Klinefeltera sindroms

Kas ir Klinefeltera sindroms?

Klinefeltera sindroms rodas apmēram katram 750. vīrietim. Tā ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtām hromosomu slimībām, kurā ietekmētajiem vīriešiem ir pārāk daudz dzimumhromosomu. Viņiem parasti ir kariotips 47XXY, nevis parastais 46XY.

Dubultā X hromosomu komplektā noved pie testosterona deficīta, kas turpina izraisīt tipiskus Klinefeltera sindroma simptomus. Uzziniet vairāk par to.

Lasīt arī: Kas ir Tērnera sindroms?

Kas izraisa Klinefeltera sindromu?

Klinefeltera sindroms nav stāvoklis, ko vecāki nodod saviem bērniem.
Tas rodas diezgan nejauši traucējumu dēļ meiozes laikā. Tas rada spermas un olšūnas. Mejozes gadījumā ir svarīgi, lai viena hromosoma būtu sadalīta starp vīriešu un sieviešu spermas šūnām. Tomēr tas neattiecas uz Klinefeltera sindromu. Spermai vai olšūnai ir papildu X hromosoma. Apaugļošanas laikā viena dzimuma hromosomas atrodas pārāk daudz. To sauc arī par hromosomu aberāciju. Klīniskais attēls izpaužas tikai vīriešiem, kuriem galvenokārt ir kariotips 47XXY, nevis 46XY.
Papildu X hromosomas noved pie testosterona deficīta, kam ir vēl citas sekas.

Plašāku informāciju par Klinefeltera sindroma cēloni lasiet vietnē: Hromosomu aberācija - kas tas ir?

Tērnera sindroms ir slimība, kuras pamatā ir arī mainīts hromosomu skaits. Vairāk par to lasiet vietnē: Tērnera sindroms

Vai Klinefeltera sindroms ir iedzimts vai lipīgs?

Klinefeltera sindroms ir iedzimta hromosomu slimība.Slimības cēlonis ir traucējumi spermas un olšūnu nobriešanas laikā - to sauc arī par mejozi. Hromosomas nav sadalītas precīzi vienmērīgi, tāpēc sperma vai olšūna satur papildu X hromosomu.

Klinefeltera sindroms nav slimība, kas tiek pārnesta no vecākiem uz bērniem. Tas rodas nejauši. Tātad tas nav ne iedzimts, ne lipīgs.

Jūs varētu interesēt arī: Iedzimtas ģenētiskas slimības

Šie simptomi varētu norādīt uz Klinefeltera sindromu

Tipiskos simptomus, kas rodas Klinefeltera sindromā, izraisa testosterona trūkums. Tas parasti izskatās šādi:

• Mazi sēklinieki: Bieži vien nenobriedušs sēklinieks rodas zīdaiņa vecumā, kas var būt vienpusējs vai divpusējs. Lielākajai daļai pieaugušo ar Klinefeltera sindromu ir mazi sēklinieki.
  Lasīt arī: Mazs sēklinieks - kāds ir tā iemesls?

• Mazs dzimumloceklis: Turklāt skartajiem parasti ir mazs loceklis. Spermas trūkums var izraisīt arī neauglību.
  Jūs varētu interesēt arī: Neauglība vīriešiem

• Krūšu palielināšanās: ietekmētajiem vīriešiem parasti ir krūšu palielināšanās. To sauc arī par ginekomastiju.
  Vairāk par šo tēmu var atrast: Ginekomastija - piena dziedzeru palielināšanās vīriešiem

• Izmaiņas muskuļu un tauku masā: testosterons atbalsta muskuļu veidošanos. Klinefeltera sindroma gadījumā zems testosterona līmenis samazina muskuļu masu par labu tauku masai. Ietekmētie cilvēki ir palielinājuši tauku daudzumu un tiem ir tendence uz lieko svaru.

• Augsts augums: Tā kā trūkst testosterona, augšanas plāksnes aizveras vēlāk, kā rezultātā palielinās garums. Ietekmētie ir lielāki nekā vidēji.
  Papildinformāciju par šo tēmu var atrast vietnē: Augsts augums - jums tas jāzina!

