Anatomija-Leksika

Hromosomu aberācija - ko tas nozīmē?

Ievads - kas ir hromosomu aberācija?

Hromosomu aberācija raksturo novirzi no normālas cilvēka hromosomu struktūras. Normālā cilvēka hromosomu komplektā ir 23 tāda paša veida hromosomu pāri, kas satur visu ģenētisko materiālu. Hromosomu aberācija var būt gan skaitliska, gan hromosomu kopas strukturāla novirze.

Hromosomu aberācijas ir visizplatītākais pirmsdzemdību spontāna aborta cēlonis. Tomēr pastāv arī dzīvotspējīgas hromosomu aberāciju formas, piemēram, Dauna sindroms (Trisomy 21) vai Klinefeltera sindroms (XXY sindroms).

Hromosomu aberāciju var atpazīt, izveidojot kariogrammu. To var salīdzināt ar veselīgu karogrammu, lai novirzes būtu uzreiz pamanāmas.

Lasiet vairāk par šo sadaļā: Hromosomu mutācija

Kas ir skaitliskās hromosomu aberācijas?

Skaitliskās hromosomu aberācijas apraksta hromosomu kopumu, kam ir atšķirīgs hromosomu skaits. Atsevišķas hromosomas var pavairot vai trūkst (Aneuploīdija) vai kopēt visu hromosomu kopu (Poliploīdija).

Vispazīstamākā un visplašāk izplatītā skaitliskā hromosomu aberācija ir trisomija 21 (Dauna sindroms). Šajā slimībā 21. hromosoma atrodas trijos eksemplāros. Iespēja iegūt bērnu ar 21. trisomiju palielinās līdz ar mātes vecumu. Bērni ar Dauna sindromu neizdodas:

Neliels augums
Četru pirkstu rievas
(Mongoloid) plakstiņu asis, kas stiepjas slīpi uz āru
samazināta motorika un intelekts

Jo īpaši garīgā atpalicība atsevišķiem pacientiem ir ļoti atšķirīga, tāpēc priekšplānā ir individuāla ārstēšana, atbalsts un aprūpe.

21. trisomija paredzamo dzīves ilgumu samazina tikai minimāli. Tas attiecas uz citām trisomijas formām, piemēram, 13. trisomiju (Patau sindroms) un trisomija 18 (Edvardsa sindroms) tā nav, šeit paredzamais dzīves ilgums ir mazāks par vienu gadu.

Citas skaitliskās hromosomu aberācijas, kas ietekmē dzimuma hromosomas, ir Klinefeltera sindroms un Ulrich-Turner sindroms.

Klinefeltera sindroms ietekmē vīriešus. Viena vietā viņiem ir divas X hromosomas. Pamanāmākais simptoms ir augums, ko izraisa testosterona trūkums.

Tērnera sindromā skartajām sievietēm trūkst X hromosomas. Estrogēna un gestagēna trūkuma dēļ saistaudi aug caur olnīcām, un sievietes paliek sterilas visu mūžu.

Lasiet vairāk par to vietnē: Trisomy 13 nedzimušajam bērnam

Kādas ir strukturālas hromosomu aberācijas?

Strukturālās hromosomu aberācijas ir novirzes no hromosomām to struktūras ziņā. Atšķirībā no skaitliskajām hromosomu aberācijām tiek saglabāts normāls hromosomu skaits (23 homologi pāri, kopā 46 hromosomas). Pastāv vairākas strukturālu hromosomu aberāciju formas, piemēram:

DZĒŠANA: Dzēšanas gadījumā tiek zaudēts hromosomu segments un tādējādi daļa ģenētiskā materiāla. Šis ir šādas slimības piemērs Kaķa kliedziena sindroms. Šādi bērni izceļas ar augstiem kliedzieniem, viņiem bieži nav auguma, viņiem ir vāji attīstīti muskuļi un maza galva.
Vilka-Hiršhorna sindromu izraisa arī dzēšana. Šīs slimības raksturojums ir daudzie pacienta epilepsijas uzbrukumi.
TRANSLOKĀCIJA: Vēl viena strukturāla hromosomu aberācija ir translokācija. Šeit hromosomu segments tiek pārvietots uz citu, nehomoloģisku hromosomu. Pēc tam tiek nodalīta savstarpēja un nepārspējama translokācija.
INVERSIJA: Inversija apraksta strukturālu hromosomu aberāciju, kurā hromosomu segments tiek mainīts.

