Muskuļu distrofija

Sinonīmi

Muskuļu izšķērdēšana, progresējoša muskuļu distrofija; Duhenas muskuļu distrofija, Bekera-Kīnera distrofija, miotoniskā distrofija, Sejas-skapulo-humrālo muskuļu distrofija, FSHD

Kopsavilkums

Muskuļu distrofijas ir iedzimtas muskuļu slimības, kas izraisa pakāpenisku muskuļu masas samazināšanos un pieaugošu vājumu, izjaucot muskuļu struktūru un / vai vielmaiņas procesus. Līdz šim ir zināmas vairāk nekā 30 dažādas muskuļu distrofijas formas, galvenie simptomi, biežums, gaita un prognoze z. T. skaidri atšķirt. Pamata ģenētiskais defekts ir pazīstams ar daudzām muskuļu distrofijas slimībām, kas ļauj veikt ģenētisko diagnostiku (ģenētiskā materiāla pārbaude).
Cēloņsakarības muskuļu distrofijas terapija vēl nepastāv, tāpēc galvenā uzmanība tiek pievērsta simptomātiskai terapijai, kuras mērķis ir atvieglot slimības sekas un uzlabot skarto cilvēku dzīves kvalitāti.

definīcija

Termins muskuļu distrofija aptver iedzimtas muskuļu slimības, kas izraisa pakāpenisku muskuļu masas un skaita samazināšanos un ir pamanāmas caur vājumu skartajās muskuļu grupās (muskuļu zudums). Līdz šim ir zināmas vairāk nekā 30 dažādas muskuļu distrofijas formas, kas atšķiras pēc mantojuma, skartajām muskuļu daļām, simptomu parādīšanās un klīniskās gaitas smaguma. Dažās muskuļu distrofijās tiek ietekmēti arī sirds muskuļi.

Muskuļu distrofijas formas un raksturojums

• Duhennas tips: agrīna sākšanās, invāzija Sirds muskuļi, smaga gaita, visbiežāk sastopamā forma, skar gandrīz tikai zēnus.

• Bekera-Kīnera tips: Simptomi, kas līdzīgi Dhenhenas muskuļu distrofijas simptomiem, bet vēlāk, nedaudz maigāks kurss, gandrīz tikai ietekmē arī zēnus

• Fiziska-skapolulo-humera muskuļu distrofija: maigāka forma, sākusies jaunā pieaugušā vecumā, sākotnēji ietekmē plecu jostas un sejas muskuļus, vīriešus un sievietes ietekmē vienlīdz bieži.

biežums

Kopumā muskuļu distrofiju biežums tiek lēsts no 1: 2000 līdz 1: 5000, pie kam atsevišķām muskuļu distrofijas slimībām ir atšķirīgas mantošanas un biežuma pazīmes populācijā. No iepriekšminētajiem Dušenne (aptuveni 1: 5000) un Bekera-Kīnera muskuļu distrofija (aptuveni 1: 60000) pieder pie x-saistītajām recesīvajām iedzimtajām slimībām un tāpēc gandrīz tikai skar zēnus un vīriešus. No otras puses, sejas-skapulo-humera muskuļu distrofija (aptuveni 1: 20 000) tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, tāpēc vīrieši un sievietes tiek ietekmēti vienlīdz bieži.

cēloņi

Progresējošas muskuļu novājēšanas un vājuma cēloņi ir iedzimti muskuļu šūnu struktūras un muskuļu metabolisma defekti. Tomēr daudzās muskuļu distrofijās precīzs slimības mehānisms vēl nav noskaidrots.

Simptomi

Skartās personas ir pamanāmas ar pieaugošo skarto ķermeņa daļu vājumu, kas noteiktos apstākļos lokalizācijas dēļ var dot norādes uz muskuļu distrofijas pamata formu.
Pretstatā citām slimībām, kas izpaužas kā vājums vai muskuļu novājēšana (piemēram, nervu vai muguras smadzeņu slimības; Mugurkaula stenoze), muskuļu distrofijas saglabā savus muskuļu refleksus un sajūtu sajūtu. Ja tiek ietekmēti sirds muskuļi, tas nāk pie viena Sirdskaite (Sirds mazspēja), Elpošanas muskuļi izraisa elpas trūkumu un veicina elpceļu infekcijas (piemēram, plaušu infekcija).

Simptomu parādīšanās dažādās formās ir ļoti atšķirīga: Kaut arī smagas formas, piemēram, Duchenne muskuļu distrofija, parādās jau bērnībā, labdabīgas formas var parādīties tikai līdz pieauguša cilvēka vecumam, piemēram, B. diagnosticēts kā sliktas stājas cēlonis.

Diagnoze

Diagnozes pamatā ir jautājums par līdzīgu sūdzību rašanos ģimenes locekļos (ģimenes anamnēze), lai apstiprinātu aizdomas par iedzimtu slimību. Muskuļu distrofija rodas spontāni tikai retākajos gadījumos (tsJauna mutācija") ieslēgts. Fiziskā pārbaude atklāj skarto muskuļu daļu vājumu un to lieluma samazināšanos ("atrofiju") ar lielā mērā saglabātiem muskuļu refleksiem un, piemēram, maņu traucējumu vai piespiedu muskuļu raustīšanās neesamību. Muskuļu vājuma izplatība un izšķērdēšana dažās ķermeņa daļās var sniegt svarīgu diagnostikas informāciju. Asins analīzē var parādīties muskuļu enzīmu (vielu no muskuļu šūnām) palielināšanās, kas liecina par muskuļu šūnu bojājumiem, kaut arī tam ir neliela diagnostiska nozīme.

