Hiršprunga slimība

definīcija

Hirschsprung slimība ir reta iedzimta slimība. Tas notiek ar biežumu aptuveni 1 no 3000 līdz 5000 skartajiem jaundzimušajiem. Slimība izpaužas kuņģa-zarnu traktā.
Nervu šūnas un nervu šūnu saišķi (ganglijas) trūkst zarnās. Tehniskā ziņā var runāt par aganglionozi. Papildus zarnām nervu šūnu trūkums ietekmē arī iekšējo sfinktera muskulatūru, kas ir atbildīga par izkārnījumu kontinentāciju. Tā kā zarnās trūkst nervu šūnu, izkārnījumus vairs nevar transportēt tūpļa virzienā ar viļņiem līdzīgām muskuļu kustībām (peristaltiku) tā, ka zarnu saturs / izkārnījumi uzkrājas priekšā slimajai zarnu daļai, jo skartās zonas muskuļi vairs nevar atslābināties, radot sašaurinājumu. rodas.

Hirschsprung slimība parasti ietekmē tikai resno zarnu; tievo zarnu tikai ļoti reti var ietekmēt šī slimība. Aptuveni trīs ceturtdaļās gadījumu tiek ietekmēta sigmoīdā resnās zarnas un taisnās zarnas, t.i., resnās zarnas divas gala sekcijas. Visā resnajā zarnā tiek ietekmēti mazāk nekā desmit procenti pacientu. Šiem pacientiem simptomi ir izteiktāki.

Stāvoklis rodas jaundzimušajiem vai zīdaiņiem. Tikai ļoti nedaudzos gadījumos tas var parādīties tikai pieaugušā vecumā. Parasti tas notiek, ja skartā zarnas daļa, kurā nav nervu, ir ļoti īsa un tāpēc tai ir mazs svars.

Lasiet vairāk par tēmu: Sāpes resnās zarnās.

cēloņi

Hirschsprung slimību izraisa traucēta embrionālā attīstība, kas notiek starp ceturto un divpadsmito grūtniecības nedēļu. Nervu šūnas (ganglijas) nevar migrēt uz tā saucamā mieteriskā pinuma nervu pinumu, kas parasti atrodas zarnu sienas muskuļos. Lai kompensētu nervu šūnu imigrācijas trūkumu zarnu sienā, augšpus zarnas ir savienots neironu tīkls, kas lielākā mērā atbrīvo kurjera vielu acetilholīnu. Acetilholīns palielina zarnu muskuļu aktivitāti tā, ka rodas pastāvīga ar šo slimību saistīto zarnu muskuļu spriedze (spastiskums).

Ģenētiskajam komponentam noteikti ir loma slimības attīstībā. Slimību var mantot kā autosomāli dominējošu vai autosomāli recesīvu iezīmi. Bet ir arī daudz bērnu, kuriem nav nevienas no tipiskajām gēnu mutācijām un kuriem slimība netika nodota iedzimtības dēļ.Ja nedzimuša bērna zarnu daļas nepietiekami piegādā ar asinīm vai ja rodas vīrusu infekcija, tas var arī izraisīt slimību.

Uzziniet vairāk par tēmu šeit: Autonomā nervu sistēma

Simptomi

Hirschsprung slimības simptomi parādās jaundzimušajam. Bērns piesaista uzmanību ļoti izliekta vēdera dēļ. No otras puses, pirmā plānā izkārnījumos (tehniski saukta par mekoniju) vajadzētu izdalīties pirmo 24 līdz 48 stundu laikā. Jaundzimušajiem ar Hirschsprung slimību pirmā izkārnījumos tiek piegādāta ar novēlošanos vai parasti tā vispār nav. Dažos gadījumos tas notiek tāpēc, ka zarnu aizsprostojums (ileuss) jau ir izveidojies. Dažreiz var rasties arī žults vemšana.

Ja bērns tiek pārbaudīts klīnikā kā daļa no taisnās zarnas izmeklēšanas viņu simptomu dēļ, ārsts pamanīs paaugstinātu sfinktera muskuļu tonusu, savukārt vēderā ir daudz izkārnījumu, bet taisnās zarnas ir tukšas.

Izlasiet arī rakstu: Mekonija ileus.

Diagnoze

Balstoties uz pamata simptomiem, tiek uzsāktas dažādas diagnostikas procedūras. Sākumā kuņģi vispirms pārbauda ar palpāciju un klausīšanos. Dažos gadījumos var būt jūtama pretestība izkārnījumos, ko izraisa izkārnījumi sašaurinātās un skartās zarnu zonas priekšā. Tam parasti seko vēdera ultraskaņas izmeklēšana, kurā var redzēt, cik pilna ir zarna un vai nav paplašināšanās. Tam parasti seko vēdera rentgenogrāfija.

