Iekšējā Medicīna

Marfana sindroma diagnostika

Marfana sindroma diagnoze tiek veikta starpdisciplināri, sadarbojoties Kardiologi, Radiologi, oftalmologi, cilvēku ģenētiķi un ģimenes ārsti, kas strādā kopā, lai panāktu agrīnu diagnozi. Mūsdienās tiek izmantots tā sauktais Ģentes nosoloģija no 1996. gada.

Skeleta sistēma

Galvenie kritēriji (galveno kritēriju piešķir, ja tiek atklātas vismaz četras no šīm izpausmēm):
- Kīļa krūts (Pectus carinatum)
- Piltuves krūts (Pectus excavatum ar indikāciju operācijai)
- Skolioze > 20 ° vai Vortex bīdāms
- Samazināta ķermeņa augšdaļas un apakšējās daļas attiecība (zem 0,85; normāls ir 1,05)
- Pozitīva īkšķa zīme (Aizverot dūri, īkšķa gala saite izskatās no dūra)
- Pozitīva plaukstas zīme (kad apskauj savu plaukstas locītava aptverošās rokas īkšķa un mazā pirksta falanga pilnībā pārklājas)
- Ierobežots pagarinājums (Pagarinājums) no Elkoņa locītava
- Plakanā pēda (Pes plāns)
- Acetabula izliekums (protrusio acetabuli)
Sekundārie kritēriji:
- maigi izteikta piltuves krūts
- Locītavu pārmērīga mobilitāte
- Augsta, šaura (“gotiskā”) aukslējas
- Raksturīgais izskats: šaurs galvaskauss (dolichocephalus), nogrimušās acis (endoftalmos), apakšžokļa grēda (retrognātija), vaigu kaulu nepietiekami attīstīta (hipoplāzija), antimongoloīdu plakstiņu stāvoklis

Meninges (dura)

Galvenie kritēriji:
- Meninges prolapss (Dura) krustu un coccyx rajonā (lumbosacral duraectasia)
Sekundārie kritēriji:
- Nē

Sirds un asinsvadu sistēmas

Galvenie kritēriji:
- Paplašinājums (Izplešanās) augoši aorta (Augošā aorta) ieskaitot sinusa valsalvae (Koronāro asinsvadu izcelsme)
- Sadalīšana (Dissekcija) augošās aortas
- Aortas regurgitācija (Nepietiekama slēgšana)
Sekundārie kritēriji:
- Kreisā sirds vārstuļa prolapss (Mitrālā vārstuļa prolapss) ar asiņu atteci vai bez tās (Mitrālā regurgitācija)
- Galvenās plaušu artērijas paplašināšanās (Plaušu artērijas paplašināšanās) pirms 40 gadu vecuma bez vienlaicīgas sašaurināšanās (Stenoze) plaušu vārsts (Plaušu artēriju vārsts) vai palielināta plaušu pretestība
- Kalcificēts mitrālā apvalks (Kreisā sirds vārsta daļa) pirms 40 gadu vecuma
- Paplašinājums (Izplešanās) vai sadalīšana (sadalīšana) no lejupejoša krūšu vai vēdera aortas pirms 50 gadu vecuma

acs

Galvenie kritēriji:
- objektīva vienpusējs vai divpusējs pārvietojums (Ektopia lentis)
Sekundārie kritēriji:
- neparasti plakana radzene (Radzene) (Pierādījumi no radzenes mērījumiem)
- Palielināts ass ass garums Acu ābols (Acs ābola garums)
- Zem iesaiņota varavīksnenes (hipoplastiska varavīksnenes) vai ciliārā muskuļa

plaušu

Galvenie kritēriji:
- Nē
Sekundārie kritēriji:
- spontāns plaušu sabrukums (spontāns pneimotorakss)
- Pūslīšu veidošanās plaušu galos (apikālie buli)