Var atcelt papildu diagnostikas pasākumus, lai to atšķirtu no citām slimībām, kas klīniski var radīt līdzīgu ainu. Šeit v. a. Var izslēgt nervu un muguras smadzeņu slimības, kā arī neiromuskulārās gala plāksnes - pārslēgšanās punktu starp nervu un muskuļiem. Pasniedz z. B ieraksts Nervu vadīšanas ātrums (NLG) un muskuļu elektriskā aktivitāte (Elektromiogrāfija, EMG).
Nelielas ķirurģiskas procedūras laikā ņemta skarto muskuļu parauga mikroskopiska pārbaude (Muskuļu biopsija) parāda raksturīgu attēlu visās muskuļu distrofijas formās, kas atšķiras no attēla z. B. atšķir nervu slimības.

Galu galā ar daudzajām muskuļu distrofijām ir zināmas konkrētas skarto personu genoma izmaiņas un tās var noteikt, izmantojot īpašas diagnostikas metodes. To var izdarīt cilvēka ģenētiskie centri lielākas klīnikas.

Diferenciāldiagnozes

Muskuļu vājums un novājēšana var parādīties kā simptoms vairākām citām slimībām, kuras var būt nepieciešams izslēgt. Tie galvenokārt ietver:

• Nervu un muguras smadzeņu darbības traucējumi, piem. B. poliomielīts ('poliomielīts'), Amiotrofiskā laterālā skleroze vai multiplā skleroze. Izslēgšana balstās uz klīnisko ainu, nervu vadīšanas ātruma un elektriskās muskuļu aktivitātes mērījumiem, kas atšķiras no konstatējumiem muskuļu distrofijas gadījumā. Muskuļa biopsija var arī sniegt informāciju par pamata nerva bojājumiem.
• "Neiromuskulārā gala plāksnes", pārslēgšanās punkta starp nervu un muskuļiem, slimības, kuras izraisa autoimūni procesi. Tie ietver myasthenia gravis vai Lambert-Eaton sindromu, kas var rasties arī pēc audzēju slimībām. Arī šeit ir raksturīgas atšķirības elektromiogrammā, nervu vadīšanas ātrumā un muskuļu biopsijā. Autoantivielas, kas būtu nosakāmas asinīs, un mikroskopiski paraugi iepriekšminētajās slimībās, muskuļu distrofijās nav.

terapija

Līdz šim nav cēloņu terapijas muskuļu distrofijām. Mēģinājumi veikt narkotiku terapiju ar visdažādākajām vielām, kas līdz šim veikti, galu galā visi ir sarūgtinājuši. Nākotnē cerības slēpjas ģenētiskajā terapijā, kas novērš ģenētiskā veidojuma pamatā esošos defektus vai to ietekmi uz muskuļu metabolismu, taču šādi mēģinājumi pašlaik ir tikai sākuma stadijā.

Tāpēc muskuļu distrofiju terapija pašlaik balstās uz atbalsta pasākumiem, kuru mērķis ir mazināt pieaugošā muskuļu vājuma sekas un palīdzēt pacientam tikt galā ar ikdienas dzīvi. Tas galvenokārt attiecas uz fizioterapija saglabāt pēc iespējas lielāku mobilitāti un novērst sliktu stāju.
Ķermeņa apmācība jāveic tikai ļoti uzmanīgi, lai izvairītos no secīgiem bojājumiem muskuļiem pārslodzes dēļ.
Anabolisko steroīdu lietošana nav ieteicama nopietnu blakusparādību un nepierādītu ieguvumu dēļ, un tas ir attaisnojams izņēmuma gadījumos stingrā specializēta ārsta uzraudzībā. A psihoterapeitiskā aprūpe var palīdzēt skartajiem tikt galā ar hroniski progresējošas slimības diagnozi; kontakts ar vienu no daudzajām pašpalīdzības grupām var atvieglot piekļuvi palīdzības piedāvājumiem. Tāpat kā visu iedzimto slimību gadījumā, turpmākā ģimenes plānošanā ir ieteicams veikt ģenētiskas konsultācijas; pirmsdzemdību diagnozes jēga un ieguvumi jāizlemj katrā gadījumā atsevišķi.

Prognoze:

Prognoze lielā mērā ir atkarīga no sirds un elpošanas muskuļu iesaistīšanās, un tāpēc tā ir ļoti atšķirīga starp dažādām muskuļu distrofijām. Kamēr z. Piemēram, ja Duchenne tips noved pie nāves no sirds mazspējas vai elpceļu infekcijām jaunā vecumā, labdabīgākajām formām dzīves ilgums nav ierobežots. Tomēr pat vieglākas muskuļu distrofijas formas slimības laikā var izraisīt nopietnus ikdienas dzīves un dzīves kvalitātes traucējumus.