Oftalmoloģija

Radzenes distrofija

Kas ir radzenes distrofija?

Radzenes distrofijas ir radzenes iedzimtu slimību grupa. Tā ir slimība, kas nav iekaisums un parasti ietekmē abas acis. Vairumā gadījumu tas ir pamanāms, samazinoties radzenes caurspīdīgumam un pasliktinoties redzei. Viņu maksimālais vecums ir no 10 līdz 50 gadiem. Radzenes distrofijas ir sadalītas dažādās formās, no kurām katra ietekmē dažādas radzenes zonas. Cēlonis ir dažādu gēnu mutācijas.

cēloņi

Radzenes distrofijas ir iedzimtas (iedzimtas) slimības. Cēlonis ir dažādas mutācijas dažādās gēnu sekvencēs. Gēnu sekvences pēdējos gados ir lokalizētas, veicot intensīvus medicīniskos pētījumus, kas ļāva labāk izprast un uzlabot diagnostikas un terapeitiskās iespējas. Molekulārā pārbaude var diagnosticēt specifisko radzenes distrofijas formu pacientam un attiecīgi ārstēt. Šīs slimības ģimenē bieži tiek pārnestas no paaudzes uz paaudzi.
Radzenes distrofijas ir neiekaisuma slimības, t. tie nerodas iepriekšējā radzenes iekaisuma vai citas slimības rezultātā. Tās nevar notikt arī negadījumu vai ievainojumu rezultātā. Radzenes distrofijas bieži tiek atklātas nejauši oftalmoloģiskā izmeklēšanā fiziski veseliem cilvēkiem.

Šis raksts varētu jūs interesēt arī: Astigmatisms

Kādas ir formas?

Ir daudz dažādu radzenes distrofijas formu, katra ietekmē dažādas radzenes zonas. Tos klasificē pēc to gēnu mutācijas un nosauc pēc to tipiskā izskata. Atbilstoši lokalizācijai tos var iedalīt 3 grupās. Viena grupa galvenokārt ietekmē virspusējos slāņus, piemēram, epitēliju, otra - vidējo stromas slāni, un trešā grupa - radzenes aizmugurējos slāņus, piemēram, endotēliju.

Lasiet vairāk par tēmu: Acs radzene

Visizplatītākā forma ir Fuksa endotēlija distrofija, kas ietekmē endotēlija šūnas radzenes iekšpusē un izraisa to pieaugošu sadalīšanos. Tas galvenokārt ietekmē sievietes, kas vecākas par 50 gadiem. Tas noved pie redzes traucējumiem, un to var ārstēt ar acu pilieniem vai sliktākajā gadījumā ar radzenes transplantāciju.
Kartes punkta pirkstu nospiedumu distrofija ietekmē epitēlija pagraba membrānu. Šī forma rodas jaunā vecumā un izraisa tādus simptomus kā redzes pasliktināšanās, sāpes acīs un neskaidra redze.
Citas formas ir: granulēta radzenes distrofija, radzenes režģa distrofija, šūnveida radzenes distrofija, makulas radzenes distrofija, epitēlija distrofija.

Uzziniet vairāk par tēmu: Radzenes transplantācija

Kā notiek mantojums?

Radzenes distrofijas pārstāv dažādu slimības formu grupu, kurai savukārt ir dažādi mantojuma veidi. Atkarībā no mutācijas tie tiek mantoti kā autosomāli dominējošs, autosomāli recesīvs vai ar X saistīts recesīvs elements. Ietekmētie pacienti var saņemt ģenētiskās konsultācijas, kas var viņus informēt par ārstēšanu un prognozēm, kā arī bērniem nodoto informāciju.

diagnoze

Ja ir samazināta radzenes caurspīdīgums un jo īpaši abās acīs vienlaikus rodas duļķainība, jāapsver radzenes distrofija. Oftalmologs var pārbaudīt radzeni, izmantojot spraugas lampas pārbaudi, un noteikt iespējamās struktūras izmaiņas vai necaurredzamības.

