Klinefeltera sindroms

Kas ir Klinefeltera sindroms?

Klinefeltera sindroms rodas apmēram katram 750. cilvēkam. Tā ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtām hromosomu slimībām, kurā skartajiem vīriešiem ir pārāk daudz dzimuma hromosomu. Viņiem parasti ir kariotips 47XXY, nevis parastais 46XY.

Divkāršais X hromosomu komplektā noved pie testosterona deficīta, kas turpina izraisīt tipiskus Klinefeltera sindroma simptomus. Uzziniet vairāk par to.

Lasiet arī: Kas ir Tērnera sindroms?

Kas izraisa Klinefeltera sindromu?

Klinefeltera sindroms nav stāvoklis, ko vecāki nodod saviem bērniem.
Tas rodas diezgan nejauši mejozes laikā radušos traucējumu dēļ. Tas rada spermas un olšūnas. Mejozē ir svarīgi, lai viena hromosoma tiktu sadalīta starp vīriešu un sieviešu spermas šūnām. Tomēr tas nav gadījumā ar Klinefelter sindromu. Vai nu spermai, vai olai ir papildu X hromosoma. Apaugļošanas laikā viena dzimuma hromosoma noved pie pārāk daudz. To sauc arī par hromosomu aberāciju. Klīniskā aina izpaužas tikai vīriešiem, kuriem kariotips lielākoties ir 47XXY, nevis 46XY.
Papildu X hromosomas izraisa testosterona deficītu, kam ir papildu sekas.

Lasiet vairāk par Klinefeltera sindroma cēloni vietnē: Hromosomu aberācija - ko tas nozīmē?

Tērnera sindroms ir slimība, kuras pamatā ir arī mainīts hromosomu skaits. Lasiet vairāk par to vietnē: Tērnera sindroms

Vai Klinefeltera sindroms ir iedzimts vai lipīgs?

Klinefeltera sindroms ir iedzimta hromosomu slimība.Slimības cēlonis ir traucējumi spermas un olšūnu nobriešanas laikā - to sauc arī par mejozi. Hromosomas nav sadalītas precīzi vienmērīgi, tāpēc sperma vai olšūna satur papildu X hromosomu.

Klinefeltera sindroms nav slimība, kas no vecākiem tiek nodota bērniem. Tas rodas nejauši. Tātad tas nav ne iedzimts, ne lipīgs.

Jūs varētu interesēt arī: Iedzimtas ģenētiskās slimības

Šie simptomi varētu norādīt uz Klinefeltera sindromu

Tipiskos simptomus, kas rodas Klinefelter sindromā, izraisa testosterona trūkums. Parasti tas izskatās šādi:

• Mazie sēklinieki: bieži vien nenoslīdējis sēklinieks vispirms rodas zīdaiņa vecumā, kas var būt vienpusējs vai divpusējs. Lielākajai daļai pieaugušo ar Klinefeltera sindromu ir mazs sēklinieks.
  Lasiet arī: Mazs sēklinieks - kāds ir tā cēlonis?

• Mazs dzimumloceklis: Turklāt skartajiem parasti ir mazs loceklis. Spermas trūkums var izraisīt arī neauglību.
  Jūs varētu interesēt arī: Neauglība vīriešiem

• Krūšu palielināšanās: skartajiem vīriešiem parasti palielinās krūts. To sauc arī par ginekomastiju.
  Vairāk par šo tēmu var atrast: Ginekomastija - piena dziedzera palielināšanās vīriešiem

• Izmaiņas muskuļu un tauku masā: testosterons atbalsta muskuļu veidošanu. Klinefeltera sindroma gadījumā zemā testosterona līmeņa rezultātā samazinās muskuļu masa par labu tauku masai. Ietekmētajiem cilvēkiem ir palielinājušies tauku nogulsnes, un tiem ir liekais svars.

• Augsts augums: Testosterona trūkuma dēļ augšanas plāksnes vēlāk aizveras, kā rezultātā palielinās garums. Ietekmētie ir lielāki nekā vidēji.
  Papildinformāciju par šo tēmu var atrast vietnē: Augsts augums - jums tas būtu jāzina!

