Trisomy 13 nedzimušajam bērnam

Kas ir trisomija 13 nedzimušajam bērnam?

Trisomy 13, kas pazīstams arī kā Patau sindroms, ir izmaiņas hromosomās, kurās 13. hromosoma atrodas trīs reizes, nevis divas reizes. Slimība ir saistīta ar vairāku iekšējo orgānu malformācijām, un daudzos gadījumos to var diagnosticēt pirms dzimšanas. Bērni, kas dzimuši ar trisomiju 13, reti dzīvo vecāki par sešiem mēnešiem. Trisomy 13 notiek apmēram 1 no 10 000 bērniem.

Lasiet vairāk par šo tēmu: Hromosomu aberācija - kas tas ir?

cēloņi

Lielākajā daļā gadījumu 13. trisomijas cēlonis ir olšūnu vai spermas šūnu kļūme. Šīm šūnām parasti ir puse hromosomu, kas sastāv no 23 hromosomām. Turpmākajā apaugļošanā olšūnas un spermas savienošanās rezultātā tiek izveidota šūna ar visu hromosomu komplektu, t.i., 46 hromosomas.

Lasiet vairāk par šo tēmu: Hromosomas - struktūra, funkcija un slimības

Trīsomijā 13 ir kļūda olšūnu vai spermas šūnu hromosomu atdalīšanā, tā ka 13. hromosoma atrodas divreiz. Attiecīgi pēc apaugļošanas 13. hromosoma atrodas trijos eksemplāros. Viens runā par trisomiju.

Precīzs šīs kļūdas cēlonis hromosomu sadalījumā vēl nav noskaidrots. Viens no iespējamiem riska faktoriem ir mātes vecākais vecums apaugļošanās laikā.

Diagnoze pirms dzimšanas

Vairumā gadījumu 13. trisomiju var diagnosticēt pirms dzimšanas kā daļu no pirmsdzemdību aprūpes. Ultraskaņas izmeklēšanas laikā standarta veidā tiek veikts tā sauktais kakla krokas mērījums. Kakla rieva ir šķidruma uzkrāšanās zem ādas kakla rajonā nedzimušam bērnam. No apmēram 3 mm biezuma to sauc par sabiezējumu. Kakla sabiezināta kroka var norādīt uz vairākām slimībām, piemēram, trisomiju 21, 18 un 13.
Ja šī pārbaude ir pamanāma, seko turpmāko pārbaužu sērija. Tas ietver amnija šķidruma testu un paraugu ņemšanu no placentas. No šiem paraugiem hromosomu analīzei var iegūt bērnu šūnas. Hromosomu analīze parāda, vai ir trisomija.

Lasiet vairāk par šo tēmu: Ģenētiskā pārbaude

Papildus iepriekš minētajām invazīvajām izmeklēšanas metodēm, kas vienmēr rada spontāno abortu risku, ir arī neinvazīvas asins analīzes, piemēram, Harmonijas tests trisomijas noteikšanai.

Lasiet vairāk par šo tēmu: Pirmsdzemdību tests

Vienlaicīgi simptomi

Tā kā kakla krokas mērīšana parasti tiek veikta 10. līdz 14. grūtniecības nedēļā, parasti nav simptomu vai pazīmju, ko grūtniece varētu pamanīt pirms diagnozes noteikšanas.
Ja trisomija 13 paliek neatklāta, simptomi rodas tikai pēc piedzimšanas iekšējo orgānu, kaulu sistēmas un centrālās nervu sistēmas malformācijas dēļ.

Ārstēšana / terapija

Trisomija 13 pirms dzimšanas nav ārstējama. Pēc dzemdībām ir vairākas iespējas, kā nodrošināt iespējami labāko bērna aprūpi. Pat ja tā, prognoze bērnam ar 13. trisomiju ir ļoti slikta.

Prognoze / ilgums

Bērna ar 13. trisomiju prognoze ir slikta. Lielākā daļa bērnu mirst dzemdē, un vēl daļa bērnu mirst pirmajā dzīves mēnesī. Neskatoties uz ārstēšanu, tikai ļoti neliela daļa bērnu dzīvo vairāk nekā sešus mēnešus.