Turklāt pārbaudes laikā viņš var ņemt paraugu un pārbaudīt to elektronu mikroskopā. Īpaši pacientiem, kuriem ir radinieki ar radzenes distrofiju, jāveic regulāra oftalmoloģiska izmeklēšana, lai iespējami agri varētu diagnosticēt iespējamu radzenes distrofiju. Gēnu molekulārais tests var būt noderīgs arī, lai uzzinātu precīzu radzenes distrofijas formu.

Kādi ir radzenes distrofijas simptomi?

Daudzas radzenes distrofijas izraisa dažus simptomus vai ļoti novēlotus simptomus, un pacients tos bieži neatzīst. Slimības bieži atklāj fiziski veseliem pacientiem oftalmoloģiskās izmeklēšanas laikā.
Kad rodas simptomi, pacienti vispirms pamana redzes pasliktināšanos. Laika gaitā tas palielinās un palielinās. Redzes pasliktināšanās bieži ir pakļauta mēnešreizēm.

Dažām formām ir nopietnas redzes problēmas, it īpaši no rīta, bet tās samazinās dienas gaitā. Turklāt starp simptomiem var būt garas pauzes bez simptomiem. Turklāt radzene kļūst duļķaina, kas sākotnēji nav redzama, bet gadu gaitā tā var pasliktināties.
Ar radzenes distrofijām, kas īpaši ietekmē radzenes virsējās daļas, t.i., epitēliju utt., Rodas arī stipras sāpes acīs.

Izlasiet arī rakstu par tēmu: Radzenes necaurredzamība

Ārstēšana / terapija

Radzenes distrofiju ārstēšana ir atkarīga no konkrētās formas. Tāpēc pirms terapijas uzsākšanas ir svarīgi diagnosticēt precīzu radzenes distrofijas formu, izmantojot molekulāros testus. Dažām formām nav nepieciešama ārstēšana.
Dažās formās ir pietiekami dehidrējoši acu pilieni vai ziedes, piemēram, karte-dot-pirkstu nospiedumu distrofija vai Fuchs endotēlija distrofija. Īpašie acu pilieni izvada šķidrumu no radzenes, kas uzlabo redzi.

Smagāku radzenes distrofijas formu gadījumā galu galā palīdzēs tikai tā saucamā keratoplastika, t.i., radzenes transplantācija. Slimu radzeni aizstāj ar miruša donora radzeni. Sakarā ar to, ka radzenē ir maz imūnkompetentu šūnu, atgrūšanas reakcija notiek salīdzinoši reti. Papildu imūnsupresija ar medikamentu palīdzību ir nepieciešama tikai retos gadījumos. Transplantācijai ir labs panākumu līmenis un tā uzlabo redzi lielākajai daļai cilvēku.

Slimības gaita

Radzenes distrofija ir progresējoša slimība, t. laika gaitā tā smagums palielinās.
Dažas formas neizraisa pacientam simptomus, tāpēc tām nav dzīvībai bīstamas ietekmes. Citas formas izraisa simptomus ļoti vēlu un pat nedaudz pasliktinās. Smagas radzenes distrofijas formas ļoti agri noved pie redzes traucējumiem un sāpēm acīs. Bieži vien tajos ir simptomātiskas fāzes, bieži gadiem ilgi, tā ka tikai radzenes transplantācija palīdz neitralizēt aklumu.

prognoze

Radzenes distrofija nav dzīvībai bīstama slimība. Daudziem pacientiem tas nerada nekādus ierobežojumus ikdienas dzīvē. Agrīna diagnostika un ārstēšana var mazināt komplikācijas. Tikai retos gadījumos redzes pasliktināšanās dēļ rodas nopietni ikdienas dzīves traucējumi. Tomēr šādos gadījumos radzenes transplantācija vairumā gadījumu var izraisīt izārstēšanu.