Āda un zemādas audi

Galvenie kritēriji:
- Nē
Sekundārie kritēriji:
- Ādas strijas (striae atrophicae)
- atkārtotas trūces (trūces)

Ģenētika un ģimenes vēsture

Galvenie kritēriji:
- 1. pakāpes radinieks, kurš atbilst šiem kritērijiem
- FBN-1 mutācijas noteikšana
- Ar Marfana sindromu saistītā haplotipa pierādījumi pacienta ģimenē (Haploīds genotips)
Sekundārie kritēriji:
- Nē

Diagnozes rezultāti

1. pozitīvas FBN-1 mutācijas noteikšanas gadījumā ar papildu pierādījumiem par galveno kritēriju vienā orgānu sistēmā (piemēram, sirdī) un par otru orgānu sistēmu.

2. Ja ir pozitīva ģimenes anamnēze, t.i., pirmās pakāpes radinieks atbilst Ģentes nosoloģijas kritērijiem, sindroma diagnosticēšanai ir nepieciešams arī galvenais kritērijs vienā orgānu sistēmā un dalība otrā orgānu sistēmā.

3. Diagnozi var veikt arī tad, ja neatkarīgi no ģenētiskās analīzes galvenie kritēriji atrodas divās orgānu sistēmās (piemēram, tiek ietekmēta sirds un acis) un ir iesaistīta trešā orgānu sistēma (piemēram, skelets).

Skeleta sistēma

Skeleta apvidū notiek orgānu iesaistīšana, ja tiek atklāts viens komponents galveno kritēriju sarakstā un divas pazīmes no sekundāro kritēriju saraksta. Tālākās diagnostiskās izpausmes, kuras parasti nosaka radioloģiski, ir tipiski zirnekļa pirkstu noņemšana, ko izraisa nesamērīgs falangu pagarinājums (Falangas), pat ja tie nav Gentes nosoloģijas daļa. Citas izpausmes, kas nav uzskaitītas, ir mugurkaula deformācijas. Mugurkaula kanāls (Mugurkaula kanāls) krustu krustu rajonā (lumbosakrālais) ir palielināta 63% pacientu, ko var apstiprināt ar magnētiskās rezonanses attēlveidošanu. Āmura pirksti, šķībi pirksti (Hallux vulgaris) un pēdu kroplības. No otras puses, ceļgalā laiku pa laikam var parādīties paaugstināts ceļa locītavas apvalks (Patellar augsts) un var atrast locītavas hiperextension. Priekšlaicīga osteoartrīta attīstība skartajās locītavās nav nekas neparasts.

Kardiovaskulārā sistēma

Sirds un asinsvadu sistēmas jomā aortas vai sirds vārstuļu izmaiņas var vizualizēt ar dažādu attēlveidošanas metožu palīdzību, piemēram, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, transesophageal ehokardiogrāfiju (barības vada ultraskaņas izmeklēšanu) un datortomogrāfiju. Tiek izmantota arī magnētiskās rezonanses tomogrāfija (MRT) un angiogrāfija (asinsvadu vizualizēšana ar kontrastvielu), kā arī transtorakālā ehokardiogrāfija (ultraskaņa caur krūtīm). Magnētiskās rezonanses attēlveidošana tiek uzskatīta par labāko metodi.

acs

Acs tiek pārbaudīta, izmantojot spraugas lampu, ar kuras palīdzību oftalmologs var izmantot spraugas formas gaismas staru, lai vizualizētu dažādas acs un tīklenes sadaļas un tādējādi atdalītu vai atdalītu tīkleni (dislokācija) objektīva. Acu orgānu iesaistīšana tiek dota vismaz diviem sekundāriem kritērijiem.

ģenētika

Lielāku diagnozes ticamību neapšaubāmi ir izraisījusi pieaugošā ģenētiskās analīzes izmantošana, kas tagad ir spējusi atklāt vairāk nekā 80 fibrilīna-1 gēna mutāciju veidus, kas ir atbildīgi par sindromu.