Iekšējā Medicīna

Ģimenes Vidusjūras drudzis

Ģimenes Vidusjūras drudzis ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar biežiem drudža uzbrukumiem. Slimība tiek pieskaitīta autoinfekcijas slimībām, jo imūnsistēma tiek aktivizēta neatkarīgi no patogēna un izraisa iekaisumu.Kopumā ģimenes Vidusjūras drudzis ir reta slimība, kas tomēr biežāk sastopama noteiktos reģionos un iedzīvotāju grupās. Tas piešķir šai slimībai savu nosaukumu, jo īpaši skartie reģioni ir Turcija, Armēnija, Itālija un Apvienotie Arābu Emirāti. Ģimenes Vidusjūras drudzis ir hroniska slimība.

cēloņi

Ģimenes Vidusjūras drudzis ir autosomāli recesīva iedzimta slimība. Ikvienam ir divi katra gēna varianti. Viens no mātes un otrs no tēva. Gēns, kas kodē ģimenes Vidusjūras mēri, nav tikai viens gēns. Ir atrasti daudz dažādu gēnu. Tomēr ar vienu slimu gēnu nepietiek, lai izraisītu slimības izpausmi, jo nesējiem joprojām ir vesels gēns. Ja abi vecāki ir mutācijas nesēji, statistiski ir tā, ka katram ceturtajam bērnam ir ietekmēti abi gēni. Slimība izdalās šiem bērniem. Tas nav pilnīgi atkarīgs no bērnu dzimuma, jo tā ir autosomāla slimība, un gan vīriešiem, gan sievietēm katrs gēns ir dublēts.

Īpaši liels skaits gēnu nēsātāju dzīvo noteiktos reģionos. Piemēram, Turcijā katrs desmitais cilvēks veic ģimenes Vidusjūras mēra mutāciju. Tas nozīmē, ka apmēram vienam no 400 bērniem ir ģimenisks Vidusjūras drudzis. Mutācijas noved pie tā, ka imūnsistēma tiek regulāri aktivizēta, izraisot iekaisumu un drudža lēkmes. Iekaisumi īpaši ietekmē vēderplēvi, pleiru, perikardu un locītavas.

Šis raksts varētu jūs interesēt arī: Drudzis bez simptomiem pieaugušajiem - kas aiz tā ir?

diagnoze

Bieži vien paiet daži mēneši vai gadi, līdz tiek diagnosticēts ģimenes Vidusjūras drudzis. Skartās personas bieži ierodas klīnikā akūtu vēdera sāpju un drudža lēkmju dēļ.
Pēc citu drudža cēloņu izslēgšanas var veikt skrīninga testu, lai noskaidrotu izplatītākās gēnu mutācijas. Tomēr, ja testa rezultāts ir negatīvs, nevar izslēgt ģimenes Vidusjūras drudzi, jo tikai aptuveni 80 procenti skarto cilvēku reaģē pozitīvi.

Izlasiet arī rakstu: Ģenētiskā pārbaude.

Kā jūs varat atrast speciālistu?

Speciālisti, kas nodarbojas ar ģimenes Vidusjūras drudzi, parasti ir reimatologi. Vairumā gadījumu saziņu var veikt tieši ar ģimenes ārstu, pediatru vai klīniku. Jūsu meklēšanai ir ieteicams veikt izpēti internetā. Internetā ir pašpalīdzības grupu un informācijas lapu lapas, kurās tiek piedāvāts speciālistu saraksta radars un kuras var arī nodrošināt kontaktus, kad tieši uz tām vēršas. Tā kā ģimenē Vidusjūrā mēdz būt ļoti reti, ir tikai daži speciālisti, kas īpaši specializējas šajā slimībā.

Kādi ir simptomi?

Lielākajai daļai skarto cilvēku slimība izdalās viņu jaunībā. Vairāk nekā 90 procentiem no visiem skartajiem ir savs pirmais drudzis pirms divdesmitās dzimšanas dienas. Drudža lēkme parasti ilgst divas līdz trīs dienas un notiek pēkšņi. Dažiem slimiem cilvēkiem uzliesmojumu var izraisīt noteikts ēdiens, aukstums, siltums vai pārmērīga izturība. Drudža lēkmes pavada stipras sāpes vēderā, krūtīs vai locītavās, jo šeit attīstās iekaisums.