Ir arī daži pētījumi, kas liecina par uzvedības problēmām vīriešiem ar Klinefeltera sindromu. Saskaņā ar pētījumiem aptuveni 10% no skartajiem būtu tendēti arī uz autismu vai ADHD. Bērnībā būtu aizkavēta valodas attīstība, kā arī lasīšanas un mācīšanās problēmas.

Lasiet arī:

• Kas ir autisms?
• Šie ir ADHD simptomi
• Problēmas skolā

Slimības gaita Klinefeltera sindromā

Jau bērnībā skartajiem bieži ir nenolaižami sēklinieki, neliela ekstremitāte un muskuļu vājums. Valodas attīstība parasti kavējas. Skolas bērniem var būt grūtības mācīties un lasīt. Pusaudža gados parasti ir novēlota pubertātes sākšanās, krūšu augšana un spēcīga garuma augšana. Pieaugušajiem var būt arī erektilās disfunkcijas un impotence. Turklāt, ja to neārstē, var attīstīties aptaukošanās, attīstoties cukura diabētam 2 un asinsvadu slimībām.

Klinefeltera sindroma diagnostika

Klinefeltera sindroma diagnozi var noteikt jau dzemdē, pārbaudot amnija šķidrumu vai ņemot paraugu no placentas. Pēc tam diagnozi var noteikt, izmantojot asins paraugu, kurā tiek pārbaudīts hromosomu kopums. Tomēr tam ir nepieciešams cilvēka ģenētiskais ziņojums.

Jūs varētu interesēt arī: Amnija šķidruma pārbaude

Tā tiek ārstēts Klinefeltera sindroms

Klinefeltera sindromu nevar ārstēt no galvenā cēloņa. Mejozes laikā traucējumus nevar novērst.

Tomēr, tā kā lielākā daļa Klinefeltera sindroma simptomu ir saistīti ar zemu testosterona līmeni, terapija sastāv no testosterona piegādes no ārpuses. To sauc arī par testosterona aizstāšanu. Atkarībā no tā, kas ir vēlams, testosteronu var lietot kā želeju un plāksteri vai kā šļirci ik ​​pēc viena līdz trim mēnešiem. Testosterona aizstāšana parasti sākas ar pubertātes sākumu, un tā jāturpina visu mūžu.
Lasiet vairāk par šo tēmu vietnē: Testosterona deficīta ārstēšana

Saskaņā ar pētījumiem vīriešiem ar Klinefeltera sindromu bieži trūkst D vitamīna. Ieteicams regulāri pārbaudīt un līdzsvarot D vitamīna līmeni.
Mēs iesakām arī: D vitamīna deficīts - jums tas būtu jāzina!

Tā kā cietušajiem var būt valodas attīstības traucējumi vai lasīšanas un mācīšanās grūtības, atbilstoši jāmeklē logopēdija un atbalsts skolā.
Lasiet arī: Kad logopēdijai ir jēga?

Klinefeltera sindroma prognoze

Klinefeltera sindromu nevar izārstēt. Tāpēc terapijai, lietojot testosteronu, vajadzētu būt visu mūžu, jo bez ārstēšanas skarto personu paredzamo dzīves ilgumu var samazināt.
Iemesls ir tāds, ka Klinefeltera sindroms ir vairāk saistīts ar citām slimībām, piemēram, cukura diabētu, asinsvadu slimībām un kaulu zudumu.
Turklāt vīriešiem ar Klinefeltera sindromu ir divdesmit reizes lielāks krūts vēža attīstības risks nekā citiem vīriešiem.

Lasiet arī: Kā jūs atpazīstat krūts vēzi vīriešiem?

Tāpēc ir pilnīgi jēga mākslīgo testosteronu lietot visu mūžu. Klinefeltera sindroma simptomi bieži ir tikai viegli.
Turklāt skartie bieži var dzīvot patstāvīgi, izmantojot atbilstošu valodas atbalstu, piemēram, runas terapiju un atbalstu skolā.

Jūs varētu interesēt arī: Problēmas skolā - kas var palīdzēt?
Jūs varat uzzināt vairāk par testosterona aizstāšanu mūža garumā: Viss par testosterona deficītu