13. trisomija nedzimušam bērnam

Definīcija - kas ir 13. trisomija nedzimušam bērnam?

13. trisomija, pazīstama arī kā Patau sindroms, ir izmaiņas hromosomās, kurās 13. hromosoma atrodas trīs reizes, nevis divas. Slimība ir saistīta ar vairāku iekšējo orgānu kroplībām, un daudzos gadījumos to var diagnosticēt pirms dzimšanas. Bērni, kas dzimuši ar 13. tromiozi, reti dzīvo vecāki par sešiem mēnešiem. 13. trisomija rodas apmēram 1 no 10 000 bērniem.

Lasiet vairāk par šo tēmu vietnē: Hromosomu aberācija - ko tas nozīmē?

cēloņi

Lielākajā daļā gadījumu 13. trisomijas cēlonis ir kļūme olšūnās vai spermas šūnās. Šīm šūnām parasti ir puse hromosomu komplekta ar 23 hromosomām. Nākamās apaugļošanas laikā olšūnas un spermas savienība izveido šūnu, kurā ir vesels hromosomu komplekts, t.i., 46 hromosomas.

Lasiet vairāk par šo tēmu vietnē: Hromosomas - struktūra, funkcijas un slimības

13. trisomijā ir kļūda hromosomu atdalīšanā olšūnā vai spermas šūnās tā, ka 13. hromosoma atrodas divreiz. Attiecīgi pēc apaugļošanas 13. hromosoma atrodas trīs eksemplāros. Viens runā par trisomiju.

Precīzs šīs kļūdas iemesls hromosomu sadalījumā vēl nav noskaidrots. Viens no iespējamiem riska faktoriem ir vecākās mātes vecums apaugļošanās laikā.

Diagnoze pirms dzimšanas

Vairumā gadījumu pirmsdzemdību aprūpes laikā 13. diagnozi var diagnosticēt pirms dzimšanas. Ultraskaņas izmeklēšanas laikā standarta veidā tiek veikts tā sauktais kakla krokas mērījums. Kakla kroka ir šķidruma uzkrāšanās zem ādas kakla rajonā nedzimušam bērnam. Apmēram 3 mm biezumā to sauc par sabiezētu. Kakla sabiezējums var liecināt par vairākām slimībām, piemēram, 21., 18. un 13. trisomija.
Ja šī pārbaude ir pamanāma, seko turpmāko pārbaužu sērija. Tas ietver amnija šķidruma pārbaudi un paraugu ņemšanu no placentas. Bērnu šūnas hromosomu analīzei var iegūt no šiem paraugiem. Hromosomu analīze parāda, vai pastāv trisomija vai nav.

Lasiet vairāk par šo tēmu vietnē: Ģenētiskā pārbaude

Papildus iepriekšminētajām invazīvām izmeklēšanas metodēm, kas vienmēr ietver aborta risku, ir arī neinvazīvas asins analīzes, piemēram, harmonijas tests, lai noteiktu trisomiju.

Lasiet vairāk par šo tēmu vietnē: Pirmsdzemdību pārbaude

Vienlaicīgi simptomi

Tā kā kakla daļas apmēru parasti veic 10. līdz 14. grūtniecības nedēļā, parasti nav simptomu vai pazīmju, kuras grūtniece varētu pamanīt pirms diagnozes noteikšanas.
Ja 13. trisomija paliek neatklāta, simptomi rodas tikai pēc piedzimšanas iekšējo orgānu, skeleta un centrālās nervu sistēmas kroplību dēļ.

Ārstēšana / terapija

Pirms 13. dzimšanas trisomija netiek ārstēta. Pēc dzimšanas ir vairākas iespējas, kā nodrošināt vislabāko iespējamo bērna aprūpi. Pat ja tā ir ar 13. tromiozi, bērna prognoze ir ļoti slikta.

Prognoze / ilgums

Prognozes bērnam ar 13. tromiozi ir sliktas. Lielākā daļa bērnu mirst dzemdē, un vēl viena daļa mirst pirmajā dzīves mēnesī. Neskatoties uz ārstēšanu, ļoti maza daļa bērnu dzīvo vairāk nekā sešus mēnešus.