Talasēmija

ievads

Talasēmija ir iedzimts nosacīts Slimība sarkanās asins šūnas. Šeit tas ir hemoglobīns, dzelzi saturošs olbaltumvielu komplekss, kas ir atbildīgs par sarkano asins šūnu saistošo spēju. Tā būs nav izveidots pietiekamā daudzumā, vai palielināts samazinātstā, ka a Hemoglobīna deficīts rezultāti.

Atkarībā no talasēmijas smaguma pakāpes tas ir nopietns klīniskais attēls, kas, neārstējot to, var būt letāls agrā bērnībā. Talasēmija ir īpaši izplatīta Vidusjūras reģionā. Šeit ir cēlies nosaukums, jo talasēmija nozīmē kaut ko līdzīgu "Vidusjūras anēmija". Pārsvarā bijušie cilvēki Malārijas zonas ietekmēta, piemēram, Maltā, Kiprā, Grieķijā un Sardīnijā. Tas notiek tāpēc, ka vieglai talasēmijas formai ir evolucionāras priekšrocības malārijas slimību gadījumā. Sarkano asins šūnu ģenētiskie defekti novērš malārijas patogēnu pavairošanu eritrocītos. Tā rezultātā cilvēkiem bija izdzīvošanas priekšrocības, un talasēmija evolūcijas gaitā spēja nostiprināties tālāk.

cēloņi

Talasēmija var pārvērsties par alfaForma un viena beta-Formu var sadalīt. Abas slimības formas ir specifiskas Ģenētiski defekti pamatā.

Iekš Alfa talasēmija gēna mutācija ir ieslēgta 16. hromosoma, daudz biežāk Beta talasēmija defekts ir ieslēgts 11. hromosoma.

alfa- Talasēmiju parasti raksturo maigāka gaita.
beta- Talasēmiju var iedalīt mazākā un galvenajā apakšvariantā.

Kura ir pašreizējā forma, ir atkarīga no slimības mantojuma. Slimība būs autosomāli recesīvs mantots, tas nozīmē tikai pacientu, kurš divas slimas pazīmes (Alēles) pārmanto no vecākiem, no smagās talasēmijas formas - talasēmijas vairākums - saslimst. Šo formu sauc arī homozigots Variants norādīts. Ja pacients manto tikai vienu slimu alēli un viņam ir arī veselīga alēle, viens runā arī par vienu heterozigots Variants, talasēmija nepilngadīgs.

Simptomi

Talasēmijas simptomi atšķiras atkarībā no talasēmijas veida.

Pacientiem ar alfa talasēmiju kopumā ir mazāk simptomu. Tomēr alfa talasēmija var būt arī dažādās smaguma pakāpēs. Smagākajā formā nedzimušais bērns var nomirt dzemdē.
Vispārējie talasēmijas simptomi rodas no anēmijas (anēmija) nosacījumi. Tie ietver izsīkumu, nogurumu, reiboni, sliktu sniegumu, sacīkšu sirdi, galvassāpes un elpas trūkumu fiziskās slodzes laikā. Smagas kursa formas var izraisīt dzelte (Dzelte) caur sarkano asins šūnu un ievērojami paplašinātas liesas sadalīšanos.

Betatalasēmija tās mazākajā formā parasti neizpaužas ar klīniskiem simptomiem, jo ​​veselīgais gēns savā darbībā pārsniedz slimo gēnu. Dažos gadījumos šiem pacientiem ir nedaudz palielināta liesa. Citādi sūdzību parasti nav.
Galvenā beta talasēmijas forma (arī: Cooley anēmija) uzvedas ievērojami atšķirīgi. Šiem pacientiem gēns ir tikai slimā formā, tāpēc viņiem rodas smagi vispārēji simptomi. Bērni, kas dzimuši ar šo slimību, tiek pamanīti neilgi pēc piedzimšanas ar lielu aknu un liesas palielināšanos. Viņi cieš no augšanas aizkavēšanās, nopietniem orgānu bojājumiem un kaulu kroplībām. Tā kā kaulu smadzenes veido asinis, bet slimība nefunkcionē pareizi, kaulu smadzenes tiek stimulētas sarkano asins šūnu pārprodukcijai. To galu galā izsaka vaigu un galvaskausa sabiezējums, kā rezultātā acis kļūst platākas un vaigu kauli ir palielināti. Tāpat kā alfa talasēmijas gadījumā, simptomus izraisa arī anēmija (nogurums, nogurums, reibonis, slikta veiktspēja, sacīkšu sirds, galvassāpes un elpas trūkums fiziskas slodzes laikā). Dzelte (Dzelte) sakarā ar palielinātu sarkano asins šūnu sadalīšanos.

diagnoze

Aizdomas par talasēmiju slimam bērnam bieži var izraisīt Ģimenes vēsture nākt klajā. Ir bērns slimi radinieki, iespējams, ka tas arī mantojis bojāto gēnu.

