Sklerodermija

Kas ir Scleroderma?

Vārds nāk no senās grieķu valodas un nozīmē "cieta āda". Sklerodermija ir reta iekaisīga reimatiska slimība no kolagenožu grupas, kurai var būt vieglas un smagas, dzīvībai bīstamas formas.

Slimība ietekmē mazos asinsvadus un saistaudus.
Šeit nogulsnējas kolagēns, kas ir pamanāms kā sacietējuši ādas perēkļi.
Sklerodermija ir autoimūna (Grieķu automašīnas = pats) Slimība, tāpēc specifiski proteīni (Autoantivielas) ir nosakāmas asinīs.

Pastāv dažādas progresēšanas formas, vai nu tikai ietekmē ādu (lokalizēta sklerodermija), savukārt citās formās tiek ietekmēti iekšējie orgāni, piemēram, kuņģa-zarnu trakts, plaušas, nieres vai sirds (Sistēmiskā sklerodermija).

Sklerodermijas klasifikācija

Lokalizēta sklerodermija notiek trīs formās:

Morphea:

rupji perēkļi, kuru iekšpusē ir par maz vai par daudz pigmenta, un no ārpuses tos ieskauj apsārtums (Eritēma), galvenokārt uz bagāžnieka

Ģeneralizēta morfija:

piemēram, morfija, bet plūstot kopā un plašāk, seja ir brīva

Lineārā sklerodermija:

Lentes vai rievas formas perēkļi, galvenokārt lokalizēti uz ekstremitātēm un galvas

Sistēmiskā sklerodermija pastāv divās formās:

Difūzā sklerodermija:

izplatās pa visu ķermeni, ātri izplatās, agri tiek ietekmēti iekšējie orgāni

Ierobežota sklerodermija:

sākotnēji nepietiekama atsevišķu pirkstu asinsapgāde (sākotnējā Raynaud parādība), pēc tam ekstremitāšu un sejas, vēlāk iekšējo orgānu, bieži saistībā ar tā saucamo CREST sindromu, iesaistīšana
(C = kalcinoze, kalcija nogulsnes ādā; R = Raynaud fenomens, skatīt iepriekš; E = (o) barības vada kustīguma traucējumi, barības vada kustību traucējumi; S = sklerodaktiski, pirkstu ādas sacietēšana ar pavājinātu pirkstu darbību; T = telangiektāzija, ādas kapilāru asinsvadu lokāls paplašināšanās)

Sklerodermijas cēloņi

Precīzs slimības cēlonis vēl nav zināms.

Atsevišķos gadījumos aprakstīts ģimenes notikums.
Ziņots arī par palielinātu sistēmiskās sklerodermijas izplatību ogļu un zelta ieguvēju vidū.

Molekulārā līmenī dažreiz palielinās tā saucamie DR1, DR2 vai DR5 HLA antigēni. Ir arī daudz pierādījumu par šūnu izraisītu autoimūnu reakciju, kas var sabojāt asinsvadu iekšējo sienu (Endotēlija bojājumi) ved.
Iegūtās ģenētiskās izmaiņas ir arī izplatītas.

Cēloņsakarība ar iepriekšminētajām ietekmēm un sklerodermiju vēl nav noskaidrota.

diagnoze

Diagnozi var noteikt, izmantojot laboratorijas testu.
Vairāk nekā 95% cilvēku ar sklerodermiju ir Pretkodolu antivielas (ANA) paaugstināts.

Tās ir ķermeņa ražotās olbaltumvielas, kas uzbrūk paša ķermeņa šūnu kodoliem. Ja pārbaudīsit tikai “ANA“Kopumā tas ir samērā neskaidri.
ANA var arī, piem. iekš Reimatoīdais artrīts esi pozitīvs.
Tāpēc jūs tuvāk izpētāt un meklējat ļoti specifiskus ANA, piemēram, anti-Scl70, kas ir palielināts sistēmiskajā sklerodermijā.

