Osteoģenēze imperfecta

Sinonīmi plašākā nozīmē

Stikla kaulu slimība, iedzimta kaulu trauslums, fragilitas osseum

Angļu: trausli kauli, iedzimta kaulu trauslums

definīcija

Iekš Osteoģenēze imperfecta (Stikla kaulu slimība) tā ir iedzimta kolagēna līdzsvara traucējumi.
Kolagēns ir saistaudu struktūra.
kauls kļūt nenormāli trausls. Gēnu mutācija ietekmē ne tikai kaulus, bet arī cīpslas, saites, zobus un Konjunktīvas no Acs, jo arī šeit kolagēns notiek visur.

Kopsavilkums

Stiklveida kaulu slimība ir iedzimti kolagēna līdzsvara traucējumi. Slimība ir iedzimta un izraisa patoloģisku kaulu trauslumu. Pirmām kārtām tiek ietekmēta viela, kas atrodas kaulos, kā rezultātā kauls ievērojami zaudē stabilitāti.
Funkcija atrodas blakus Lauzti kauli (bieži kaulu lūzumi, vidējs lūzums), arī kaulu kroplības un īss augums. Garīgi pacienti tomēr ir neuzkrītoši.
Lauzto kaulu biežums palielinās atbilstoši puberitāte bet var atkal palielināties ar vecumu. diagnoze stiklveida kaulu slimības pamatā galvenokārt ir Rentgenstari uz kura skaidri redzams kaulu blīvums.
terapija nozīmē palielināt Kaulu blīvums caur dāvanu Bifosfonāti. Kauli ir sašķelti arī iekšēji un ārēji. Piemēram, no ārpuses kājas ir iestrādātas sliedē. Intramedulārs nags, kas ir ievietots kaulā un var augt kopā ar to, sadala kaulu no iekšpuses.

Iecelšana ar Dr.s?

Es labprāt jums ieteiktu!

Kas es esmu?
Mani sauc dr. Nikolā Gumperts. Esmu ortopēdijas speciāliste un dibinātāja.
Par manu darbu regulāri ziņo dažādas televīzijas programmas un drukāti mediji. HR televīzijā mani var redzēt ik pēc 6 nedēļām tiešraidē kanālā “Hallo Hessen”.
Bet tagad ir pietiekami norādīts ;-)

Lai varētu veiksmīgi ārstēties ortopēdijā, nepieciešama rūpīga pārbaude, diagnostika un slimības vēsture.
Īpaši mūsu ekonomiskajā pasaulē nav pietiekami daudz laika, lai pilnībā izprastu sarežģītās ortopēdijas slimības un tādējādi sāktu mērķtiecīgu ārstēšanu.
Es nevēlos pievienoties "ātro nažu savācēju" rindām.
Jebkuras ārstēšanas mērķis ir ārstēšana bez operācijas.

Kurā terapijā ilgtermiņā tiek sasniegti vislabākie rezultāti, var noteikt tikai pēc visas informācijas apskatīšanas (Pārbaude, rentgena, ultraskaņas, MRI utt.) jānovērtē.

Jūs mani atradīsit:

• Lumedis - ortopēdiskie ķirurgi
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurte pie Mainas

Tikšanos varat veikt šeit.
Diemžēl pagaidām ir iespējams norunāt tikšanos tikai ar privātiem veselības apdrošinātājiem. Es ceru uz jūsu sapratni!
Lai iegūtu vairāk informācijas par sevi, skatiet Lumedis - ortopēdi.

galvenais cēlonis

Kā cēlonis Osteoģenēze imperfecta kļūt savādākam Gēnu mutācijas domājams.
I tipa kolagēnā ir vairāk nekā 200 gēnu mutāciju. Tie ir ieslēgti hromosoma 7 vai 17. Ja šim gēnam ir trūkumi, kolagēna ražošana nedarbojas pareizi.
Stikla kaulu slimības I tipa gadījumā (Skatīt zemāk) normāli kolēģi, bet pārāk maz no tā tiek saražots. Ar visiem citiem veidiem saražotajam kolagēnam ir trūkumi un tas organismā nevar pareizi funkcionēt. Dažas gēnu mutācijas notiek arī spontāni un tāpēc ir jaunas.
Slimību osteogenesis imperfecta var mantot kā autosomālu recesīvu, kā arī autosomāli dominējošu pazīmi. Tas nozīmē, ka varbūtība, ka osteogenesis imperfecta tiks nodota nākamajai paaudzei, būtībā ir atkarīga no individuālā tipa.

