Fabija slimība

Definīcija - kas ir Fabija slimība?

Fabri slimība (Fabry sindroms, Fabry slimība vai Fabry-Anderson slimība) ir reta vielmaiņas slimība, kurā gēna mutācija noved pie fermenta defekta. Rezultāts ir samazināts metabolisma produktu sadalījums un palielināta to uzglabāšana šūnā. Tas sabojā šūnu un nomirst. Tā rezultātā tiek bojāti orgāni, un atkarībā no orgānu bojājumiem var rasties dažādi simptomi.

cēloņi

Fabija slimības cēlonis ir trūkstošais enzīms, α-galaktozidāze A. Šis enzīms rodas šūnās noteiktos nodalījumos - lizosomās, kur tas ir nepieciešams, lai sadalītu glikosfingolipīdus. Glikosfingolipīdi ir saldu tauku grupa, kas nepieciešama šūnas struktūrai.Ģenētiskā defekta dēļ šī enzīma trūkst, kas nozīmē, ka dažādi metabolisma produkti (galvenokārt globotraozilkeramīds) uzkrājas šūnās un tos sabojā. Tā rezultātā šūna mirst un rodas orgānu bojājumi un funkcionāli traucējumi. Šo slimības veidu sauc par lizosomu uzglabāšanas slimību, jo metabolisma produkti šūnā uzkrājas lizosomās.

Jums varētu būt interesē arī šī tēma: Uzglabāšanas slimības - kādas tās ir?

Fabija slimība tiek mantota ar X saistītā veidā. Slimu tēvu dēli ir veseli, jo Y tēmas hromosomu viņi iegūst tikai no tēva, turpretī meitas slimo vienmēr, jo viņi manto X hromosomu. Tā kā slimiem vīriešiem ir tikai viena X hromosoma ar nepilnīgu gēnu, slimība viņiem ir daudz smagāka nekā sievietēm. Sievietēm ir arī otrā X hromosoma, kas daļēji var kompensēt defektu

ārstēšana

Fabija slimības ārstēšanā ļoti svarīga ir agrīna diagnoze, jo, jo agrāk simptomi tiek ārstēti, jo lēnāk slimība progresē. Ir daži centri, kas specializējas Fabri slimības simptomu ārstēšanā, un pie kuriem cietušajiem vajadzētu vērsties. Tā kā Fabija slimība ir vairāku orgānu slimība, ārstēšanu veic sirds speciālistu, nieru speciālistu, nieru speciālistu un citu speciālistu komanda.

Papildus simptomu mazināšanai terapeitiskā pieeja vairākus gadus galvenokārt ir vērsta uz trūkstošā enzīma aizstāšanu ar mākslīgi iegūtu α-galaktozidāzi. Šī enzīmu aizstājterapija izraisa metabolisma produktu sadalīšanos un nenogulsnēšanos orgānos, tādējādi uzlabojot pacienta simptomus. Ja ārstēšana tiek uzsākta agri, var novērst orgānu sistēmu bojājumus, un pacienti var dzīvot gandrīz normālu dzīvi.

Lasiet vairāk par tēmu: Ģenētiskās slimības

Vienlaicīgi simptomi

Fabija slimība ir slimība, kas vienlaikus ietekmē vairākas orgānu sistēmas, to sauc par tā saukto vairāku orgānu slimību. Pavadošie simptomi ir attiecīgi atšķirīgi. Visizplatītākās ir:

• Sāpes rokās un kājās

• dedzinošas sāpes ķermeņa galos (acra): deguns, zods, ausis

• Izmaiņas ādā

• Nieru bojājumi

• Sirds un asinsvadu slimības

• Redzes problēmas

• Gremošanas trakta diskomforts

Simptomi ap acīm

Daudziem Fabri slimības pacientiem rodas simptomi acīs. Raksturīgi, ka radzene ir duļķaina smalku nogulšņu dēļ, kas tomēr būtiski nepasliktina redzi. Nogulsnes ir krēmkrāsas un izplatās virpulī pa radzeni. Šo klīnisko ainu sauc par radzenes verticillatu. Necaurredzamības var ietekmēt arī acs lēcu, to sauc par Fabri kataraktu. Oftalmologs diagnosticē izmaiņas acīs, veicot pārbaudi ar spraugas lampu, ar kuras palīdzību radzeni un objektīvu var palielināt.