Parasti strukturālās hromosomu aberācijās izšķir sabalansētas un nelīdzsvarotas hromosomu izmaiņas. Līdzsvarotajam lietotājam nav slimības vērtības, savukārt nelīdzsvarotais noved pie fiziskiem simptomiem.

Jūs varētu interesēt arī: Hromosomu komplekts

Hromosomu patoloģiju cēloņi

Skaitlisko un strukturālo hromosomu aberāciju cēloņi ir dažādi. Skaitliskajai hromosomu aberācijai ir atšķirīgs hromosomu skaits, līdz ar to pašas hromosomas izskatās normāli.

Pie a Aneuploīdija ja atsevišķas hromosomas tiek dublētas vai to nav, piemēram, 21. trisomijā. Visbiežākais tā cēlonis ir disjunkcija (Neatdalīšana) no hromosomām mejozes laikā. Mejozei ir dzimumšūnu ražošanas funkcija. Tie satur vienu hromatīdu hromosomu kā ģenētisko materiālu, kas ir pieejams apaugļošanai.

Ja homologās hromosomas nav atdalītas (Mejoze I.) vai māsu hromatīdu neatdalīšanu (Mejoze II), dzimumšūnā ir divas hromatīdas. Ja šī olšūna ir apaugļota, šūnā ir kopumā trīs hromatīdi, un viena runā par vienu Trisomija.

Strukturālu hromosomu aberāciju gadījumā cēlonis nav mejozes sadalījumos. Šāda veida hromosomu aberācijas gadījumā hromosomu kopu veido vēlamie 23 homologie hromosomu pāri, lai gan atsevišķām hromosomām ir atšķirīga struktūra.

Šī novirze, piemēram, var būt iepriekš aprakstītās gēnu mutācijas:

Dzēšana (trūkst hromosomas gabala)
Dublēšana (hromosomas gabals tiek dublēts)
Pārvietošana (daļa no vienas hromosomas ir iekļauta citā hromosomā)

Šo noviržu cēlonis parasti ir kļūdaina pāreja mejozes laikā. Otrais cēlonis ir nepareiza dubultu virkņu pārtraukumu novēršana genomā.

Tas varētu arī jūs interesēt: Šūnas kodola dalīšanās

Kāds ir hromosomu aberācijas tests?

Ir dažādi testi, kurus var izmantot, lai noteiktu nedzimušā bērna hromosomu aberācijas. Tomēr ir arī tā sauktie in vitro un in vivo hromosomu aberācijas testi, kurus izmanto toksikoloģijā.

In vitro hromosomu aberācijas tests

In vitro hromosomu aberācijas tests ietver šūnu kultūras apstrādi ar vielu, par kuru ir aizdomas, ka tā izraisa hromosomu aberācijas. Šūnu kultūra sastāv no šūnām, kas nāk no zīdītājiem. Piemēram, ir iespējamas šūnas no pelēm vai limfocīti no cilvēka asinīm.

Šīs šūnas vispirms kultivē tā, lai tās augtu optimālos apstākļos. Pēc tam tos apstrādā ar pārbaudāmo vielu. Piemēram, tā var būt izšķīdināta viela, ko pievieno šūnu kultūrai.

Pēc noteikta ekspozīcijas laika šūnas tiek pārbaudītas mikroskopā. Konkrēti, cilvēks aplūko hromosomas metafāzē un pārbauda, vai tajās nav izmaiņu.

Ir arī lietderīgi izveidot kontroles kultūru, kas nav apstrādāta ar testējamo vielu. Izmantojot šo kontroli, hromosomu kopas var labāk salīdzināt.

In vivo hromosomu aberācijas tests

In vivo hromosomu aberācijas tests ir līdzīgs in vitro testam ar atšķirību, ka testa viela tiek ievadīta tieši dzīvā zīdītāja kaulu smadzenēs. Tas radīja reālus apstākļus, jo viela atrodas organismā.