Ja tagad ir osteogenesis imperfecta, kauls nevar pareizi vairoties, t.i., veidot no jauna, un tādējādi nevar stabilizēties. Kaulos ir struktūra, ko var iedomāties kā smalkus trabekulus (līdzīgus sūklim), kas ir savstarpēji savienoti. Viņi piešķir kaulam milzīgu stabilitāti. Tieši šīs struktūras var izmantot Osteoģenēze imperfecta šaurs un mazs.

Osteoģenēzes imperfecta / stikla kaulu simptomi

Iekš Stiklveida kaulu slimība (Osteoģenēze imperfecta) ir dažādas smaguma formas. Vieglām formām Stikla kauli - Slimība parādās tikai gadu gaitā - piemēram, tāpēc, ka bērns turpina lauzt kaulus. Stikla kaulu smagākās formas / Osteoģenēze imperfecta var padarīt jaundzimušo nespējīgu dzīvot. Jaundzimušais piedzimst ar vairākiem lūzumiem; pat nedzīvi dzimuši bērni var notikt sporādiski. Kopumā stikla kaulu slimība ir diezgan neviendabīga klīniskā aina (tas nozīmē, ka var rasties dažādi simptomi) pārstāvēt.

Tātad tas var izraisīt daudz dažādu simptomu Stikla kauli - slimība nāc, nespējot pateikt, ka pastāv kāda īpašība, kas rodas visiem pacientiem.

Tipiski ir:

1. Lūzumi, ieskaitot galvaskausu
2. Kroplības
3. Īss augums
4. Dzirdes zaudēšana
5. viegla ievainojamība
6. Locītavu un
7. slikti zobi.

Lūzumi (Lauzti kauli) var izdarīt pat ar vismazākajām kustībām, piemēram, apgāzties gultā. Tas ir atkarīgs arī no smaguma pakāpes. Pilnīgi iespējams, ka šīs paaugstinātās kaulu trausluma dēļ bērni pat nespēj stāvēt vai pat iemācīties staigāt. Parasti Garie kauli (Roku un kāju kauli) un Iegurņa kauli ietekmē slimība. Sakarā ar samazinātu stabilitāti kauls Tās var būt saliektas arī lielā muskuļu sasprindzinājuma dēļ.

Tā arī var iekšējie orgāni ietekmēt, jo tie ir izgatavoti arī no kolagēna. Pēc tam šie orgāni zaudē arvien lielāku funkcionalitāti.

Ir pamanāmas zilgani mirdzošās acis pacientiem ar stikla kauliem: Kolagēna trūkuma dēļ (arī acs konjunktīvā) tie, kas atrodas zem mirdzuma Choroid cauri zilgani.

Tomēr ir svarīgi, lai pacients nav garīgu vājumu (med. ko sauc arī par atpalicību) izstāde.

klasifikācija

• I tips.
  Šī ir visspēcīgākā osteogenis imperfecta forma, un to bieži neatklāj uzreiz, bet tikai tad, kad bērni ir nedaudz vecāki un bieži kaut ko salauž (piemēram, mācoties staigāt). Fizika lielākoties ir normāla, un kaulu deformācijas arī ir nelielas. Bieži pacienti ir pēc puberitāte grūti dzirdēt. I tipa osteoģenēzes imperfecta ir visizplatītākā populācijā.
• II tips
  Šī ir vissmagākā osteoģenēzes forma, ja pacienti iepriekš ir bijuši gandrīz vai vispār nav dzīvotspējīgi, bieži to laikā vai neilgi pēc dzimšanas Tomēr tagad ir aprakstīti arī gadījumi, kad bērni ar II tipu spēj izdzīvot.
• III tips
  Pacientiem ar III tipa slimību ir ievērojami palielināta kaulu trauslums un augšanas aizturi. Ieroči, kājas un mugurkauls ir slikti deformēti. Bieži vien pacientiem ir nepieciešams ratiņkrēsls.
• IV tips
  Ietekmētie cilvēki bieži ir īsi, bet mazāk skarti nekā pacienti ar III tipu. Tomēr var būt ļoti dažādas smaguma pakāpes, kaulu trausluma un kaulu deformācijas.

