Stiklveida kaulu slimība

cēloņi

Kauls ir izgatavots no cieta saistaudi (Kolagēns), kas ir savijušies šķiedrās. Šajā konstrukcijā tiek nogulsnēti kalcija sāļi, kas piešķir kaulam galīgo stiprumu un mineralizē to.
Stiklveida kaulu slimības gadījumā ir viena Gēnu mutācija uz 7. un 17. hromosoma kas satur informāciju vissvarīgākā kaulu kolagēna veidošanai, 1. tipa kolagēns. Šī mutācija nozīmē, ka 1. tipa kolagēns nav izveidots pareizi. Turklāt tiek traucēta atsevišķu kolagēna šķiedru savīšana, kā rezultātā samazinās kaula stiprums un stabilitāte.

Vispārīgi

Stikla kaulu slimība (latīņu: osteogenesis imperfecta) ir slimība, kas palielinās ar Kaulu trauslums izceļas. Tēlaini izsakoties, kauli saplīst tikpat viegli kā stikls, tieši tas piešķir šai slimībai slenga vārdu.
Stikla kaulu slimība Vācijā skar apmēram 2500–4 500 cilvēku. Tas atbilst apmēram četriem līdz septiņiem gadījumiem uz 100 000 iedzīvotāju.

Mantojums

Stikla kaulu slimība var būt iedzimta. Ja tas jau ir parādījies ģimenē, tas notiks autosomālais dominanst mantots, t.i. Arī slimu vecāku bērniem attīstās šī slimība, ja viņi saņem nepareizu ģenētisko informāciju.
Stiklveida kaulu slimība var arī spontānst.i. nejaušas mutācijas dēļ DNS rodas, ja tāds gadījums jau nav noticis ģimenē.

Iecelšana ar Dr.s?

Es labprāt jums ieteiktu!

Kas es esmu?
Mani sauc dr. Nikolā Gumperts. Esmu ortopēdijas speciāliste un dibinātāja.
Par manu darbu regulāri ziņo dažādas televīzijas programmas un drukāti mediji. HR televīzijā mani var redzēt ik pēc 6 nedēļām tiešraidē kanālā “Hallo Hessen”.
Bet tagad ir pietiekami norādīts ;-)

Lai varētu veiksmīgi ārstēties ortopēdijā, nepieciešama rūpīga pārbaude, diagnostika un slimības vēsture.
Īpaši mūsu ekonomiskajā pasaulē nav pietiekami daudz laika, lai pilnībā izprastu sarežģītās ortopēdijas slimības un tādējādi sāktu mērķtiecīgu ārstēšanu.
Es nevēlos pievienoties "ātro nažu savācēju" rindām.
Jebkuras ārstēšanas mērķis ir ārstēšana bez operācijas.

Kurā terapijā ilgtermiņā tiek sasniegti vislabākie rezultāti, var noteikt tikai pēc visas informācijas apskatīšanas (Pārbaude, rentgena, ultraskaņas, MRI utt.) jānovērtē.

Jūs mani atradīsit:

• Lumedis - ortopēdiskie ķirurgi
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurte pie Mainas

Tikšanos varat veikt šeit.
Diemžēl pagaidām ir iespējams norunāt tikšanos tikai ar privātiem veselības apdrošinātājiem. Es ceru uz jūsu sapratni!
Lai iegūtu vairāk informācijas par sevi, skatiet Lumedis - ortopēdi.