Ir arī daži pētījumi, kas liecina par uzvedības problēmām vīriešiem ar Klinefeltera sindromu. Saskaņā ar pētījumiem, apmēram 10% skarto cilvēku arī būtu nosliece uz autismu vai ADHD. Bērnībā būtu aizkavēta valodas attīstība, kā arī lasīšanas un mācīšanās problēmas.

Lasīt arī:

• Kas ir autisms?
• Šie ir ADHD simptomi
• Problēmas skolā

Slimības gaita Klinefeltera sindromā

Jau zīdaiņa vecumā skartajiem bieži ir nepazemināti sēklinieki, maza locekļa daļa un muskuļu vājums. Valodas attīstība parasti tiek kavēta. Skolā bērniem var būt mācīšanās un lasīšanas grūtības. Pusaudža gados parasti ir novēlota pubertātes sākšanās, krūšu augšana un spēcīga garuma palielināšanās. Pieaugušajiem var būt arī erektilā disfunkcija un impotence. Turklāt, ja to neārstē, aptaukošanās var attīstīties, attīstoties cukura diabēta 2 un asinsvadu slimībām.

Klinefeltera sindroma diagnostika

Klinefeltera sindromu var diagnosticēt dzemdē, pārbaudot amnija šķidrumu vai ņemot paraugu no placentas. Pēc tam diagnozi var noteikt, izmantojot asins paraugu, kurā tiek pārbaudīta hromosomu kopa. Tomēr tam ir nepieciešams ziņojums par cilvēku.

Jūs varētu interesēt arī: Amnija šķidruma pārbaude

Tādējādi tiek ārstēts Klinefeltera sindroms

Klinefeltera sindromu nevar ārstēt no pamatcēloņa. Traucējumus mejozes laikā nevar atsaukt.

Tomēr, tā kā lielāko daļu Klinefeltera sindroma simptomu izraisa zems testosterona līmenis, terapija sastāv no testosterona piegādes no ārpuses. To sauc arī par testosterona aizstāšanu. Atkarībā no tā, kas ir vēlams, testosteronu var lietot kā želeju un apmetumu vai kā injekciju ik pēc trim mēnešiem. Testosterona aizstāšanu parasti sāk ar pubertātes sākumu, un tā jāturpina visu mūžu.
Vairāk par šo tēmu lasiet vietnē: Testosterona deficīta ārstēšana

Saskaņā ar pētījumiem vīriešiem ar Klinefeltera sindromu bieži ir D vitamīna deficīts. Ieteicams regulāri pārbaudīt un līdzsvarot D vitamīna līmeni.
Mēs arī iesakām: D vitamīna deficīts - jums tas jāzina!

Tā kā skartajiem var būt valodas attīstības traucējumi vai lasīšanas un mācīšanās grūtības, attiecīgi jāmeklē logopēdija un atbalsts skolā.
Lasīt arī: Kad logopēdijai ir jēga?

Klinefeltera sindroma prognoze

Klinefeltera sindromu nevar izārstēt. Tāpēc terapijai ar testosterona ievadīšanu jābūt mūža garumā, jo bez ārstēšanas skarto cilvēku dzīves ilgumu var samazināt.
Iemesls ir tāds, ka Klinefeltera sindroms ir vairāk saistīts ar citām slimībām, piemēram, cukura diabētu, asinsvadu slimībām un kaulu zudumu.
Arī vīriešiem ar Klinefeltera sindromu ir divdesmit reizes lielāks risks saslimt ar krūts vēzi nekā citiem vīriešiem.

Lasiet arī: Kā atpazīt krūts vēzi vīriešiem?

Tāpēc ir pilnīgi saprātīgi visu mūžu patērēt mākslīgo testosteronu. Klinefeltera sindroma simptomi bieži ir tikai viegli.
Turklāt skartie bieži var dzīvot patstāvīgu dzīvi, izmantojot atbilstošu valodas atbalstu, piemēram, logopēdiju un atbalstu skolā.

Jūs varētu interesēt arī: Problēmas skolā - kas var palīdzēt?
Jūs varat uzzināt vairāk par mūža testosterona aizstāšanu vietnē: Viss par testosterona deficītu