Anatomija-Leksika

Hromosomu aberācija - ko tas nozīmē?

Ievads - kas ir hromosomu aberācija?

Hromosomu aberācija apraksta novirzi no parastās cilvēka hromosomas konfigurācijas. Parastā cilvēka hromosomu komplektā ir 23 viena veida hromosomu pāri, kas satur visu ģenētisko materiālu. Hromosomu aberācija var būt gan hromosomu kopas skaitliska, gan strukturāla novirze.

Hromosomu aberācijas ir visbiežākais pirmsdzemdību aborts. Tomēr ir arī hromosomu aberāciju formas, kuras var izdzīvot, piemēram, Dauna sindroms (21. trisomija) vai Klinefeltera sindroms (XXY sindroms).

Hromosomu aberāciju var atpazīt, izveidojot kariogrammu. To var salīdzināt ar veselīgu kariogrammu, lai novirzes tiktu pamanītas nekavējoties.

Lasiet vairāk par šo sadaļu: Hromosomu mutācija

Kādas ir skaitliskās hromosomu aberācijas?

Skaitliskās hromosomu aberācijas apraksta hromosomu kopu, kurai ir atšķirīgs hromosomu skaits. Atsevišķas hromosomas var dublēt vai tās var nebūt (Aneuploidija) vai visu hromosomu komplektu dublēt (Poliploīdija).

Pazīstamākā un izplatītākā hromosomu aberācija skaitliski 21. ir trisomija (Dauna sindroms). Šajā slimībā 21. hromosoma atrodas trīs eksemplāros. Iespēja dzemdēt bērnu ar 21. triseksomu palielinās līdz ar mātes vecumu. Bērni ar Dauna sindromu neizdodas:

Īss augums
Četru pirkstu vagas
(Mongoloid) plakstiņu asis, kas izliekas slīpi uz āru
samazinātas motoriskās prasmes un intelekts

Īpaši garīgā atpalicība individuālajiem pacientiem ir ļoti atšķirīga, tāpēc priekšplānā ir individuāla ārstēšana, atbalsts un aprūpe.

Dzīves ilgumu tikai minimāli samazina 21. trizomija. Tas attiecas uz citām trisomijas formām, piemēram, 13. trisomiju (Patau sindroms) un trisomija 18 (Edvarda sindroms) ne tā, šeit dzīves ilgums ir mazāks par vienu gadu.

Citas skaitliskās hromosomu izmaiņas, kas ietekmē dzimuma hromosomas, ir Klinefeltera sindroms un Ulriha-Tērnera sindroms.

Klinefeltera sindroms ietekmē vīriešus. Viena vietā tām ir divas X hromosomas. Visievērojamākais simptoms ir garš augums, ko izraisa testosterona trūkums.
Papildinformāciju var atrast vietnē: Klinefeltera sindroms

Tērnera sindromā skartajām sievietēm trūkst X hromosomas. Sakarā ar to, ka trūkst estrogēna un gestagēna, saistaudi aug caur olnīcām, un sievietes visu mūžu paliek sterili.

Lasiet vairāk par šo sadaļu: Dauna sindroms un 13. trisomija nedzimušam bērnam

Kādas ir hromosomu struktūras aberācijas?

Hromosomu strukturālās aberācijas ir novirzes no hromosomām to struktūras ziņā. Pretstatā skaitliskajām hromosomu aberācijām tiek saglabāts normālais hromosomu skaits (23 homologi pāri, kopā 46 hromosomas). Pastāv vairākas hromosomu aberāciju formas, piemēram:

Svītrojums: Dzēšanas gadījumā tiek zaudēts hromosomas segments un tādējādi daļa no ģenētiskā materiāla. Šis ir šādas slimības piemērs Kaķu kliedziena sindroms. Šādi bērni ir pamanāmi ar izteiktiem kliedzieniem, viņiem bieži ir mazs augums, vāji attīstīti muskuļi un maza galva.
Vilka-Hiršhorna sindromu izraisa arī dzēšana. Šo slimību raksturo daudzi epilepsijas lēkmes pacientam.
TRANSLOKĀCIJA: Vēl viena hromosomu strukturāla aberācija ir translokācija. Šeit hromosomu segments tiek pārvietots uz citu, nehomoloģisku hromosomu. Pēc tam tiek nošķirts abpusējs un ne-abpusējs pārvietojums.
INVERSIJA: Inversija apraksta hromosomu struktūras novirzi, kurā hromosomas segments tiek mainīts.

