Horeja Huntingtona

Sinonīmi plašākā nozīmē

• Vitus deja (vulg.)
• Hantingtona slimība

Angļu: Hantingtona slimība, galvenā horeja.

Definīcija

Iedzimta slimībakas noved pie Smadzeņu šūnas dažos smadzeņu reģionos bezsamaņā, kas tur un atbalsta motoriskās spējas. Slimība parasti rodas vecumā no 35-50 gadiem. Dzīves gads un izteikts

• Kustību traucējumi, piemēram, netīšas, zibens ātras, buksējošas ekstremitāšu kustības
• Grimacing
• Intelektuālo spēju un
• Personības samazināšanās.

Kāds ir Hantingtona slimības dzīves ilgums?

Salīdzinot ar parasto iedzīvotāju skaitu, dzīves ilgums pacientiem ar Hantingtona slimību ir ievērojami samazināts. Cik liels ir kopējais dzīves ilgums, katram cilvēkam tas ir ļoti atšķirīgs. Tas ir atkarīgs no vienas puses no sākuma vecuma un, no otras puses, no slimības gaitas. Parasti pirmie simptomi parādās vecumā no 30 līdz 40 gadiem. Gandrīz puse no skartajiem mirst pirmajos 10 slimības gados. Pēc 15. slimības gada tikai 25% joprojām ir dzīvi. Tomēr 10% gadījumu slimība ilga arī vairāk nekā 20 gadus. Būtībā sievietēm slimības ilgums ir vidēji nedaudz ilgāks nekā vīriešiem. Jo agrāk slimība rodas, jo smagāka ir gaita. Pacientu ar Hantingtona slimību paredzamais dzīves ilgums ir vidēji no 40 līdz 50 gadiem, lai gan ar vēlu slimības sākumu var sasniegt apmēram 60 gadu vecumu.

Epidemioloģija:

Hantingtona slimības biežums tiek noteikts kā 5 - 10/100 000, mantojums ir dominējošais autosomāli. Tas nozīmē, ka cietušo bērniem ir 50% risks pašiem saslimt.

Simptomi:

Ietekmētās personas piedzīvo muskuļu atslābumu, vienlaikus paplašinošu, zibens veida buksēšanas kustības ekstremitāšu, kas ir saasinātas, ja ir emocionāla spriedze, un miega laikā reti parādās.
Iemesls tam ir nepieciešamo impulsu neveiksme kustības kavēšanai. Traucēta kustību koordinācija tiek izteikta grimasē, rīšanas traucējumos un runas grūtībās. Horeja Huntingtona progresē, jo pacientam progresējot ir grūti staigāt, koordinēt acu kustības un kļūt nespējīgam turēt izkārnījumus un urīnu.
Tas notiek arī ar horeju Personība mainās piemēram, tantrums un uzmanības traucējumi, kā arī maldinājumi psihožu kontekstā. Intelektuālā snieguma samazināšanās noved pie progresīvas demence (Iegūta intelektuālā invaliditāte, skatīt tur). Hantingtona slimība ir letāla 15-20 gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas, bieži sekundāru slimību rezultātā, ko izraisa slikts pacienta vispārējais stāvoklis.

Kādas ir pirmās pazīmes?

Pirmās Hantingtona slimības pazīmes parasti tiek pamanītas vecumā no 30 līdz 40 gadiem. Psiholoģiskas sūdzības bieži notiek pirms gadiem raksturīgajiem slimības raksturīgajiem kustību traucējumiem. Tipiskas psiholoģiskas novirzes ir depresija un samazināta piedziņa. Dažreiz sākuma izziņas deficīts parādās koncentrēšanās un atmiņas traucējumu formā. Šos simptomus var viegli sajaukt ar depresiju agrīnā stadijā. Radiniekus satrauc arī tas, ka šī slimība bieži izraisa impulsīvu un sāpīgu izturēšanos pret citiem cilvēkiem.
Pacienti var saņemt daļēji vizuālu informāciju, piem. Sejas izteiksmes vairs netiek pareizi apstrādātas un tādējādi vairs attiecīgi nereaģē uz citu emocijām. Kustību traucējumus sākotnēji raksturo Hiperkinēzija (Grieķu hiper - par, kinēze - kustība). Tas nozīmē pastiprinātu nevēlamu kustību. Muskuļu tonuss - spriedzes stāvoklis muskuļos - tiek samazināts. Pacienti uzskata, ka šis kontroles trūkums pār savu ķermeni rada ļoti lielu stresu. Reizēm, īpaši agrīnā fāzē Pašnāvības mēģinājumi.

Kā slimība progresē?

