Pediatrija

18. trisomija nedzimušam bērnam

Kas ir 18. trisomija nedzimušam bērnam?

18. trisomija, pazīstama arī kā Edvarda sindroms, ir nopietna gēna mutācija, kas saistīta ar sliktu prognozi. Lielākā daļa bērnu mirst pirms viņu piedzimšanas.

18. trisomijā 18. hromosoma ir trīskārtīga, nevis parastā divkāršā. Meitenēm ir nedaudz lielāka trizomija 18 nekā zēniem. Kopumā slimība ir diezgan reti sastopama, tās biežums ir aptuveni 1: 6000.

Lasiet vairāk par šo tēmu vietnē: 18. trisomija

cēloņi

18. trisomija ir hromosomu aberācija. Šūnu dalīšanās laikā notiek hromosomu nepareizs sadalījums un tādējādi hromosomas trīskārša klātbūtne.

Parasti katram cilvēkam ir tā sauktais dubults hromosomu komplekts ar 23 hromosomu pāriem, t.i., 46 hromosomas. Puse no tā nāk no mātes, bet otra puse no tēva. Dzimumšūnām (olšūnām un spermai) ir tikai viens hromosomu komplekts (23 hromosomas). Kad tie ir izveidoti, dubultā hromosomu kopa tiek samazināta uz pusi. Kad olšūna un sperma saplūst kopā, var rasties šūna ar dubultu hromosomu komplektu.

Lasiet vairāk par tēmu sadaļā: Hromosomas - struktūra, funkcijas un slimības

Kļūda, kas noved pie 18. trisomijas, var notikt gan dzimumšūnu veidošanās laikā, gan tikai pēc apaugļošanas. Atkarībā no laika tiek nošķirtas dažādas trisomijas 18 formas.Šādas nepareizas hromosomu sadalījuma varbūtība palielinās līdz ar mātes vecumu.

Diagnoze pirms dzimšanas

Aizdomas par nedzimuša bērna tromiozi 18 var rasties ultraskaņas izmeklējumu laikā pirmsdzemdību aprūpes laikā. Pazīmes tam piem. augšanas aizkavēšanās, iekšējo orgānu kroplības vai amnija šķidruma daudzums.

Lasiet vairāk par šo tēmu vietnē: Pārbaudes grūtniecības laikā

Pēc aizdomām var veikt dažādas mātes asins analīzes. Tomēr trīskāršais tests tikai norāda, vai pastāv paaugstināts trisomijas risks. Jaunāki asins analīzes, piemēram, Panorāmas tests, Harmony tests vai prenate tests, sniedz specifisku informāciju par to, vai pastāv trisomija un kura no tām.

Lasiet vairāk par šo tēmu vietnē: Pirmsdzemdību pārbaude

100% uzticama diagnoze tomēr ir iespējama tikai ar invazīvu izmeklēšanu, piemēram, placentas audu pārbaudi (Koriona villus paraugu ņemšana) vai amnija šķidruma pārbaude (Amniocentēze). Pēc tam tur izņemtās šūnas var pārbaudīt, vai nav trisomijas.

Vienlaicīgi simptomi

Grūtnieces, kurām ir bērns ar 18. tromiozi, parasti to nepamana. Bērna trisomija grūtniecei nerada simptomus. Tikai nedzimuša bērna ultraskaņas izmeklēšanā var rasties aizdomas par trisomiju 18 augšanas kavēšanās vai iekšējo orgānu nepareizas attīstības dēļ.

Bērna ar 18. tromiozi tipiskās ārējās pazīmes ir pamanāmas tikai pēc piedzimšanas.

Ārstēšana / terapija

18 trisomijas terapija netiek veikta nedzimušam bērnam, vai pēc piedzimšanas. Ja bērns nemirst pirms dzimšanas, simptomātisku terapiju var sākt pēc piedzimšanas, piemēram mākslīgā elpošana vai uzturs.

Ilgums / prognoze

18. trisomijas prognoze nedzimušam bērnam ir ļoti slikta. Apmēram 90% bērnu mirst pirms viņu piedzimšanas. Tomēr, ja noteiktais termiņš tiek sasniegts, tikai aptuveni 5% bērnu izdzīvo pirmo dzīves gadu dažādu kroplību un vienlaicīgu slimību dēļ. 18. trisomijas dziedināšana vēl nav iespējama.