Marmora kaulu slimība

ievads

Mūsu kaulu un skeleta sistēma nav stingra struktūra, un to dabiski pakļauj pastāvīgam pārveidošanās procesam.

Kaulu vielu regulāri veido īpašas šūnas, tā sauktās Osteoklasti, un, savukārt, ar, as Osteoblasti ieceltās šūnas pārbūvētas. Kaulu strukturālos bojājumus, ko izraisa ikdienas kustības un slodzes, pēc iespējas ātrāk novērš paša ķermeņa šūnas, un kaula smalkā struktūra tiek pielāgota attiecīgajiem vides izmaiņām. Tas mūsu skeleta sistēmai piešķir raksturīgu stabilitāti un funkcionalitāti.

Ja kaulu šķelto un uzkrājošo šūnu zonā ir traucējumi, kaulu sistēma cieš no izturības un pretestības: tā kļūst trausla un nestabila.

Marmora kaulu slimības gadījumā arī medicīniski Osteopetroze vai Albers-Schönberg sindroms sauc, tā ir reta iedzimta slimība. Iepriekš minētās kaulu noārdošās šūnas, Osteoklasti. Tiek traucēta kaulu sistēmas modelēšana, un līdzsvars tiek mainīts par labu šūnām, kas veido kaulu.

Sakarā ar aktivitātes trūkumu kaulu rezorbcijā marmora kaulu slimība izraisa palielinātu kaulu vielas uzkrāšanos organismā. Šai uzkrāšanai ir patoloģisks raksturs, jo tā izraisa kaulu arhitektūras, t.i., kaulu smalkās struktūras, traucējumus un tādējādi samazina mūsu skeleta sistēmas stabilitāti.

Remodēšanas procesi pat aiziet tik tālu, ka kaulu smadzenes, kas aizpilda kaulu iekšējo telpu un iemieso nozīmīgu mūsu asins veidošanās un imūnsistēmas daļu, tiek aizstātas ar kaulu vielu.

cēloņi

Precīzs Marmora kaulu slimības cēlonis šodien joprojām nav zināms. Viņa ir viena Kaulu noārdošo šūnu nepareiza darbība pamatojoties uz kuru ģenētiskās izmaiņas šo šūnu ģenētiskā materiāla.

Tā būs divas lielas formas marmora kaulu slimības:

1. No vienas puses ir autosomāli dominējošais iedzimta forma. Autosomāli dominējošais raksturo mantojuma formu, kurā salauzta saite uz mūsu ķermeņa gēna nesēja, hromosoma, ir pietiekams, lai izraisītu raksturīgo marmora kaulu slimības izpausmi. Šī forma parasti izpaužas tikai augšanas spurtā apmēram brieduma vecumā 12 līdz 20 gadi.
2. autosomāli recesīvā forma no (šeit jābūt abas ekstremitātes vesels Pāris hromosomu būt bojātam), ka jau Agra bērnība vecumā viens līdz divi gadi izraisa smagu marmora kaulu slimības formu. Ja to neārstē, otrajai formai ir ļoti slikta prognoze, un tā var izraisīt Nāve agrā bērnībā vadīt.

Simptomi

Iekš Marmora kaulu slimība tas rodas traucētās kaulu struktūras dēļ Kaula nestabilitāte ar paaugstinātu Uzņēmība pret Lauzti kauli. Viņiem ir raksturīgi šie pārtraukumi slikta dziedināšanas tendencetā, lai attiecīgi būtu pastāvīgs skeleta sistēmas stabilitātes ierobežojums atkārtojas pārtraukumi var nākt.

Var rasties arī kaulu sāpes.

Marmora kaulu slimība arī to izraisa Kaulu palielināšana, noārdīšanās trūkuma dēļ, īpaši galvaskausa kaula rajonā. Kaulu aizaugšana sejā noved pie Sašaurināšanās, tur skrien galvaskausa nervi.Tādā veidā var tikt izspiesti nervu daļas, kas ir atbildīgas par mūsu sejas muskuļiem vai par dzirdes uztveri un līdzsvara izjūtu. Rezultāts būtu izteiksmes trūkums emociju attēlojumā paralizēts Sejas muskuļi, dzirdes zudums un reibonis. Plkst saspiešana no Sliktākajā gadījumā marmora kaulu slimība redzes nerva dēļ var izraisīt aklumu.

