Spina bifida
definīcija
Spina bifida ir iedzimta kroplība, ko izraisa tā saucamās neironu caurules izjaukšana augļa attīstības laikā. Neironu caurule parasti aizveras, veidojot mugurkaula kanālu. Tas notiek trešajā līdz ceturtajā grūtniecības nedēļā. Ja šī slēgšana nenotiek, rodas spina bifida.
Sinonīmi plašākā nozīmē
Atvērta mugurkaula, atvērta mugura, muguras smadzenes
Notikums (epidemioloģija)
Neironu caurules defekti attīstības laikā dzemdē ir visizplatītākās nervu sistēmas kroplības. Vācijā tas attiecas uz apmēram vienu no 1000 grūtniecībām. Sakarā ar labāku grūtnieču profilaksi saslimstība (rašanās) ir strauji samazinājusies.
Spina Bifida cēloņi
Cik precīzi rodas neironu caurules defekts, joprojām nav skaidrs. Vides faktori un folijskābes nepietiekama piegāde auglim, šķiet, spēlē galveno lomu. Folijskābes trūkumam mātei trešajā un ceturtajā grūtniecības nedēļā ir liela ietekme uz augļa mugurkaula kanāla attīstību.
Parasti mugurkaulāja arku daļas saplūst un veido mugurkaula kanālu. Muguras smadzenes aizsargā smadzenes nervu ūdenī.Spina bifida gadījumā šis kanāls nav pilnībā noslēgts, jo viena vai vairākas skriemeļu arkas vienā brīdī neaizveras. Tagad no šīs spraugas kopā ar nervu šķidrumu var izdalīties muguras smadzenes.
Spina bifida formas
Ir divas spina bifida formas:
- Spina bifida occulta (slēgta / slēpta spina bifida)
- Spina bifida cystica (cistiskā spina bifida)
Spina bifida occulta formā ir tikai kaulu struktūru defekts ap muguras smadzenēm, t.i., skriemeļiem. Skriemeļu arkas nav aizvērtas. Parasti šī spina bifida forma ir asimptomātiska.
Malformācija tiek pamanīta tikai rentgena laikā.
Simptomi ir tikai tad, ja kroplība ietekmē arī muguras smadzenes.
Tā saukto dermas sinusu (sinus pilonidales) bieži saista ar spina bifida occulta. Šis ir mazs kanāls, kas sākas uz ādas virsmas un beidzas muguras smadzenēs vai ārpus tām. Tas parādās kā poras un parasti ir vairāk matains nekā apkārtne. Ja sinusa ir savienota ar muguras smadzenēm, bieži var rasties meningīts. Tā ir nopietna komplikācija jebkurā vecumā.
Spina bifida cystica ir ne tikai kaulains apvalks, kas ieskauj muguras smadzenes, ir nepareizi veidots, bet tiek ietekmēts arī pats muguras smadzenes. Muguras smadzeņu membrānas izliekas caur spraugu, ko veido neatvērtas skriemeļu arkas. Bieži tiek ietekmēti jostas skriemeļu (jostas skriemeļi) un krustu skriemeļi (sakrālie skriemeļi). Aptuveni runājot, šīs skriemeļu grupas atrodas starp un virs iegurņa kauliem. Šeit radītie izvirzījumi ir piepildīti ar nervu ūdeni, un tos var atšķirt pēc to satura.
Ir formas, kurās satur tikai nervu ūdeni. Citas šo cistu formas ietver arī muguras smadzeņu audus un nervu saknes. Cistas ir ar šķidrumu pildīti dobumi. Sliktākajā gadījumā visa muguras smadzeņu daļa izliekas no spraugas.
Spina bifida aperta
Spina bifida aperta ("acīmredzama" spina bifida; arī Spina bifida cystica) apraksta kaulainā skriemeļa arkas gala traucējumus.
Tas nozīmē, ka mugurkaulāja ķermeņa aizmugurējā daļa, tā sauktā mugurkaula arka, nav klāt vai ir tikai daļēji.