Specialitāte

Lūzušos kaulus parasti var novērot skartajiem bērniem līdz pubertātei. Tomēr visbiežākais lūzumu biežums ir pirmajā izaugsmes spurtā apmēram 5 - 8 gadu vecumā. Pēc pubertātes lūzumi apstājas.
Katrai skartajai personai slimība var izpausties atšķirīgi. Osteogenesis imperfecta (stikla kaulu slimība) ir ļoti neviendabīga un individuāla slimība. Ir daudz cilvēku, kurus ietekmē tikai nedaudz, un gandrīz nav simptomu. Skartai personai var būt daži no iepriekšminētajiem simptomiem, bet nekādā gadījumā tie nav visi.

diagnoze

Diagnoze tiek veikta, izmantojot rentgena staru. Tā kā rentgenogrammā "normāls", ti, ciets kauls, šķiet balts, un trauslais kauls osteogenesis imperfecta ir mazāk blīvs un tāpēc parādās mazāk balts, slimību var viegli diagnosticēt. Lielāko daļu laika garie kauli un iegurnis ir deformēti.

Osteoģenēzes nepilnīga terapija

A terapijauz slimību Osteoģenēze imperfecta nav iespējams dziedināt. Zāles līdz šim nav parādījušas panākumus tendences noteikšanā slimības mazināšanā. Kļūsti par pacientu Bifosfonāti (īpaši Pamidronāts), ko ievada, lai stiprinātu kaulu vielu un tādējādi intensīvāku fizioterapijas kopšana iespējot.
Bisfosfonātu atbilstošā iedarbība osteogenesis imperfecta ir ļoti labi izpētīta un pierādīta, jo tos izmanto arī osteoporoze tiek izmantoti. Šī terapija mazina arī kaulu sāpes un tādējādi stiprina bērnu motivāciju fizioterapijai. Tāpat kā jebkurai narkotikai, bisfosfonātiem ir blakusparādības. Īpaši svarīgi atzīmēt, ka bisfosfonāti jālieto pirms brokastīm.

Tā kā šīs zāles uzbrūk gļotādai, pacientiem nav atļauts gulēt pusstundu pēc norīšanas, lai izvairītos no gļotādas bojājumiem barības vads no tā jāizvairās, flīzējot muguru.
Papildus tiem, ko izmanto ārēji Ortozes osteogenesis imperfecta, kas novērš lūzumus un novērš deformācijas, ir arī ķirurģiskas terapijas iespēja osteogenesis imperfecta. Nagi tiek ievietoti kaulos, lai aizsargātu kauls stabilizēt un novērst salauztus kaulus. Grūtības šeit rada tas, ka augšanas plāksne nedrīkst tikt ievainota bērniem, jo ​​pretējā gadījumā tiek traucēta kaulu augšana.
Īpaši šim ir tā sauktais Beilija-Dubova-Nāgela, kas tiek ievests ārpus augšanas plāksnes. Šie nagi sastāv no divām daļām un ir pagarināmi (salīdzināmi ar aizkaru stieni), lai tie praktiski augtu kopā ar jums. Tie ne tikai novērš lūzumus, bet arī uztur kaulu taisni. Liela šo nagu priekšrocība ir tā, ka tie nav jānoņem un līdz ar to paliek kaulā visu mūžu.

profilakse

Nevar izvairīties no faktiskās slimības, novērst var tikai mēģināt sadalīt kaulus. Tam var izmantot ortozes un šķembas. Ortozes ir kaulu skaidas, kas izgatavotas no plastmasas, kurā, piemēram, ir iestrādāta kāja. Vārds, iespējams, cēlies no vārdiem "ortopēdiskie" un "protēzes".
Ortozes kalpo, lai ārēji stabilizētu kaulus un locītavas - korsete ir arī viena no ortozēm. Ortožu daudzveidība svārstās no vienkāršām kāju vai pēdu šinas līdz īpaši izgatavotiem pilna ķermeņa čaumalām skartajiem bērniem, kuras tiek izmantotas tikai ekstremālos gadījumos.

prognoze

Ar pubertāti lūzumi parasti apstājas vai vismaz notiek retāk. Jo vēlāk tendence uz lūzumu vispār iestājas, jo labvēlīgāka ir prognoze. Ja lūzumi, piemēram, nesākas līdz 10 gadu vecumam, pubertāte nav tālu un līdz ar to patoloģisko beigu beigas Kaulu trauslums jāparedz. Daudzas kroplības un lūzumi ietekmē pārvietošanos, t.i., skriešanu un staigāšanu, tāpēc daudzi pacienti vēlāk varēs strādāt tikai mazkustīgā nodarbošanās vietā. Tomēr ar vecumu lūzumi var sākties no jauna.