Anatomija-Leksika

Hromosomu mutācija

Definīcija - kas ir hromosomu mutācija?

Cilvēka genoms, t.i., gēnu kopums ir sadalīts hromosomās. Hromosomas ir ļoti garas DNS ķēdes, kuras var atšķirt viena no otras šūnu kodola dalīšanās metafāzē. Gēni ir izvietoti hromosomās noteiktā secībā.

Ar hromosomu mutācijām šajā secībā ir mikroskopiski redzamas izmaiņas, kuras izraisa samērā lieli hromosomu bojājumi. Var atšķirt dažādas šāda veida bojājumu formas. Dažas formas netiek atklātas, bet citas izraisa nopietnus klīniskos attēlus. Kura slimība attīstās, ir atkarīgs no bojājuma veida un no tā, kurā hromosomā tā atrodas.

Cēloņi - kāpēc tie rodas?

Hromosomu mutācijas rodas pusei cilvēku, kurus skārušas mutācijas, kas radušās “de novo”. De novo nozīmē, ka mutācija radās tikai vecāku dzimumšūnās, t.i., olšūnās vai spermas šūnās.

Atsevišķas indes var izraisīt hromosomu mutācijas. Šie tā sauktie klastogēni izraisa hromosomu saplīšanu, izraisot dažādas hromosomu mutāciju formas.

Cilvēkiem ir divu veidu hromosomas: mātes un tēva. Veidojoties dzimumšūnai, mātes un tēva ģenētiskais sastāvs tiek sajaukts. Šo procesu sauc par "šķērsošanu".

Parasti starp viena un tā paša veida hromosomām notiek sajaukšanās. Hromosomu mutāciju gadījumā šī šķērsošana ir kļūdaina. Turklāt hromosomas daļas tiek iekļautas hromosomā, kas nav tā paša veida. Turklāt hromosomu daļas var iestrādāt otrādi. Dažos gadījumos cilmes šūnas hromosomas daļa tomēr tiek pilnībā zaudēta.

Kā jūs atpazīstat hromosomu mutāciju?

Ja ir malformācijas vai garīga atpalicība, var veikt hromosomu analīzi, lai apstiprinātu ģenētisko cēloni. Lai veiktu hromosomu analīzi, no cilvēka tiek ņemtas šūnas, lai pārbaudītu šo šūnu hromosomas.

Analīzei visbiežāk izmanto limfocītus, t.i., imūnās aizsardzības šūnas, kas cirkulē asinīs. Principā tomēr var izmantot visas šūnas, kurām ir šūnu kodols.

Hromosomu mutācijas ir saistītas ar izmaiņām, dažas no tām var redzēt gaismas mikroskopā. Dažādām hromosomām ir ļoti specifiska forma.

Turklāt īpaša tehnika ļauj krāsot hromosomas. Ar šo krāsojumu attīstās tā sauktās joslas. Identificējot īpašās joslas, var noteikt, kurš no 23 hromosomu pāriem ir iesaistīts. Šo joslu paņēmienu var izmantot arī izmaiņu noteikšanai attiecīgajās hromosomās.

Kuras ir hromosomu mutācijas?

Hromosomu mutāciju gadījumā tiek nošķirtas dažādas mutācijas formas.

Dzēšot tika zaudēta hromosomas daļa. Skartā hromosoma tiek saīsināta attiecīgajā punktā. Dzēšanas gadījumā gēni tiek zaudēti; ietekme var atšķirties atkarībā no sadaļas.

Atšķirībā no dzēšanas, ievietošana ietver hromosomas segmenta ievietošanu citā hromosomā. Ja segmenta izcelsme ir citā šūnas kodolā, šī segmenta gēni tiek dublēti. Var būt gēnu produkta pārprodukcija.

Inversijā sadaļa atrodas pareizajā hromosomā, bet apgrieztā secībā.

Var būt arī dublēšanās, tādā gadījumā daļa hromosomas tiek dublēta.

Vissvarīgākā hromosomu mutācija ir translokācija. Šeit 2 dažādu hromosomu hromosomu daļas apmainās ar vietām. Ja šī apmaiņa nav saistīta ar gēnu zudumu, cilvēks runā par vienu līdzsvarots Pārvietošana. Līdzsvarotas translokācijas nesējiem parasti nav nekādu noviržu, taču viņiem ir biežāki spontānie aborti. Turklāt pēcnācēji bieži ir pārvadātāji nelīdzsvarotāka Translokācijas. Tajos tiek zaudēts ģenētiskais materiāls, un pēcnācēji tiek ierobežoti.

