Angelmana sindroms

Kas ir Angelmana sindroms?

Eņģeļa sindroms ir ģenētiska slimība, kas izraisa garīgus un fiziskus traucējumus. Slimībai raksturīgi galvenokārt runas attīstības traucējumi un pārmērīga laime no skartajiem.

Eņģeļa sindroms rodas zēniem un meitenēm un skar apmēram 1-9 no 100 000 dzimušajiem visā pasaulē. Tam ir līdzības ar Pradera-Vili sindromu.

cēloņi

Angelman sindromu izraisa iedzimts ģenētisks defekts. To izraisa tā saucamā mātes izdzēšana 15. hromosomā. Tas nozīmē, ka trūkst gabala no 15. mātes mantotās 15. hromosomas. Šī dzēšana parasti nav iedzimta, bet notiek spontāni (jauna mutācija).

Lasiet vairāk par šo tēmu vietnē: Hromosomu aberācija - ko tas nozīmē?

diagnoze

Angelmana sindroma diagnoze bieži netiek veikta līdz trīs līdz septiņu gadu vecumam.Simptomi bieži tiek nepareizi interpretēti kā autisma forma.
Īpaši novirzes valodas attīstībā, fiziskajā attīstībā un skarto personu raksturīgajā izskatā liecina par Angelmana sindromu. Uzticamu diagnozi var noteikt tikai ar ģenētisko testu, kurā var noteikt dzēšanu 15. hromosomā.

Lasiet vairāk par šo tēmu vietnē: Ģenētiskā pārbaude

Es atpazīstu Angelmana sindromu pēc šiem simptomiem

Angelmana sindroma gadījumā aizkavēta attīstība - gan motora, gan garīgā - ir pamanāma pat zīdaiņa vecumā. Ietekmētie cieš no intelektuālās attīstības traucējumiem. Jo īpaši valodas attīstība joprojām ir ļoti zema. Tomēr valodas izpratne netiek traucēta.

Cilvēki ar Andželmana sindromu cieš no hiperaktivitātes, nemiera un paaugstinātas vēlmes kustēties. Palielināti ir arī refleksi. Raksturīgi ir nedroši, nemierīgi gaitas un līdzsvara traucējumi.

Lielākā daļa Angelman sindroma pacientu cieš no smagām epilepsijas formām. Bieži ir arī mugurkaula izliekums (skolioze).

Raksturīga ir arī izteikta laime ar biežiem nepamatotiem smiekliem. Ietekmētie biežāk smejas, kad ir satraukti.

Pēc izskata izceļas maza galva, plakana galvas aizmugure, liela mute, izvirzīts zods un šķipsna. Cilvēku ar Angelman sindromu āda bieži ir ļoti gaiša.

ārstēšana

Eņģeļa sindroms ir neārstējams, un nav noteiktas terapijas. Tādēļ terapija ir orientēta tikai uz simptomiem.

Ar logopēdijas palīdzību skartie var apgūt zīmju valodu, lai labāk sazinātos ar savu vidi. Lai veicinātu motorisko attīstību, ieteicams arī fizioterapija un ergoterapija.

Ja ir epilepsija, jāuzsāk pretepilepsijas terapija.

Lasiet vairāk par šo tēmu vietnē: Zāles epilepsijas ārstēšanai

Ilgums / prognoze

Angelmana sindromu nevar izārstēt. Tomēr nav arī ierobežota dzīves ilguma.

Tomēr pilnīga autonomija, t.i., spēja dzīvot patstāvīgu dzīvi, cilvēkiem ar Angelmana sindromu nekad netiek sasniegta. Lai tiktu galā ar ikdienas dzīvi, jums ir nepieciešams mūža atbalsts.