Pie CREST sindroms Diagnostikā var izmantot antivielas pret centromeriem, jo ​​tās var atrast 70–90% pacientu ar sindromu.

Asins skaitā, a Anēmija pastāv, jo zarnu iesaistīšanās gadījumā tas var izraisīt dzelzs deficītu. Ja ir iesaistītas nieres, urīnā var būt paaugstināts kreatinīna līmenis serumā, kā arī asinis vai olbaltumvielas.

Frekvences sadalījums

Saslimstības līmenis ir 1-2 cilvēki no 100 000 gadā.
Parasti vecums slimības sākumā ir 40-60 gadi.
Slimības biežums populācijā ir mazāks par 50 no 100 000.

Sievietes ir ar koeficientu 4 biežāk skarta nekā vīrieši.

Sklerodermijas simptomi

Sklerodermija izplatās galvenokārt nesāpīgi.
Reizēm ir muskuļu un locītavu sāpes.
Slimību ir grūti diagnosticēt, jo tā ir ātra, lēna un patstāvīga (pie morphea) Var dot kursu formas, kā arī plašu simptomu kompozīciju klāstu.

Atkarībā no tā, kuri orgāni ir iesaistīti, ir dažādas sūdzības. Arī tāpēc, ka slimība ir ļoti reti sastopama, to bieži neuzskata, kad rodas nespecifiski simptomi.

Sistēmiskās sklerodermijas agrīnais simptoms galvenokārt ir asinsrites traucējumi rokās (Reino fenomens), kas var būt pirms slimības līdz diviem gadiem.

Mēli var arī saīsināt. Vēlāk ūdens aizture (sākotnējā tūska) īpaši nonāk saskarē ar.
Var tikt ietekmēti arī ieroči, seja un bagāžnieks. Tā saucamās indukcijas fāzes laikā (Indukcijas fāze), kas ilgst vairākas nedēļas un ir pilnībā izveidojies pēc viena līdz diviem gadiem, ūdens aizture mazinās un āda kļūst bieza, nekustīga un cieta kā dēlis.

Kolagēna šķiedras ir nogulsnējušās ādā.
Sejas izteiksmes ir grūti (Maskas seja), deguns kļūst smails, mute saburzās zvaigznes formā un kļūst maza (Tabakas maisiņa mute). Pirksti zaudē kustīgumu, kļūst plāni, stīvi (Madonna pirkstos) un nostiprina spīles stāvoklī.
Cīpslu apvalku un saišu iesaistīšana var izraisīt nervu bojājumus vai karpālā kanāla sindromu.

Izkliedētas sistēmiskas sklerodermijas gadījumā iepriekšminētais process notiek dažu nedēļu laikā.

Ierobežotā sistēmiskā sklerodermija ir lēnāka un notiek galvenokārt uz pirkstiem un rokām.
CREST sindroma variantā rodas kalcinoze, Raynaud fenomens, barības vada kustību traucējumi, sklerodaktilija un telangiektāzija (skaidrojumu skatīt ievadā).

Abās formās kuņģa-zarnu trakts tiek ietekmēts agri 80% pacientu. Skābes regurgitācija (Refluksa) un tā sekām (Refluksa ezofagīts) nāc.
Gremošanas traucējumi, aizcietējumi un zarnu maisiņi (Divertikula) notiek.

Otrs biežākais iekšējo orgānu slimību cēlonis ir plaušas.
Notiek plaušu saistaudu sacietēšana (intersticiāla plaušu fibroze).

Sirds un nieru darbība galvenokārt notiek difūzā formā.

Sklerodermijas ārstēšana

Lielākā daļa terapiju nav ļoti efektīvas, un tās maz palīdz apturēt sklerodermijas progresēšanu.