Zarnu sekcijas gļotādas biopsija galu galā noved pie galīgas diagnozes, ko pēc tam var izmantot, lai skaidri noteiktu, kuri zarnu segmenti tiek ietekmēti. Jūs varat arī izstiept taisnās zarnas (taisnās zarnas spiediena mērīšana). Parasti pēc taisnās zarnas izstiepšanas jābūt iekšējā sfinktera relaksācijas refleksam, bet tas nenotiek Hirschsprung slimības gadījumā.

Rentgens

Aizdomas par Hirschsprung slimības pamatā parasti var apstiprināt ar rentgena palīdzību. Rentgena izmeklēšanai resnās zarnās ievada kontrastvielu. Raksturīgi, ka, ja ir Hiršprunga slimība, var noteikt zarnu diametra palielināšanos. Slimības skartais segments ir šaurs. Šī punkta priekšā atkal ir ievērojami paplašināta zarnu sadaļa, jo izkārnījumi uzkrājas blakus esošās sašaurināšanās priekšā. Viens runā par tā saukto megakolonu, ko rentgenstaros var uzskatīt par Hirschsprung slimības galveno iezīmi.

Pat ja Hirschsprung slimības diagnozi bieži var jau veikt ar rentgena pārbaudi, tas nepadara sekojošo gļotādas biopsiju lieku, jo tipisko megakolonu ne vienmēr var faktiski redzēt rentgenogrammā ar pašreizējo slimību. It īpaši, ja tiek ietekmēta tikai īsa zarnu daļa.

Gļotādas biopsija

Hirschsprung slimības diagnozi apstiprina zarnu gļotādas biopsija. Biopsiju var izmantot, lai pierādītu, ka resnās zarnas sekciju muskuļos nav gangliona šūnu, tādējādi nosakot, kuras resnās zarnas sekcijas ir tieši skartas. Tas ir svarīgi zināt, lai veiktu turpmāko operāciju. Turklāt var noteikt paaugstinātu acetilholīnesterāzes koncentrāciju - enzīmu, kas noārda svarīgu kurjeru - acetilholīnu, kas ir pārmērīgi aktīvs šīs slimības gadījumā. Biopsiju veic vai nu vispārējā anestēzijā, vai sedācijā (nomierinot).

Vairāk par to var uzzināt šeit: Biopsija.

Hiršprunga slimības terapija

Hirschsprung slimības ārstēšana nevar būt konservatīva, bet tā jāveic ķirurģiski. Sākumā dažreiz ķirurģiski tiek izveidota mākslīgā tūpļa (anus praeter), lai varētu rasties zarnu kustības. Mākslīgā tūpļa ir izveidota slimības skartās vietas priekšā. Tas nozīmē, ka slimību var pārvarēt uz noteiktu laiku, lai veselības stāvoklis atkal varētu stabilizēties un bērns beidzot varētu darboties labākā stāvoklī.

Otrajā ķirurģiskajā posmā slimu zarnu segmentu noņem (Rezekcija) un atlikušās zarnas sekcijas ir savienotas ar joprojām īso taisnās zarnas daļu. Operācija nenotiek lielā atvērtā vēdera operācijā, bet parasti operāciju var veikt caur anālo atveri (transanālo). Dažreiz ir jāizmanto minimāli invazīva procedūra (laparoskopiska). Sākumā no mākslīgās tūpļa veidošanās var izvairīties, un skarto zarnu daļu var tieši noņemt.

Pēc operācijas ir jānodrošina regulāra zarnu kustība. Izkārnījumu iztukšošanas biežumam un konsistencei vajadzētu normalizēties dažu nedēļu vai mēnešu laikā pēc operācijas. Apmēram 90% bērnu pēc operācijas ir normāli.

Kas man jāpievērš uzmanība, ēdot?

Pēc Hiršprunga slimības galvenā problēma pēc operācijas ir pastāvīga tendence uz aizcietējumiem un gāzi. Tāpēc, ēdot, ir svarīgi pievērst uzmanību šādām lietām:

• Izvairieties no aizcietējumiem pārtikā: šokolāde, kakao dzērieni, banāni, baltmaize, baltie rīsi, pārāk daudz saldumu.