Šī daļa parasti ir paredzēta, lai aizsargātu muguras smadzenes, kas atrodas mugurkaulāja arkā. Terminālo traucējumu dēļ muguras smadzenes ir zaudējušas savu kaulu aizsardzību. Atšķirībā no spina bifida occulta, spina bifida aperta virspusē -Meninges, sinonīms muguras smadzeņu membrānām) un, iespējams, muguras smadzenes neatrodas pareizajā vietā, bet izliekas uz āru.
Rezultātā āda virs bojājuma vietas ir plāna un izliekta uz āru līdzīgi kā ziedkāposti. Pēc tam smadzenes atrodas šajā plānā ādas maisiņā (Meningocele) un, iespējams, arī muguras smadzenes (Meningomyeolocele).
Meninges un muguras smadzenes ir izvirzījušās (tātad tās vairs nav pareizajā vietā, bet parādījušās caur atveri mugurkaulā), līdzīgi zarnu cilpām cirkšņa trūcei.
Atkarībā no smaguma pakāpes, hernial maisiņā var būt arī ūdens aizture (Mielocistocele, mielocistomeningocele).
Spēcīgākajā formā Mieloschisis runāts. Ne pilnībā nogatavinātas muguras smadzenes, kas pazīstamas kā neironu plāksne, atrodas aizmugurē atvērtas, un tās nav pārklātas ar aizsargājošām smadzenēm vai ādu.
Spina bifida aperta parasti atrodas mugurkaula jostas daļas apakšējā daļā vai krustā (Sacrum). Parasti to saista ar ievērojami smagākiem simptomiem nekā spina bifida occulta, piemēram, paralīzi, pēdu nepareizu izvietojumu, maņu traucējumiem, kontroles trūkumu pār urīnpūsli un taisno zarnu.
Hidrocefālija (ūdens galva) biežāk sastopama arī spina bifida aperta.
Spina bifida oculta
Spina bifida occulta ("slēpta / slēpta" spina bifida) arī apraksta kaulainā skriemeļa arkas gala traucējumus.
Arī šeit muguras smadzenes ir zaudējušas savu kaulu aizsardzību. Atšķirībā no spina bifida aperta, muguras smadzenes un smadzenes neietekmē terminālie traucējumi, bet ir pilnībā izveidojušies viņiem paredzētajā vietā.
Augšējā āda ir arī neskarta. Bieži vien cilvēkiem ar spina bifida occulta vispār nav simptomu, un stāvoklis kādā brīdī tiek atklāts nejauši rentgena laikā vai tamlīdzīgi.
Kamēr nav simptomu, spina bifida occulta nav citas medicīniskas nozīmes. Dažos gadījumos to var pamanīt ar ādas izmaiņām, piemēram, palielinātu apmatojumu (hipertrichoze) spina bifida occulta vietā vai ar dermas sinusu. Dermas sinusa ir maza caurlaide ādā, kas beidzas akli.
Meningocele / Myelomeningocele
Meningo- vai mielomeningocele ir spina bifida aperta (arī Spina bifida cystica).
Līdzīgi kā ar cirkšņa trūci, kad zarnas atrodas trūces maisiņā, muguras smadzenes ar (mielomeningoceļu) vai bez (meningoceles) muguras smadzenēm atrodas ādas maisiņā spina bifida vietā.
Parasti gan ādas maisiņš, gan smadzenes ir aizvērtas, lai ļoti jutīgās muguras smadzenes būtu vismaz nedaudz aizsargātas.
Dažreiz trūces maisiņā ir arī šķidrums, kas var runāt par cistu.
Spina bifida simptomi / sūdzības
Galvenās sūdzības ir neiroloģiski traucējumi. Apjoms ir ļoti atšķirīgs katram pacientam. Iespējama paralīze, muskuļu vājums, ādas maņu traucējumi un pat urīna un fekāliju nesaturēšana. Garīgi bērnu attīstība tomēr ir normāla.
Simptomu smagums un veids ir atkarīgs no bojājuma apjoma. Ja muguras smadzenes iespiežas esošajā spraugā mugurkaula kanālā un, iespējams, tiek saspiesti, simptomi ir nopietnāki.
