Mitotoniskā distrofija

Sinonīmi

Dystrophia myotonica, Curschmann slimība, Curschmann-Steinert slimība

engl .: Miotoniska (muskuļu) distrofija.

ievads

Miotoniskā distrofija ir viena no visbiežāk sastopamajām muskuļu distrofijām. Tas ir saistīts ar muskuļu vājumu un muskuļu izšķērdēšanu, īpaši sejas reģionā, kaklā, apakšdelmos un rokās, kā arī apakšstilbos un pēdās. Raksturīga šeit ir muskuļu vājuma simptomu un aizkavētas muskuļu relaksācijas kombinācija pēc kontrakcijas. Turklāt citu ķermeņa sistēmu traucējumi rodas dažādās pakāpēs: sēklinieku zudums un hormonu traucējumi, sirds aritmija, lēcas apduļķošanās (katarakta), rīšanas un runas traucējumi, dažkārt slimības gaitā tiek traucēta intelektuālā veiktspēja. Miotoniskā distrofija ir iedzimta slimība, kurai ir tendence parādīties agrāk no paaudzes paaudzē. Tika konstatēts, ka slimības cēlonis ir raksturīgas izmaiņas genomā 19. hromosomā, kas noved pie samazināta olbaltumvielu uzkrāšanās, kas nodrošina muskuļu šķiedras membrānas neskartu veidošanos. Kopumā slimības smagums un dažādu orgānu iesaistīšana katram pacientam ir atšķirīga, un pacienta dzīves ilgumu galvenokārt nosaka sirds iesaistīšanās. Slimībai nav cēloņsakarības terapijas, skarto orgānu slimības simptomus var simptomātiski ārstēt ar medikamentiem. Operāciju laikā ir palielināts anestēzijas risks, ko var samazināt, lietojot noteiktas zāles.

definīcija

Distrofiskā miotonija ir visizplatītākā muskuļu distrofija pieaugušā vecumā un ir saistīta ar muskuļu vājumu, atrofiju un aizkavētu muskuļu relaksāciju pēc aktivitātes. Slimība var ietekmēt arī dažādas citas orgānu sistēmas. Klīniski pastāv 3 dažādas miotoniskās distrofijas formas

• iedzimts (iedzimts) ar simptomu parādīšanos zīdaiņa vecumā
• pieaugušais (visizplatītākā forma) sākot ar dzīves otro un trešo gadu desmitu un
• vēlīnā formā, kas sākas paaugstinātā vecumā.

Epidemioloģija

Miotoniskās distrofijas biežums norādīts kā 1/8000 - 1/20000. Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, kas nozīmē, ka cietušo bērniem ir 50% risks pašiem saslimt, neatkarīgi no dzimuma. Pastāv tendence, ka slimība sākas agrāk no paaudzes paaudzē un slimība ir izteiktāka ("Paredzēšana“).

galvenais cēlonis

Cēlonis miotoniskā distrofija ir sadaļas paplašinājums 19. hromosoma pārsniedzot noteiktu līmeni. Tas noved pie samazināta olbaltumvielu ražošanas, kas daļēji ir atbildīga par muskuļu šķiedras membrānas stabilitāti. Paildzināšanas pakāpe palielinās, mantojot no paaudzes paaudzē, un parāda noteiktu saistību ar simptomu parādīšanos un smagumu.

Simptomi

Pieaugušajiem miotoniskas distrofijas formā progresējoša muskuļu vājuma kombinācija, īpaši roku un apakšdelma, pēdu un sejas muskuļos, ar aizkavētu muskuļu relaksācijas reakciju pēc fiziskās slodzes (miotonija). Īpaši to var novērot roku un pirkstu muskuļos, kā arī sejas un rīkles muskuļos. B. Grūtības sakustinātas dūri atslābt vai atkal aizvērt acis. Slimībai progresējot, tas var izraisīt apgrūtinātu rīšanu vai, elpošanas muskuļu iesaistīšanas dēļ, apgrūtinātu elpošanu.

