Iekšējā Medicīna

Vilsona slimība

Sinonīmi

Vilsona slimība, hepatolentikulārā deģenerācija

ievads

Vilsona slimība ir ģenētiska slimība, kurā vara metabolisma traucējumu dēļ palielinās vara uzkrāšanās dažādos orgānos (tā saucamā uzglabāšanas slimība). Tas noved pie pakāpeniskiem skarto orgānu bojājumiem, īpaši tiek ietekmēti aknas un smadzenes. Ir zināmas dažādas slimības formas, kuras bieži attīstās, ja tās neārstē letāls. Terapija notiek, izmantojot mūža diētu ar zemu vara saturu, un dažu zāļu lietošana ir ļoti veiksmīga. Dažos gadījumos nepieciešama aknu transplantācija.

definīcija

Pie Vilsona slimība ir iedzimts defekts Olbaltumvielas kas regulē vara pārdali organismā un vara izdalīšanos ar žulti aknu šūnā. Tā rezultātā ķermenis tiek pārslogots ar brīvu varu, kas kaitīgi ietekmē šūnas un, pats galvenais, ietekmē sevi aknas un daži smadzeņu reģioni. Var ietekmēt arī acs, Nieres un sirds. Vara nogulsnes noved pie bojājumiem un aizvien lielākiem skarto orgānu funkciju zudumiem. Tā kā nepilnīga proteīna atlikušā funkcija var atšķirties, slimība progresē atšķirīgi.

Epidemioloģija

Biežums Vilsona slimība tiek dota kā 1: 30 000. Slimība būs autosomāli recesīvs iedzimta un ir nedaudz biežāk sastopama vīriešiem. Slimības sākums ir pusaudža gados un agrīnā pieaugušā vecumā, reti pēc 40 gadu vecuma.

Simptomi

Slimība izpaužas atšķirīgi izteiktos skarto orgānu funkcionālos traucējumos:

Aknas: paaugstinātas aknu vērtības, taukainās aknas līdz pat aknu cirozei (aknu mezglaina pārveidošana ar funkcionālo audu aizstāšanu ar saistaudiem). Aknu disfunkcija izpaužas kā dzelte (ādas un acu baltumu dzelte), asinsreces traucējumi, anēmija, ascīts (Ūdens aizture vēderā).

Smadzenes: Īpaši tiek ietekmēta bezsamaņā esoša atbalsta sistēma un motorisko spēju turēšana. Tas noved pie mazkustīga dzīvesveida, sejas izteiksmes izteiksmīguma, muskuļu stīvuma, kā arī ar pārmērīgām kustībām, muskuļu raustīšanos un trīci, runas un rīšanas traucējumiem. Pirkstu raustīšanās, kas pazīstama arī kā "plakani spārni" vai "Plaisu trīce"Tiek nozīmēti. Slimības gaitā var rasties arī psiholoģiskas izmaiņas, piemēram, dusmas, smiekli vai raudāšana, atmiņas traucējumi un demence.

Acs: "Kayser-Fleischer radzenes gredzens", brūngani krāsas maiņa varavīksnenes malā, ir raksturīgs un diagnostiski vērtīgs Vilsona slimības simptoms, bet pats neietekmē redzi.

Tālāk: funkcionālie traucējumi var rasties nierēs, sirdi var ietekmēt kardiomiopātija (vājš sirds muskulis).

Diagnoze

O. Pārbaudot asinis, varavīksnenes krāsas maiņa ir zemāka vara transportēšanas olbaltumvielu vērtībai (Ceruloplazmīns) un kopējais varš, bet brīvā vara līmenis asinīs ir palielināts. Palielināta vara izdalīšanās caur nierēm ir pamanāma urīnā. Aknu biopsija var atklāt paaugstinātu vara daudzumu aknu audos. Neskaidros gadījumos skaidrību var radīt daži uzlaboti testi.

Ir svarīgi atšķirt Vilsona slimību no citiem supranukleārās paralīzes cēloņiem. Šajā sadaļā varat atrast noderīgu informāciju: Progresējoša supranukleārā paralīze

terapija

Terapija balstās uz mūža ārstēšanu ar zemu vara saturu diēta. Viena no lietām, no kuras jāizvairās, ir Rieksti, sēnes, subprodukti, šokolāde un pilngraudu produkti. Tā kā diēta vien nav pietiekami efektīva, tiek dotas zāles, kas saista brīvo varu organismā un pārveido to formā, kas var izdalīties ar urīnu (D-penicilamīns, Trientīns). Cinka ievadīšana samazina vara absorbciju no ēdiens. Dažos gadījumos a Aknu transplantācija kas novērš slimības cēloni, bet ir saistīts ar nenozīmīgu vispārēju transplantācijas risku.

prognoze

Ja to neārstē, slimība bieži ir letālaJa terapija tiek uzsākta laikā, parasti pietiek ar konservatīviem pasākumiem un var izvairīties no aknu transplantācijas.