Viena no spina bifida komplikācijām ir tā saucamais Arnolda-Kiari sindroms: Noplūdes muguras smadzenes rada lejupejošu vilkmi uz visām CNS (centrālās nervu sistēmas) daļām iepriekš. Tā kā muguras smadzenes ir tieši saistītas ar smadzenēm un smadzenītēm, tās var arī sabojāt. Ja vilkme ir pietiekami spēcīga, tā velk muguras smadzenes uz leju no pakauša atveres. Smadzenīte, kas atrodas tieši virs pakauša dobuma pakauša atveres, var tikt satīta. Tomēr galvenokārt vilciens kavē nervu ūdens cirkulāciju.
Tā kā nervu ūdens veidojas dobās telpas sistēmā, smadzenes kambaros un izplūst uz leju, tas uzkrājas. "Ūdens galva" (med .: Hidrocefālija).
Vairāk par šo tēmu lasiet vietnē: Ūdens galva zīdainim
Sāpes spina bifida
Tā kā spina bifida nervu šķiedras ir mazāk aizsargātas, var rasties vairāk sāpju.
Īpaši kājas un muguras daļas ir sāpīgas un jutīgākas nekā pieskārieni nekā veseliem cilvēkiem.
Atsevišķas kustības var būt arī sāpīgas. Ja ir paralīze, dažādu muskuļu grupu nelīdzsvarotības dēļ var rasties papildu sāpes.
Jo īpaši šeit var palīdzēt fizioterapija ar instrukcijām par noteiktiem vingrinājumiem.
Spina bifida ar hidrocefāliju
Īpaši spina bifida aperta, tā sauktā ūdens galva (Hidrocefālija) nāc.
Hidrocefālija ir palielināts smadzeņu ūdens (Alkohols).
Parasti šķidrums mazgājas ap smadzenēm un muguras smadzenēm, un tas atrodas arī smadzeņu dobumos (šķidruma laukumi, smadzeņu kambari).
Smadzeņu ūdens īpaši veidojas smadzeņu cerebrospinālajā šķidruma telpā un no turienes lēnām plūst uz leju un mazgājas ap muguras smadzenēm. Tur tas atkal tiek absorbēts, t.i., galu galā lēnām aizplūst. Tātad smadzeņu ūdens galvenokārt plūst caur lielo galvaskausa caurumu (Foramen magnum), caur kuru smadzeņu stumbrs un muguras smadzenes arī nokļūst no smadzenēm mugurkaulā, no galvas.
Ja muguras smadzenes atrodas spin bifida aperta trūces maisiņā, visas smadzenes tiek novilktas. Smadzeņu stumbra un smadzeņu daļas, kas parasti atrodas galvaskausā, tiek novilktas un aizsērē lielo galvaskausa caurumu.
Tas noved pie tā, ka smadzeņu ūdens vairs nevar plūst lejup un sakrājas smadzenēs un ap tām. Šo zvaigznāju sauc par Arnolda-Šiāra kroplību. Smadzeņu ūdens ražošana netiek pārtraukta. Zīdaiņiem galvaskausa kauli joprojām ir mīksti un dažreiz nav pareizi sapludināti (piemēram, fontanel), tāpēc galvaskauss dažreiz izplešas līdz groteskiem izmēriem.
Lasiet vairāk par tēmu: Ūdens galvas terapija
Turklāt hidrocefālija izpaužas ar sliktu dūšu, vemšanu, galvaskausa nerva paralīzi, saulrieta fenomenu, kurā acis tiek nolocītas, redzes traucējumiem, galvassāpēm un epilepsijas lēkmēm, ko izraisa paaugstināts spiediens uz smadzenēm.
Spina bifida sekas
Spina bifida sekas ir atkarīgas no skarto muguras smadzeņu nervu šķiedru skaita.
Spina bifida occulta parasti rodas bez simptomiem vai sekām.
Var rasties tikai virspusējas izmaiņas ādā pār skarto zonu (apmatojums, tumšāka āda, dermas sinusa).
