Fiosiosapulohumārā distrofija (FSHD)

Sinonīmi

Fosioskapulohumārā muskuļu distrofija, FSHMD, Landouzy-Dejerine muskuļu distrofija;

engl.: FSH distrofija, sejas un kaulaudu un muskuļu (muskuļu) distrofija.

ievads

Fasioskapulohumārā muskuļu distrofija, bieži FSHD saīsināts ir trešais visizplatītākais iedzimtā muskuļu izšķērdēšanas veids. Nosaukums apraksta muskuļu daļas, kuras agrīnā stadijā ietekmē īpaši smagi:

• seja (latiesas fazes)
• Plecu reģions (lat. lāpstiņa = Lāpstiņa)
• augšdelma (humerus lat).

Tomēr slimības progresēšanai citas muskuļu daļas (kāju, iegurņa un stumbra muskuļi) kļūst arvien vājāki. Pirmie simptomi parasti parādās pusaudža gados un agrīnā pieaugušā vecumā, un atsevišķas muskuļu grupas divās ķermeņa pusēs bieži tiek ietekmētas atšķirīgā pakāpē. Slimība parasti progresē salīdzinoši lēni, bet simptomu smagums dažādiem indivīdiem ievērojami atšķiras. Faktoscapulohumeral ģenētiskais pamats Muskuļu distrofija ir zināms, bet precīzs slimības mehānisms līdz šim ir pētīts tikai posmos. Pašlaik nav cēloņu terapijas šai slimībai, bet, tā kā sirds muskuļi parasti netiek ietekmēti, pacientiem parasti ir normāls dzīves ilgums.

definīcija

FSHD ir vīrusu slimība Muskuļu distrofijaskam raksturīga sākotnēji dominējošā sejas invadācija, Plecu josta- un augšdelma muskuļi. Slimība skar tikai viņus Skeleta muskuļi, tomēr sirds muskuļi ir saudzēti. Tikmēr var diferencēt dažādus FSHD apakštipus, galvenokārt izmantojot cilvēku ģenētiskās metodes. Šis raksts attiecas uz visizplatītāko veidu, “klasika“FSHD1A.

Epidemioloģija

Fazioskapulohumerale Muskuļu distrofija notiek ar frekvenci apm. 1:20000 vienādi izplatīti abiem dzimumiem, padarot to par trešo visizplatītāko muskuļu distrofiju. Slimība būs autosomāli dominējošais mantots, d. H. ka cietušo bērniem ir 50% risks pašiem saslimt. Neskatoties uz to, vīrieši klīniski bieži tiek ietekmēti daudz nopietnāk nekā sievietes, un tie tiek diagnosticēti agrāk, lai gan iemesls nav skaidrs.

galvenais cēlonis

Kā iemesls “klasika“FSHD pamatā bija neliela ģenētiskā materiāla fragmenta zaudēšana 4. hromosoma atklāts. Tas, domājams, noved pie kaimiņu gēnu reģionu nepareizas darbības. Precīzs slimības mehānisms FSHD galu galā ir neskaidrs, tiek pieņemts, ka šāda vairāku gēnu, kuriem ir loma Muskuļu metabolisms spēlējot, tiek samazināta muskuļu reģeneratīvā spēja, kas galu galā noved pie muskuļu audu zaudēšanas.

Diferenciāldiagnozes

Pirmkārt, tiek ņemtas vērā muskuļu un muskuļu slimības Nervu sistēma: Nerva (daļēja) mazspēja, kas piegādā noteiktu muskuļu reģionu, piemēram, traumas dēļ, vai smadzeņu reģiona, kas ir atbildīgs par motoriskajām prasmēm, mazspēja, piem. B. kā daļu no a Insults tiek izteikti arī (daļējā) šīs muskuļa zonas funkciju zaudēšanā. Liela atšķirība atsevišķu pacientu kursā liek apšaubīt dažādas slimības, kuras klīniski raksturo FSHD līdzināties. Atšķirt to no citām muskuļu slimībām ne vienmēr ir viegli, it īpaši, ja skarto personu simptomi atšķiras no klasiskā attēla "Mimika-plecu un roku vājums“Atšķiras.

