pārtikas produkti, kas satur daudz dzelzs.
Šajos pārtikas produktos ietilpst, piemēram:

Spināti,
Kāposti,
Objektīvi,
Gaļu un
Grauds.

Dzērieni, kas satur C vitamīnu, palielina dzelzs uzsūkšanos, īpaši, ja vienlaikus ēdat ar dzelzi bagātu pārtiku. Tāpēc C vitamīns jālieto divas stundas pēc ēšanas.

Alkohols arī palielina dzelzs uzsūkšanos kuņģa-zarnu traktā, tāpēc no tā arī vajadzētu izvairīties.
Zāles no protonu sūkņa inhibitoru klases (kas kavē kuņģa skābes ražošanu) novērš dzelzs reabsorbciju zarnās.

Ja jau ir skarti citi orgāni, tie, protams, jāārstē arī terapeitiski.
Īpašos hemohromatozes gadījumos, kad, piemēram, ir nopietni traucēta sirds darbība, jālieto dzelzs saistvielas, jo sirds nespēj rīkoties ar samazinātu asins tilpumu (ko izraisa asins izliešana), lai kompensētu ar paaugstinātu sirdsdarbību.
Gadījumos, kad aknas ir nopietni bojātas (aknu ciroze), jāapsver orgānu transplantācija.

Asins izliešanas terapija

Hemohromatozi ārstē ar asins izlaišanas terapiju. Tas pacientam var radīt ļoti lielu stresu. Dzelzs krājumi, kas pārpildīti, tiek iztukšoti ar asins izliešanu.

Ārstēšanas sākumā ik pēc divām nedēļām tiek izvadīti apmēram 500 ml asiņu.
Asins izlaišanas terapiju turpina līdz brīdim, kad seruma feritīns sasniedz vērtību zem 50 μg / l.
Progresējošā hemohromatozes gadījumā tas var aizņemt vienu līdz divus gadus.

Tam seko tā saucamā uzturēšanas fāze, kurā asins izliešana ir nepieciešama tikai ik pēc trim mēnešiem, lai saglabātu feritīna līmeni no 50 līdz 100 μg / l.
Tā kā hemohromatoze lielākoties ir ģenētiska un cēloni nevar novērst, terapija jāturpina visu mūžu.

Papildus asins izlaišanas terapijai ir iespējama arī zāļu terapija, taču asins izliešanas terapija ir efektīvāka un tai ir mazāk blakusparādību.

Kā pareizi ēst, ja man ir hemochromatosis?

Diētas laikā ir svarīgi izvairīties no dzelzs uzkrāšanās, lai neradītu negatīvu ietekmi uz asins izliešanas terapiju.
Tādēļ jums vajadzētu izvairīties no pārtikas produktiem ar augstu dzelzs saturu, piemēram, dzīvnieku iekšējiem galdiem.

Pretējā gadījumā uztura ziņā faktiski nav ierobežojumu.
Melnas tējas vai piena dzeršana ēšanas laikā nelielā mērā samazina dzelzs uzsūkšanos tievās zarnās, un tāpēc tā var būt noderīga cilvēkiem ar hemohromatozi.

Tā kā C vitamīns veicina dzelzs uzsūkšanos no pārtikas, augļu sulas, kas satur C vitamīnu, nevajadzētu dzert apmēram 2 stundas pirms un pēc ēšanas.
Pēc diagnozes noteikšanas ir svarīgi izvairīties no alkohola, līdz dzelzs krājumi ir izsmelti (pēc aptuveni 1 līdz 1,5 gadu ilga asins izliešanas terapijas).
Turklāt ir jēga izvairīties no alkohola, lai ierobežotu aknu šūnu bojājumus.

Vai es varu lietot alkoholu, ja man ir hemohromatoze?

Hemohromatozes izraisītā dzelzs pārslodze bojā aknas un trīs ceturtdaļās pacientu noved pie aknu cirozes, neatgriezeniskiem aknu bojājumiem ar rētu veidošanos un funkciju zaudēšanu.