Uzziniet, kuras DNS izmaiņas, izņemot mutācijas, ir izplatītas vietnē: Epigenetika

Kas ir savstarpēja translokācija?

Veicot savstarpēju translokāciju, starp tām tiek apmainītas divu dažādu hromosomu daļas. Ar savstarpēju translokāciju ir svarīgi, lai ģenētiskā materiāla kopējais saturs šūnā paliktu nemainīgs.

Tomēr skartajiem ir problēmas ar dzimumšūnu veidošanos. Ja attīstošajā dzimumšūnā ir hromosoma, kurā ir apmainīts gabals, tad šī šūna nav dzīvotspējīga.

Tomēr var būt arī gadījums, kad divas hromosomas, kurās gabals ir apmainīts, nonāk dzimumšūnā. Tad tikai izveidojušās dzimumšūnās nonāk tikai normālās hromosomas. Ja tas tā ir, tikai puse no dzimumšūnām nespēj izdzīvot. Otra puse satur normālu hromosomu kopumu.

Savstarpēja pārvietošana var izraisīt dažādas ģenētiskas slimības. Piemēram, pirms tam ir hroniska mieloīdā lekēmija, kur var noteikt lielu skaitu Filadelfijas hromosomu.

Kaķa kliedziena sindroms

Kaķu kliedziena sindroms jeb Cri-du-Chat sindroms tiek saukts, jo mazuļi kliedz ļoti augstu un izskatās kā kaķi. Šos augstos kliedzienus izraisa balsenes malformācija. Kaķa raudas sindroma cēlonis ir 5. hromosomas īsās rokas dzēšana.

Cietušie ir nopietni atpalikuši un ar garīga rakstura traucējumiem. Intelektuālā invaliditāte tomēr ir ļoti mainīga. Viņiem ir maza galva, un viņu izaugsme ir traucēta. Ir arī citas fiziskas malformācijas. Iekšējo orgānu izmaiņas notiek ļoti reti. Tāpēc paredzamais dzīves ilgums nav būtiski ierobežots.

Lasiet vairāk par šo tēmu: Kaķa kliedziena sindroms

Kas ir hromosomu aberācija?

Hromosomu aberācija ir izmaiņas hromosomās, kas ir redzamas gaismas mikroskopā. Turpretī ir gēnu mutācijas, šīs izmaiņas ir daudz mazākas un tās var atpazīt tikai ar precīzāku ģenētisko diagnostiku.

Hromosomu aberācijas var iedalīt divās formās. Pastāv strukturālas un skaitliskas novirzes. Strukturālās novirzes tika aplūkotas šajā nodaļā, un tās sauc arī par hromosomu mutācijām. Viņus pavada izmaiņas pašās hromosomās.

Skaitliskā novirze nozīmē, ka ir nepareizs hromosomu skaits. Cilvēka normālais kariotips, t.i., hromosomu skaits, vīriešiem ir 46, XY un sievietēm - 46, XX. Jāatzīmē, ka hromosomas tiek dublētas, vienīgais izņēmums ir vīriešu dzimuma hromosomas. Dzimuma hromosomas, kas pārstāv vienīgo vīriešu un sieviešu genoma atšķirību, ir norādītas ar burtiem.

Skaitlisko noviržu gadījumā hromosomas var parādīties biežāk vai to var nebūt. Vispazīstamākais piemērs ir Dauna sindroms, 21. trisomija. Šis nosaukums norāda, ka 21. hromosoma atrodas trīs reizes, nevis divos eksemplāros. Cilvēka kariotips izskatās šādi: 47, XY + 21 vīriešiem un 47, XX + 21 sievietēm.

Hromosomas trūkuma piemērs ir Tērnera sindroms vai X monosomija, šajā gadījumā trūkst X hromosomas, kā rezultātā rodas kariotips 45, X0. Ietekmētās personas ir sievietes ar noteiktām fiziskām patoloģijām.

Vairāk par šo tēmu varat atrast vietnē: Hromosomu aberācija - kas tas ir?

Klinefeltera sindroms

Klinefeltera sindroms nav hromosomu mutācija. Hromosomu mutācijas pavada struktūras izmaiņas. Klinefeltera sindromā ir nepareizs hromosomu skaits. Šīs izmaiņas sauc par skaitlisko hromosomu aberāciju.

