Fenilketonūrija

Definīcija - kas ir fenilketonūrija?

Fenilketonūrija ir iedzimta slimība, kas izpaužas samazinātā aminoskābes fenilalanīna sadalījumā. Mānīgs par šo slimību ir tas, ka, ja tā ir sastopama, tā pastāv kopš dzimšanas un tādējādi noved pie uzkrāšanās (uzkrāšanās) aminoskābes ved.

Aptuveni no trešā dzīves mēneša tas atrodas tik lielā koncentrācijā, ka tam ir toksiska ietekme uz bērna garīgo attīstību. Slimības pamatā ir fermenta defekts, kas novērš fenilalanīna pārveidošanos un tādējādi arī sadalīšanos. Lai jebkurā gadījumā izdalītu aminoskābi, tā tiek savienota ar dažādām citām vielām organismā. Šo savienojumu izdalīšanās rezultātā rodas īpaša nepatīkama smaka.

Fenilketonūrijas cēloņi

Fenilketonūriju izraisa divi enzīmu defekti. Gēns ar fermentu “plānu” atrodas divpadsmitajā hromosomā. Līdz šim ir zināmi vairāki simti šī gēna mutāciju, kas izraisa šo slimību.

Atkarībā no mutācijas apjoma neliels enzīmu procents var darboties pareizi. Atkarībā no tā, cik izteikts ir enzīma deficīts, tas noved pie būtiskas aminoskābes fenilalanīna samazināta vai neesoša sadalīšanās. Salīdzinot ar normālajām vērtībām, koncentrācija asinīs var būt 10 līdz 20 reizes augstāka. Biežums dažādās etniskās grupās ir atšķirīgs, un to var atrast apmēram katrs desmitais bērns Vācijā.

Pēc tam fenilalanīna uzkrāšanās noved pie neatgriezeniska kaitējuma bērnu vai mazuļu nervu sistēmai.Ja slimība netiek pamanīta laikā, bērnam rodas garīga atpalicība (aizkavēta psiholoģiskā un fiziskā attīstība), kas pasliktināsies, līdz fenilalanīna līmenis būs pazemināts līdz normālam līmenim.

Lasiet vairāk par tēmu: Agrīnās bērnības attīstības posmi

Kā tiek mantota fenilketonūrija?

Fenilketonūrijas (PKU) klīniskā attēla mantojums notiek pēc autosomāli recesīvas mantojuma shēmas, t.i. lai slimība kļūtu simptomātiska, jāietekmē abas hromosomu pāra hromosomas. Ietekmētais gēns, tā sauktais PAH gēns, atrodas divpadsmitajā hromosomā. Tagad ir zināmi vairāki simti mutāciju veidu, kas var izraisīt dažādas fenilketonūrijas formas.

Formas atšķiras ar enzīma atlikušo aktivitāti. Tas nozīmē, ka noteiktu fenilalanīna atlikumu joprojām var pārveidot. Lielākā daļa skarto ir tur heterozigots (sajaukts). Vienkārši sakot, tas nozīmē, ka ne visas šūnas nes slimo gēnu. Tikai neliela daļa skarto cilvēku zina ģenētisko defektu visās viņu hromosomās. Mutāciju veidos pastāv arī reģionālās atšķirības. Dažādos reģionos / apgabalos dažādi mutācijas varianti notiek atšķirīgi.

Lasiet vairāk par tēmu: Ģenētiskās slimības

Cik izplatīta ir fenilketonūrija?

Globālā mērogā pastāv arī atpazīstamas atšķirības attiecībā uz slimības izplatību iedzīvotāju vidū.

Kamēr Skandināvijā un Āzijas valstīs fenilketonūrija (PKU) skar apmēram katrus 100 000 cilvēku, piemēram, Balkānu valstīs frekvence ir līdz 1: 5000.

Vāciski runājošās valstīs fenilketonūrijas biežums ir aptuveni 1: 10 000.

Fenilketonūrijas diagnoze

Standarta diagnoze tiek veikta divos dažādos veidos, no kuriem viens ir bojāta enzīma noteikšana, bet otrs ir ievērojami paaugstinātas fenilalanīna koncentrācijas noteikšana asinīs.

Pirmā metode, kas pazīstama kā tandēma masas spektroskopija, ir jaundzimušo skrīninga daļa un parāda defektu, neizmantojot penilalanīnu. Ar tandēma masu spektroskopiju diezgan ticami var diagnosticēt vairāk nekā divdesmit citas slimības.

Otrā metode ir Guthrie tests (ko sauc arī par papēža testu). Tomēr priekšnoteikums ir tāds, ka bērns jau ir patērējis fenilalanīnu - piemēram, ar mātes pienu. Pārbaudes laikā no bērna papēža tiek ņemtas dažas asinis no U2 un tiek pārbaudīts, vai tajā nav fenilalanīna.

Lasiet vairāk par tēmu: U2 pārbaude

Pēc šiem simptomiem var atpazīt fenilketonūriju

Fenilketonūrijas simptomi lielā mērā ir atkarīgi no tā, cik liela ir fermenta atlikušā aktivitāte. Ja joprojām ir noteikts funkcionējošu enzīmu procents, slimība nav tik izteikta kā ar izteiktu pilnasinīgu fenilketonūriju.

Tipiski simptomi, kas pamanāmi jau agrīnā stadijā, ir spēcīgā un savdabīgā skarto bērnu urīna smarža un bērnu garīgā un psihomotoriskā nepietiekamā attīstība, progresējot. Ja slimība netiek savlaicīgi atklāta un ārstēta, rodas neatgriezeniski smadzeņu attīstības bojājumi. Sliktākajā gadījumā bērni ar intelekta koeficientu var palikt zem 50 IQ punktiem.