Kopumā tiek izdalītas līdzsvarotas un nesabalansētas hromosomu izmaiņas hromosomu struktūras aberācijās. Sabalansētam lietotājam nav slimības vērtības, savukārt nesabalansētam tas izraisa fiziskus simptomus.

Jūs varētu arī interesēt: Hromosomu komplekts

Hromosomu aberācijas cēloņi

Hromosomu skaitliskajām un strukturālajām novirzēm ir dažādi cēloņi. Skaitliskajai hromosomu aberācijai ir atšķirīgs hromosomu skaits, bet pašas hromosomas izskatās normālas.

Pie a Aneuploidija ja atsevišķas hromosomas ir dublētas vai to trūkst, piemēram, 21. trisomijā. Visbiežākais iemesls tam ir nesadalīšanās (Neatdalīšana) hromosomu meiozes laikā. Mejozes funkcija ir dzimumšūnu producēšana. Tajos kā ģenētiskais materiāls ir viena hromatīda hromosoma, kas ir pieejama apaugļošanai.

Ja homologās hromosomas nav atdalītas (I mejoze) vai māsu hromatīdu neatdalīšana (II mejoze), dzimumšūnā ir divi hromatīdi. Ja šī olšūna tiek apaugļota, šūnā ir pavisam trīs hromatīdi un viens runā par vienu Trisomija.

Strukturālo hromosomu aberāciju gadījumā iemesls nav mejozes dalījumos. Šāda veida hromosomu aberācijas gadījumā hromosomu komplekts sastāv no vēlamajiem 23 homologiem hromosomu pāriem, kaut arī atsevišķām hromosomām ir atšķirīga struktūra.

Piemēram, šī novirze var būt jau aprakstītās gēnu mutācijas:

Dzēšana (trūkst hromosomas gabala)
Kopēšana (hromosomas gabals ir dublēts)
Pārvietošana (vienas hromosomas daļa ir iestrādāta citā hromosomā)

Šo noviržu iemesls parasti ir kļūdains krustojums mejozes laikā. Otrais iemesls ir kļūdains divkāršu virkņu pārtraukumu labojums genomā.

Tas varētu būt interesanti arī jums: Šūnu kodola dalīšana

Kāds ir hromosomu aberācijas tests?

Ir dažādi testi, kurus var izmantot, lai noteiktu nedzimuša bērna hromosomu aberācijas. Tomēr ir arī tā sauktie in vitro un in vivo hromosomu aberācijas testi, ko izmanto toksikoloģijā.

In vitro hromosomu aberācijas tests

In vitro hromosomu aberācijas tests ietver šūnu kultūras apstrādi ar vielu, par kuru ir aizdomas, ka tā izraisa hromosomu aberācijas. Šūnu kultūra sastāv no šūnām, kas nāk no zīdītājiem. Piemēram, ir iespējamas šūnas no pelēm vai limfocīti no cilvēka asinīm.

Šīs šūnas vispirms kultivē tā, lai tās augtu optimālos apstākļos. Pēc tam tos apstrādā ar pārbaudāmo vielu. Piemēram, tā var būt izšķīdināta viela, ko pievieno šūnu kultūrai.

Pēc noteikta ekspozīcijas laika šūnas pārbauda mikroskopā. Īpaši tiek apskatītas hromosomas metafāzē un pārbaudītas, vai tās neveido izmaiņas.

