S proteīna deficīts

definīcija

Pie S proteīna deficīts vai tas ir a iedzimta organisma asins recēšanas sistēmas slimībako izraisa S antikoagulanta proteīna trūkums. Šīs slimības izplatība normālajā populācijā ir aptuveni 0,7 līdz 2,3% kinda reti.

S proteīns parasti veidojas aknās un kopā ar citiem antikoagulantu faktoriem nodrošina, ka a Asins receklis paliek ierobežots līdz asinsvadu traumas vietai.

Ja šī olbaltumviela ir nepietiekama, dominē faktori, kas ir atbildīgi par asins recekļu veidošanos, tāpēc klīniskais attēls, piemēram, ar paaugstināta tendence veidoties recekļiem neskartos asinsvados.

Pacientiem ir paaugstināts risks saslimt ar Kāju vēnu tromboze vai viens, ko izraisa receklis akūta slēgšana jebkuru asinsvadu.

Šis receklis (trombs) var arī aizvērt dzīvībai svarīgus traukus, lai a Atkarīgo orgānu deficīts / nepietiekams piedāvājums var izraisīt audu iznīcināšanu, piemēram, sirdī, plaušās, smadzenēs vai zarnās.

Vai ir dažādas slimības formas?

Principā pacienta klīniskais attēls nav atkarīgs no dažādu apakšformu klātbūtnes. Tomēr viens runā par trīs apakštipi, kas atšķirt diagnostiski ļaut:

• I tips: I tipam ir raksturīgi, ka esošā proteīna S aktivitāte ir samazināta; bet arī samazināta kopējā olbaltumvielu, kā arī brīvā (aktīvā) olbaltumvielu koncentrācija asinīs. Pēc definīcijas I tips ir sastopams, ja brīvā olbaltumvielu daudzums ir mazāks par 40% no normālās vērtības.

• II tips: II tipa deficīts pastāv, ja tiek samazināta tikai S olbaltumvielu aktivitāte, bet gan kopējā, gan brīvā proteīna koncentrācijas nav mainītas.

• III tips: Piešķiriet pacientam a kopējā S olbaltumvielu koncentrācija ieslēgts, bet ar samazināta brīvā olbaltumvielu koncentrācija (<40%) un viens Nepareiza darbība kas saistīti ar to, viņi cieš no III tipa S olbaltumvielu deficīta.

Vispārējā asinsreces

Asins recēšanu sadala šūnu porcija, kas tiek sasniegts, apvienojot, izveidojot tīklā un aktivizējot Trombocīti (Trombocīti), kā arī plazmatiskā daļakurā asins komponenti veido sava veida tīklu, kurā cirkulē sarkanās asins šūnas (Eritrocīti) un stabilizē recekli.

Veseliem cilvēkiem asins receklis veidojas tikai pēc trauka traumas; šķiedras (sastāv no Kolagēns), kas ārpus kuģa atrodas, pakļauti Uzkrāt trombocītus un tādējādi izraisīt sākotnēju, nestabilu brūces aizvēršanos.

Šis pielikums (saķere) atrisina Trombocītu aktivizēšana no kura uz Dažādu vielu izdalīšanās, kā Kalcijs un tromboksāna ved. Tromboksāns atbalsta brūces aizvēršanu, nodrošinot vietēja asinsvadu sašaurināšanās; No otras puses, kalcijs ir būtisks dažādu faktoru funkcionēšanai plazmatiskās koagulācijas fāzē.

Kā daļu no viņu aktivizēšanas trombocīti arī maina savu struktūru, tā, ka palielinās trombocītu virsma un to agregācijai ir nedaudz augstāka stabilitāte.

pilnīga recekļa stabilitāte tiek nostiprināts tikai plazmatiskā komponenta ietvaros, tādējādi aktivizējot tā saukto koagulācijas kaskādi (kas sastāv no dažādiem K vitamīns-atkarīgi faktori) Sarkano asins šūnu uzglabāšana un Trombocītu šķērssavienojums cita starpā, trombs tiek stabilizēts, līdz sākotnējā brūce ir beidzot aizvērta. Brūču sadzīšanas kontekstā tas ir Asins recekļi arvien vairāk sadalāslai galu galā defekts tiktu cauri jauni asinsvadu audi ir slēgts.