Simptomi

Lielākā daļa pacientu kļūst pusaudža vai agrīnā pieaugušā vecumā klīniski pamanāmi, jo īpaši vājināti plecu, augšdelmu un sejas muskuļi. Tās var ietvert grūtības pacelt rokas virs horizontāles, diskomforts, veicot virs galvas darbu (Tapetes, Ķemme), noraustītiem pleciem vai līdzīgām sliktām pozām. Vājuma pakāpes atšķirības starp divām ķermeņa pusēm ir samērā raksturīgas. Vājums Sejas muskuļi Tas var novest pie tā, ka skartajai personai ir “izteiksmīga” vai pat “kašķīga” sejas izteiksme, asimetriskas sejas izteiksmes, grūtības pilnībā aizvērt acis vai, sakarā ar to, ka mutes stūri nokarājas, no mutes iztek siekalas. Ja turpmākajā kursā tiek ietekmēti stumbra un gūžas muskuļi, pacientiem ir grūti piecelties no guļus stāvokļa un kāpjot pa kāpnēm, lēkme apakšstilba muskuļos bieži tiek izteikta potītes muskuļu vājumā, kas noved pie bieža klupšanas. Kopumā slimība lēnām progresē, kopumā gaita ir viena FSHD ļoti atšķirīgi starp atsevišķiem pacientiem: dažiem pacientiem vecuma dēļ gandrīz nav nekādu ierobežojumu, no otras puses, aptuveni 10-20% no tiem, kas cieš no slimības, vēlākā slimības gaitā ir atkarīgi no ratiņkrēsla. Tomēr, tā kā slimība ietekmē tikai skeleta muskuļus, dzīves ilgums nav ierobežots.Dažos gadījumos fasioskapulohumeratīvā muskuļu distrofija var sākties bērnībā; šeit liekas, ka muskuļu izšķērdēšana notiek ātrāk, un vispārējā prognoze ir nelabvēlīgāka.

Liekas, ka ir kāds savienojums FSHD ar dzirdes traucējumiem (izteiktu dzirdes zudumu) un tīklenes izmaiņām, kuru klīniskā nozīme tomēr ir jānovērtē kā nenozīmīga.

Diagnoze

Tāpat kā visu ģenētisko slimību gadījumā, ir ļoti svarīgi noskaidrot ģimenes slimības vēsturi; šeit var būt skaidras norādes par iedzimtu slimību un tās mantojuma veidu. Tikai retākajos gadījumos FSHD attīstās spontāni, parasti pacienta ģimenē ir arī citi skartie indivīdi.

Klīniskā pārbaude var parādīt tipisku muskuļu iesaistes modeli, tas un citi slimības gadījumi ģimenē parasti ļauj noteikt klīnisko diagonismu. EMG (elektromiogrāfija) reģistrē muskuļa elektrisko aktivitāti un palīdz identificēt izraisošās muskuļu (iekšējās) slimības no muskuļu izmaiņām, piemēram, B. atšķirt nervu bojājumus. Cilvēka ģenētikā ģenētiskās secības trūkumu 4. hromosomā var pierādīt ar asins analīzi. Šāda izmeklēšana notiek specializētos cilvēku ģenētiskajos centros lielākās klīnikās un var, piemēram, B. rodas arī tad, ja simptomu vispār nav, bet ģimenē ir zināmi slimības gadījumi ("prognozējošā diagnostika"). Šāda prognozējoša diagnostika var būt noderīga pacienta karjeras plānošanā, bet var būt arī psiholoģiska nasta.

Dažos gadījumos, neskatoties uz atbilstošo klīnisko ainu, nevar noteikt tipiskas ģenētiskās secības izmaiņas 4. hromosomā; tie var būt FSHD apakštipi ("netipisks FSHD“).

terapija

Pašlaik nav cēloņu terapijas fasioscapulohumeral muskuļu distrofija. Daudzi mēģinājumi ar Astmas zāles Albuterols, kas arī ietekmē muskuļu metabolismu, bija neapmierinošs, atsevišķi ziņojumi par terapeitiskiem panākumiem bija Antihipertensīvie medikamenti Diltiazems sākotnēji tika atspēkots nelielā klīniskā pētījumā. Tāpat kā daudzu iedzimtu slimību gadījumā, pētnieku un skarto personu cerība galu galā balstās uz turpmāko gēnu terapiju.

Tāpēc konservatīvā terapija augsta prioritāte: fizioterapija tiek izmantots, lai skartajai personai saglabātu maksimālu mobilitāti un novērstu sliktu stāju.

Noteiktos apstākļos nepareizas stājas koriģēšanai var izmantot ķirurģiskus pasākumus, taču tie ir rūpīgi jāizvērtē.

Fiziskā ieguvumi apmācība ilgu laiku nebija bez strīdiem, jo, iespējams, tiek nodarīts kaitējums skartajiem muskuļiem no pārmērīgas lietošanas. Tomēr pa to laiku skartajiem tiek ieteikts vingrināties, it īpaši tāpēc, ka tas pozitīvi ietekmē Kardiovaskulārā sistēma un imūnsistēma.

Pievienošanās pašpalīdzības grupai var palīdzēt pacientiem tikt galā ar slimību, apmainīties ar pieredzi un saņemt adreses no pieredzējušiem terapeitiem ar muskuļu traucējumiem.

prognoze

Tā kā slimība ir tikai Skeleta muskuļi cietušo dzīves ilgums parasti nav ierobežots. Sakarā ar salīdzinoši lēnu slimības progresēšanu pacients ilgstoši uztur labu dzīves kvalitāti. Slimības gaita starp atsevišķiem pacientiem ir ļoti atšķirīga: lai arī atsevišķi pacienti vecumā paliek gandrīz asimptomātiski, slimības progresēšanai lielākajai daļai pacientu ir ievērojami ierobežojumi viņu spējā veikt ikdienas dzīvi un darbu.