Neirokutāns sindroms

ievads

Neirokutāns sindroms ir dažādu iedzimtu slimību grupa, kas izpaužas gan uz ādas, gan centrālajā nervu sistēmā.

definīcija

Slimībām, kas ietver neirokutānu sindromu, ir raksturīgas noteiktas dīgļu slāņu kroplības, kas rodas embrionālā periodā. Tas nozīmē, ka šīs kroplības rodas nedzimuša bērna attīstībā. Cilvēka organismu veido 3 dīgļlapas - ārējā, vidējā un iekšējā.

Neirokutānā sindroma gadījumā rodas anomālijas neiroektodermālajā un mezenhimālajā dīgļu slānī. Neiroektodermālais dīgļa slānis ir ārējā dīgļa slāņa daļa, no kuras embrija attīstībā attīstās nervu sistēma. "Embrionālie saistaudi" rodas no mezenhimālā dīgļa slāņa, no kura rodas saistaudi, skrimšļi, muskuļu un tauku audi, kā arī kauli, cīpslas un asinis.

Neirokutāna sindroma rezultātā rodas dažādas slimības, kuras klasificē atšķirīgi. Pie klasiskajiem neirokutānajiem sindromiem pieder neirofibromatoze, Stūra-Vēbera-Krabbe sindroms, Von-Hippel-Lindau-Czermak sindroms un Bourneville-Pringle sindroms.

Papildinformāciju par neirofibromatozi var atrast šeit: 1. neirofibromatoze, 2. neirofibromatoze

Neirokutāna sindroma cēloņi

Neirokutānā sindromā notiek izmaiņas gēnos, kas embrionālā periodā var izraisīt dažādas malformācijas.

Neiroektodermālās anomālijas izskaidro neiroloģiskos traucējumus.

Audzēji var veidoties no mezenhimālajām malformācijām. Tie var būt gan labi, gan slikti.

Šo ģenētisko izmaiņu cēlonis vēl nav pilnībā noskaidrots.

Neirokutāna sindroma diagnostika

Diagnoze ir atkarīga no attiecīgā sindroma, un to nevar vispārināt. Starp pārbaudes metodēm parasti ir dažādas attēlveidošanas metodes. Arī slimības gaita var izskatīties savādāk, un tai ir nepieciešamas regulāras medicīniskās pārbaudes. Atkarībā no klīniskā attēla ir vajadzīgas dažādas medicīniskās pārbaudes.

Vienlaicīgi simptomi

Tā kā neirokutānais sindroms aptver lielu skaitu ļoti dažādu slimību, simptomi un pavadošās sūdzības ir daudzveidīgas. Tie var parādīties dažādos veidos kā ādas traucējumi un neiroloģiski traucējumi. Atkarībā no tā, kuri smadzeņu apgabali tiek skarti, var rasties dažādas neveiksmes.

Kā to ārstē?

Ārstēšana ir atkarīga no slimības. Šeit tiek nošķirta simptomātiska ārstēšana no ārstēšanas, kuras mērķis ir nomāc un palēnina simptomu nopietnību.

Tā kā ģenētisko izmaiņu cēlonis nav zināms, cēloni nevar izlemt pats.

prognoze

Liela skaita slimību un to dažādo formu dēļ nevar noteikt vienotu prognozi. Atsevišķu slimību raksturojums arī ļoti atšķiras, tāpēc nevar sniegt vispārējas prognozes. Tomēr medicīnas progresa dēļ prognozes kopumā ir uzlabojušās.