Skartās personas vēsturē bieži ietver apendiciālas operācijas un citas vēdera rētas. Šīs operācijas tika veiktas skartajiem, jo pirms faktiskās diagnozes noteikšanas viņi bieži tiek hospitalizēti ar akūta kuņģa simptomiem. Papildus peritonītam ir arī pleirīts ar elpceļu sāpēm un perikarda iekaisums ar sirdslēkmei līdzīgiem simptomiem.

Izlasiet arī rakstu par tēmu: Sāpes vēderā un drudzis

Var tikt ietekmēts arī sinovijs. Šeit ir pamanāms, ka gandrīz vienmēr tā ir tikai viena locītava. Īpaši uz kājām uzbrukuma laikā ir arī nelielas sarkanīgas ādas izmaiņas. Norādi uz ģimenes Vidusjūras drudzi sniedz arī skartās personas ģimenes anamnēze, jo bieži vien ir radinieki, kuri jau ir saslimuši. Izcelsme arī var padarīt šo slimību iespējamu.

Ārstēšana / terapija

Ģimenes Vidusjūras drudzis ir hroniska slimība, kuru nevar izārstēt. Tādēļ terapija ir tīri simptomātiska, t.i., lai uzlabotu simptomus un samazinātu recidīvus. Aktīvajā epizodē skartos ārstē ar pretsāpju līdzekļiem. Ja nesteroīdie pretsāpju līdzekļi ir nepietiekami, var apsvērt arī ārstēšanu ar opioīdiem. Svarīga ir arī pretiekaisuma terapija ar ibuprofēnu, aspirīnu vai diklofenaku.

Atkarībā no iekaisušā orgāna var būt nepieciešama arī papildu terapija. Ar perikarda iekaisumu sirds var būt tik ierobežota, ka rodas aritmijas, kuras jāārstē ar medikamentiem.

Papildinformāciju par šo tēmu var atrast vietnē: Perikardīts

Laikā starp uzbrukumiem cietušie jūtas veseli un viņiem nav sūdzību. Tomēr šajā laikā recidīvu biežumu var samazināt, izmantojot kolhicīna terapiju. Vēl viena narkotika, ko lieto recidīva novēršanai, ir anakinra, cilvēka interleikīna-1 receptoru antagonists. Pētījumi ir parādījuši pozitīvu ietekmi uz vilces frekvenci. Mazāks uzbrukumu skaits rada mazāk komplikāciju, piemēram, amiloidozi un no tā izrietošo nieru mazspēju. Pēc ilgstošas ietekmes parādīšanās var būt nepieciešama dialīze.

Kāds ir dzīves ilgums?

Pareizi kontrolējot narkotikas, tiem, kam ir ģimenes Vidusjūras drudzis, dzīves ilgums var būt normāls. Tomēr nedaudz vairāk nekā pusē skarto personu biežie recidīvi noved pie masīvas amiloīda A, akūtas fāzes olbaltumvielu, izdalīšanās. Tas var uzkrāties nierēs un tādējādi izraisīt nieru mazspēju un nieru mazspēju. Bieži vien tas ir iemesls īsākam dzīves ilgumam skartajiem.

Uzziniet arī vairāk par tēmu: Nieru mazspēja

Slimības gaita

Ģimenes Vidusjūras drudzis ir periodiska slimība. Bērnībā drudža lēkmes bieži ir vienīgais simptoms. Vēlāk recidīvus pavada vēderplēves, pleiras vai locītavu iekaisums.
Starp uzbrukumiem skartie jūtas veseli un bez simptomiem. Vēlīnā slimības gaitā var būt neefektīva niere, kas tīri periodisku slimību pārvērš pastāvīgā ierobežotā skartajā.

Cik lipīgs ir ģimenes vidusjūras drudzis?

Ģimenes Vidusjūras drudzis ir ģenētiska slimība. Tāpēc slimību var nodot vecākiem tikai bērniem. Citiem cilvēkiem nav infekcijas, tāpat kā ar gripu vai citām infekcijas slimībām. Pārraide nav iespējama caur asinīm vai citiem kontaktiem. Ikvienam, kurš saslimst ar Vidusjūras drudzi, šī informācija viņu gēnos ir kopš ieņemšanas, un viņi šo slimību var nodot tikai saviem bērniem.

Vai ir izārstēt?

Ģimenes Vidusjūras drudzis ir hroniska, iedzimta slimība. Izārstēt šeit nav iespējams. Skartās personas ārstē tikai simptomātiski, un slimību var sašaurināt. Ģenētisko slimību ārstēšana ar gēnu šķērēm joprojām ir pašreizējo pētījumu priekšmets.