Ja regulāri lietojat alkoholu, tas arī bojā aknu šūnas un var izraisīt arī aknu cirozi.
Hemohromatozes pacientiem vajadzētu izvairīties no alkohola vairāku iemeslu dēļ:
Regulāra alkohola lietošana var traucēt dzelzs metabolismu un (pat ja nav hemohromatozes) izraisīt arī dzelzs pārslodzi.
Pēc tam efekti tiek summēti.

Regulāra alkohola lietošana hemohromatozes pacientiem rada papildu dzelzs pārslodzi. Lai novērstu papildu aknu bojājumus hemohromatozes gadījumā, pacientiem ar šo slimību vajadzētu atturēties no regulāras alkohola lietošanas.
Pēc diagnozes noteikšanas, kamēr dzelzs krājumi tiek iztukšoti, regulāri veicot asins izlaišanu, pilnībā jāizvairās no alkohola.

Kādas ir regulāras asins izliešanas blakusparādības?

Asins izliešanas terapijas tipiskās blakusparādības ir

Nogurums,
Nogurums un
Reibonis.

Cēlonis ir tilpums, kas ķermenim pēc tam trūkst.
Ja šie simptomi bieži parādās pēc asins izliešanas, var ievadīt infūziju, lai kompensētu zaudēto šķidrumu.
Alternatīvi asins izliešanu var sadalīt vairākās sesijās, kurās ir jāuzņem mazāk asiņu.

prognoze

Hemohromatozes prognoze visvairāk ir atkarīga no skarto orgānu papildu bojājumiem.

Vairumā gadījumu palielināta dzelzs uzkrāšanās dēļ tiek bojātas aknas. Tas bieži noved pie aknu cirozes attēla.
Aknu ciroze īpaši attīstās, ja hemohromatoze ilgu laiku netiek atklāta.

Galvenā cirozes komplikācija aknu vēža attīstībā, kurai pati par sevi ir nelabvēlīga prognoze. Jo ilgāk dzelzs pārslodze pastāv, jo lielāka ir iespējamība, ka tiks sabojāti orgāni, īpaši aknas.
Apmēram 35% pacientu ar ievērojamu heohromatozi vēlāk attīstās aknu šūnu vēzis.

Kā hemochromatosis ietekmē dzīves ilgumu?

Ja hemohromatozi atklāj latentā stadijā, kurā vēl nepastāv aknu ciroze, un atbilstoši ārstē ar asins izlaišanas terapiju (terapijas mērķis ir seruma feritīns <50 μg / l), skartā pacienta dzīves ilgums nav ierobežots.
Pareiza terapija var novērst dzelzs uzkrāšanos aknās un bojāt aknu šūnas.

Tomēr, ja slimība tiek diagnosticēta tikai tad, kad jau ir novēroti neatgriezeniski aknu bojājumi, dzīves ilgums tiek ievērojami samazināts; atkarībā no aknu cirozes smaguma viena gada izdzīvošanas rādītājs ir no 35 līdz 100 procentiem.

Hemohromatoze un aknu ciroze

Hemohromatozes gadījumā aknas ir smagi skartas.
90% pacientu slimības rezultātā attīstās palielinātas aknas (hepatomegālija).

Daudziem pacientiem (līdz 75% gadījumu) laika gaitā attīstās aknu ciroze.
Aknu ciroze ir neatgriezeniska aknu audu slimība ar rētu pārtaisīšanu un funkcijas traucējumiem. Kad tas ir noticis hemohromatozes pacientiem, to var izvadīt tikai ar aknu transplantāciju.
Aknu ciroze ievērojami palielina aknu vēža risku.

Vai vēlaties uzzināt vairāk par aknu cirozi? Lai to izdarītu, izlasiet rakstu par:

Aknu cirozes terapija

Hemohromatoze un cukura diabēts

Dzelzs uzkrāšanās hemohromatozes gadījumā ietekmē ne tikai aknas, bet arī daudzus citus orgānus. Cita starpā tiek ietekmēta aizkuņģa dziedzeris, kas ražo hormonu insulīnu.
Insulīns ir būtisks cukura metabolismam.
Aizkuņģa dziedzeris ir bojāts, uzglabājot dzelzi, kas nozīmē, ka insulīna ražošana samazinās vai var pilnībā apstāties.
Ja tas tā ir, tad runājam par tā saukto “bronzas diabētu” - cukura diabēta (“diabēta”) formu, kurā cukura nomaiņas uzturēšanai jāmaina insulīns.