Pārveidošanās procesi kaula iekšienē pat sniedzas tik tālu, ka kaulu smadzenes, kuras Kaulu interjeri aizpilda un ir svarīga mūsu daļa Asins veidošanās- un Aizsardzības sistēma iemiesots, tiek aizstāts ar kaulu vielu. Rezultātā samazinās kaulu smadzeņu atstarpes, stimulē marmora kaulu slimību, tā saukto slimību, kas rodas ārpus kaulu smadzenēm ekstramedulāru asiņu veidošanās aknās un liesā. Šī asins veidošanās forma notiek dabiski dzemdētā bērna dzemdē nevis, bet apzīmē vienu pēc piedzimšanas patoloģiskais process. A palielinātas aknas piemēram, liesa tādējādi arī pieder pie marmora kaulu slimības attēla.

Tā kā mūsu asins sistēmas šūnām slimības procesu laikā tiek piešķirta arī aizsardzības funkcija, tā rodas traucēta asiņu veidošanās uz a novājināta imūnsistēma Ar paaugstināta uzņēmība pret infekcijām.

Vissvarīgākais minerāls mūsu skeleta sistēmas veidošanā ir kalcijs. Marmora kaulu slimība patērē Kalcija rezerves mūsu ķermeni un izmanto to kaulu vielas veidošanai, ja tā nav sadalīta. Caur kalcija koncentrācijas trūkums asinīs, tas var kļūt par palielināta muskuļu uzbudināmība kas nāk kā Krampji var parādīties.

Galu galā Simptomu smagums marmora slimības gadījumā ir ļoti atšķirīgas, atkarībā no tā, kāda ir slimības forma, t.i., nedaudz maigāka autosomāli dominējošā vai galvenokārt slikti progresējošā autosomāli recesīvā slimības forma.

Diagnoze

Neatkarīgi no tā Marmora kaulu slimība no vienas puses, ārsts veiks mērķtiecīgu nopratināšanu par jūsu sūdzībām, piemēram, biežu slikti sadzīti salauzti kauli no otras puses, veic aizdomas par diagnozi attēlveidošanas procedūraskā rentgena starojums apstiprina viņu skeleta sistēmu.

Jo kaulu struktūras attēlojumā tipiskās īpašības atpazīt marmora kaulu slimību. Viens no tiem ir indikatīvs rentgenogrammā redzama trīs slāņu Skriemeļu ķermeņi, tā sauktie Sviestmaižu virpulis. Turklāt a spēcīga saspiešana un Kaulu arhitektūras sacietēšana lasīt no attēliem. Vēl viena pazīme, kas marmora kaulu slimībai piešķīra tās nosaukumu, ir rentgenogramma tipiski garu cauruļveida kaulu svītrām, piemēram, augšstilba vai apakšstilba kauli, kas padara to līdzīgu marmoram.

Tiks veiktas arī asins analīzes. Šeit var atrast tos, kuri izceļas ar marmora slimību samazināta kalcija koncentrācija asinīs un a Piliens asins šūnāssakarā ar traucētu asiņu veidošanos.

Sakarā ar novājināta imūnsistēma, Ietekmētie cilvēki parādās biežāk slims un mīkstināt.

Retos gadījumos tas prasīs vietēja anestēzija ts Kaulu smadzeņu aspirācija veic, lai novērtētu asins veidošanos un slimības izplatīšanos kaulā.

Terapija un prognoze

A ārstēšana Marmora kaulu slimības cēlonis joprojām ir aktuāls nav iespējams. Glikokortikoīdus var izrakstīt simptomātiski. Tie ir vieni no steroīdu hormoniem un mūsu ķermenī veic plašu uzdevumu klāstu. Tie šeit tiek izmantoti terapeitiski Iekaisuma procesu kavēšana ar zālēm.

Turklāt tā sauktos interferonus izmanto marmora kaulu slimībās. Ir šie proteīni aizsardzības funkcijas ar strauji augošiem un proliferējošiem audu procesiem.

Pirmās izvēles terapija, kas pēdējos gados ir kļuvusi arvien nozīmīgāka un ar kuru var panākt pilnīgu kaulu struktūras normalizēšanu, ir kaulu smadzeņu transplantācija. Mērķis ir viens pilnīga atjaunošana un a Slimā kaulu smadzeņu rekonstrukcija ar veseliem ziedotajiem asinsrades cilmes šūnas.

Ir jau noticis Nervu mazspējaka, piemēram, arī aklums iespējams, to tomēr ir novedis pie tā nav atrisināts kļūt.