Ja nav ievainojumu, to var tomēr, lai izraisītu asins recēšanu nāc, kas ķermenim ir efektīvs novērst ar pretstatītas sistēmas palīdzību var; tur ir pastāvīgs līdzsvars starp trombu veidošanos un sadalīšanos, kas tiek stingri kontrolēta.

Trombu veidošanos kavē dažādi faktori, kas samazina trombu veidošanās efektivitāti un tādējādi novērš trombu veidošanos nesabojātā asinsvadā.

Šie faktori ietver kompleksu, kas sastāv no S proteīns un C proteīns, kas kopā veido a inhibējoša iedarbība uz primārā asins recekļa stabilizāciju Vingrinājums asins recēšanas plazmatiskajā fāzē.

Jāatzīmē, ka C proteīns galvenokārt atrodas tā aktīvajā formā un tādējādi abu olbaltumvielu inhibējošā darbība tikai no aktivēšanas un agregācijas ar S proteīnu atkarīgs.

Ja pacients cieš no olbaltumvielu S deficīta, tas ir S proteīna S un C olbaltumvielu inhibējošā iedarbība samazinājās vai teorētiski to var pilnībā izlaist, tāpēc, ja nav asinsvadu traumas, palielinās trombu veidošanās risks.

Vairāk par tēmu lasiet šeit: Asins sarecēšana

Simptomi

Lielāko daļu laika pacienti iziet cauri vēnu asins recekļu agrīna parādīšanās vecumā no 15 līdz 45 gadiem ieslēgts
Īpaši sievietes cieš negaidīti un vispirms nezina par savu slimību tromboze (Asinsvadu oklūzija ar asins recekļa palīdzību), uzkrāta dziļajās kāju vēnās.

Tas galvenokārt notiek Riska situācijas ieskaitot uzņemšanas laikā Estrogēni (Kontracepcijas tabletes, Hormonu preparāti menopauzes simptomu novēršanai) vai grūtniecība jo tas ir saistīts arī ar S olbaltumvielu koncentrācijas samazināšanos.

Tālāk Riska faktori Cieš no dziļo vēnu trombozes, kas vienādi ietekmē abus dzimumus, ietver:

• Operācijas,
• ilgstoša kāju imobilizācija / imobilizācija pēc operācijas vai ilga lidojuma / autobusa brauciena laikā,
• piemēram, palielināts šķidruma zudums.

diagnoze

Slimību var noteikt tikai, analizējot pacienta asinis. Ja ir aizdomas, ka pacientam ir paaugstināta tendence uz recekļu veidošanos, parasti tiek ņemts venozo asiņu paraugs un pēc tam laboratoriski analizēta asinīs esošo antikoagulantu faktoru, piemēram, S olbaltumvielu, aktivitāte.

Cita starpā jāpiebilst, ka S olbaltumvielu un citu faktoru pussabrukšanas periods ir īss, t.i., to aktivitāti var noteikt tikai salīdzinoši īsā laika posmā, tāpēc ir svarīgi izvairīties no lieliem pārvadāšanas ceļiem uz laboratoriju. Tādēļ šos izmeklējumus ieteicams veikt speciālistam ar pievienotu laboratoriju vai slimnīcā.

Turklāt S olbaltumvielu un C olbaltumvielu sintēze ir atkarīga arī no K vitamīna, tāpēc medikamenti ar K vitamīna antagonistiem (antagonistiem), piemēram, Marcumar, var izraisīt nepareizi zemas vērtības.

Jāpatur prātā arī tas, ka S olbaltumvielu koncentrācija sievietēm parasti ir par divdesmit procentiem zemāka nekā vīriešiem tajā pašā vecumā un saistībā ar paaugstinātu estrogēna līmeni (piemēram, lietojot kontracepcijas tabletes vai hormonu preparātus menopauzes laikā), kā arī laikā un var samazināties arī neilgi pēc grūtniecības.

Tāpēc ieteicams vismaz astoņu nedēļu intervāls pēc pēdējās K vitamīna antagonista uzņemšanas un estrogēna iedarbības pārtraukšanas.

terapija

Slimības pamatā ir viena iedzimts ģenētisks defektskas apgrūtina ārstēšanu, jo nav iespējams ārstēt pamatcēloņu.