Hantingtona slimība ir viena hroniski progresējoša neirodeģeneratīva Slimība. Tas nozīmē, ka tas parasti progresē lēnām, bet nepārtraukti, iznīcina nervus un galu galā noved pie pacienta nāves. Papildus psiholoģiskām novirzēm slimībai ir raksturīgi arī kustību traucējumi. Sākuma stadijā parasti ir vairāk nevēlamu kustību (Hiperkinēzija). Laika gaitā viens attīstās Hipokinēzija. Burtiski tulkojot, tas nozīmē “mazāk vingrinājumu”, ar to tiek domāts vingrinājumu trūkums, kā tas ir raksturīgi Parkinsona slimībai. Slimībai progresējot, pacientam arvien vairāk nepieciešama aprūpe. Progresējošā demence sākotnēji izraisa valodas nabadzību un dezorientāciju. Pārtikas uzņemšanu parasti apgrūtina rīšanas traucējumi, un pacienti zaudē svaru. Vidēji pacienti mirst 10–15 gadi pēc slimības sākuma. Ja slimības sākums notiek vēlu, slimības gaita bieži tiek nedaudz aizkavēta.

Vai ir izārstēt?

Pašlaik Hantingtona slimību nevar izārstēt. Kopš 1993. gada mēs zinām, ka slimības cēlonis ir nepilnīgs gēns 4. hromosoma. Diemžēl pagaidām nav iespējams nekādā veidā ārstēt ģenētisko defektu vai tā sekas. Tādēļ šajā brīdī jūs nevarat apturēt slimības gaitu. Protams, notiek intensīva jaunu terapeitisko metožu izpēte. Slimības ģenētiskais pamats tagad ir labi zināms.Tāpēc skartie un viņu tuvinieki var tikai cerēt, ka pētījumi kādā brīdī veiks svarīgu izrāvienu.

Kuras narkotikas palīdz?

Hantingtona slimību izraisa gēna mutācija. Diemžēl šobrīd nav zāļu, kas ārstētu šo iemeslu vai izārstētu šo slimību. Var mēģināt ārstēt dažādus simptomus ar medikamentiem. Neiroleptiskos līdzekļus bieži lieto pret klasiskiem kustību traucējumiem. Antidepresanti palīdz ar nomāktu garastāvokli. Galu galā šīs zāles nevar apturēt slimības progresēšanu. Jūs vienkārši mēģināt nedaudz labāk kontrolēt simptomus, izmantojot zāles.

Kā izskatās beigu posms?

Parasti tas ir beigu posms 10–15 gadi sasniegts pēc slimības sākuma. Pacienti tiek gulēti gultā, un viņiem nepieciešama aprūpe visu diennakti. Rīšanas traucējumu dēļ, kas attīstās slimības progresēšanas laikā, daudzi ir ļoti novājējuši (medicīniski: kachektika). Pastāv arī pastāvīgs dzīvībai bīstamas pneimonijas risks, ja norij pārtiku (Aspirācijas pneimonija) nāk. Ja pacients vairs nevar norīt, jāapsver mākslīgais uzturs. Slimības progresēšanas laikā palielinās arī psiholoģiskās novirzes. Galu galā demence ir progresējusi, pacienti zaudē spēju komunicēt un kļūst dezorientēti.

Diferenciāldiagnozes

Līdzīgi simptomi, kas sastāv no kustību traucējumiem un intelektuālas pasliktināšanās, var parādīties Kreicfelda-Jakoba slimība, vēlākajās slimības stadijās Sifiliss un pēc iekaisuma Smadzenes rodas.

Kas izraisa Hantingtona slimību?

Hantingtona slimība ir ģenētiska slimība. Cēlonis ir ģenētisks defekts. Olbaltumvielas (olbaltumvielas), kas izraisa šo slimību, tiek saukta Huntin. Gēns, kas to kodē, atrodas uz 4. hromosoma. Huntinīna olbaltumvielu mutācija dažos smadzeņu reģionos izraisa īpašu nervu šūnu nāvi. Tas ir lēnām progresējošs process, tieši tāpēc slimība ir viena no tā sauktajām. neirodeģeneratīvas slimības. Daudzi patoloģiskie procesi saistībā ar šo slimību vēl nav pilnībā izpētīti. Tomēr ir zināms, ka Hantingtona slimība ir viena Trinukleotīdu slimība akti. Veseliem cilvēkiem noteiktu trīs kombināciju DNS atkārto līdz 20 reizēm. Pacientiem ar Hantingtona slimību šo kombināciju atkārto daudz biežāk, no 60 līdz 250 reizēm. Tā rezultātā gēnu vairs nevar pareizi nolasīt, un Huntingtīna proteīns ir salikts nepareizi. Jo vairāk šī atkārtošanās notiek, jo agrāk cilvēks izjutīs simptomus. Jo vairāk atkārtojumu var noteikt pacientam, jo ​​grūtāka ir slimība.