Tiek novērotas aritmijas sirdī, sirdsklauves un sirds klupšana. Dzimumorgānu rajonā parādās tādi simptomi kā sēklinieku saraušanās, neesošas vai neregulāras menstruācijas un grūtniecības komplikācijas.

Turklāt pacienti bieži cieš no objektīva necaurredzamības (katarakta, “katarakta”) un iekšējās auss dzirdes zuduma.

Bērnu miotoniskās distrofijas formā skartie bērni agri nokrīt muskuļu vājuma dēļ ("floppy zīdainis“= Flaccid jaundzimušais), dzeršana un plaukstošs vājums un aizkavēta motora attīstība. Slimības gaita parasti ir smagāka. Vēlīnā slimības gaita noteiktos apstākļos var būt netipiska, un, piemēram, to var atklāt tikai saistībā ar turpmāku kataraktas diagnostiku vai saistībā ar ģimenes noskaidrošanu gadījumos, kad tiešajiem pēcnācējiem rodas slimības. Pacientiem ar miotonisku distrofiju ir palielināts anestēzijas risks, jo šī slimība var izraisīt dažādas parastās anestēzijas zāles biežāk līdz komplikācijām, īpaši sirds un asinsvadu sistēmas un elpošanas jomā, nekā veseliem pacientiem. Tāpēc ir svarīgi, lai pirms operācijas anesteziologs tiktu informēts par slimības klātbūtni.

Diferenciāldiagnozes

Diferenciāldiagnozes ietver citus miotoniskus traucējumus atkarībā no dominējošajiem simptomiem (aizkavēta muskuļu relaksācija) vai citas muskuļu distrofijas (muskuļu izšķērdēšana). Turklāt nervu sistēmas slimības var izraisīt vājumu un zaudēt muskuļus, kurus kontrolē skartie nervi.

Diagnoze

Klīniski revolucionāra ir muskuļu miotonijas (aizkavēta relaksācija) klātbūtne ar muskuļu atrofiju (muskuļu samazināšana un saraušanās). Mērot elektrisko muskuļu aktivitāti EMG (elektromiogramma), tiek parādīts raksturīgais atradums, ņemot vērā atsevišķo izsitumu zemo līmeni (tāpat kā muskuļu distrofijas) un strauju izlāžu virkni (kā miotonijā, tā saukto)Niršanas bumbas troksnis).

Asins analīzē tiek parādīti muskuļu šūnu nāves simptomi (palielināta muskuļu enzīma ("CK") vērtība) un, iespējams, endokrīnās sistēmas iesaistīšanās sekas (samazinātas dzimumhormonu vērtības). Cilvēka ģenētiskā izmeklēšana var noteikt 19. hromosomas sekcijas pagarinājumu asins šūnās, kas raksturīga miotoniskajai distrofijai. Ja ir diagnosticēta miotoniskā distrofija, ir svarīgi noskaidrot sirds darbību vismaz ar EKG (elektrokardiogrammas) palīdzību, lai agrīnā stadijā atrastu iespējamās disfunkcijas pazīmes.

terapija

Cēloņsakarības terapija miotoniskas distrofijas gadījumā pašlaik nav iespējama. Sirds aritmijas var ārstēt ar medikamentiem un, ja nepieciešams, ar elektrokardiostimulatoru, un muskuļu spazmas ar medikamentiem, kuriem ir stabilizējoša iedarbība uz muskuļu šūnas aktivizēšanas stāvokli. Ja ir hormonālie traucējumi, tos var ārstēt arī ar medikamentiem. Zināmā mērā fizisko terapiju var izmantot, lai neitralizētu muskuļu vājuma simptomus, lai nodrošinātu pacienta kustīgumu un novērstu sliktu stāju.

prognoze

Slimība progresē lēnām un dažādiem pacientiem atšķiras. Pacientu paredzamais dzīves ilgums tiek samazināts līdz vidēji 50-60 gadiem, un bieži notiek nāve Sirdskaite a.