Arī šeit hromosomu kopu pārbauda attiecībā uz novirzēm. Šīs divas metodes var izmantot, lai pārbaudītu vielu mutagēno iedarbību.

Kādi testi ir?

Ir vairāki testi, kurus var izmantot, lai pārbaudītu hromosomu aberācijas. No vienas puses, ir pārbaudes iespējas, kuras var izmantot, lai pārbaudītu, vai viela (piemēram, nikotīns) Izsauc hromosomu novirzes un tādējādi palielina vēža attīstības iespējas. Šie testi tiek saukti In vitro- un In vivo hromosomu aberācijas testi un tos veic toksikologi.
Tomēr ir arī testi, kurus var veikt grūtniecēm, lai pārbaudītu, vai nedzimušajam bērnam ir hromosomu novirze. Šeit ir vairākas iespējas.

Pirmais variants ir hromosomu analīze, kas joprojām ir zelta standarts. Kā testa materiālu var izmantot, piemēram, amnija šķidrumu vai nabassaites asinis. Mikroskopā var diagnosticēt gan skaitliskas, gan strukturālas hromosomu aberācijas.

Otrais variants būtu vienkārša ultraskaņa, ar kuru bieži var noteikt hromosomu izmaiņas. Viena no hromosomu traucējumu pazīmēm ir deguna kaula trūkums.

Vēl viens tests, kas prasa mazāk laika nekā hromosomu analīze (Ilgums: apmēram vairākas dienas) ir FISH tests (Ilgums: maksimums 2 dienas). Ar FISH testa palīdzību (Fluorescences in situ hibridizācijas tests) hromosomas 13, 18, 21 un X un Y hromosomas augļa materiālā (piemēram, augļa šķidrums) ir parādīti krāsaini. Tādējādi ciparu hromosomu aberāciju var noteikt, vienkārši to saskaitot.

Jūs varētu interesēt arī tēma: Šūnas kodola funkcijas

KLĪNIKA: Kuras slimības izraisa hromosomu aberācijas?

Hromosomu aberācijas ir atbildīgas par lielu skaitu spontānu abortu pirms dzimšanas un par daudzām slimībām. No tiem visiem it īpaši pieci ir plaši izplatīti.

Down sindroms

Vispazīstamākā starp tām ir trisomija 21, labāk pazīstama kā Dauna sindroms.
Šie bērni ir pamanāmi ar savu zemo augumu, četrām pirkstu vagām uz rokām un bieži samazinātu intelektu. Tas ir saistīts arī ar palielinātu sirds defektu un kuņģa-zarnu trakta malformāciju biežumu.
Tomēr ar labu ārstēšanu un atbalstu bērniem var būt gandrīz normāls dzīves ilgums.

Patau sindroms pret Edvardsa sindromu

Trisomijas slimības ietver arī Patau sindromu (13. trisomija) un Edvardsa sindromu (18. trisomija), kuru paredzamais dzīves ilgums abām slimībām ir mazāks par gadu.

Īpaši Patau sindroms izraisa lielu skaitu spontāno abortu, tāpēc daudzi bērni mirst pirms dzimšanas. Tomēr ir aprakstīti arī gadījumi, kad malformāciju apjoms ir mazāks un tie sasniedz 10 gadu vecumu.

Lasiet vairāk par šo: Trisomy 13 nedzimušajam bērnam

Klinefeltera sindroms

Tāpat kā trisomijas, arī Klinefeltera sindroms ir skaitliska hromosomu aberācija. Šajā slimībā vīriešiem ir papildu X hromosoma, un tie ir pamanāmi ar izteiktu garu augumu un zemu sēklinieku daudzumu ar pavadošām hormonālām izmaiņām.

Ulriha-Tērnera sindroms

Turpretī Ulriha-Tērnera sindromā trūkst X hromosomas, tāpēc šiem pacientiem kopumā ir tikai 45 hromosomas. Tiek skartas tikai sievietes.
Pacientēm sievietēm ir nepareizi veidoti dzimumorgāni un viņi ir sterili visu mūžu. Turklāt tie bieži izceļas kakla paplašināšanās dēļ tā sauktās spārnu ādas dēļ.