• Izvairīšanās no uzpūtīgiem ēdieniem: zirņi, pupas, citi pākšaugi, pārāk trekni pārtikas produkti

• pietiekama hidratācija. Vācijas Uztura biedrība (DGE) veseliem cilvēkiem iesaka šādus dzeramā daudzumus:

bērniņš	400-600ml dienā
1 - 4 gadi	820ml dienā
4 - 7 gadi	940 ml dienā
7-10 gadi	970 ml dienā
10 - 13 gadi	1170ml dienā
13-15 gadi	1330ml dienā
15-19 gadi	1530ml dienā
Pieaugušie	1410 ml dienā

Komplikācijas

Tā kā jaundzimušie ar Hiršprunga slimību bieži neiziet ar izkārnījumiem, mākslīgā izkārnījumi ir jānotīra. Ja tas nav izdarīts laikā, var rasties tā saucamā nekrotizējošā enterokolīta komplikācija, kas ir akūta, dzīvībai bīstama kuņģa-zarnu trakta slimība.

Ja izkārnījumi ir pārāk kolonizēti ar baktērijām, tas var izraisīt toksisku megakolonu, t.i., akūtu zarnu iekaisumu. Bīstas un dzīvībai bīstamas komplikācijas ir saindēšanās ar asinīm (sepse) un vēderplēves iekaisums (peritonīts).

Megakolons kā komplikācija

Hirschsprung slimības gadījumā atkarībā no slimības apjoma visbiežāk trūkst taisnās zarnas nervu šūnu un sigmoid cilpu. Sakarā ar to, ka resnajā zarnā trūkst nervu šūnu, šajās zonās zarnas ir ļoti šauras. Izkārnījumi var iziet cauri šim šaurajam punktam tikai ļoti mazos daudzumos vai vispār to neiziet. Tā rezultātā notiek zarnu sekciju paplašināšanās, kas atrodas sašaurinājuma priekšā. Resnās zarnas paplašināšanos medicīnā sauc par megakolonu (grieķu valodā - par “resno zarnu”).

Šī komplikācija gandrīz vienmēr notiek ar Hiršprunga slimību, ja tā nav iepriekš atklāta (piemēram, tāpēc, ka nav zaudēta Kindspech). 15% gadījumu attīstās toksisks megakolons, paplašinātajai zarnai uzbrūk baktērija ar nosaukumu Clostridium.

Papildinformāciju lasiet šeit: Toksisks megakolons.

Hiršprunga slimība zīdaiņiem

Hirschsprung slimība ir slimība, kas parasti ietekmē mazuļus. Parasti tas izpaužas tūlīt pēc dzimšanas. Ja slimība ietekmē tikai īsu zarnu segmentu, bērnus bieži pamana tikai pēc atšķiršanas. Kamēr bērni netiek pārvērsti pareizajā ēdienā, krēsls parasti ir plāns, lai tas varētu vieglāk pārvarēt sašaurinājumu, un "Hirschsprung bērni" nepiesaista uzmanību tūlīt pēc piedzimšanas. Pēc pārejas no tīras zīdīšanas uz papildbarību bērniem parasti parādās masīvs aizcietējums un citi raksturīgi simptomi.

Kā jau minēts, slimība parasti izpaužas dažas stundas / dienas pēc piedzimšanas.

Mantojums Hiršprunga slimībā

Hirschsprung slimība ir iedzimta slimība. Tādējādi par slimības izraisītāju nevar noteikt specifisku gēnu. Atkarībā no tā, kurš gēns tiek ietekmēts, slimība tiek mantota kā autosomāli dominējošs vai autosomāli recesīva iezīme. Autosomāli dominējošais nozīmē, ka, ja jaundzimušajam kāds no vecākiem ir mantojis slimu gēnu, tas automātiski ir slims. Ar autosomāli recesīvu mantojumu bērnam slimības attīstīšanai nepieciešami divi slimi gēni, t.i., slims gēns no mātes un slims gēns no tēva. Līdz ar to Hiršaprunga slimības attīstības risks ir ievērojami zemāks ar autosomāli recesīvu mantojumu nekā ar autosomāli dominējošo mantojumu.

Pētījumi rāda, ka jo ilgāk slimā zarnas daļa ir lielāka, jo lielāks ir risks, ka tā tiks nodota bērniem. Zēnus šī slimība skar apmēram četras reizes biežāk nekā meitenes. Slimība ir biežāk sastopama arī bērniem ar 21. 21. trisomiju (Dauna sindroms). Apmēram 12% bērnu ar Dauna sindromu ir arī Hirschsprung slimība.