Tādēļ ārstēšana galvenokārt balstās uz pacienta stāvokli, ar kuru asimptomātiski slimniekikuri vēl nav piedzīvojuši trombozi nav pastāvīgu medikamentu vajag. Tomēr iepriekš aprakstītās riska situācijas gadījumā ieteicams informēt ārstējošo ārstu par slimības klātbūtni, lai būtu pietiekams daudzums antikoagulantu, piemēram, Heparīns, var tikt izdarīts.

Parasti pacienti paliek neuzkrītošs gadiem un slimība būs tikai pēc pirmās trombozes parādīšanās diagnosticēta.

Tomēr tas nozīmē, ka, lai novērstu jaunu recekļu veidošanos, jāiesaka terapija ar antikoagulantiem.

Tā kā K vitamīns ir vajadzīgs svarīgu koagulācijas faktoru sintēzei, ilgstošākai ārstēšanai ieteicams to lietot K vitamīna antagonisti (antagonists = Pretstats), piemēram Marcumar, ieslēgts Tie izslēdz K vitamīnu no plazmas koagulācijai nepieciešamo faktoru sintēzes, tā ka S un C olbaltumvielu inhibējošās iedarbības trūkums vairs nav “nozīmīgs”.

Ja jums ir zināms proteīna S deficīts grūtniecēm kļūst par ciešāks novērojums un ja nepieciešams, ārstēšana ar antikoagulantiem, ieteicams grūtniecības laikā, lai samazinātu trombozes risku un ar to saistīto Grūtniecības komplikācijas izvairīties.

Kā slimība tiek mantota?

Tā kā slimība nav iedzimta, saistīta ar dzimuma hromosomām Ietekmē sievietes un vīriešus vienādi.

Turklāt var runāt par: dominējošā mantošana, jo izmaiņas tikai vienā no diviem atbildīgajiem gēniem izraisa deficīta izpausmi.

varbūtība Tā rezultātā ir arī olbaltumvielu S deficīta ģenētiskās pazīmes pirmās pakāpes asins radiniekiem Ietekmēts (Vecāki, bērni, brāļi un māsas) 50 procenti. Tomēr, tā kā deficīts automātiski neiet roku rokā ar trombozes attīstību, daudzus pacientus atpazina tikai pēc gadu desmitiem.

Vai tāda ir Zināms par trūkumu ģimenē, var a Pirmās pakāpes radinieku pārbaude, it īpaši sievietes reproduktīvā vecumā vai pirms terapijas ar estrogēniem (sieviešu dzimumhormoniem) var būt noderīga. Pārbaude parasti notiek bez problēmām no sestā dzīves mēneša iespējams, kaut arī "skrīninga izmeklējumus" parasti atturas, ja ģimenē ir zināms gadījums.

Profilakse cietušajiem

Salīdzinot ar citiem klīniskajiem attēliem, īpašas diētas kontekstā līdz šim nav novērota pozitīva ietekme uz antikoagulantiem.

Tomēr ārsti iesaka ļoti liekais svars a Uztura maiņa uz pilnvērtīgu, vitamīniem bagātu un, iespējams, Vidusjūras iedvesmotu diētu ar mērķi: vispārējs svara zudums. Tam būtībā ir pozitīva ietekme uz sirds un asinsvadu sistēmu, bet tam nav īpaša profilaktiska labuma saistībā ar S olbaltumvielu deficītu.

Vienam tromboze ir jānovērš regulāra vingrošana kā arī tas Valkā atbalsta / kompresijas zeķes īpaši riskantās situācijāscik parasti viens garš lidojums / autobusa ceļojums, augsti ieteicams.

Vai attiecīgā persona jau cieta tromboze, tā tam vajadzētu būt stingri ievērojiet ārsta norādījumus, un apzinīgi lietojiet parakstītos medikamentus, lai novērstu atkārtošanos. Lai novērstu iepriekšējās trombozes (tā saukto LppAustrumu trombotiskais sindroms), lai neitralizētu, pacientam vajadzētu katru dienu nēsājiet kompresijas zeķes.