Klinefeltera sindroms var ietekmēt tikai vīriešus. Parasti vīriešiem papildus 44 citām hromosomām (22 hromosomas, katra divos eksemplāros), viena X hromosoma un viena Y hromosoma. Klinefeltera sindromā ir viena X hromosoma par daudz.

Šīs izmaiņas visvairāk ietekmē dzimumorgānus. Skartajiem ir mazas sēklinieki, un vairumā gadījumu spermas ražošana nedarbojas, un testosterona ražošana ir ierobežota.

Klinefeltera sindroms bieži tiek diagnosticēts tikai auglības konsultāciju kontekstā.Lielākajā daļā skarto cilvēku tas netiek atklāts. Krūts var attīstīties pubertātes laikā, un ķermeņa mati parasti ir tikai reti. Tomēr cietušajiem viņu intelekts nav ierobežots.

Papildinformāciju par šo tēmu var atrast vietnē: Klinefeltera sindroms

Kas ir punktu mutācija?

Punktu mutācijas gadījumā var runāt par gēnu mutāciju, kas atrodas DNS formā. DNS veido četri dažādi nukleotīdi. Punktu mutācijas gadījumā viens nukleotīds tiek apmainīts pret citu. Gēnu DNS tiek nolasīts sarežģītā procesā. Šī procesa gala produkts ir olbaltumviela.

Kuru olbaltumvielu ražo, būtībā nosaka nukleotīdu secība. Trīs secīgi nukleotīdi nosaka, kura aminoskābe ir saistīta ar iegūto olbaltumvielu ķēdi. Pēc tam liela skaita aminoskābju apvienošana kļūst par olbaltumvielu.

Bet, ja vienu nukleotīdu aizstāj ar citu, var gadīties, ka olbaltumvielā tiek iestrādāta cita aminoskābe. Rezultāts ir tā sauktā missense mutācija. Iegūtais proteīns var palikt pilnībā funkcionāls, aizstājot aminoskābi, vai arī tas var zaudēt savu funkciju.

Vēl viena iespēja ir iekļaut tā saukto stop kodonu. Šāda veida mutācija ir pazīstama kā bezjēdzīga mutācija. Stop kodons iezīmē olbaltumvielu galu; ja tas tiek ievietots nepareizā vietā, proteīns ir nepilnīgs.

Ar šīm punktu mutāciju formām lasāmo nukleotīdu skaits paliek nemainīgs. Pareizās aminoskābes tiek iestrādātas pirms un pēc punktmutācijas. Tāpēc “lasīšanas režģis” tiek saglabāts. Nopietnākas ir mutācijas, kurās tiek iestrādāts vai noņemts nukleotīds, t.i., ievietošana vai dzēšana. Ar šo mutāciju pēc trūkstošā vai iebūvētā nukleotīda tiek apvienoti trīs citi nukleotīdi, kas nozīmē, ka tiek iebūvētas dažādas aminoskābes un tiek izveidots pilnīgi atšķirīgs proteīns.

Arī mūsu nākamais raksts varētu jūs interesēt: Telomeres - anatomija, funkcijas un slimības

Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir slimība, kas rodas hlorīda kanāla mutācijas rezultātā. Šie kanāli ir svarīgi gļotu veidošanai organismā, jo pēc hlorīda var izplūst ūdens, padarot gļotas plānākas.

Lai arī šī slimība skar visas orgānu sistēmas, priekšplānā ir plaušas. Viskozās gļotas neļauj plaušām veikt pašattīrīšanās funkciju.

Plānas šķidras gļotas ir priekšnoteikums patogēnu un citu vielu noņemšanai no plaušām. Tīrīšanas trūkums izraisa paaugstinātu pneimoniju. Tas ir viens no iemesliem, kāpēc cietušajiem ir krasi samazināts paredzamais dzīves ilgums.

Kanāla mutācija ir saistīta ar gēnu mutāciju. Tas nozīmē, ka DNS sastāvdaļu secība gēnā ir mainījusies. Mutācija ir daudz mazāka nekā hromosomu mutācija, bet ar ļoti nopietnām sekām. Ir zināmi simtiem dažādu gēna mutāciju, kas visi noved pie kanāla disfunkcijas.

Lasiet vairāk par šo sadaļā: Cistiskā fibroze