Pārbaudot asinis laboratorija un zem tā mikroskops aizdomas var apstiprināt. Ir raksturīgi, ka Dzelzs vērtība iekš asinis talasēmijas gadījumā normāli ir. Tas atšķir slimību no klīniski līdzīgi iespaidīgās Dzelzs deficīta anēmija kur dzelzs vērtība ir pārāk zema. Talasēmijas eritrocīti ir im mikroskops bieži kā ts Mērķa šūnas redzēt (Sarkano asins šūnu krāsošana mērķim līdzīgā krāsā).

Citi pacienta klīniskie simptomi, piemēram, a palielināta liesa un Anēmijas simptomi var arī apstiprināt diagnozi. Visbeidzot, a molekulārā ģenētiskā izmeklēšana var veikt, lai īpaši meklētu ģenētisko defektu. Tas var attiekties uz pāriem, kuri vēlas saņemt bērnus, ja viņi vēlas noteikt slima bērna piedzimšanas risku.

terapija

nepilngadīgs-Formā beta- talasēmija, kā arī vieglas formas alfa-Talasēmija parasti vispār nav nepieciešama medicīniska terapija.

smagais majors-Talasēmijai tomēr ir jābūt izturējās piespiedu kārtā pretējā gadījumā tas īsā laikā noved pie pacienta nāves. Smagu beta talasēmijas formu parasti ārstē, regulāri lietojot Asins pārliešana apstrādāts. Pacienti saņem vairākas asins vienības 2–4 nedēļu intervālu. Tas padara pacientu veselīgu un funkcionālu asinis un nomāc patoloģisku asiņu veidošanos jūsu ķermenī. Talasēmijas blakusparādības, piemēram, Augšanas kavēšana un skeleta brieduma trūkums, tādējādi lielā mērā var novērš kļūt.

Problēma ar nepārtraukta asiņu pārliešanas ievadīšana iet roku rokā ir tas Ķermeņa pārslodze ar dzelzi. Asins rezerves kļūst arvien lielākas dzelzs ievada organismā, nekā var izdalīties. Dzelzs pārpalikums tiek nogulsnēts iekšējos orgānos un ilgtermiņā var izraisīt nopietnus orgānu darbības traucējumus. Tādēļ terapeitiski jāpanāk palielināta dzelzs izdalīšanās. Tas tiek panākts, izmantojot tā saukto Helātu veidojošie līdzekļi (Vielas, kas veido kompleksus ar lieko dzelzi un noved pie tā izdalīšanās). Šīs zāles var lietot kā vienu no tām infūzija caur vēnu vai kā planšetdators administrē. Jāveic terapija ar asins pārliešanu un helātiem mūža garumā attiecīgi.

liesa mūsdienās nelabprāt noņem, jo ​​tas ir svarīgs imūnsistēmai.

Vienīgais veids, kā šobrīd izārstēt šo slimību, ir Cilmes šūnu transplantācija. Tā būs Kaulu smadzenes no pacienta caur ķīmijterapija iznīcinātas un pēc tam atjaunotas no donora veselām cilmes šūnām. Tā kā cilmes šūnu transplantācija ir saistīta arī ar daudziem riskiem, šī procedūra katram pacientam ir jānosver individuāli un jāpārbauda, ​​vai tā ir jēga.

prognoze

Talasēmijas prognoze ir stingri datēta Izpausmes pakāpe atkarīgs no slimības.

Pacients ar vieglas formas parasti var būt iekšā normāla dzīve svinu bez lieliem ierobežojumiem.

Iekš smaga Tas ir atkarīgs no terapijas efektivitātes un no tā, kas notiek Komplikācijas ieslēgts Sarunā ar ārstējošo ārstu var diskutēt par slimības prognostiskajām izredzēm atsevišķā pacientā.

profilakse

Talasēmija to nevar novērst profilaktiski jo tas ir a iedzimts Gēnu mutācija. Tomēr cilvēki no skartajām ģimenēm var izvēlēties bērnus ģenētiskās konsultācijas un jums ir savs risks noteikt slimu bērnu.