Ir arī lietderīgi izveidot kontroles kultūru, kas nav apstrādāta ar testa vielu. Izmantojot šo vadību, hromosomu kopas var labāk salīdzināt.

In vivo hromosomu aberācijas tests

In vivo hromosomu aberācijas tests ir līdzīgs in vitro testam ar atšķirību, ka testa vielu ievada tieši dzīvā zīdītāja kaulu smadzenēs. Tas radīja reālus apstākļus, jo viela atrodas organismā.

Arī šeit tiek pārbaudīts, vai hromosomu kopai nav noviržu. Šīs divas metodes var izmantot, lai pārbaudītu vielu mutagēno iedarbību.

Kādi testi ir?

Ir vairāki testi, kurus var izmantot, lai pārbaudītu hromosomu aberācijas. No vienas puses, ir pārbaudes iespējas, kuras var izmantot, lai pārbaudītu, vai viela (piemēram, nikotīns) Izraisa hromosomu aberācijas un tādējādi palielina vēža attīstības iespēju. Šie testi tiek saukti In vitro- un In vivo hromosomu aberācijas testi un tos veic toksikologi.
Tomēr ir arī testi, kurus var veikt grūtniecēm, lai pārbaudītu, vai nedzimušajam bērnam ir hromosomu aberācija. Šeit ir vairākas iespējas.

Pirmais variants ir hromosomu analīze, kas šodien joprojām ir zelta standarts. Piemēram, amnija šķidrumu vai nabassaites asinis var izmantot par testa materiālu. Mikroskopā var diagnosticēt gan skaitlisku, gan strukturālu hromosomu aberāciju.

Otrā iespēja būtu vienkārša ultraskaņa, ar kuru bieži var noteikt hromosomu izmaiņas. Viena no hromosomu traucējumu pazīmēm ir deguna kaula neesamība.

Vēl viens tests, kas prasa mazāk laika nekā hromosomu analīze (Ilgums: apmēram vairākas dienas) ir FISH tests (Ilgums: ne vairāk kā 2 dienas). Ar FISH testa palīdzību (Fluorescences in situ hibridizācijas tests) hromosomas 13, 18, 21 un X un Y hromosomas augļa materiālā (piem. Amnija šķidrums) tiek parādīti krāsā. Tādējādi skaitlisku hromosomu aberāciju var noteikt, vienkārši saskaitot.

Jūs varētu interesēt arī tēma: Šūnas kodola uzdevumi

KLĪNIKA: kuras slimības izraisa hromosomu aberācijas?

Hromosomu aberācijas ir saistītas ar lielu skaitu spontāno abortu pirms dzimšanas un daudzām slimībām. Īpaši pieci no visiem tiem ir plaši izplatīti.

Dauna sindroms:

Vispazīstamākais no tiem ir 21. trizomija, labāk pazīstams kā Dauna sindroms. Šie bērni izceļas ar īso augumu, četru pirkstu vagām uz rokām un bieži vien vājo intelektu. Tomēr ar labu ārstēšanu un atbalstu viņiem ir gandrīz normāls dzīves ilgums.

Patau sindroms vs. Edvarda sindroms:

Trisomijas slimības ietver arī Patau sindromu (13. trisomija) un Edvarda sindromu (18. trisomija), abu dzīves ilgums ir mazāks par gadu.

Klinefeltera sindroms:

Tāpat kā trisomijas, Klinefeltera sindroms ir skaitliska hromosomu aberācija. Šajā slimībā vīriešu dzimuma pacientiem ir papildu X hromosoma, un tie ir pamanāmi izteikta auguma dēļ.

Ulriha Tērnera sindroms:

Turpretī Ulriha-Tērnera sindromam trūkst X hromosomas, tāpēc šiem pacientiem kopumā ir tikai 45 hromosomas. Sievietēm ir nepareizi veidoti dzimumorgāni un tie paliek sterili visu mūžu.