Diagnoze:

Medicīnas vēstures kolekcija un jautājumi par Hantingtona slimības parādīšanos ģimenē. Fiziskā pārbaude, koncentrējoties uz nervu sistēmu.
Smadzeņu aktivitātes mērīšana (EEG), iespējams, galvas datortomogrāfija (rentgenstaru šķēle). Ģenētiskais tests, jo ir zināmas ģenētiskā materiāla izmaiņas, var ticami diagnosticēt un pat paredzēt Hantingtona slimību. Šāda prognozējoša (prognozējoša) diagnoze tomēr ir ļoti reti noderīga, jo slimība pašlaik nav ārstējama un tāpēc nebūtu terapeitisko seku.

Smadzeņu MR

Ja ir aizdomas par Hantingtona slimību, ir jēga veikt smadzeņu šķērsgriezuma attēlu. Slimība ir a neirodeģeneratīvas Slimība, kuras laikā nervu šūnas dažos smadzeņu reģionos mirst. To var redzēt arī uz MRI attēliem. Audu atrofija ir īpaši izteikta reģionā, kas ir atbildīgs par brīvprātīgu pārvietošanos. Tas ir tas, kā Sānu ventriklis (= dobumi, kas piepildīti ar smadzeņu ūdeni) attēlveidošanā paplašināti. Šis ir samērā klasisks atradums Hantingtona slimībai. Galīgo diagnostisko noteiktību nodrošina ģenētiskais tests (skatīt šo sadaļu).

Kā tiek pārmantota Hantingtona slimība?

Hantingtona slimība ir viena autosomāli dominējošais iedzimta slimība. Ja gēns tiek mantots galvenokārt, tas nozīmē, ka tam jau ir defekts Alēle vienā no diviem Hromosomas noved pie raksturīgās izteiksmes. Termins autosomāli tiek atvasināts no autosomām. Visas hromosomas, kas nav iesaistītas dzimuma noteikšanā, sauc par autosomām. Tas nozīmē, ka mantojums nav atkarīgs no dzimuma. Tātad jūs varat mantot bojāto gēnu no abiem vecākiem. Tāpēc vīrieši un sievietes tiek skarti vienādi. Hantingtona slimības gadījumā ir ieslēgts bojātais gēns 4. hromosoma. Lai arī mantojums nav atkarīgs no dzimuma, ir pierādīts, ka slimība sākas agrāk un tai ir dramatiskāka gaita, ja bojātais gēns tiek mantots no tēva. Tomēr mātes mantojuma gadījumā ir lielāka iespējamība, ka slimības sākums rodas vēlāk.

Ģenētiskais tests

Tiek atklāts mutācijas gēns, kas ir atbildīgs par Hantingtona slimību 4. hromosoma. Tas tika atklāts 1993. gadā. Kopš tā laika ir pieejams ģenētiskais tests. Tātad, ja pacientam ir aizdomas par Hantingtona slimību, var pārbaudīt asins paraugu, lai noskaidrotu, vai pacienta DNS ir šī mutācija. Tas nodrošinātu diagnozi. Veseliem cilvēkiem, kuriem ir tuvinieki ar Hantingtona slimību, var arī pārbaudīt asinis mutācijas noteikšanai. Hantingtona slimība ir iedzimta slimība. Tam bieži ir tālejošas sekas skarto personu dzīvē, tāpēc ir īpašas vadlīnijas ģenētiskai pārbaudei veseliem cilvēkiem. E.g. netiek pārbaudīti nepilngadīgie; ģenētisko pārbaudi nedrīkst veikt pēc trešo personu (vecākiem, partneriem, ...) pieprasījuma. Atklājot gēnu mutāciju veseliem cilvēkiem, cilvēkam uzreiz nav diagnozes, bet, ja tiek sasniegts noteikts skaits noteiktas secības atkārtojumu DNS, skartajai personai, visticamāk, slimības gaitā attīstīsies Hantingtona slimība.

Terapija:

Hantingtona slimības cēloņa ārstēšana pašlaik nav iespējama. Pārmērīgus kustību traucējumus var nomākt ar medikamentiem. Noteiktos apstākļos psihoterapijas pavadīšana vai pievienošanās pašpalīdzības grupai var palīdzēt pacientam apstrādāt zināšanas par slimību.

demence

Papildus klasiskajiem kustību traucējumiem Hantingtona slimība izraisa arī psiholoģiskas izmaiņas. Tie ir traucējumi Ietekmēt (= Garastāvoklis mainās līdz depresijai), bet arī izziņas ierobežojumi. Tie bieži parādās sākumposmā kā atmiņas traucējumi. Sākumā pacienta intelektuālās spējas ir tikai nedaudz traucētas; nepiederošas personas to bieži nemana. Slimībai progresējot, arvien pieaug kognitīvo spēju zaudēšana līdz pat demencei. Runas nabadzība notiek, un pacienti bieži ir pilnīgi dezorientēti.