Gošē slimība

Kas ir Gošē slimība?

Gošē slimība ir iedzimta slimība, ģenētiski transmisīva slimība, kurā tauki tiek glabāti neparastās ķermeņa šūnās. Tas nozīmē, ka dažu orgānu, kuru šūnas tiek skartas, darbība ir ierobežota. Pacientus bieži nomoka smags nogurums, asiņu anēmija un palielinātas aknas un liesa.

Medicīniski Gošē slimību sauc arī par lizosomu uzkrāšanās slimību. Gošē slimības attīstības varbūtība ir 25%, ja abi vecāki ir veseli un abi pārmanto gēnu.

Iemesli

Gošē slimība ietekmē cilvēkus, kuriem abi vecāki mantoja gēnu. Ja tas tā ir, fermentu defekts rodas 25% bērnu. Tas noved pie tauku un cukura uzglabāšanas ķermeņa šūnu vienībās, kurās tas nebija paredzēts. Sakarā ar to skartie nodara kaitējumu šūnām un tādējādi arī orgāniem.

Pārāk daudz cukurotu tauku vielu uzkrāšanās signalizē ķermenim par nepareizu metabolisma darbību. Šīs disfunkcijas rezultātā izdalās noteiktas kurjeru vielas, kas izraisa iekaisuma reakciju. Sākotnēji tas izraisa ierobežojumu skartajos orgānos. Laika gaitā orgāni tiek neatgriezeniski bojāti ar ilgstošiem iekaisuma procesiem. Gošē slimība var izpausties dažādās formās ar atšķirīgu smaguma pakāpi.

Uzziniet visu par tēmu šeit: Lipīdu metabolisma traucējumi.

Diagnoze

Ja pastāv tipiski Gošē slimības simptomi, parasti tiek veikti vairāki testi, lai pakāpeniski noteiktu Gošē slimības reto diagnozi. Mērķtiecīgais pieprasījums pēc iedzimtām slimībām ģimenē un līdzīgiem simptomiem radiniekiem vienmēr ir revolucionārs.

Pēc fiziskās pārbaudes ir jēga noteikt asins šūnas, kuras Gošē slimības gadījumā parasti samazinās. Pēc tam mērķis ir noteikt glikocerebrozidāzes - enzīma, kas ir samazināts Gošē slimības gadījumā - aktivitāti. Pēc tam ir jānosaka, kādas sekas un kaitējumu slimība jau ir uzņēmusies organismā.

Izlasiet arī rakstu: Uzglabāšanas slimības - kuras tur ir?

Klasifikācija pēc smaguma pakāpes

I tips.

I tipa Gošē slimība ir pazīstama arī kā “neiropātiska forma”. Tas nozīmē, ka ar šo formu nav nervu bojājumu. Šeit ferments glikocerebrozidāze zināmā mērā joprojām darbojas, tāpēc pirmās problēmas parādās jau pieaugušā vecumā. Tie parādās, palielinot liesu un aknas. Tā rezultātā šie orgāni arī noārda vairāk asins šūnu.
Neliels sarkano asins šūnu skaits palielina asiņošanas tendenci. Ja balto asinsķermenīšu ir maz, tomēr imūnsistēma ir novājināta.

II tips

Otrajai Gošē slimības formai ir medicīniskais nosaukums "akūta neiropātiska forma". Šis II tips rāda smagus nervu bojājumus pat zīdaiņiem. Šis tips ir visnopietnākā forma, un iemesls tam ir izteikts attiecīgā fermenta funkciju zaudējums.

Bojājumi orgāniem rodas ļoti agri. Iespējams, ka mazie mazuļi cieš no intelekta traucējumiem un citiem nervu funkcijas ierobežojumiem.

Vairāk informācijas par šo tēmu Nervu bojājumi jūs atradīsit šeit.

III tips

Izpausmes intensitātes ziņā Gošē slimības III tips ir starp I un II tipu.Šīs formas medicīniskais nosaukums ir hroniska neiropātiska forma. Citādi reta slimība ir izplatīta zviedru ģimenēs.

Pirmie simptomi parasti parādās maziem bērniem. Tās sastāv, piemēram, no drudža, vājuma, intelekta traucējumiem un citiem nervu bojājumiem. Arī šo bērnu augšanas ātrums salīdzinājumā ar citiem ir samazināts.