Vai ir iespējams izārstēt Hiršprunga slimību?

Hirschsprung slimība ir zarnu slimība ar ļoti labu prognozi. 80 līdz 85% pacientu ar Hiršprunga slimību tiek ietekmēti tikai taisnās zarnas un sigmoīdā cilpa. Tāpēc zarnu sekciju, kas nav aprīkotas ar nervu šūnām, ķirurģiska noņemšana ir diezgan vienkārša, un, pateicoties lielajam atlikušās resnās zarnas daudzumam, arī vēlākās komplikācijas ir mazāk izteiktas. Lielākajai daļai pacientu pēc šīs operācijas ir normāla dzīves kvalitāte, un tie jāuzskata par "izārstētiem".

Aptuveni 30% skarto cilvēku joprojām cieš no nosliecēm uz aizcietējumiem un, iespējams, citiem simptomiem, kas minēti zemāk. Diemžēl 10–15% pacientu tiek ietekmēta apmēram puse resnās zarnas, un apmēram 5% Hirschsprung slimība skar visu kolu. Ar šīm tā saucamajām “ilgtermiņa aganglionozēm” (aganglionosis ir vēl viens Hirschsprung slimības tehniskais termins) prognoze ir nedaudz sliktāka, un komplikācijas rodas biežāk. Iespējamās komplikācijas ir: nesaturēšana, tendence uz aizcietējumiem, rētu sašaurinājumu veidošanās zarnās, zarnu iekaisums, ko izraisa baktērijas. Pēc tam pacienti ar ilgstošu Hirschsprung slimību tiek izārstēti no Hirschsprung slimības, taču viņiem ir jācīnās ar šīm komplikācijām.

Kāds ir Hiršprunga slimības dzīves ilgums?

Tas, vai dzīves ilgums ir ierobežots ar Hiršaprunga slimību, ir atkarīgs no pavadošajām kroplībām, kas ietekmē arī pacientu. 70% gadījumu skartie bērni ir pilnīgi veseli, izņemot Hiršprunga slimību. Dzīves ilgums nav ierobežots un atbilst citu bērnu dzīves ilgumam.

30% gadījumu bērniem ar Hiršprunga slimību ir citas slimības. Tie ietver, piemēram, Dauna sindromu un citus iedzimtus sindromus. Dzīves ilgums ir atkarīgs no sindroma, no kura cieš bērns. Retos gadījumos Hiršprunga slimība rodas kopā ar citām malformācijām, bez sindroma. Dzīves ilgumu pēc tam var ierobežot atkarībā no pavadošās kroplības (piemēram, nepietiekami attīstītas plaušas).

Kādus simptomus Hirschsprung slimība izrāda pieaugušajiem?

Pieaugušie ar Hiršprunga slimību jāsadala divās grupās. Pirmo grupu veido pieaugušie, kuriem bērnībā tika diagnosticēta Hiršprunga slimība un kuriem tika veikta operācija. Atkarībā no operācijas apjoma šiem pacientiem vai nu vispār nav simptomu, vai arī tie cieš no vieglām līdz smagām komplikācijām.
Simptomi var ietvert nesaturēšanu (pacienti nevar kontrolēt zarnu kustības) vai noslieci uz aizcietējumiem. Var rasties arī nobrāzti zarnu sašaurinājumi, kas var izraisīt gremošanas traucējumus vai zarnu aizsprostojumu, kas pēc tam ir jāoperē. Daži pacienti pieaugušā vecumā joprojām cieš no bieža zarnu iekaisuma, ko izraisa baktērijas.

Otro pacientu grupu ar Hiršprunga slimību pieaugušā vecumā veido tie, kuri netika diagnosticēti kā bērni. Tas ietekmē tikai nelielu daļu cilvēku ar Hiršprunga slimību. Vairāk nekā 90% tiek diagnosticēti kā bērniņi, lielākajai daļai atlikušo pacientu vēlākā bērnībā. Parasti pacienti, kuri netiek diagnosticēti līdz pilngadībai, ir tie, kuriem ir tikai īsa zarnu daļa.
Šo pacientu tipisks simptoms ir aizcietējums, ko ir grūti kontrolēt pat ar daudz šķiedrvielu saturošu, veselīgu uzturu un atbilstošu šķidruma uzņemšanu un viegliem caurejas līdzekļiem. Bieži vien šie pacienti var iziet zarnu tikai ar vienu klizmu un izjust stipras sāpes.

Aizcietējums - ko jūs varat darīt ar to? Vairāk lasiet šeit.