Lielu devu imūnsupresanti, piemēram, glikokortikoīdi, metotreksāts, ciklospoprīns A, azatioprīns un hlorambucils, nevarēja uzrādīt skaidru ieguvumu.
Tāpēc tagad tiek uzskatīts, ka slimību nevar izraisīt tikai paša imūnsistēma, jo pretējā gadījumā šīm zālēm vajadzētu būt labai iedarbībai.

Īpaši efektīvas nebija arī tādas zāles kā? -Interferons, timopentīns, izoretinoīds, N-acetilcisteīns vai D-penicilamīns.
Bieži vien smagas blakusparādības liek jums pārtraukt zāļu lietošanu.
Visbiežāk tiek izmēģināta terapija ar D-penicilamīnu.

Glikokortikoīdi var būt noderīgi arī noteiktos apstākļos, piem. ir plaušu fibroze, tūska vai artrīts.

Rituksimabs un tocilizumabs, kurus lieto arī citām autoimūnām slimībām, laiku pa laikam uzrāda panākumus ārstēšanā.

Pašlaik tiek veikti pētījumi par terapijām, izmantojot kaulu smadzeņu transplantāciju un asiņu mazgāšanu (Aferēze).

Mērot terapijas panākumus, nepieciešama piesardzība.
Bieži vien slimības pāreja uz tā saucamo atrofisko fāzi, kurā ūdens aizture mazinās, āda kļūst cieta un saraujas, izskatās kā simptomu regresija.

Tas galvenokārt ir atbalstoši, vispārīgi pasākumi, kas jo īpaši palīdz pacientam un labvēlīgi ietekmē simptomus.

Fizioterapija palīdz novērst kontraktūras. Ja ir Raynaud fenomens, ir jānodrošina siltas rokas.
Plaisas brūces (Čūla) uz rokām, par tiem vajadzētu labi rūpēties.
Kā čūlu profilakses līdzeklis, piem. aktīvā viela būs bosentāns.

Ja paaugstināts asinsspiediens sākas asinsvadu izmaiņu rezultātā, terapija jāveic ar AKE inhibitoriem.
Fototerapija (PUVA) var mīkstināt sklerozes perēkļus un nodrošināt labāku funkcionalitāti.

Kurss un prognoze

Slimības gaita ir grūti prognozējama, un to nevar secināt no simptomu apvienojuma.
Var gadīties, ka notiek neparedzēti ļoti nopietni kursi, kas mēnešu laikā noved pie nāves.
Tomēr morfeja nav dzīvībai bīstama.

Sievietēm parasti ir labāka prognoze nekā vīriešiem.

Sistēmiskajā sklerodermijā izšķiroša nozīme ir iekšējo orgānu invāzijai.
Ierobežojošajai formai parasti ir laba prognoze.
Tomēr 10% pacientu paaugstināts asinsspiediens rodas plaušu cirkulācijā (plaušu hipertensija), kas dramatiski palielina mirstības līmeni šajā pacientu grupā.

Difūzai formai ir diezgan slikta prognoze.
Ja tiek skartas arī nieres, pēc desmit gadiem tikai 30% šo pacientu joprojām ir dzīvi, plaušas ir sacietējušas (šķiedraina) aptuveni 50% izdzīvo nākamos 10 gadus.

Pacientiem bez sirds, plaušām vai nierēm 10 gadu izdzīvošanas rādītājs ir 71%.

vēsture

Simptomu apraksti, kas mūsdienās liek domāt par sklerodermijas diagnozi, jau ir atrodami Hipokrata rakstos (460-370 BC). Tomēr apraksti bija diezgan neprecīzi.

Carlo Curzio pirmo reizi precīzi formulēja simptomu konstelāciju Neapolē 1753. gadā. Piemēram, viņš aprakstīja ādas cietību, necaurlaidību ap muti un cietību ap kaklu.

1847. gadā Elie Gintrac izgudroja terminu "Sklerodermija". Viņš uzskatīja, ka slimība ir tīra ādas slimība. Tikai Viljams Oslers saprata, ka slimības procesā tiek iesaistīti arī iekšējie orgāni.