Cukura diabēts rodas līdz 70% gadījumu pacientiem ar hemohromatozi.

Jūs neesat pārliecināts, vai arī jūs varat ietekmēt šī pavadošā slimība? Lasiet mūsu rakstu par šo:

Kā atpazīt diabētu?

Hemohromatoze un polineuropatija

Polineiropātija apraksta nervu bojājumus, kuros tiek ietekmēti vairāki nervi (parasti kājas un / vai rokas).
Tas nav viens no tipiskajiem un labi izpētītajiem hemochromatosis blakusparādībām.
Par šo tēmu ir veikti tikai daži pētījumi ar nelielu pacientu skaitu.

Ir pētījumi, kas norāda uz saistību starp hemochromatosis un polineuropatiju, bet arī pētījumi, kas apraksta hemochromatosis aizsargājošu iedarbību uz polineuropatijas attīstību HIV terapijas laikā.

Tomēr ir skaidrs, ka ar progresējošu hemochromatosis un cukura diabētu kā sekundāru slimību var rasties diabētiskā polineuropatija.

Vairāk par to lasiet vietnē:

Diabētiskā neiropātija

Hemohromatoze un tumšie apļi

Āda zem acīm ir ļoti labi apgādāta ar asinīm, jo apgādē ir iesaistīti daudzi mazi asinsvadi. Turklāt šajā ķermeņa reģionā gandrīz nav zemādas taukaudu un tas ir tik plāns, ka šie asinsvadi šeit var viegli spīdēt.
Ja ir dzelzs deficīts, iegūtā anēmija var samazināt skābekļa saturu asinīs, padarot asinis tumšākas un pēc tam caur plānu ādu zem acs parādās kā gredzens zem acīm.

Tumši apļi nav tipisks hemochromatosis simptoms, bet dzelzs deficīta gadījumā pārāk liela asins izdalīšanās dēļ tie var parādīties kopā ar citiem simptomiem (piemēram, nogurumu).

vēsture

Pirmās norādes par hemohromatozes parādīšanos 19. gadsimtā sniedza Armands Trousseau kungs.
Viņš aprakstīja simptomu kompleksu, kas sastāv no aknu cirozes, diabēta un tumšas ādas pigmentācijas.

20 gadus vēlāk tika izveidots termins hemochromatosis.
Septiņdesmitajos gados tika atzīts autosomālais recesīvais mantojuma veids, un 90. gados beidzot tika atklāts slimības izraisītājs (HFE gēns).
Zinātnieki uzskata, ka šī gēna mutācija piedāvāja izdzīvošanas priekšrocības nepietiekama uztura laikā, jo dzelzs tika glabāta vairāk.

Kopsavilkums

Hemohromatoze ir vielmaiņas slimība, kurā palielinās dzelzs uzkrāšanās ķermeņa orgānos un audos.

Hemohromatoze pieder pie lielās iedzimto slimību grupas un ir balstīta uz tā sauktā HFE gēna ģenētisku defektu, kas ir atbildīgs par dzelzs absorbcijas regulēšanu zarnās.
Šīs dzelzs nogulsnes bojā orgānus un audus un var iekļūt ādā un izraisīt krāsas maiņu bronzas krāsā. Orgāni, kurus ietekmē, galvenokārt ir sirds un aknas.
Ja hemohromatoze paliek neatklāta, var attīstīties aknu ciroze un galu galā - aknu šūnu karcinoma.

Terapeitiskie pasākumi ietver asins izlaišanu un uztura dzelzs ierobežošanu.
Asins izlaišana pazemina diagnostiski svarīgo feritīna vērtību, lai samazinātu ķermeņa dzelzs daudzumu. Hemohromatozes prognoze ir atkarīga no pavadošajām slimībām un būtībā no aknu bojājuma pakāpes.
Apmēram 35% pacientu ar hemohromatozi attīstās aknu karcinoma aknu cirozes dēļ.