Simptomi

Stiklveida kaulu slimības simptomus galvenokārt izraisa kaulu nestabilitāte.
Pacienti ļoti ātri cieš kaulu lūzumus, pat bez ārēja spēka, tā sauktos noguruma lūzumus. Lūzumi notiek biežāk ar pubertātes sākumu un parasti kļūst retāki pieaugušā vecumā. Lieli fontanelles bieži ir pamanāmi pat maziem bērniem. Turklāt bieži ir īss skeleta augums un deformācijas, piem. skolioze (mugurkaula izliekums uz sāniem) vai kifoze (kupris veidošanās).
Skartās personas muskuļi bieži ir zem vidējā līmeņa. Citas novirzes ir, piem. zilā sklēra (kas parasti ir balta acī, šķiet zilgana), dzirdes zudums, hipermobilās locītavas, samazināta veiktspēja, pastiprināta svīšana un ievērojami mīksts galvaskauss (gumijas galva).
Stiklveida kaulu slimības gadījumā bieži rodas arī sirds vārstuļu defekti, piemēram, nepietiekamība (nepietiekama vārstu aizvēršana) vai atvērta kambaru starpsiena.

Klasifikācija

Stiklveida kaulu slimība var būt atšķirīga Apakštipi tiek sadalīti, katram ir īpašas īpašības. Bieži vien atšķiras skarto personu augums, kā arī simptomu smagums un slimības gaita.

I tips (tips Lobstein)Stiklveida kaulu slimības I tips ir šāds maigākais Progresīvā forma. Bieži vien tas tiek diagnosticēts tikai tad, kad bērns ir vecāks, un viņam ir ievērojami bieži lūzumi. Tomēr gadās arī, ka diagnoze tiek noteikta vēl vēlāk, kad kļūst pamanāmi pavadošie simptomi, piem. Dzirdes problēmas pieaugušā vecumā. Skartajiem parasti ir maz skeleta anomāliju. Viņu locītavas parasti ir ārkārtīgi mobilas, un muskuļi ir diezgan vāji. Sklerai var būt zilgana krāsa. Citādi I tips ir neuzkrītošs.

II tipsStiklveida kaulu slimības II tips pārstāv vissmagākā forma pacientiem ir ārkārtīgi liels lūzumu risks un tie cieš no nepietiekami attīstītas plaušas. Iepriekš šī stiklveida kaulu slimības forma tika uzskatīta par dzīvotspējīgu, taču tagad to var labāk ārstēt, kas var palielināt izdzīvošanas laiku. Neskatoties uz to, daudzi bērni jau piedzimst vairāki lūzumi ieslēgts, tāpēc bērni bieži mirst pirmo 24 stundu laikā pēc piedzimšanas. Nepietiekams plaušu briedums ir arī noteicošais faktors jauno pacientu agrīnā nāvē.

III tips (tips Vrolik): Pacienti ar III tipa stiklveida kaulu slimību cieš arī no smagas slimības. tu esi īss augums un ir daudz skeleta deformāciju, kas rodas gan uz ekstremitātēm, gan uz mugurkaula. Tas var ietekmēt arī elpošanu. Bieži vien šie pacienti ir atkarīgi no braucamkrēsla.

IV tips: IV tipu var uzskatīt par vieglāku III tipa kursu. Arī šie pacienti ir īss augums, bet mazāk cieš no skeleta deformācijām un nav nepieciešams ratiņkrēsls tik bieži kā pacientiem ar III tipu. Skarto personu sklera var būt normāla, bet arī zilganā krāsā.

V tips: Pacientiem ar stiklveida kaulu slimības V tipu rodas pārmērīga parādība Kallusa veidošanās ieslēgts Pēc lūzumiem rodas pārmērīga jaunu kaulu veidošanās, kā rezultātā kauli sabiezējas. Turklāt šiem pacientiem nogulsnējas kalcijs saišu struktūrās starp ulnu un rādiusu un starp stilba kaulu un fibulu. Tas rada problēmas ar Rotācija uz un no ārpuses šīs ķermeņa daļas. Tas pārbaudes laikā var norādīt uz pamata slimību.

VI tips: Pacientiem ar VI tipu ir normāla vai zilgana sklera. Tie parāda tipiskus stiklveida kaulu slimības simptomus. Īpatnība tomēr ir tāda, ka šiem pacientiem nav ģenētiska cēloņa simptomus var atrast. Viņiem nav tipisku gēnu mutāciju, kā citiem pacientiem ar stiklveida kaulu slimību.