Turklāt fenilketonūrija var izraisīt motora deficītu. Trūkst svarīgās signālvielas dopamīna, tāpat kā Parkinsona slimības gadījumā. Tāpēc šajā kontekstā tiek runāts par tā sauktajiem nepilngadīgajiem (t.i., pusaudža) Parkinsona bērniem.

Lasiet vairāk par tēmu: Kad bērniņš rāpo? - jums tas būtu jāzina!

Turklāt bērniem ar fenilketonūriju parasti ir blondi mati un zilas acis, jo ir traucēta arī viņu pigmenta melanīna ražošana.

Lasiet vairāk par tēmu: Kā atpazīt uzvedības problēmas zīdaiņiem

Fenilketonūrijas ārstēšana

Labās ziņas saistībā ar fenilketonūrijas terapiju ir tādas, ka garīgas nepietiekamas attīstības simptomus var pilnībā novērst, ja terapija tiek sākta savlaicīgi. Terapijas pamatelements ir diēta ar zemu fenilalanīna saturu, kas novērš pārāk daudz fenilalanīna uzkrāšanos. Jo vēlāk tiek diagnosticēta un jo vēlāk tiek sākta terapija, jo lielāka ir garīgā atpalicība (nepietiekama attīstība).

Ja slimība nav pilns fenilketonūrijas attēls, bet gan forma ar samazinātu enzīmu aktivitāti, var veikt arī tā saucamo aizvietojošo terapiju. Skartās personas tiek piegādātas ar molekulas tetrahidrobiopterīnu. Tas palīdz ķermenim pārveidot fenilalanīnu. Terapeitisko panākumu mēraukla ir fenilalanīna koncentrācija asinīs. Cilvēkiem ar fenilketonūriju tas jāuztur diapazonā no 2 līdz 4 mg / dL.

Jums varētu būt interesē arī šī tēma: Zīdaiņa diēta - ieteikums zīdaiņiem

Kāda ir diēta ar zemu fenilalanīna līmeni?

Kā jau minēts, diēta ar zemu fenilalanīna līmeni ir fenilketonūrijas ārstēšanas stūrakmens. Tā kā fenilalanīns ir neaizstājama aminoskābe, to nevar pilnībā izvairīties. Tas nozīmē, ka zīdaiņiem un maziem bērniem ir nepieciešams īpašs piens zīdaiņiem, jo ​​parastais mātes piens satur pārāk daudz fenilalanīna.

Diētu ieteicams turpināt vismaz līdz četrpadsmit gadu vecumam, lai nodrošinātu normālu bērna garīgo attīstību. Tā kā fenilalanīns ir sastopams gandrīz katrā dzīvnieku olbaltumvielā, skartajiem ir ieteicams uzturs ar zemu gaļas saturu vai bez gaļas.

Prognoze vs. Dzīves ilgums ar fenilketonūriju

Skarto cilvēku dzīves ilgums ir atkarīgs, no vienas puses, ar fenilketonūrijas veidu, no otras puses, no slimības diagnosticēšanas laika.

Lai gan normāls vecums ir iespējams arī ar fenilketonūrijas parasto variantu, ir reti slimības varianti, kas saistīti, piemēram, ar ievērojami palielinātu krampju potenciālu, kas attiecīgi var izraisīt nāvējošākas sekas.

Lasiet vairāk par tēmu: Krampji zīdainim

Tomēr parastā fenilketonūrijas variantā vecums tiek nedaudz ietekmēts. Tomēr diagnozes noteikšanas laiks un ārstēšanas sākšana nosaka, cik smagi ir slima cilvēka garīgie traucējumi. Tāpēc garīgajai inteliģencei ir maksimāli netieša ietekme uz dzīves ilgumu.

Fenilketonūrijas slimības progresēšana

Slimības gaita arī mainās, pat vairāk, tāpat kā dzīves ilgums atkarībā no slimības formas un diagnozes noteikšanas vai ārstēšanas sākuma.

Ja slimība tiek diagnosticēta jaundzimušo skrīningā vai U2 un tiek stingri ievērota diēta ar zemu fenilalanīna līmeni un tiek veikta jebkāda aizvietošana, kas var būt nepieciešama, slimība diez vai parādīsies.

Turklāt cilvēkiem, kuriem joprojām ir skarto enzīmu atlikušās aktivitātes, ir priekšrocības, jo slimība viņiem ir viegla, pat vissliktākajā gadījumā.

Tomēr, ja diagnoze tiek noteikta novēloti, ir sagaidāmi neatgriezeniski garīgi traucējumi, kas turpināsies visu mūžu.

Neskatoties uz to, fenilketonūrija nav slimība, kas rietumu valstīs nozīmē priekšlaicīgu nāvi, bet drīzāk parasto dzīves ilgumu.

Vai ir izārstēt?

Pilnīga slimības izārstēšana nav iespējama, jo tā ir iedzimta slimība. Maksimālā terapija ir diēta, kurā ir maz fenilalanīna, kā rezultātā simptomi samazinās.

Ja slimība tiek savlaicīgi atzīta un ārstēta, gandrīz nav noviržu; tomēr urīna īpatnējā smarža un pārmērīgi augstā fenilalanīna līmeņa toksiskā iedarbība atkārtojas atkal un atkal, tiklīdz tiek izvairīts no uztura. Tomēr, tā kā slimība tiek mantota recesīvi, maz ticams, ka slimība tiks nodota tālāk.