Simptomi

Noguldot ķermeņa šūnās cukurotas taukskābes, ķermenis reaģē ar iekaisumu skartajos orgānos. Tas parādās tipiskos Gošē slimības simptomos, piemēram, liesas un aknu palielināšanās, nogurums, vājums, anēmija un problēmas kaulos. Sarkano un balto asins šūnu skaits bieži ir mazs, tāpēc ir palielināta tendence asiņot un imūnsistēma ir novājināta. Palielināta tendence asiņot bieži vispirms ir pamanāma ar daudz sasitumiem, deguna un smaganu asiņošanu.

Apmēram katram 20. pacientam ir arī smagi nervu bojājumi. Palielināti kaulu lūzumi, piemēram, skriemeļu ķermeņos, var izraisīt arī sašaurinājumus nervu kanālos. Tas var ietekmēt arī nervus un ierobežot to darbību.

Gošē slimības simptomus daļēji var izskaidrot kā loģisku secinājumu par enzīma aktivitātes samazināšanos. Tomēr nervu bojājumi vēl nav pietiekami saprotami.

Vairāk par tēmu lasiet šeit: palielinātas aknas.

Ārstēšana

Lai tieši risinātu slimības cēloni, pacientam jābūt apgādātam ar nepieciešamo enzīmu. Gošē slimības terapija ir fermenta ievadīšana, izmantojot infūzijas, izmantojot venozo piekļuvi. To var izdarīt, piemēram, vienu reizi mēnesī lielākā devā vai vairākas reizes mēnesī mazākās devās.
Ārstēšana var palīdzēt kontrolēt un uzlabot Gošē slimības simptomus un simptomus. Bērniem ar aizkavētu augšanu terapija bieži var izraisīt normālu augšanas ātrumu. Tomēr tas galvenokārt attiecas uz neneiropātisko formu, t.i., ja nav bojājumu nervu sistēmai. Neiropātiskā formā ir paredzamas nervus sabojājošas sekas.Terapija var ierobežot problēmu tikai ierobežotā mērā.

Ārstēšanas laikā kā blakusparādības ziņots par nelielu svara pieaugumu un retos gadījumos par alerģiskām reakcijām. Kopumā joprojām ir ļoti svarīgi, lai Gošē slimības terapija tiktu labi uzraudzīta. Lai to izdarītu, ir svarīgi novērot simptomu gaitu. Turklāt fermenta aktivitāte regulāri jāmēra, lai pacientam varētu atrast pareizo devu.

Kā alternatīva terapija ir arī iespēja lietot narkotikas, lai kavētu tādas vielas ražošanu, kas ir pārāk daudz nogulsnējusies Gošē slimības gadījumā.

Ēdiens

Pacienta uzturs nav tieši jāmaina ar Gošē slimību. Pat vismazākais cukuroto taukskābju daudzums izsauc simptomus. Tomēr jūs varat uzlabot savu vispārējo stāvokli, ievērojot veselīgu uzturu un izvēlētus ēdienus.

Anēmijas gadījumā, kas saistīta ar šo slimību, bieži nepieciešams palielināt dzelzi, ko papildus tabletēm var labi atbalstīt arī ēdieni, kas satur dzelzi. Kopā ar C vitamīnu organisms arī labāk absorbē dzelzi. Samazinātu kaulu blīvumu Gošē slimības gadījumā var novērst, palielinot kalcija un D vitamīna uzņemšanu.

Kā noteikt dzelzs deficītu? Uzziniet vairāk par to šeit.

Dzīves ilgums

Dzīves ilgums Gošē slimības gadījumā galvenokārt ir atkarīgs no slimības smaguma pakāpes un veida.

I tipa Gošē slimība kā neiropātiska slimība tikai nedaudz samazina paredzamo dzīves ilgumu. Hronisko neiropātisko formu raksturo krasi dzīves ierobežojumi un smagas pacienta ciešanas. Tomēr ir grūti precīzi norādīt paredzamo dzīves ilgumu.
Tomēr vissliktākā prognoze ir II tips. Bērni parasti mirst no slimības pēc 2 līdz 3 gadu vecuma.

Slimības gaita

Tāpat kā paredzamais dzīves ilgums, Gošē slimības gaita ir ļoti atkarīga no pacienta slimības veida.

I tipa simptomi bieži parādās tikai pieaugušā vecumā. Diemžēl pacienti bieži cieš no II tipa Gošē slimības no dzimšanas brīža, līdz viņi mirst no šīs slimības pēc apmēram 3 gadiem. III tipu raksturo arī spēcīgi simptomi pat bērnībā.
Slimības gaitu var uzlabot ar iepriekš aprakstīto terapiju, īpaši I un III tipā.