Vairāk par tēmu var uzzināt šeit: Radzenes necaurredzamība

Simptomi uz ādas

Izmaiņas ādā ir raksturīgi Fabija slimības simptomi. Bieži vien parādās tumši sarkani līdz tumši violeti plankumi, kas izplatās pa ādu kā mazi kārpu formas izciļņi. Tie ir angiokeratomas, labdabīgs ādas audzējs. Punktu izmērs var sasniegt vairākus milimetrus un tie var parādīties jebkur uz ķermeņa.

insults

Fabija slimība bieži rada diskomfortu asinsvados, kas var izraisīt asinsrites traucējumus smadzenēs un sliktākajā gadījumā insultu. Insulta risks pirms 50 gadu vecuma pacientiem ar Fabri slimību ir ievērojami palielināts. Rezultātā insults kopā ar nieru mazspēju ir viens no galvenajiem Fabri sindroma nāves cēloņiem.

Lasiet vairāk par tēmu: Insults - kādas ir pazīmes?

Sāpes muskuļos

Fabija slimību bieži pavada muskuļu sāpes. Tie galvenokārt ietekmē rokas, pēdas un seju (degunu, zodu, ausis). Daudzos gadījumos dedzinošās sāpes nevar mazināt ar parastajiem pretsāpju līdzekļiem, tāpēc smagos gadījumos ārsts izraksta opiātus. Turklāt bieži rodas tā saucamās parestēzijas, kas ir patoloģiskas sajūtas, piemēram, nejutīgums, tirpšana vai adatas un adatas.

Kā Fērija slimība ietekmē paredzamo dzīves ilgumu?

Fabija slimība ir nopietna slimība, kas agrīnā vecumā rada nopietnus nieru, sirds un smadzeņu bojājumus. Sakarā ar samazinātu enzīmu aktivitāti tauki tiek nogulsnēti traukos un orgānos, kā rezultātā orgāni tiek sabojāti arvien vairāk un beidzot pilnībā zaudē savu funkciju. Ja slimība paliek neatklāta vai ja netiek veikta ārstēšana, pacienti ar Fabri slimību bieži mirst priekšlaicīgi no sirds slimībām, hroniskas nieru mazspējas vai insulta. Ja tos neārstē, skartajiem cilvēkiem ir ievērojami samazināts dzīves ilgums, kas ir tikai ap 40 līdz 50 gadiem. Ja slimība tiek atpazīta agri un nekavējoties tiek sākta piemērota ārstēšana enzīmu aizstājterapijas veidā, pacienta dzīves ilgums ir gandrīz normāls, kas nav tālu zem vidējā vecuma.

diagnoze

Fabija slimības diagnoze ne vienmēr ir vienkārša, un pacienti bieži cieš no tāla ceļa, pirms simptomus var izsekot šai slimībai. Bieži vien ārstam ir nepieciešami vairāki gadi, lai veiktu pareizu diagnozi. Ja ir aizdomas par Fabija slimību, ārsts veic diagnozi, izmantojot virkni laboratorijas diagnostikas testu, kuriem jāņem asins paraugs. Pēc diagnozes apstiprināšanas ārsts parasti nosūta pacientu uz īpašām klīnikām, kas specializējas lizosomu uzglabāšanas slimību ārstēšanā.

Kādas ir pārbaudes, lai apstiprinātu Fērija slimību?

Ir vairāki molekulārie ģenētiskie testi, kas var apstiprināt Fabri slimības diagnozi. Pirmkārt, vienkāršs enzīmu tests var noskaidrot, vai ir kāds α-galaktozidāzes defekts. Vīriešiem slimības noteikšanai parasti pietiek ar pozitīvu testa rezultātu (t.i., samazinātu α-galaktozidāzes aktivitāti). Slimajām sievietēm asinīs joprojām var būt normāla α-galaktozidāzes enzīma aktivitāte, tāpēc arī šādos gadījumos tiek veikta ģenētiskā analīze. Ģenētiskā analīze var parādīt, vai sievietei ir slimību izraisoša mutācija α-galaktozidāzes gēnā.