Ja tiek skartas nervu šķiedras (spina bifida aperta), var rasties nopietni traucējumi.
Tā kā spina bifida aperta parasti rodas muguras lejasdaļā, paralīze un jušanas traucējumi jo īpaši ietekmē kājas, un dažreiz var rasties sāpju uztveres traucējumi.
Kluba pēdas ir izplatītas. Daudzi bērni nespēj staigāt un izmanto ratiņkrēslus.
Paralīze var izraisīt arī mugurkaula izliekumu (Skolioze). Var tikt ietekmēti arī urīnpūšļa un taisnās zarnas, kas noved pie urīna un fekāliju nesaturēšanas (nekontrolē urīna vai izkārnījumu pāreju).
Urīna nesaturēšana parasti ir saistīta ar biežām urīnceļu infekcijām. Ja hidrocefālija netiek ārstēta, var rasties neatgriezeniski redzes un dzirdes bojājumi. Var rasties arī epilepsija un smagi smadzeņu bojājumi.
Mantojums spina bifida
Pagaidām nav skaidru pierādījumu, kas liecinātu par spina bifida mantošanu. Tomēr nevar pilnībā izslēgt, ka ir ģenētiski faktori, kas ietekmē šo slimību.
Tomēr ir skaidrs, ka folijskābes deficīts grūtniecēm ir saistīts ar palielinātu spina bifida risku.
Dažas zāles (piemēram, epilepsijas līdzeklis valproāts) arī palielina risku, ka nedzimušam bērnam attīstīsies spina bifida. Kopumā spina bifida ir viena no visbiežāk sastopamajām kroplībām bērniem.
Dzīves ilgums spina bifida
Cilvēkiem, kas dzimuši ar spina bifida occulta, parasti ir normāls dzīves ilgums. Ja nav atzīts, ka dermas sinusa paplašinās līdz muguras smadzenēm, atkārtots meningīts (Meningīts), kas noteiktos apstākļos var sabojāt visu ķermeni, kas varētu saīsināt paredzamo dzīves ilgumu.
Ar spina bifida aperta dzīves ilgums ir ļoti atkarīgs no negadījuma apjoma. Kopumā var teikt, ka cilvēki ar spina bifida aperta lielākoties ir atkarīgi no citu palīdzības un no medicīniskās palīdzības un aprūpes visu mūžu.
Ja tas notiek optimāli, tiek pieņemts, ka dzīves ilgums ir aptuveni normāls. Ja agrīnā stadijā jau ir notikušas nopietnas sekas, piemēram, hidrocefālija ar smadzeņu bojājumiem vai atkārtotas nieru infekcijas urīna nesaturēšanas dēļ, tad jāpieņem, ka dzīves ilgums ir mazāks.
Nav iespējams izdarīt vispārēju prognozi, tāpēc šis jautājums ir jāuzdod katram gadījumam atsevišķi.
Var apkopot, ka, jo smagāki ir simptomi un ierobežojumi, jo zemāks ir dzīves ilgums vairumā gadījumu.
Spina bifida diagnoze
Spina bifida occulta parasti ir nejauša rentgenstaru atrade. Nejaušs dermas sinuss (pilonīds sinuss) ir pamanāms, pateicoties ādas izvirzījumam un šajā apgabalā biezākiem matiem.
Tomēr pirmsdzemdību ultraskaņas izmeklējumiem ir izšķiroša nozīme spina bifida diagnozē. Šo kroplību dzemdē jau var noteikt ar sonogrāfijas palīdzību.
Mātes amnija šķidrumā var noteikt olbaltumvielu, kas var sniegt informāciju par bērna attīstību: alfa-fetoproteīnu (AFP).
Ja bērns piedzimst ar šādu defektu, MRI (magnētiskās rezonanses tomogrāfija) var palīdzēt noteikt precīzu kroplības apmēru.