VII tips: Īpaša iezīme pacientiem ar stiklveida kaulu slimību VII tipa ir tā sauktā Rhizomelia. Augšdelma un augšstilba kauli ir salīdzinoši pārāk īsi, salīdzinot ar apakšdelma un apakšstilba kauliem.

terapija

Stiklveida kaulu slimības terapija galvenokārt balstās uz trim pīlāriem: fizioterapiju, intramedulāru naglu veidošanu un bisfosfonātiem. Tā kā stikla kaulu slimība ir ģenētiska, tā vēl nav izārstējama.
Terapija ir paredzēta tikai simptomu uzlabošanai.

Fizioterapija: Stiklveida kaulu slimības ārstēšanā fizioterapija kļūst arvien nozīmīgāka. Nekustīgums veicina turpmāku kaulu masas zudumu, tāpēc īpaši fizioterapeitiskie vingrinājumi ir izdevīgi, lai stabilizētu kaulus ar lūzumu risku. Īpaši tiek novērsta slikta stāja, jo muskuļi ir uzbūvēti. Ja iespējams, fizioterapija jāveic katru dienu. Ir arī laba ideja vingrinājumus veikt ūdenī. Pacienti var viegli pārvietoties, un nav risku nokrist vai saplīst.

Kaulu smadzeņu naglošana: Kaulu smadzeņu naglēšanu izmanto, lai tieši stabilizētu kaulus. Šim nolūkam operācijas ietvaros atbilstošais kauls tiek sadalīts vairākos gabalos. Pēc tam gabali tiek uzvilkti uz nagu vai stieples kā pērļu virtene, lai tiktu atjaunots kaula sākotnējais pareizais ass stāvoklis. Tādā veidā var izvairīties no kaulu kroplībām pēc lūzumiem. Tam var izmantot arī teleskopiskos nagus, kurus var atdalīt un tādējādi netraucēt augšanu. Tas nozīmē, ka nagi nepietiekama garuma dēļ nav tik bieži jāmaina. Tomēr intramedulāru naglošanu nedrīkst veikt pacientiem ar sliktu vispārējo veselību. To nevar izmantot arī tad, ja ir pārāk maz kaulu vielas, jo nagam nav pietiekami daudz kaulaudu.

Bifosfonāti: Stiklveida kaulu slimības ārstēšana ar bisfosfonātiem ir zāļu terapijas pieeja.
Bifosfonāti ir preparāti, kas kavē kaulus noārdošās šūnas un tādējādi noved pie kaulu vielas sekundārā palielināšanās. Tas var samazināt lūzumu līmeni pacientam. Kaulu sāpes arī retāk sastopamas, lietojot bifosfonātu terapiju.

profilakse

Tā kā stikla kaulu slimība ir ģenētiska, tā nevar tikt cauri profilaktiski pasākumi jānovērš.
Tomēr dzīvesveids, kas pielāgots slimībai, var mazināt tā gaitu un mazināt simptomus. Ietekmētie cilvēki nedrīkst radīt papildu slodzi saviem kauliem, t.i. viņiem vajadzētu būt ieslēgtiem Alkohols un smēķēšana izdalīt. Turklāt sabalansētam uzturam, kas novērš lieko un nepietiekamo svaru, ir aizsargājoša iedarbība un tas var uzlabot pacienta labsajūtu.
Arī tas fizioterapijas apmācība būtu jāveic konsekventi. Tādējādi var sasniegt labākos ārstēšanas rezultātus.

prognoze

Stiklveida kaulu slimības prognoze galvenokārt ir atkarīga no slimības veida, t.i. par kursa agresivitāti. Tas var ievērojami atšķirties katram pacientam, un to nevar precīzi paredzēt. Tomēr ar mūsdienu medicīnas pasākumiem vispārējā prognoze ir ievērojami uzlabojusies.