Kaķu kliedziena sindroms

Definīcija - kas ir kaķu kliedziena sindroms?

Kaķu raudāšanas sindroms (saukts arī par Cri-du-chat-sindromu, CDC-sindromu) ir kroplības sindroms, kas tika nosaukts pēc kaķiem līdzīga bērnu kliedziena. Šo reto slimību izraisa izmaiņas hromosomās (Hromosomu aberācija). Kaķu sauciena sindroms ietekmē vairāk meiteņu nekā zēnu (5: 1) un rodas apmēram 1 no 40 000 bērnu.

Lasiet vairāk par šo tēmu vietnē: Hromosomu aberācija - ko tas nozīmē?

cēloņi

Kaķu raudāšanas sindroma cēlonis ir hromosomu izmaiņas. Kad olšūna ir apaugļota, zaudējumi rodas spontāni (Dzēšana) neliela 5. hromosomas daļa. Mantojuma risks pastāv tikai tad, ja kaķu sauciena sindroms ietekmē kādu no vecākiem.

Lasiet vairāk par šo tēmu vietnē: Hromosomu aberācija

diagnoze

Kaķu raudāšanas sindroms nav pamanāms pirms dzimšanas. Pēc dzemdībām specifiskie simptomi un raksturīgais izskats var izraisīt aizdomas par slimību. Pēc tam diagnozei tiek veikta ģenētiskā pārbaude hromosomu analīzes veidā. Tas sniedz informāciju par to, vai mainās 5. hromosoma.

Pēc šiem simptomiem es atpazīstu kaķu raudāšanas sindromu

Kaķu sauciena sindroma raksturīgais un nosaukuma simptoms ir kaķu veida bērnu raudāšana tūlīt pēc piedzimšanas. To izraisa balsenes kroplība. Šīs kroplības izraisa arī svilpojošu troksni ieelpojot un izelpojot (Stridors).

Citas novirzes var atrast skartajiem. Tas ietver četru pirkstu vagu, vagu rokas iekšpusē, kas galvenokārt rodas ģenētisko slimību gadījumā. Turklāt sejas zonā ir izmaiņas: maza galva, paplašināta deguna sakne, mazs apakšžoklis un tāpēc zods, šķiet, ir nobīdīts atpakaļ. Tipiska ir arī epicanthus, t.i., ādas kroka acu un plakstiņu stūros.

Kaķu sauciena sindroma kontekstā skeleta kroplības, piemēram, mugurkaula izliekums (Skolioze) un rodas īsi metakarpālie un pēdas kauli. Parasti tiek ietekmēti tie, kurus ietekmē īss augums un mazs svars.

Var rasties arī sirds defekti, īpaši priekškambaru starpsienas defekti. Pacientiem ar kaķu sauciena sindromu ir samazināta intelekta pakāpe. Jūsu IQ vairumā gadījumu ir zemāks par 35.

ārstēšana

Ir tikai simptomātiska kaķu sauciena simptomu ārstēšana. Izārstēt nav iespējams. Ārstēšana sastāv no fizioterapijas, ergoterapijas un logopēdijas mijiedarbības. Ir svarīgi arī nodrošināt agrīnu psiholoģisko un fizisko atbalstu.

Ilgums / prognoze

Izārstēt kaķu sauciena sindromu nav iespējams.
Atkarībā no sindroma smaguma, ar to saistītajiem simptomiem un ārstēšanas, dzīves ilgums tiem nav ierobežots.