Mugurkaula jostas daļas MRI spina bifida
Mugurkaula jostas daļas (mugurkaula jostas daļas) MR (magnētiskās rezonanses tomogrāfija, magnētiskās rezonanses attēlveidošana) parasti nav nepieciešama, ja ir aizdomas par spina bifida, jo parasti problēmas rada tikai spina bifida aperta, un tas parasti ir redzams ar neapbruņotu aci.
Bieži vien to var atpazīt ultraskaņas izmeklējumos jau pirms bērna piedzimšanas. Neskatoties uz to, var būt jēga veikt MRI, lai precīzi pārbaudītu, vai muguras smadzenes atrodas arī muguras smadzenēs spina bifida aperta ādā.
Pretējā gadījumā MRI ir piemērots tikai neskaidru simptomu gadījumā (piemēram, noteiktas pēdu deformācijas jaundzimušajiem / zīdaiņiem), kas var būt saistīti ar spina bifida. To var izmantot, lai novērtētu, vai nav spina bifida, kas parasti rodas mugurkaula jostas daļā vai krustā. Ja ir noteiktas citas novirzes, piemēram, dermas sinusa, var veikt MRI, lai novērtētu precīzu traucējumu anatomiju.
Grūtnieces MRI var būt jēga precizēt neviennozīmīgus ultraskaņas izmeklējumus. Parasti šie jautājumi rodas no 19. grūtniecības nedēļas.
Spina bifida terapija
Spina bifida aperta pēc iespējas ātrāk ir ķirurģiski jānoslēdz, lai novērstu baktēriju iekļūšanu un palielināšanos un tādējādi novērstu nervu sistēmas infekcijas.
Operācija ievērojami uzlabo izdzīvošanas iespējas, taču ne vienmēr var izslēgt iespējamos zaudējumus. Ilgtermiņa aprūpes galvenais mērķis ir izvairīties no komplikācijām. Parasti nepieciešama mūža medicīniskā aprūpe.
Ar hidrocefāliju (ūdens galvu) liela nozīme ir liekā nervu ūdens novadīšanai. Šim nolūkam tiek ievietots šunts, kas izvada nervu ūdeni. Šunta ir mākslīgi implantēts kanāls. Šis šunts var novadīt nervu ūdeni atriumā vai vēdera dobumā.
Spina bifida profilakse
Lai novērstu spina bifida, mātei grūtniecības laikā ir jālieto pietiekami daudz folijskābes - vitamīna. Tādējādi varēja novērst neironu cauruļu defektus.
Ja tiek plānota grūtniecība, folskābes piedevas (4 mg / dienā) jālieto vismaz 4 nedēļas iepriekš. Tomēr šī profilakse ir noderīga tikai pirmajās grūtniecības nedēļās. Pēc tam nervu caurules attīstība ir pabeigta, un to vairs nevar ietekmēt.
Ja vēlaties bērnus, jums jālieto 4 mg folijskābes katru dienu pirms ieņemšanas un līdz 4 nedēļām pēc ieņemšanas.
Spina bifida prognoze
Spina bifida occulta ir laba prognoze. Galvenokārt tā ir iespēja atrast rentgena laikā. Spina bifida cystica gadījumā prognoze ir atkarīga no cistas atrašanās vietas un apjoma. Lielāko daļu laika bērni visu mūžu ir piesaistīti ratiņkrēslam.
Kopsavilkums
Spina bifida ir iedzimta mugurkaula kanāla kroplība. Sakarā ar folijskābes trūkumu trešajā un ceturtajā grūtniecības nedēļā mugurkaula kanāls tikai daļēji tiek aizvērts vienā brīdī.
Tas var izraisīt nervu ūdens, kā arī muguras smadzeņu noplūdi. Ir atvērtas un slēptas formas. Dažus var redzēt tieši, bet citi vairāk ir nejauši konstatēti rentgena staros.
Pēdējie parasti nerada sūdzības. Spina bifida gadījumā, kad no ādas izdalās cistas, simptomi variē no paralīzes līdz urīnpūšļa disfunkcijai. Ķirurģisko slēgšanu parasti veic, lai izvairītos no infekcijām. Grūtniecēm profilaktiski vajadzētu patērēt pietiekamu daudzumu folijskābes.
